Ang Lesch-Nyhan syndrome ay isang bihirang namamana na sakit na sanhi ng isang may depekto gene sa X chromosome. Ang mga sintomas ay nagaganap sa iba't ibang degree at nakakaapekto sa parehong katawan at isip. Ang Lesch-Nyhan syndrome ay hindi magagaling; ang mga sintomas lamang ang maaaring mapawi.
Ano ang Lesch-Nyhan syndrome?
Ang Lesch-Nyhan syndrome ay isang bihirang minana na karamdaman na nagreresulta sa isang metabolic disorder dahil sa a gene depekto Ang binago gene sanhi ng kakulangan ng enzyme HGPRT, na kinakailangan para sa purine metabolism. Bilang isang resulta ng karamdaman, uric acid sa katawan ay nagdaragdag at ang antas ng uric acid sa dugo tumataas (hyperuricemia). Gout bubuo na may deposito ng uric acid mga kristal sa tendons, joints, balat at sa kartilago. Ang mga deposito ay nabubuo din sa gitnang nervous system at maging sanhi ng mga karamdaman doon. Ang Lesch-Nyhan syndrome ay nangyayari nang napakabihirang; sa Alemanya, halos 30 - 40 katao lamang ang apektado. Bilang panuntunan, ang mga lalaki lamang ang nagkakasakit. Ang mga kababaihan ay karaniwang nagdadala lamang ng may sira na gene at ipinapasa sa kanilang mga supling. Kung ang nabago na gene ay naroroon nang dalawang beses, ibig sabihin, sa homozygous na estado, magkakasakit ang mga kababaihan. Ang Lesch-Nyhan syndrome ay tinawag din hyperuricemia sindrom o pangunahin pagkabata gota.
Sanhi
Ang sanhi ng Lesch-Nyhan syndrome ay isang depekto sa genetiko na minana sa isang x-linked recessive na paraan. Nangangahulugan ito na ang mutated gene ay matatagpuan sa X chromosome, isa sa dalawang kasarian chromosomes. Nangangahulugan ang recessive na ang isang tao na nagmana lamang ng isang may sira na gene ay mananatiling malusog kung ang iba pang gene ng pangalawang magulang ay buo. Ipinapaliwanag din nito kung bakit higit sa lahat ang mga lalaki ay apektado ng Lesch-Nyhan syndrome. Ang mga babae ay nakikipagtalik chromosomes XX, habang ang mga lalaki ay mayroong XY, ibig sabihin isa lamang ang X. Kung ang mga babaeng indibidwal ay nagmamana ng isang may sakit na X mula sa isa sa kanilang mga magulang, naiwan pa rin sila sa malusog na X, na maaaring ganap na maisagawa ang lahat ng mga pagpapaandar. Kung ang mga lalaking indibidwal ay nakatanggap ng isang may sakit na X, ang sakit ay pumutok sapagkat wala nang iba pang malusog na X na natitira. Sa mga babae, bubuo lamang ang Lesch-Nyhan syndrome kung magmamana sila ng isang may sakit na X chromosome mula sa parehong mga magulang, na napakabihirang.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Bagaman ang Lesch-Nyhan syndrome ay isang congenital disorder, ang mga sintomas ay hindi lilitaw hanggang anim hanggang walong linggo pagkatapos ng kapanganakan. Bago noon, higit sa lahat, ang madilaw na nalabi na ihi sa mga diaper ng apektadong mga bagong silang na sanggol ay nagpapahiwatig ng isang seryoso kalagayan. Ang unang malinaw na tanda ng Lesch-Nyhan syndrome ay ang pagnanasa na magsuka. Ang mga apektadong sanggol ay nagsusuka ng maraming beses sa isang araw, na kadalasang nagreresulta sa mga kakulangan at pag-aalis ng tubig. Pagkalipas ng sampung buwan, nagsisimulang lumitaw ang iba pang mga sintomas: Kapansin-pansin binti mga deformidad, isang nabawasan na paggalaw upang ilipat, at mga pagkaantala sa pag-unlad. Napansin din ng mga magulang na ang bata ay hindi maaaring lakarin at hindi gumanap ng natural na paggalaw. Sa pinakahinahong anyo ng sakit, mayroon ding nakataas uric acid mga antas, na maaaring magresulta sa gota mamaya sa buhay. Habang umuunlad ang sakit, impeksyon sa urinary tract at klase mga bato ay maaari ding bumuo. Ang mas matinding anyo ay maaaring makilala ng mga deformidad na nabanggit sa itaas. Ang pangalawang pinaka malubhang anyo ay maaaring mapansin ng katangian na mapanakit sa sarili na pag-uugali ng mga bata. Ang mga apektadong indibidwal ay kumagat at gasgas ang kanilang mga labi at daliri, na maaari mamuno sa pagdurugo, pamamaga at iba pang mga sintomas. Sa pinakamalubhang porma, nangyayari ang self-mutilation, kasama ang matinding kapansanan sa pag-iisip. Ang mga apektadong bata ay agresibo, patuloy na nakakagat sa bawat isa at madalas na umaatake sa mga magulang at tagapag-alaga.
Diagnosis at kurso
Ang mga sintomas ng Lesch-Nyhan syndrome ay hindi kaagad pagkatapos ng pagsilang, ngunit nabuo sa mga unang ilang linggo ng buhay. Mula sa ikaanim hanggang ikawalong linggo, madalas pagsusuka ay kapansin-pansin at ang mga residue ng ihi ay matatagpuan sa mga diaper, sanhi ng pagtaas ng pagdumi ng uric acid. Sa mga karagdagang buwan, lilitaw ang mga tipikal na palatandaan ng Lesch-Nyhan syndrome. Ang mga bata ay gumagalaw nang kaunti at nahuhuli sila sa kanilang pag-unlad, kapwa pisikal at itak. Hindi sila natututong umupo o maglakad at hindi nila maaaring i-coordinate nang maayos ang kanilang paggalaw. Naantala sila pag-aaral upang magsalita at maaari lamang pag-isiping mabuti sa maikling panahon. Ang pinaka-kapansin-pansin na sintomas, gayunpaman, ay ang hindi mapigilang pagpilit na kumagat, makasugat o masira ang kanilang sarili. Gayunpaman, ang pag-uugaling ito ay nangyayari lamang sa matinding pagpapakita ng sakit. Sa mas malumanay na anyo ng Lesch-Nyhan syndrome, ang uric acid lamang ang tumataas, na humahantong sa gout sa mga nakaraang taon. Ang diagnosis ay ginawa sa pamamagitan ng unang pagtingin sa mga sintomas at pagsukat sa antas ng uric acid sa dugo. Ang pangwakas na katiyakan kung ang Lesch-Nyhan syndrome ay naroroon ay ibinibigay ng pagsusuri sa genetiko.
Komplikasyon
Bilang resulta ng Lesch-Nyhan syndrome, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa parehong sikolohikal at pisikal na mga sintomas at limitasyon. Karaniwan, ang kalidad ng buhay ng pasyente ay makabuluhang nabawasan at nalilimitahan ng sindrom na ito. Meron pagsusuka at isang nabawasan na paggalaw na lumipat. Bukod dito, ang mga apektado ay nagdurusa mula sa isang hindi pangkaraniwang posisyon ng mga binti, at ang pang-aapi o pang-aasar ay maaaring mangyari, lalo na sa isang batang edad. Bukod dito, nangyayari ang mga karamdaman sa pag-iisip, kung kaya't lalo na ang mga bata ay nagdurusa mula sa kawalan ng pag-unlad at inaasahan ang mga reklamo sa karampatang gulang. Hindi madalas, ang mga pasyente ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay at hindi makagagawa ng maraming bagay sa kanilang sarili. Bukod dito, maaaring maganap ang self-mutilation, na maaaring mamuno sa sikolohikal na kakulangan sa ginhawa o depresyon, lalo na sa mga kamag-anak at magulang. Gayundin, ang mga pasyente ay madalas na lilitaw na agresibo o magagalitin, upang maganap ang mga paghihigpit sa lipunan. Ang Lesch-Nyhan syndrome ay ginagamot ng iba't ibang mga therapies at sa pamamagitan ng pag-inom ng gamot. Gayunpaman, ang isang positibong kurso ng sakit ay hindi garantisado sa bawat kaso. Ang mga pasyente ay maaaring nakasalalay sa paggamot sa natitirang buhay.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kung ang bata ay nagpapakita ng mga palatandaan ng Lesch-Nyhan syndrome, dapat na kumunsulta kaagad sa isang doktor. Halimbawa, dapat ipaalam sa pedyatrisyan kung ang bata ay madalas na sumusuka isa hanggang dalawang buwan pagkatapos ng kapanganakan at sa pangkalahatan ay naghihirap mula sa pagtaas ng karamdaman. Kung ang iba pang mga sintomas at reklamo ay naging maliwanag, tulad ng isang kapansin-pansin binti posisyon o isang nabawasan na paggalaw upang ilipat, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta. Ang Lesch-Nyhan syndrome ay isang seryosong namamana na sakit na nagreresulta sa matinding komplikasyon kung hindi ginagamot. Ang mga apektadong bata ay nagdurusa mula sa matinding paghihigpit sa paggalaw at mga karamdaman sa pag-uugali sa kabila ng maaga terapewtika, na ang dahilan kung bakit ang malapit na pakikipag-ugnay sa doktor ng pamilya at isang physiotherapist ay kinakailangan kahit na lampas sa paggamot. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay madalas na nangangailangan ng pangangalaga sa sikolohikal. Ang anumang mga abnormalidad sa pag-uugali ng mga apektado ay dapat na maingat na magtrabaho at mabawasan bilang bahagi ng therapy sa pag-uugali. Nakasalalay sa mga sintomas, maaaring kailanganin ding makita ng pasyente ang isang urologist, gynecologist, gastroenterologist o nephrologist. Sa kaso ng mga seizure at iba pang mga emerhensiyang medikal, ang serbisyo sa pagliligtas ay ang tamang contact.
Paggamot at therapy
Terapewtika para sa Lesch-Nyhan syndrome ay pangunahing nakadirekta sa mga sintomas, dahil ang sanhi ng sakit, ang depekto ng genetiko, ay hindi magagamot. Kaya, gamot ay pinangangasiwaan na kung saan mas mababa ang antas ng ihi at ang diyeta mababa sa purines. Bukod dito, dapat tiyakin ang isang mataas na paggamit ng likido. Ang mga ito mga panukala ay inilaan upang maiwasan o hindi bababa sa mabawasan ang mga deposito ng uric acid sa katawan at mga nauugnay na kapansanan. Ang mga antas ng urong acid ay dapat na regular na suriin. Bukod dito, ang mga pag-iingat ay dapat gawin tungkol sa mapanirang pag-uugali sa sarili. Nakakatahimik gamot tulad ng diazepam (hal., Valium) ngunit din neuroleptics tulad ng haloperidol matagumpay na ginamit sa Lesch-Nyhan syndrome. Sa gabi, mga tabletas ng pagtulog kung minsan ay pinangangasiwaan upang payagan ang mga pasyente na magkaroon ng makatuwirang tahimik na gabi. Gayunpaman, therapeutic mga panukala nakasalalay sa kung gaano kalubha ang pagpapakita ng Lesch-Nyhan syndrome.
Outlook at pagbabala
Ang Lesch-Nyhan syndrome ay may hindi kanais-nais na pagbabala. Isang disposisyon ng tao genetika ay naroroon na humahantong sa isang metabolic disorder. Ang kasalukuyang batas ay hindi pinapayagan ang interbensyon upang baguhin ang makeup ng tao sa genetiko. Samakatuwid, ang sanhi ng kalusugan hindi matanggal ang karamdaman. Ang mga sintomas at iregularidad ay nagaganap na sa mga unang linggo ng buhay. Sa buong proseso ng pag-unlad at paglaki ng taong may karamdaman, maliwanag ang iba't ibang mga kapansanan o pagkaantala. Ang pagganap ng nagbibigay-malay ay nabawasan at lumitaw ang mga karamdaman sa pag-uugali. Kung hindi ginagamot, ang mga sintomas ng sakit mamuno sa isang matinding pagbawas sa kalidad ng buhay. Mayroong posibilidad na saktan ang sarili pati na rin ang mas mataas na peligro ng pinsala sa iba. Samakatuwid, ang paggamot na medikal ay hindi maiiwasan para sa isang pinabuting kurso ng sakit. Pangmatagalan terapewtika at ang pangangasiwa ng mga gamot ay kinakailangan. Kaagad pagkatapos ihinto ang gamot, ang mga sintomas ay bumalik sa loob ng maikling panahon. Kahit na ang sakit ay hindi mapapagaling, ang mga sintomas na nangyayari na hindi normal na maaaring mangyari ay mahusay na makontrol at masubaybayan sa isang therapy. Sa kabila ng lahat ng pagsisikap, ang kalayaan mula sa mga sintomas ay hindi nakakamit. Bilang karagdagan sa mga karamdaman sa metabolic, ang sakit na genetiko ay humantong din sa hindi maibabalik na mga karamdaman sa pag-unlad. Kung ang mga therapies at naka-target na ehersisyo ay isinasagawa sa pasyente sa isang maagang yugto, ang isang pangkalahatang pagpapabuti sa kalidad ng buhay ay maaaring sundin.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa Lesch-Nyhan syndrome ay hindi posible sapagkat ito ay isang namamana na sakit na sanhi ng isang sira na gene. Kung ang isang buntis ay kilala na may depektibong gene at na-diagnose na may Lesch-Nyhan syndrome sa mga pagsusuri sa prenatal (bago ipanganak), posible na wakasan ang pagbubuntis.
Pag-asikaso
Sa maraming mga minana na sakit, ang follow-up ay napakahirap din sa Lesch-Nyhan syndrome. Ang mga genetikong depekto o mutasyon ay maaaring magkaroon ng mga seryosong kahihinatnan na ang mga propesyonal sa medisina ay maaaring magaan, maitama, o gamutin lamang ang ilan sa mga ito. Sa maraming mga kaso, ang mga namamana na sakit ay nagdudulot ng matinding kapansanan. Ang mga apektado ay kailangang pakikibaka sa mga ito sa natitirang buhay. Ang maaaring magawa sa pag-aalaga pagkatapos ay madalas na sapat ay binubuo lamang ng physiotherapeutic o psychotherapeutic mga panukala. Gayunpaman, ang mga tagumpay sa paggamot ay maaaring makamit para sa isang buong serye ng mga mabagal na progresibong namamana na sakit. Sa kaso ng Lesch-Nyhan syndrome, ang pag-aalaga ng follow-up ay magkakasabay sa uri ng paggamot na naglalayong kontrolin ang metabolic disorder. Alinsunod dito, ang gamot ay naglalayong magdala ng mga antas ng uric acid sa katamtamang antas. Ang uri ng diyeta, na maaaring halaga sa isang espesyal na pagdidiyeta, ay gumaganap din ng pangunahing papel. Pinapayagan lamang ang mga pangkalahatang pahayag tungkol sa uri ng pag-aalaga pagkatapos na gawing mas madali ang buhay para sa mga apektadong pasyente kung posible. Ang mga namamana na sakit ay maaaring maging sanhi ng pagtaas o tuloy-tuloy na malubhang sintomas sa buong buhay. Maaari nilang limitahan ang kalidad at haba ng buhay. Para sa maraming sakit na namamana, ang pag-opera ay nagbibigay ng kaunting kaluwagan. Maaaring kailanganin ang follow-up na postoperative. Ang ilan sa mga sintomas o karamdaman ng mga namamana na sakit ay maaaring matagumpay na malunasan sa kasalukuyan. Ang pangangalaga sa psychotherapeutic ay kapaki-pakinabang para sa mga namamana na sakit kung saan depresyon, damdamin ng pagiging mababa, o iba pang mga sikolohikal na karamdaman ay nangyayari bilang isang resulta ng mga katangian ng sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa Lesch-Nyhan syndrome, nakatuon ang paggamot sa pagbaba ng nakataas na uric acid walang halo nasa dugo. Nagagawa ito ng mga gamot na naglalaman ng aktibong sangkap allopurinol, sinamahan ng mga pagbabago sa pamumuhay. Sa simula ng therapy, magmumungkahi ang doktor ng a diyeta sa pasyente o mag-refer sa kanya sa isang nutrisyunista. Kasama ang dalubhasa, ang isang plano sa pagdidiyeta ay maaaring iguhit, perpektong binubuo ng isang mababang purine na diyeta at regular na paggamit ng likido. Regular na ehersisyo at pag-iwas sa diin ay maaaring maging mahalagang kadahilanan sa pagpapabuti ng lifestyle at permanenteng pagbaba ng uric acid walang halo sa dugo. Kung ang mga bata ay apektado, ang mga magulang ay dapat gumawa ng karagdagang mga hakbang upang matigil ang mapanirang-ugaling sa sarili. Halimbawa, maaaring kinakailangan upang pigilan ang bata o ilagay sa kanya bilang helmet ulo proteksyon. Sa mga malubhang kaso, ang mga incisors ay dapat na alisin upang maiwasan ang tipikal na self-mutilation. Maraming mga pasyente ay nangangailangan din ng masinsinang pangangalaga sa psychotherapeutic. Dahil ang sakit ay karaniwang isang malaking pasanin din para sa mga magulang, maaaring maging kapaki-pakinabang ang family therapy. Ang therapist ay maaaring madalas na magtatag ng pakikipag-ugnay sa iba pang mga apektadong magulang.
