Ang Li-Fraumeni syndrome ay isang namamana na karamdaman na humahantong sa nadagdagan na pagbuo ng tumor sa isang batang edad. Ang mga nagresultang bukol ay kadalasang malignant at maaaring makaapekto sa iba't ibang mga organo at rehiyon ng katawan. Bihirang nangyayari ang sakit.
Ano ang Li-Fraumeni syndrome?
Naiintindihan ng mga dalubhasa ang Li-Fraumeni syndrome na maging isang genetic defect na minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Sa mga apektadong indibidwal, ang mga malignant na bukol ay madalas na nabubuo pagkabata o sa panahon ng pagbibinata. Maaari itong makaapekto sa iba't ibang mga rehiyon ng katawan. Gayunpaman, ang mga bukol ng adrenal glandula, dibdib kanser, kanser sa buto at leukemias ay partikular na karaniwan kaugnay sa Li-Fraumeni syndrome. Ang panganib sa kanser ng isang taong may Li-Fraumeni syndrome ay makabuluhang nadagdagan:
Habang ang mga malulusog na tao na wala pang 30 istatistika ay mayroon lamang isang 1% panganib na magkaroon ng pag-unlad kanser, ang posibilidad na may depekto sa genetiko ay 50%. Bihirang nangyayari ang sakit.
Sanhi
Ang mga sanhi ng Li-Fraumeni syndrome ay namamalagi sa isang depekto sa genetiko. Ang tinaguriang autosome (ang chromosomes na hindi kabilang sa mga sex chromosome) ay apektado dito. Sa 70% ng lahat ng mga kaso ng Li-Fraumeni syndrome, ang depekto ay isang pagbago ng TP53 gene, na gumaganap ng isang mahalagang papel sa pagpigil ng tumor (ibig sabihin, pinipigilan ang paglaki ng tumor). Bilang isang resulta, nadagdagan ang pagbuo ng tumor. Kung walang napapakitang mutation ng gene, ang sakit ay maaari ding magresulta mula sa isang kaguluhan ng signal transduction sa konteksto ng pagpigil ng tumor. Karamihan sa mga pasyente na may Li-Fraumeni syndrome ay nagmula sa mga pamilya kung saan nangyari ang sakit. Sa kaibahan, halos isang-kapat ng mga apektadong indibidwal ay nagkakaroon ng sakit dahil sa isang kusang-loob gene pagbago
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Nakasalalay sa rehiyon ng katawan kung saan matatagpuan ang tumor, ang Li-Fraumeni syndrome ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga sintomas at reklamo. Kung ang mga adrenal glandula ay apektado, maaaring maganap ang mga imbalances ng hormon, kasama na altapresyon, kalamnan spasms, panlabas na pagbabago, at depresyon. Kung dugo kasangkot ang presyon, mahahalata metastases form, na maaari ring maging sanhi ng mga kaguluhan sa hormonal. Kanser sa buto maaaring maipakita ang sarili sa pamamagitan ng sakit, pinaghihigpitan ang paggalaw at pamamaga. Karaniwan ng mga tulad kartilago ang sarcoma din ang matinding kurso - higit sa 50 porsyento ng mga naapektuhan ang namamatay sa loob ng susunod na limang taon. Tumors ng gitnang nervous system mayroon ding isang mahinang pagbabala. Ipinakita ang mga ito sa pamamagitan ng paralisis, pagkawala ng kamalayan, sakit sa ugat at isang bilang ng iba pang mga sintomas at reklamo. Lukemya maaaring makita sa panlabas at, habang umuunlad ang sakit, nagiging sanhi ng mga sintomas tulad ng alibadbad at pagsusuka, pagkapagod, at may kapansanan sa pisikal at mental na pagganap. Kaya, ang mga sintomas ng Li-Fraumeni syndrome ay maaaring makaapekto sa buong katawan at maging sanhi ng iba't-ibang kalusugan mga problema. Karaniwang lumilitaw ang bukol sa isang murang edad at mabilis na nabuo. Pangunahin ang mga ito ay mga malignant na tumor na tumatagal ng isang matinding kurso at nakamamatay sa maraming mga kaso.
Diagnosis at kurso
Ang pagkakaroon ng Li-Fraumeni syndrome ay maaaring matukoy sa maraming mga kaso (humigit-kumulang na 70%) sa pamamagitan ng isang napapansin mutation ng TP53 gene. Kung ang naturang pagbago ay naroroon, ang pagkakaroon ng sakit ay halos naitatag. Gayunpaman, ang natitirang 30% ng mga apektadong indibidwal ay hindi nagpapakita ng anumang nakikitang pagbabago ng gene. Dito, ang pagsusuri ay ginawa batay sa tinatawag na klinikal na pagtatanghal. Sinuman na nagkakaroon ng sarcoma bago ang edad na 45 at mayroong kahit isang kamag-anak na una o pangalawang degree na bumuo kanser o sarcoma sa pangkalahatan bago ang edad na 45 ay malamang na magdusa mula sa Li-Fraumeni syndrome. Dahil ang sakit ay nagsasangkot ng mga malignant na pagbuo ng tumor, sa pangkalahatan ito ay itinuturing na nagbabanta sa buhay habang umuunlad.
Komplikasyon
Dahil sa Li-Fraumeni syndrome, nabuo ang mga malignant na tumor. Maaari itong mamuno sa pagkamatay ng pasyente sa pangmatagalan. Sa karamihan ng mga kaso, nabubuo ang mga tumor na ito kapag ang pasyente ay bata pa. Gayunpaman, ang karagdagang kurso ng sakit ay malakas na nakasalalay sa mga apektadong organo, upang ang isang pangkalahatang kurso ng sakit na ito ay karaniwang hindi mahuhulaan. Sa pangkalahatan, ang pasyente ay naghihirap mula pagkapagod at isang pinababang kakayahan na makayanan diin.Maaaring magdusa din ang mga pasyente sakit o iba`t ibang mga deformidad at limitasyon sa pang-araw-araw na buhay. Ang kalidad ng buhay ng apektadong tao ay makabuluhang nabawasan dahil sa Li-Fraumeni syndrome. Ang mga magulang at kamag-anak ay nagdurusa din ng labis sa kakulangan sa ginhawa ng sindrom na ito at maaaring magkaroon ng sikolohikal na kakulangan sa ginhawa at depresyon ang resulta. Ang mas maaga na mga tumor ay napansin, mas mahusay na maaari silang alisin at gamutin. Gayunpaman, ang isang kumpletong gamot ay hindi garantisado. Sa ilang mga kaso, ang mga sintomas ng Li-Fraumeni syndrome sa gayon mamuno sa pagkamatay ng apektadong tao o sa isang makabuluhang pagbawas sa pag-asa sa buhay. Kimoterapya maaaring magamit upang limitahan ang ilan sa mga sintomas. Gayunpaman, ang terapewtika mismo ay nauugnay sa iba't ibang mga epekto.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang Li-Fraumeni syndrome ay paunang ipinakita ng pangkalahatang mga sintomas tulad ng pagkapagod, pagbawas ng timbang, at karamdaman. Ang mga palatandaan ng karamdaman ay karaniwang nagpapahiwatig ng isang seryoso kalagayan, lalo na kung nangyari ito sa loob ng mahabang panahon, at samakatuwid ay nangangailangan ng medikal na atensyon. Ang mga apektadong indibidwal ay dapat na mabilis na ipaalam sa kanilang doktor ng pamilya kung nakaranas sila sakit o kahit na nagbabago ang balat. Ang pamamaga o nodule ay malinaw na mga palatandaan ng babala na pinakamahusay na masuri kaagad. Kasama sa mga pangkat ng peligro kanser mga pasyente at taong may malapit na kasaysayan ng pamilya ng bihirang sindrom o iba pang kanser. Ang sakit ay nangyayari bago ang edad na 45, karaniwang sa pagkabata at pagbibinata, at umuunlad ng progreso. Ang Li-Fraumeni syndrome ay ginagamot ng isang pangunahing doktor ng pangangalaga o isang dermatologist. Ang mga matitinding kondisyon ay maaaring kailanganing gamutin sa isang dalubhasang klinika. Talaga, ang namamana na sakit ay isang malubha kalagayan nangangailangan ng malapit pagmamanman ng isang dalubhasa. Bilang karagdagan, mayroong isang mas mataas na peligro ng pag-ulit, na ang dahilan kung bakit ang karagdagang mga pagsusuri sa medikal ay ipinahiwatig kahit na matapos ang pagtanggal ng mga bukol.
Paggamot at therapy
Sa sandaling ang Li-Fraumeni syndrome ay nasuri ng manggagamot, ang indibidwal terapewtika nakasalalay sa pasyente kalusugan katayuan Sa karamihan ng mga kaso, mayroon nang isang cancer, na humantong sa pagbisita sa doktor at sa pagsusuri. Siyempre dapat itong tratuhin bilang isang bagay na dapat unahin upang hindi mapanganib ang buhay ng taong kinauukulan. Nakasalalay sa uri ng cancer at sa yugto na ito, chemotherapy malamang na maganap. Sinisira nito ang mga cancer cell sa katawan at pinipigilan ang mga ito mula sa pagkalat pa sa organismo. Sa ilang mga pangyayari, maaari ring inirerekumenda ang operasyon upang alisin ang mga bukol na nabuo na. Pagkatapos, ang komprehensibong pag-aalaga ng pag-follow up at sa paglaon ay regular na regular na regular na pagsusuri ay dapat maganap upang makita ang mga karagdagang pagbuo ng tumor sa isang maagang yugto. Wala pa ring effective terapewtika para sa Li-Fraumeni syndrome mismo. Gayunpaman, ang kamakailang pananaliksik ay nag-eeksperimento sa pagpapakilala ng malusog na DNA sa mga cell ng kanser upang magkabuo ng malusog na materyal na genetiko at maiwasan ang karagdagang pagbuo ng tumor. Sa kahilingan, ang mga pasyente na may Li-Fraumeni syndrome ay maaaring makatanggap ng gamot na Advexin, na hindi pa naaprubahan, kung ang iba pang mga diskarte sa paggamot ay hindi matagumpay para sa kanila at ang kanilang buhay ay talamak na banta ng paglala ng sakit.
Outlook at pagbabala
Ang Li-Fraumeni syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang hindi kanais-nais na pagbabala. Nasa mga unang taon ng buhay, ang mga pasyente ay nagdurusa ng mga malignant na tumor dahil sa sindrom. Nang walang paggagamot, ang maagang pagkamatay ay nangyayari nang mabilis. Ang pag-asa sa buhay ay madalas na tinatayang sa halos limang taon. Sapagkat ito ay isang sakit na genetiko, hindi maaaring mailapat ang causative therapy. Ang mga mananaliksik at siyentipiko ay ipinagbabawal na baguhin ang tao genetika dahil sa kasalukuyang batas. Samakatuwid, sinusubukan ng mga gumagamot na manggagamot na kilalanin ang mga sintomas ng sakit nang maaga hangga't maaari ding gamutin ito. Gayunpaman, ito ay karaniwang isang lahi laban sa oras. Dahil sa pag-mutate ng mga gen, iba't ibang mga bukol ang nabuo sa organismo. Ang mga cell ng cancer ay nahahati at dinadala sa pamamagitan ng daluyan ng dugo sa iba pang mga bahagi ng katawan. Mga metastases madalas na nagkakaroon doon, kahit na ang cancer therapy para sa isang tumor sa isa pang pisikal na rehiyon ay nagaganap nang sabay. Ang lahat ng pagbuo ng mga bukol ay karaniwang mayroong isang malignant na paglaki. Ang kalidad ng buhay ay makabuluhang nabawasan, dahil ang apektadong tao ay makakaranas ng maraming mga kanser sa kurso ng kanyang buhay dahil sa mga epekto ng sakit. Sa kabila ng lahat ng pagsisikap, ang pag-asa sa buhay ay makabuluhang nabawasan sa pangkalahatan. Sa kalahati lamang ng mga may sakit, ang panganib ng kasunod na sakit na tumor ay nasa antas ng isang malusog na tao.
Pagpigil
Dahil ang Li-Fraumeni syndrome ay sa karamihan ng mga kaso isang pagbago ng gene na minana, ang pag-iwas sa tunay na diwa ay hindi posible. Kung ang mga unang palatandaan ng cancer ay lilitaw, siyempre laging kinakailangan na kumunsulta sa doktor nang mabilis. Lalo na sa kaso ng pagbuo ng tumor sa isang batang edad at sa kaso ng isang kasaysayan ng pamilya ng cancer, ipinapayo din ang isang pagsusuri tungkol sa Li-Fraumeni syndrome sa kontekstong ito upang makagawa ng karagdagang naaangkop na mga hakbang.
Pag-asikaso
Matapos ang tunay na paggamot sa kanser, ang mga apektadong indibidwal ay nangangailangan ng patuloy na pangangalaga. Bilang karagdagan sa regular na mga medikal na pagsusuri at paggamit ng karagdagang mga therapies, nagsasama rin ang pag-aalaga pagkatapos ng isang pagbabago sa lifestyle. Ang mga naapektuhan ay dapat na muling itayo ang kanilang kalidad ng buhay. Ang suporta ng mga responsableng manggagamot gayun din ang mga kamag-anak at kaibigan ay mahalaga upang makahanap ng mabuting paraan ng pagharap sa sakit. Ang pagdalo sa isang pangkat ng suporta ay maaari ding maging isang mahalagang aspeto ng pag-aalaga pagkatapos. Nakasalalay sa uri ng cancer, ang plano sa pag-aalaga ay inilahad kasama ng doktor. Ito ay batay sa mga sintomas ng uri ng cancer, ang pangkalahatang kurso ng sakit at ang pagbabala. Sa unang yugto, kapag ang mga pasyente ay nakakaya pa rin ang mga kahihinatnan ng sakit at paggamot, ang pag-aalaga pagkatapos ay partikular na mahalaga. Napakahalaga na suportahan ang mga pasyente hanggang sa makamit ang pagpapatawad.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Sa pangkalahatan, ang mga pagpipilian para sa tulong sa sarili sa Li-Fraumeni syndrome ay napaka-limitado. Kaugnay nito, ang kurso at paggamot ng sindrom na ito ay nakasalalay din sa eksaktong rehiyon ng pagbuo ng tumor, na ginagawang mahirap hulaan ang isang pagbabala. Gayunpaman, ang mga pasyente na may sindrom na ito ay nakasalalay sa paggagamot upang alisin ito. Ang regular na pagsusuri ay makakatulong upang makita at gamutin ang mga bukol nang maaga sa Li-Fraumeni syndrome. Maaari nitong madagdagan ang inaasahan sa buhay ng apektadong tao. Lalo na ang lamang loob dapat suriin nang regular. Bukod dito, dapat ang pasyente mamuno isang malusog na pamumuhay at umiwas sa mga nakakahumaling na sangkap upang hindi na masulong ang pagbuo ng tumor. Sa kaso ng mga sikolohikal na reklamo, ang mga talakayan sa mga malapit na kaibigan o sa sariling pamilya ng pasyente ay madalas na tumutulong. Ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga pasyente na apektado ng Li-Fraumeni syndrome ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa sakit at karagdagang pagpapagaan ng mga sikolohikal na reklamo. Gayundin ang isang pagpapalitan ng impormasyon ay maaaring maganap, na posibleng mapabuti ang kalidad ng buhay ng apektadong tao. Sa kabila ng permanenteng paggamot at regular na pagsusuri, ang Li-Fraumeni syndrome sa kalaunan ay humantong sa isang nabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
