Ang isang neurofibroma ay isang pangkaraniwang benign tumor na maaaring mangyari bilang bahagi ng genetiko sakit na neurofibromatosis. Ang mga bukol ay nakakaapekto sa tisyu ng nerve at maaaring kailanganing alisin kung apektado.
Ano ang isang neurofibroma?
Ang isang neurofibroma ay isang genetiko sakit na nagpapalitaw ng paglago ng cell sa loob ng nervous system, na pagkatapos ay bubuo sa mga bukol. Ang mga bukol na ito ay maaaring bumuo kahit saan sa katawan, kabilang ang utak at gulugod. Ang predisposition upang bumuo ng neurofibromas ay madalas na natuklasan sa pagkabata o batang matanda. Ang mga bukol ay mabait sa karamihan ng mga kaso, ngunit kanser maaaring bumuo sa mga pambihirang kaso. Ang mga taong apektado ng nerofibromas ay karaniwang nakakaranas lamang ng mga menor de edad na sintomas. Gayunpaman, ang mga epekto sa nerbiyos maaaring umabot sa pagkawala ng pandinig, pag-aaral paghihirap, puso mga problema sa sakit, pagkawala ng paningin at seryoso sakit sa ugat. Ang paggamot ng neurofibromas ay nakatuon sa pag-iwas sa mga malignant na bukol at paggamot sa mga komplikasyon sa sandaling nangyari ito. Ang malalaking mga bukol at bukol na nagbabawal sa aktibidad ng nerve ay paminsan-minsan ay tinatanggal sa operasyon.
Sanhi
Ang mga Neurofibromas ay may mga sanhi ng genetiko, na na-trigger ng mga mutasyon na maaaring naipasa sa bata ng isang magulang o kusang bumubuo. Ang iba't ibang mga anyo ng neurofibromas ay umiiral, na may sanhi sa mutasyon ng iba't ibang mga gen. Ang NF 1 (neurofibromatosis 1) ay matatagpuan sa ika-17 chromosome. Ang gene gumagawa ng protina neurofibromin, na inilabas sa nevensytem at pinasisigla ang paglago ng cell. Isang pagbago ng NF1 gene gumagawa ng maraming protina at nagiging sanhi ng hindi mapigil na paglaki ng cell. Ang isang katulad na bagay ay nangyayari kapag ang NF2 gene sa ika-22 chromosome ay na-mutate. Dito, ang protina na Merlin ay ginawa, na nagreresulta din sa hindi mapigil na paglaki ng cell. Ang pangatlong mutasyon ay tinawag na schwannomatosis at bubuo din sa ika-22 chromosome. Ang mga epekto at pinagmulan ng mutasyong ito ay hindi pa naipaliwanag nang mas detalyado.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga Neurofibromas ay karaniwang hindi nakikita sa labas. Ang mga bukol ay nakatago sa ilalim ng balat at bihirang maging sanhi ng pamamaga. Paminsan-minsan, gayunpaman, ang mga neurofibromas ay lilitaw sa anyo ng mga nodule na maaaring madama sa ilalim ng balat. Lalo na sa ilalim ng kilikili, sa dibdib lugar at sa leeg, ang nodular nagbabago ang balat maaaring madaling palpated. Nakasalalay sa kanilang lokasyon, maaari ang mga bukol mamuno sa pinaghihigpitang paggalaw, sakit at pagkalumpo. Paminsan-minsan, pagkahilo at iba pang mga sintomas ng pagkabigo ay nagaganap din. Kung kasangkot ang mga kanal sa pandinig, pagkawala ng pandinig o kahit na pagkawala ng pandinig ay maaaring mangyari. Ang malalaking paglaki ay nauugnay sa isang partikular na mataas na bilang ng mga komplikasyon. Ang mga pasyente ay karaniwang napaka-hindi komportable, sinamahan ng talamak sakit, nerve Dysfunction, at iba't ibang mga kasamang sintomas. Maraming mga pasyente ang nagkakaroon din ng mga problemang sikolohikal bilang isang resulta ng mga bukol, tulad ng mga kababaan na kumplikado, pagkabalisa o depresyon. Dahil ang neurofibromas ay mga benign tumor, ang maagang paggamot ay karaniwang matagumpay. Ang mga inilarawan na palatandaan ng sakit ay bumababa kaagad kapag inalis ang mga bukol. Kung hindi nagagamot ang sanhi, ang neurofibromas ay maaaring ulitin nang paulit-ulit, na nagdudulot ng labis na pagkabalisa sa pasyente. Sa pangmatagalang, ang masakit na mga bukol ay may napaka-negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng mga naapektuhan.
Diagnosis at kurso
Gagawin ng doktor ang diagnosis batay sa personal medikal na kasaysayan, kasaysayan ng medikal na pamilya, at mga sintomas. Ang mga neurofibromas na nabuo bilang isang resulta ng sakit na NF1 ay unang nakilala ng eksaminasyong pisikal. Dito, maaaring magamit ang isang espesyal na ilawan upang ihayag ang mga may kulay na tuldok sa pasyente balat. Dahil ang mga neurofibromas ay nangyayari sa mga kumpol sa ilang mga bahagi ng katawan, ang mga espesyalista ay maaaring suriin nang hiwalay ang ilang mga rehiyon. Ang isang pagsusulit sa mata ay hahanapin ang mga katangian na depekto sa IRIS na nagpapahiwatig ng isang neurofibroma. Susubukan ng isang otologist ang pandinig at balanse upang matukoy ang anumang mga epekto sa sangay na ito ng ugat. Kung pinaghihinalaan na ang neurofibroma ay nakakaapekto sa buto, joints o gulugod, ang mga pagsusuri sa imaging tulad ng x-ray o CT ay maaaring isaalang-alang. Magagamit din ang pagsusuri sa DNA para sa lahat ng mga bersyon ng sakit at maaaring isagawa bago ipanganak kung kinakailangan.
Komplikasyon
Ang mga Neurofibromas ay namamana na mga benign tumor na napakabihirang mamuno sa mga komplikasyon. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong pasyente ay wala ring sintomas. Kung ang mga sintomas ay nagaganap ay depende rin sa kung saan matatagpuan ang mga bukol at ang pinagbabatayan ng sakit na genetiko. Gayunpaman, minsan, tulad ng matinding mga kapansanan ay nangyayari na kinakailangan ng pag-aalis ng kirurhiko ng neurofibromas. Ito ang kaso kapag ang mga bukol ay naging napakalaki at makabuluhang pinaghigpitan ang aktibidad ng nerbiyos. Sa mga bihirang kaso, maaaring magresulta ito sa pagkawala ng pandinig o kahit pagkawala ng pandinig, makabuluhan sakit sa ugat, o mga problema sa coronary arteries, Bukod sa iba pang mga bagay. Gayunpaman, sa maraming mga pasyente, maraming mga neurofibromas ay nagdudulot din ng mga problemang sikolohikal na maaari mamuno sa kanilang paghihiwalay sa lipunan. Ang resulta, depresyon at iba`t ibang mga sakit sa psychiatric na madalas na nabuo. Ito ay sanhi ng maraming mga apektadong tao na alisin ang mga neurofibromas para sa mga cosmetic na kadahilanan. Napaka bihirang, gayunpaman, nangyayari rin na ang neurofibromas ay lumala sa pagkasira ng katawan. Sa mga kasong ito, ang kanilang pagtanggal ay palaging kagyat. Gayunpaman, ang pag-aalis ng kirurhiko ng neurofibromas ay maaari ring humantong sa permanenteng nerve pinsala. Dahil ang mga neurofibromas ay malapit na konektado sa nakakabit nerbiyos, ang mga kinakailangang kinakailangan na ito ay aalisin din sa panahon ng operasyon. Samakatuwid, kapag ang neurofibromas ay pinatatakbo, palaging may panganib na mawalan ng pag-andar sa gitnang nervous system o paligid nerbiyos.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang sinumang nakapansin ng mga palatandaan ng neurofibromatosis sa kanilang sarili o kanilang anak ay dapat na kumunsulta sa mabilis sa doktor. Halimbawa, ang mga sintomas tulad ng pamamaga, hindi matukoy sakit, o mga nakikitang pagbabago sa balat ay dapat suriin ng doktor. Nalalapat ang pareho sa mga pagbabago sa sikolohikal o pagbabagu-bago ng hormonal na hindi maiugnay sa anumang tukoy na dahilan. Sa anumang kaso, ang sakit ay nangangailangan ng medikal na pagsusuri at paggamot, kung hindi man ay kinatakutan ang paglaki ng bukol at mga kaugnay na komplikasyon. Ang mga taong nagdusa na mula sa isang bukol nang isang beses ay dapat na ipagbigay-alam sa responsableng manggagamot sa anumang kaso na may hinala na pag-ulit. Sa pamamagitan ng isang neurofibroma, ang isa ay maaaring pumunta sa isang pangkalahatang praktiko o sa isang dalubhasa sa sakit sa bukol. Ang iba't ibang mga internista, tulad ng mga nephrologist o gastroenterologist, ay responsable para sa paggamot ng mga bukol sa kaukulang mga rehiyon ng katawan. Karaniwang kailangang alisin ang isang neurofibroma. Sa panahon ng paggamot, dapat magpatingin ang pasyente ng regular sa doktor upang matiyak na walang mga komplikasyon na nangyayari.
Paggamot at therapy
Ang sanhi ng neurofibromas, neurofibromatosis, kasalukuyang hindi magagaling. Ngunit nagpapatuloy pagmamanman ng mga sintomas ay mababawasan ang mga komplikasyon. Ang naunang pagsusuri at kasunod na pagmamasid ng isang dalubhasa ay nagsisimula, mas mabuti ang kalidad ng buhay sa kabila ng depekto ng genetiko. Sa mga pasyente na may NF1, ang patuloy na paggamot ay nagsasama ng regular pagmamanman ng balat sa balat, dugo presyon, paglaki ng katawan at timbang (lalo na sa mga bata), buto at joints, pag-aaral kakayahan ng mga bata at kabataan, mata. Lalo na sa pagkabata at pagbibinata, madalas na kontrolin ang mga sintomas at pagbabago ng katawan ay kinakailangan upang matrato ang mga negatibong pag-unlad sa isang maagang yugto. Kapag naabot ang karampatang gulang, ang mga pagsusuri ay nakasalalay sa mga indibidwal na pagpapakita ng depekto. Ang mga taong may banayad na sintomas lamang ay nangangailangan ng mas kaunting mga pagsusuri kaysa sa mga may mas halatang mga palatandaan. Kahit na ang benign neurofibromas ay maaaring makaapekto sa mga nerbiyos tulad nila lumaki at maaaring kailanganin na alisin ang operasyon. Kung ang isang neurofibroma ay cancerous, karaniwan kanser pinasimulan ang paggamot (operasyon, chemotherapy, radiation terapewtika).
Outlook at pagbabala
Ang mga taong nasuri na may isang neurofibroma ay nagdurusa mula sa isang hindi magagamot na sakit. Dahil ang pagbabala ay karaniwang hindi kanais-nais. Ang sanhi ng kalusugan ang kapansanan ay isang depekto sa genetiko. Ayon sa kasalukuyang katayuan, ipinagbabawal ng mga ligal na regulasyon ang pagbabago ng tao genetika. Samakatuwid, ang kumpletong pagbawi ay hindi maaaring mangyari. Kung ang pangangalagang medikal ay hindi hinahangad, iba't ibang mga komplikasyon ay maaaring mangyari sa buong haba ng buhay. Bagaman ang mga bukol ay mabait, maaari pa rin nilang pindutin ang nakapaligid na tisyu o iba pang mga organo. Bilang karagdagan, mayroong isang mas mataas na peligro na maganap ang mga mutation. Ginagawa nitong mas malamang na ang average na habang-buhay ay paikliin. Kung ang mga bukol ay nagaganap sa loob ng ulo, pinindot nila ang utak. Sa mga kasong ito, iba-iba mga functional disorder ay posible. Ang mga naapektuhan ay nangangailangan ng regular at tuluy-tuloy na pangangalagang medikal upang mapabuti ang kanilang pangkalahatang kalidad ng buhay at maiwasan ang mga pangalawang sakit. Ang pag-unlad ng sakit ay dapat na subaybayan upang ang mga interbensyon sa pag-opera ay maaaring maisagawa kung kinakailangan. Ang mga paglago ay tinanggal upang walang karagdagang pinsala na maaaring mangyari. Sa ganitong paraan, maiiwasan ng mahusay na pangangalagang medikal ang mga posibleng karamdaman sa pag-unlad o pasimulan ang isang napapanahong pagpapabuti sa pangkalahatan kalusugan. Dahil ang sakit ay isang matibay na pasaning pang-emosyonal para sa apektadong tao, maaaring maganap ang psychological sequelae sa anumang oras. Pagkatapos ay lumala ang pagbabala.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa neorofibroma ay kasalukuyang hindi umiiral dahil ang sakit ay naipasa sa genetiko. Ang mga magulang na may NF1 o NF2 ay may 50% na posibilidad na maipasa ang sakit sa kanilang mga anak. Ang mga panganib para sa pagsisimula ng schwannomatosis ay hindi pa rin malinaw.
Pag-asikaso
Sa kaso ng nakahiwalay na neurofibromas na inalis sa operasyon, ang follow-up pagkatapos ng operasyon ay karaniwang hindi kinakailangan. Mapapilas ang balat sa naaangkop na lugar. Sa kaso ng malawak na paglitaw at matinding pinsala sa balat na sanhi ng mga operasyon, maaaring isaalang-alang ang cosmetic aftercare. Sa kasong ito, paglipat ng balat maaring ikonsidera. Gayunpaman, hindi ito medikal na kinakailangan. Gayunpaman, ang mga neurofibromas na lumilitaw sa kauna-unahang pagkakataon ay isang dahilan upang masuri nang regular para sa nagbabago ang balat. Ang form ng pag-follow up na ito ay makakakita ng lumalaking mga pagbabago sa nerve sa isang maagang yugto. Alinsunod dito, maaari itong humantong sa mas mabilis na mga pamamagitan. Bilang karagdagan, ang neurofibromas ay karaniwang sintomas ng isang sakit na genetiko. Ang mga neurofibromas ay maaari ring maganap sa loob ng katawan at dito, halimbawa, nakakaapekto sa mga organo o utak. Alinsunod dito, ang mga follow-up na pagsusuri ay mahalaga upang makita ang mga panganib sa maagang yugto. Mayroong maraming mga mutasyon ng gene na nagsasangkot ng panghabang-buhay na kontrol at mga follow-up na pagsusuri sa kontekstong ito. Maaari ding magkaroon ng pagkawala ng pag-andar sa mga natanggal na nerve nodule. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang mga apektadong nerbiyos ay dapat ding bahagyang matanggal. Aftercare sa kasong ito ay binubuo ng terapewtika upang makuha muli ang pagpapaandar kung maaari. Minsan ang isang neurofibroma din degenerates at kanser bubuo. Sa kasong ito, ang pag-aalaga pagkatapos ay nakasalalay sa sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga taong may isang neurofibroma ay dapat na ipagbigay-alam sa kanilang sarili komprehensibo tungkol sa sakit at ang mga posibleng kapansanan. Dahil ang mga mutasyon ay maaaring mangyari sa mga indibidwal na kaso, ang peligro ng malignant na pag-unlad ay hindi dapat maliitin sa ilalim ng anumang mga pangyayari. Kinakailangan ang regular na mga pagsusuri sa medisina at pagsusuri upang maiwasan ang pagpapalit ng mga sitwasyong nagbabanta sa buhay. Sa kaganapan ng mga kapansin-pansin na pagbabago, dapat makipag-ugnay kaagad sa isang manggagamot. Sa pang-araw-araw na buhay, mahalaga na harapin ang mga pagpapaunlad na may pag-asa sa tiwala at kumpiyansa sa kabila ng sakit. Ang isang positibong pag-uugali sa buhay ay ginagawang mas madali upang makaya ang mga hamon na lumitaw. Mental support ay kapaki-pakinabang sa pagbabawas diin. Ang pagsasanay at pagsasanay mula sa repertoire ng iba't ibang mga diskarte sa pag-iisip ay makakatulong upang maibalik ang panloob balanse at palakasin ang kabutihan. Ang Neurofibroma ay isang sakit sa genetiko at maaaring gamutin nang maayos sa mga magagamit na pagpipiliang medikal. Samakatuwid, dapat iwasan ang pag-eksperimento o pag-eksperimento sa sarili at sa halip ay maitaguyod ang kumpiyansa sa maginoo na mga opsyon sa medisina. Ang isang napapanahong paglilinaw ng lahat ng mga sintomas ay maaaring humantong sa pinabuting paggamot. Kung ang pamamaga sa katawan ay napansin bilang isang hindi kasiya-siyang visual na mantsa, ang apektadong tao ay dapat na sapat na protektahan ang kanyang sarili sa damit. Bilang karagdagan, ipinapayo ang suporta para sa kumpiyansa sa sarili upang makapaghusay nang mas mahusay sa sakit sa pang-araw-araw na buhay.
