Ang Peters-Plus syndrome ay isang napakabihirang sakit sa mata kung saan nabalisa ang pag-unlad ng nauunang segment ng mata. Ang karamdaman ay sanhi ng a gene pagbago Ang paggamot ay nakatuon sa pagpapagaan ng mga nagresultang sintomas. Paglipat ng kornea ay isang pagpipilian sa paggamot.
Ano ang Peters plus Syndrome?
Ang Peters-Plus syndrome, o Krause-Kivlin syndrome, ay isang karamdaman sa mata na namamana. Inilalarawan lamang ng medikal na panitikan ang tungkol sa 20 mga kaso; Kaya, ang kalagayan ay hindi lamang napakabihirang, ngunit kabilang sa mga pinaka bihirang sakit sa lahat. Bilang isang nangungunang sintomas, ang mga doktor ay tumutukoy sa anomalya ni Peters, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang maling anyo ng nauunang silid ng mata. Mula pa lamang noong 1984 na inilarawan ng gamot ang Peters-Plus syndrome bilang isang independiyenteng sindrom na maaaring makilala mula sa mga katulad na klinikal na larawan.
Sanhi
Ang sanhi ng Peters-Plus syndrome ay genetiko. Ang karamdaman sa pag-unlad ng nauunang segment ng mata ay sanhi ng isang pag-mutate sa gene B3GALTL. Bawat isa gene nag-encode ng isang tukoy na pagkakasunud-sunod ng amino acids na gawin proteins. Nagbibigay ito ng iba't ibang mga istraktura at mga sangkap ng pagbibigay ng senyas. Ang B3GALTL gene ay naglalaman ng impormasyon tungkol sa pagbubuo ng isang enzyme na gumaganap bilang isang biocatalyst upang itaguyod ang mga proseso ng biochemical sa katawan. Sa kasong ito, ito ay beta-1,3-galactosyltransferase. Kabilang sa iba pang mga bagay, ang enzyme na ito ay lumahok sa pagbubuo ng asukal mga tanikala. Ayon sa isang bagong pag-aaral mula 2015, ang mutasyon ay maaaring magsulong ng isang pagkagambala sa kontrol sa kalidad sa endoplasmic retikulum. Ang endoplasmic retikulum ay isang istraktura sa loob ng mga cell ng tao na responsable para sa pagdadala ng mga sangkap, bukod sa iba pang mga bagay. Ang mana ng Peters-Plus syndrome ay autosomal recessive. Nangangahulugan ito na ang sakit ay nagpapakita lamang kung ang parehong mga magulang ay pumasa sa isang mutated allele sa bata. Sa sandaling ang isang malusog na allele ay naroroon sa genome, ang sakit ay hindi nagpapakita ng sarili nito. Ang apektadong allele ay matatagpuan sa isang autosome, ibig sabihin hindi sa isang sex chromosome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang pinakamahalagang tanda ng Peters-Plus syndrome ay ang tinatawag na anomalya ni Peters. Ito ay isang abnormalidad ng mga mata na nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng pag-unlad ng mga nauunang kamara ng mata. Ang nauunang silid ay matatagpuan sa likod ng kornea. Ang anomalya ni Peters ay humahantong sa isang maling anyo ng lens, posibleng magresulta sa a katarata kung saan ang lens ng mata ay ulap. Ang mga apektadong indibidwal ay nakakaranas ng katarata bilang isang maulap na ulap sa kanilang visual acuity, na maaaring maiugnay sa mas mataas na pagiging sensitibo sa pag-iilaw. Bilang karagdagan, ang IRIS maaaring natigil sa anggulo ng silid. Bilang karagdagan, maaaring maging sanhi ng anomalya ni Peters Nystagmus. Ito ang mga ritmo ng paggalaw ng mata na hindi makontrol ng apektadong tao. Ang sindrom ay humahantong sa glawkoma sa kalahati ng mga apektado, na naglalagay ng optic nerve nanganganib. Bukod dito, ang mga apektadong indibidwal ay madalas na nagdurusa maikling tangkad, brachydactyly (pinaikling daliri at daliri ng paa), cleft palate, at hypermobility. Ang huli ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi pangkaraniwang kadaliang kumilos ng ligament, tendons at joints. Ang mga indibidwal na may Peters-Plus syndrome ay madalas na mayroong maliit ulo, bilog na mukha, at kitang-kita na malalaking cerebral ventricle. Ang philtrum at fontanel ay mas malinaw kaysa sa average. puso mga depekto, klase ang mga karamdaman, karamdaman sa paghinga, clinodactyly, at polyhydramnios ay maaari ding palatandaan ng Peters-Plus syndrome. Bilang resulta ng iba't ibang mga sintomas, maaaring maantala ang pag-unlad ng motor at kaisipan.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang mga paunang pahiwatig sa Peter Plus syndrome ay ibinibigay ng katangian ng hindi magandang anyo ng mga mata, mga nagresultang sintomas, at ang pangkalahatang klinikal na pagtatanghal. Maaaring maiiba ng mga optalmolohista ang simtomatolohiya mula sa iba pang mga sakit sa pamamagitan ng pagsasagawa ng detalyadong mga pagsusuri. Sa magkakaiba, dapat isaalang-alang ng mga manggagamot ang Rieger syndrome, Weill-Marchesani syndrome, at Cornelia de Lange syndrome. Ang isang pagsusuri sa genetiko ay maaaring makakita ng mutated na gene B3GALTL at sa gayon ay magdala ng ganap na katiyakan tungkol sa pagkakaroon ng Peter Plus syndrome.
Komplikasyon
Sa pinakapangit na kaso, ang mga resulta ng Peters-Plus syndrome ay kumpleto na kabulagan ng apektadong tao. Gayunpaman, kadalasang nangyayari ito kung walang paggamot para sa sakit na ibinibigay. Partikular sa mga kabataan, biglaang kabulagan o malubhang pagkawala ng paningin maaari mamuno sa matinding sikolohikal na kakulangan sa ginhawa o kahit na depresyon. Ang kalidad ng buhay ng apektadong tao ay makabuluhang nabawasan din ng sakit, sa gayon sa maraming mga kaso ang mga pasyente ay umaasa sa tulong ng ibang mga tao. Bilang karagdagan sa mga reklamo sa mata, ang mga apektado ay nagdurusa din sa maraming mga kaso mula maikling tangkad or puso mga depekto Mga karamdaman sa bato o sakit ng respiratory tract madalas ding nangyayari sa Peters-Plus syndrome at maaaring ganito mamuno sa isang nabawasang pag-asa sa buhay. Ang mga bata ay nagdurusa mula sa makabuluhang pagkaantala ng pag-unlad at sa gayon ay mula sa iba't ibang mga karamdaman sa kaisipan at motor, upang ang pang-aapi o pang-aasar ay maaaring mangyari din. Nagagamot ang Peters-Plus syndrome sa pamamagitan ng interbensyon sa pag-opera. Ang mga komplikasyon ay hindi nagaganap at ang mga sintomas ay maaaring maibsan. Pinipigilan nito ang kumpleto kabulagan ng apektadong tao. Ang iba pang mga reklamo ay ginagamot din alinsunod sa kanilang paglitaw. Walang partikular na mga komplikasyon na nagaganap sa prosesong ito.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang Peters-Plus syndrome ay isang napakabihirang namamana na sakit. Ang isang tukoy na pagsusuri ay posible lamang kung may binibigkas na mga sintomas na mananatili sa mahabang panahon. Kung ang bata ay nagpapakita ng mga palatandaan ng kawalan ng pag-unlad sa lugar ng mga mata, dapat na masabihan ang responsableng manggagamot. Corneal opacities o adhesions ng IRIS ipahiwatig ang isang sakit ng mga mata, na dapat suriin nang medikal. Din maikling tangkad pati na rin ang tipikal na bilog na mukha ay mga sintomas na nangangailangan ng paglilinaw. Maaaring masuri ng manggagamot ang Peters-Plus syndrome sa pamamagitan ng an ultratunog pagsusuri ng kornea at iminumungkahi ang pagpapagamot na paggamot. Kung mayroon nang mga kaso ng bihirang karamdaman sa pamilya, posible ang maagang pagsusuri. Ang mga magulang ng apektadong bata ay dapat na manatiling malapit na makipag-ugnay sa pedyatrisyan at ipaalam sa doktor kung sakaling may mga komplikasyon. Ang kalagayan ay ginagamot ng opthalmologist at isang optometrist, na maaaring magreseta ng naaangkop na visual tulong na salapi. Ang regular na pagsusuri ay maaaring isagawa ng pedyatrisyan. Sa mga indibidwal na kaso, paglipat ng kornea ay posible, na laging ginagawa ng isang pangkat ng mga siruhano bilang isang inpatient.
Paggamot at therapy
Dahil ang Peters-Plus syndrome ay sanhi ng isang pagbago ng gene, ang sanhi nito ay hindi magagamot ngayon. Sa halip, terapewtika nakatuon sa pagpapagaan ng iba't ibang mga sintomas na nagaganap bilang isang resulta ng kalagayan. Paglipat ng kornea maaaring mapabuti ang mga sintomas. Kilala rin bilang keratoplasty, ito ang pinakakaraniwang uri ng transplant at maaaring magamit para sa iba't ibang mga magkakaibang kondisyon. Para sa paglipat, kumpletong inaalis ng siruhano ang nasirang mga layer ng corneal at pinalitan ang mga ito ng mga flap ng corneal na nagmula sa isang donor. Ang impormasyong nabubuhay ay hindi posible: aalisin ng isang siruhano ang mga flap ng corneal mula sa isang namatay na taong kusang-loob na nagpasyang magbigay ng isang organ habang siya ay nabubuhay. Ang mga donor ay maaaring magbigay ng lahat o ilang mga bahagi ng katawan bilang isang donasyon. Ang mataas na presyon sa loob ng mata ay makabuluhang nagdaragdag ng peligro ng pagkabulag. Ang pagtaas ng presyon ng intraocular sa Peters-Plus syndrome sapagkat ang may tubig na katatawanan ay hindi maaaring maubos nang maayos bilang resulta ng maling anyo ng nauunang silid. Bilang kinahinatnan, hindi lamang ang dami sa ciliary body ay nagdaragdag, ngunit din ang presyon sa pader ng mata; glawkoma ang resulta. Halimbawa, maaari itong makapinsala sa optic nerve, na nagpapadala ng mga signal ng kuryente mula sa mga photoreceptors.
Outlook at pagbabala
Ang Peters-Plus syndrome, na napakabihirang, ay nangyayari sa pagkabata. Sa ngayon, 20 kaso ang naiulat sa buong mundo. Ang unilateral o bilateral eye disease na ito ay kilala rin bilang Krause-Kivlin syndrome. Ang sakit ay walang magandang pagbabala sa kabila ng interbensyon sa operasyon. Maaaring ipagpalagay na ang depekto na ito ay napakalubha sa pinakamasamang pagpapakita nito na ang karamihan sa mga fetus na apektado ay hindi kailanman ganap na nabuo. Nagreresulta ang Peters plus syndrome sa anomalya ni Peter. Nauugnay ito sa iba't ibang mga sintomas. Ang kalubhaan ng mga malformation ay maaaring magkakaiba mula sa indibidwal sa bawat indibidwal. Samakatuwid, magkakaiba rin ang pananaw. Gayunpaman, ang mga apektadong bata ay hindi lamang apektado ng mga seryosong problema at malformation ng mga mata. Maaari rin silang maapektuhan ng iba't ibang iba pang mga maling anyo na nakakaapekto sa buong katawan. Sa ngayon, walang gamot para sa Peters-Plus syndrome, na sanhi ng genetically, o ng isang pagbago. Dahil sa mga seryosong problema sa mata, ang mga apektado ay karaniwang malubhang may kapansanan sa paningin. Dapat silang alagaan sa naaangkop na mga institusyon. Ang iba pang mga depekto, malformation at karamdaman ay napakatindi din na ang mga bata ay hindi maaaring tamasahin ang isang normal na buhay. Sa ilang mga kaso, maaaring isaalang-alang ang mga transplant ng kornea o iba pang mga interbensyon sa pag-opera sa lugar ng mata. Kung hindi man, ang mga nagpapagamot na paggamot lamang ang magagamit upang mapawi ang mga sintomas.
Pagpigil
Hindi posible ang tiyak na pag-iwas sa Peters-Plus syndrome. Dahil ang sakit ay batay sa isang pagbago ng genetiko, napakalawak na pag-iwas lamang ang naiisip. Ang sindrom ay minana nang paulit-ulit at samakatuwid ay nagpapakita lamang kung ang parehong mga magulang ay nagdadala at nagmamana ng mutated gen. Kung ang mga magulang ay magkakaugnay, ang posibilidad ng dalawang binago na mga allel na magkakasama sa genome ng bata ay tumataas nang malaki. Kahit na ang parehong mga magulang ay nakapag-iisa na nagdadala ng mutated B3GALTL gene, ang panganib ng bata na magkaroon ng Peters-Plus syndrome ay tumataas. Sa tulong ng mga diagnostic sa prenatal, maaaring matukoy ng mga doktor sa pangsanggol nagdadala man ito ng dalawang mutant alleles.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso ng Peters-Plus syndrome, ang apektadong tao ay kakaunti, kung mayroon man, espesyal mga panukala at mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos, dahil ang sakit ay hindi maaaring ganap na malunasan. Dahil ito ay isang katutubo na sakit, ang apektadong tao ay dapat sa anumang kaso ay sumailalim muna sa pagsusuri sa genetiko at pagpapayo kung nais niyang magkaroon ng mga anak, upang maiwasan ang pag-ulit ng sindrom. Bilang panuntunan, ang maagang pagsusuri ay karaniwang may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit at maaari ring maiwasan ang paglitaw ng mga karagdagang komplikasyon. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente na may sakit na ito ay nangangailangan ng interbensyon sa operasyon, na maaaring makabuluhang maibsan ang mga sintomas. Matapos ang naturang operasyon, dapat na protektahan ng apektadong tao ang mata partikular na mabuti at sa pangkalahatan ay madali itong gawin. Ang presyon ng mata ay dapat ding suriin nang regular, dahil sa pinakamasamang kaso ang kumpletong pagkabulag ay maaaring mangyari, na hindi maibabalik. Bilang isang patakaran, hindi na kinakailangan ng karagdagang pag-aalaga ng pag-follow-up pagkatapos ng paggamot. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi rin negatibong apektado o kung hindi man bawasan ng sakit na ito.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang Peters-Plus syndrome ay isang malubhang sakit na walang paggamot na sanhi hanggang ngayon. Ang pinakamahalagang hakbang sa pagtulong sa sarili ay upang protektahan ang mga mata. Dapat iwasan ang sikat ng araw at ang pakikipag-ugnay sa mga pollutant. Bilang karagdagan, ang mga nagdurusa ay hindi dapat pilitin ang kanilang mga mata shampoos, bumagsak ang mga mata, o katulad nito. Dahil ang sakit ay umuunlad, ang visual aid ay dapat na regular na nababagay sa kasalukuyang kakayahang makita. Kung naganap ang mga reklamo sa visual, inirerekumenda ang isang pagbisita sa doktor. Iba pang tulong sa sarili mga panukala ay limitado sa isang malusog na pamumuhay na may balanseng diyeta at pag-iwas diin. Maaari itong positibong impluwensyahan ang veraluf ng mga optalmolohikal na sintomas na nauugnay sa Peters-Plus syndrome. Ang mga apektadong tao ay dapat kumilos nang maingat sa pang-araw-araw na buhay, dahil mayroong isang mas mataas na peligro ng mga aksidente dahil sa kapansanan sa paningin. Partikular kapag umaakyat ng mga hagdan at sa panahon ng palakasan, dapat bigyan ng pansin ang mga posibleng mapagkukunan ng panganib. Kung mayroong higit pang mga pagbagsak at iba pang mga problema, isang pagsasaayos ng palabas lakas ay kinakailangan. Sa kabila ng lahat mga panukala, ang Peters-Plus-Syndrome ay maaaring magkaroon ng isang negatibong impluwensya sa kagalingan. Dahil dito, makipag-usap terapewtika kasama ang isang psychologist ay palaging isang pagpipilian, na maaaring samahan ng medikal na paggamot.
