Ang Neurofibromatosis ay isang namamana na sakit na nagpapakita ng dalawang anyo, uri 1 at uri 2. Uri 2, kung saan ang apektadong tao ay naghihirap mula sa mga benign tumor sa utak at mga sintomas na sanhi nito - mga problema sa pandinig, pagkalumpo ng mukha nerbiyos, at balanse karamdaman - ay medyo bihira. Ang Neurofibromatosis ay hindi magagamot, ngunit maaari itong malunasan nang maayos upang maiwasan ang mga posibleng komplikasyon.
Ano ang neurofibromatosis type 2?
Uri ng Neurofibromatosis 2, tulad ng mas karaniwang uri 1, ay itinuturing na isang katutubo at minana na karamdaman. Sa katunayan, gayunpaman, napag-alaman na ang circa 50% ng mga may sakit ay may bagong pagbago, nangangahulugang walang mga kaso ng sakit sa loob ng pamilya. Ang pangunahing tampok ng sakit ay mabait utak mga bukol na nabuo sa magkabilang panig ng pandinig at vestibular nerbiyos at maging sanhi ng mga tiyak na sintomas. Ang mga tipikal na sintomas ng uri ng neurofibromatosis 2 ay pagbawas o pagkawala ng pandinig, ingay sa tainga, balanse karamdaman, pagkalumpo ng kalamnan ng mukha at mga napaaga na katarata. Ang form na ito ng sakit ay mas mababa kaysa sa karaniwan uri ng neurofibromatosis 1, kilala rin bilang sakit na Recklinghausen. Ang insidente ay 1: 35000, samantalang ang uri 1 ay dapat makita sa 1: 3500.
Sanhi
Ang sanhi ng bawat anyo ng neurofibromatosis ay ang mga mutasyon sa kaukulang neurofibromatosis gene sa chromosome 22. Ito gene ay naisip na makakaapekto sa pag-uugali ng paglipat at hugis ng ilang mga uri ng cell, upang ang isang depekto ay malamang na mamuno sa sakit na tumor. Halos kalahati ng mga bagong kaso ay batay sa kusang-loob gene mutasyon at hindi namamana. Gayunpaman, ang neurofibromatosis ay itinuturing na isang namamana na sakit. Tulad ng naturan, ang sakit ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan, na, sa pinasimple na mga termino, nangangahulugan na ang mana ay malaya sa kasarian, ngunit tiyak kung ang isang magulang ay apektado.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Mga pasyente na may uri ng neurofibromatosis 2 bumuo ng mga bukol sa utak at gulugod. Ang mga pagbabago sa pigmentary tulad ng sa NF type 1 ay posible na mabawasan ang insidente. Ang katangian ng uri 2 ay mga bukol nerbiyos sa katawan. Ang mga ito ay nagmumula sa proteksiyon layer ng mga nerve cells, ang mga Schwann cell. Pangunahing infestation ay sa lugar ng utak, pandinig nerve at sa gulugod. Depende sa laki ng tumor at lokalisasyon nito, magkakaibang mga sintomas ang nangyayari. Kasama rito ang pang-unawa sa nakakagambalang tunog at pangkalahatang pagtanggi sa kakayahan sa pandinig. Ang mga pasyente ay hindi maaasahang mapanatili ang kanilang balanse, kalamnan ng mukha paminsan-minsang apektado ng pagkalumpo]] na may kaugaliang pagsusuka, mga problema sa oryentasyon at ulo. Ang pagkalat sa pandinig na nerbiyos ay karaniwang simetriko. Ang gamot ay tumutukoy sa katangiang ito bilang bilateral acoustic neuroma. Sa karamihan ng mga kaso, ang pag-unlad na ito ay hindi maliwanag hanggang matapos ang pagbibinata. Isang permanenteng tugtog o sipol (ingay sa tainga) sumasama sa mga problema sa balanse. Ang mga pagbabago sa mga mata ay nagpapahiwatig din ng uri ng neurofibromatosis 2. Isang clouding ng eye lens (bata pa katarata) ginagawang mahirap ang pananaw sa paningin ng mga pasyente at isa sa maagang pagtukoy ng mga tampok ng gitnang neurofibromatosis. Bilang karagdagan, lilitaw ang mga nakahiwalay na bukol sa balat tulad ng sa NF type 1, ngunit ang tipikal na Lisch buhol wala sa lugar ng mata. Ang mga pangmatagalang sintomas ay kasama ang matinding kapansanan sa pandinig sa pagkabingi, pagpapakita ng pagkalumpo sa mukha, kahirapan sa paglunok, at pagkasira ng boses dahil sa hindi paggana ng pag-andar ng mga vocal cord.
Diagnosis at kurso
Ang mga sintomas ng neurofibromatosis type 2 ay hindi tiyak, kaya't ang tamang pagsusuri ay mahirap at maaaring maging mahaba. Kung mayroong mga sintomas at panganib na maaaring magpahiwatig ng pagkakaroon ng sakit, lalo na pagkawala ng pandinig at balansehin ang mga problema, dapat isagawa ang masusing pagsusuri. Una, dugo ay kinuha upang maisagawa ang isang pagsusuri sa DNA. Dugo posible ang pagsusuri sa kurso ng mga diagnostic sa prenatal. Dahil ang pangunahing tampok ng uri ng neurofibromatosis 2 ay bilateral benign tumors ng auditory at vestibular nerves, dapat na simulan ang isang pamamaraan sa imaging. Kung ang mga bukol ay napansin dito, maaaring masuri ang sakit. Ang karagdagang malinaw na pamantayan ay ang sakit ng isa o parehong magulang at ang pagtuklas ng mga bukol at fibromas. Kung ang neurofibromatosis type 2 ay na-diagnose, ang lawak ng sakit ay dapat matukoy sa pamamagitan ng EEG, pagsubok sa pandinig, pagsusuri sa imaging ng gulugod at sikolohikal na pagsusuri upang makapagsimula ng pinakamainam na pangangalaga para sa pasyente. Ang dalawang kurso ng neurofibromatosis ay nakikilala: ang paunang pagsisimula bago ang edad na 20 na may mabilis na paglala ng tumor, ang Wishart phenotype, at ang mabagal na pag-unlad ng sakit pagkatapos ng edad na 20. Ang huli ay kilala bilang phenotype ng Feiling-Gardner.
Komplikasyon
Bagaman ang uri ng neurofibromatosis 2 ay isang bihirang, namamana na sakit, mas malamang na mamuno sa iba't ibang mga komplikasyon depende sa lokasyon ng mga bukol. Sa pangkalahatan, ang bilang ng mga bukol, kahit na mabait, ay tumataas sa panahon ng kurso ng sakit. Dahil ang mga ito ay pangunahing matatagpuan sa utak o ng gulugod, kaya nila mamuno sa mga kakulangan sa neurological sa pangmatagalan. Gayunpaman, ang mga komplikasyon ay karaniwang hindi nangyayari hanggang sa matanda at madalas na maiiwasan sa pamamagitan ng pag-aalis ng mga tumor. Ang isa sa mga pinaka-karaniwang komplikasyon ay ang hindi paggana ng ikawalong cranial nerve, na responsable para sa pandinig at ang pakiramdam ng balanse. Maaari itong humantong sa pagkawala ng pandinig o kahit pagkabingi. At saka, pagkahilo pangkaraniwan. Ang iba pang mga madalas na komplikasyon ay nerve sa mukha paralisis, vocal cord pagkalumpo o dysphagia. At saka, koordinasyon karamdaman ng paggalaw (ataxia), mga karamdaman sa lakad at ulo maaring mangyari. Kung ang gulugod ay apektado, kahit na paraplegia nangyayari sa matinding kaso. Ang mga pagbabago sa Ocular ay madalas ding sinusunod, na maaaring humantong sa a katarata (clouding ng lens) na sa pagbibinata. Ang pinaka-matitinding komplikasyon ay maiiwasan sa pamamagitan ng pag-aalis ng mga tumor. Gayunpaman, dahil ang mga pag-ulit ay madalas na nabuo, kahit na ang operasyon ay hindi palaging maiwasan ang paglitaw ng mga komplikasyon. Bukod dito, ang panganib ng mga benign tumors na nagbabago sa mga malignant na tumor ay makabuluhang tumaas kumpara sa pangkalahatang populasyon.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang isang pangkalahatang pakiramdam ng sakit, karamdaman, o mga limitasyon sa iba't ibang mga kakayahan sa pag-andar ay dapat na linawin ng isang manggagamot. Kung may kapansin-pansin na pagbagu-bago ng timbang, mga problema sa oryentasyon o pagkalumpo, kailangan ng isang doktor. Pagbabago sa balat hitsura, sakit o mga limitasyon sa pandinig ay dapat suriin at gamutin. Ang pang-unawa sa mga tunog na hindi napakinggan ng kapwa tao ay tulad din ng nakababahala bilang pagkabingi. Kung may mga kaguluhan sa balanse, isang pagtaas ng menor de edad na aksidente o pagbagsak, at hindi matatag na lakad ay mga reklamo, dapat na gawin ang isang pagbisita sa doktor. Ang isang ulap ng kornea, mga pagbabago sa salamin sa mata sa lugar ng mga mata, pati na rin ang mga pagbabago sa paningin ay karagdagang palatandaan ng isang sakit. Ang mga reklamo kapag lumulunok o isang pakiramdam ng higpit sa lalamunan ay dapat suriin ng doktor. Ang mga pagbabago sa boses, mga paghihigpit sa phonation o pagtanggi na kumain ay pahiwatig ng a kalusugan iregularidad, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Kung ang umiiral na mga reklamo ay tumaas habang umuunlad ang sakit, kinakailangan ng isang doktor. Kung nabuo ang pagkabalisa o abnormalidad sa pag-uugali, ang apektadong tao ay dapat humingi ng tulong. Kung mood swings, pagkawala ng kagalingan o kalidad ng buhay ay nagaganap, inirerekumenda ang pagbisita ng doktor.
Paggamot at therapy
Ang sanhi ng neurofibromatosis ay namamalagi sa mga genes at hindi matanggal, sa gayon ang sakit ay itinuturing na walang lunas. Samakatuwid, ang layunin at nilalaman ng terapewtika ay maaari lamang magkaroon ng isang maagang nakakaaliw na epekto sa mga sintomas na nagaganap. Ang mga pasyente ay dapat humingi ng payo mula sa maraming mga espesyalista sa pagtutulungan upang maipagamot ang lahat ng mga sintomas. Nakasalalay sa kalubhaan ng sakit, isang koponan na binubuo ng isang pangkalahatang pagsasanay, na dapat makialam sa isang partikular na paraan ng pag-uugnay, isang neurologist o neurosurgeon, at isang opthalmologist Inirerekomenda. Sa ilang mga ospital sa unibersidad mayroong mga espesyal na klinika sa labas ng pasyente para sa mga pasyente ng neurofibromatosis. Mga paggamot na nauugnay sa sintomas, tulad ng operasyon sa mata o mga interbensyon sa mga ugat ng mukha, ginanap doon. Ang isang malaking bukol ay maaaring alisin sa pamamagitan ng operasyon, ngunit sa paggawa nito, ang mga panganib at epekto ay dapat na timbangin laban sa mga pagkakataong magtagumpay.
Outlook at pagbabala
Ang uri ng Neurofibromatosis 2 ay itinuturing na hindi magagamot hanggang ngayon. Ang dahilan dito ay matatagpuan sa sanhi ng kalusugan karamdaman. Mayroong isang pagbago ng tao genetika na, para sa ligal na kadahilanan, ay maaaring hindi mabago ng mga manggagamot at manggagamot. Sa isang pangangalagang medikal, samakatuwid, lahat mga panukala pinasimulan ng dumadating na doktor na nakatuon sa pagpapagaan ng mga indibidwal na matinding sintomas. Sa karamihan ng mga kaso, ang iba`t ibang mga espesyalista sa medisina ay nagtutulungan nang sama-sama upang matiyak ang pinakamainam na pangangalaga para sa pasyente. Sama-sama, nakakamit nila ang malaking lunas sa mga iregularidad at sa gayon isang makabuluhang pagpapabuti sa pangkalahatang kalidad ng buhay. Nang walang paggamot, isang pagtaas ng mga sintomas ang aasahan. Bilang karagdagan, ang pangkalahatang panganib ng mga aksidente ay nadagdagan dahil sa mga kaguluhan sa pandinig pati na rin ang mga problema sa balanse. Samakatuwid, ang panganib na magkaroon ng pangalawang sakit ay mas malaki kaysa sa patuloy na pangangalagang medikal. Ang paulit-ulit na mga interbensyon sa pag-opera ay nangyayari sa panahon ng kurso ng buhay. Ang layunin ng mga operasyon ay upang alisin ang mga benign tumor bago sila maging sanhi ng mga komplikasyon o kaguluhan sa paggalaw pati na rin aktibidad ng nerbiyos. Samakatuwid ang apektadong tao ay dapat na sumailalim sa regular na pag-check up sa buong buhay niya upang ma-detect ang mga paglago nang maaga hangga't maaari. Ang kanilang lokasyon pati na rin ang epekto ay matutukoy at ang aksyon na pag-iingat ay gagawin kung kinakailangan.
Pagpigil
Ang mga namamana na sakit tulad ng neurofibromatosis type 2 ay hindi maiiwasan. Ang mga apektadong indibidwal na pumipigil sa pagkakaroon ng kanilang mga anak ay isang personal na hakbang sa pag-iingat na dapat timbangin, ngunit inirerekumenda ito ng maraming mga nagsasanay, bagaman hindi ito isang garantiya dahil sa mga bagong mutasyon. Ang mga apektadong indibidwal ay dapat suriin nang hindi bababa sa isang beses sa isang taon upang makita at gamutin ang mga pagbabago sa mga bukol, mga bagong sintomas, at pagkasira sa isang napapanahong paraan.
Pag-asikaso
Matapos makumpleto ang paggamot para sa uri ng neurofibromatosis 2, pagmamanman ng mga sintomas ay lalong mahalaga. Partikular pagkatapos ng mga pamamaraang pag-opera, dapat madali itong gawin ng apektadong pasyente. Ang balat dapat protektahan mula sa karagdagang diin, at samakatuwid ay dapat mag-ingat sa parehong personal na kalinisan at damit upang maiwasan na mailantad ang balat sa karagdagang pangangati. Partikular ang banayad na banayad na mga produkto sa pangangalaga ng katawan at damit na mababa ang pangangati ay mahalaga dito. Lalo na banayad shampoos at paghuhugas ng mga likido na may napaka-balat na mga halaga ng pH ay napaka banayad dito. Ang damit na gawa sa malambot at nakahinga na materyales ay nagbibigay din ng kaluwagan. Ang de-kalidad na koton o lana, na pinoproseso ng napaka-friendly sa balat, ay makakatulong sa apektadong tao para sa kanyang kagalingan. Partikular na maasikaso sa personal na kalinisan ay ipinahiwatig din. Ang mga magulang ng apektadong bata ay dapat tiyakin na regular na kapalit ng pantulog at panatilihing malinis ang kapaligiran ng pamumuhay sa pamamagitan ng pang-araw-araw na paglilinis ng mga sahig at mga ibabaw. Dapat na bantayan ng mabuti ng mga magulang ang pagbuo ng mga sintomas upang magawa ang kinakailangan mga panukala kaagad kung lumitaw ang mga komplikasyon. Dahil ang uri ng neurofibromatosis 2 ay madalas na tumatagal ng isang matinding kurso, makatuwiran na magsangkot ng isang therapist. Matutulungan niya ang mga magulang na makayanan diin at maitaguyod ang pakikipag-ugnay sa mga pangkat ng suporta.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Bilang karagdagan sa paggamot sa pag-opera, may mga blog na tumutulong sa sarili at mga portal ng tulong sa sarili sa Internet na nag-aalok ng maraming mga mungkahi at tip tungkol sa buhay bilang isang nagdurusa. Isang pagbabago sa diyeta sa mga anti-angiogenic na pagkain ay sumusuporta sa pagbuo ng tumor-supplying sasakyang-dagat bilang isang hakbang sa pag-iwas at pinipigilan ang bagong paglaki ng tumor. Pinapayagan ng modernong teknolohiya ang pagbagay sa mga indibidwal na pangangailangan. Ang mga programa sa pagkilala sa pagsasalita at mga amplifier na panginginig ng boses ay nagbibigay ng mahalagang tulong para sa kapansanan sa pandinig. Ang mga aparato na may malalaking display ay madalas na nagbibigay-daan sa mga may kapansanan sa paningin na basahin muli ang mga libro sa anyo ng mga e-libro. Pag-aaral isang sign language sa isang maagang yugto, kasama ng naaangkop na mga serbisyo ng interpreter sa pamamagitan ng smartphone, nagbibigay-daan sa halos walang hadlang na komunikasyon sa mga taong naririnig. Bilang karagdagan, mayroong karapatan sa isang interpreter sa mga pampublikong tanggapan, mga appointment ng doktor at sa buhay ng pagtatrabaho. Gayunpaman, dito, ang taong naapektuhan ay obligadong mag-aplay para sa isang interpreter para sa bawat isa sa mga kasong ito sa tanggapan, ang kalusugan pondo ng seguro o ang tanggapan ng pagsasama. Sa kaso ng partikular na minarkahang mga limitasyon, mayroon ding posibilidad ng isang tulong na aso, ang mga gastos kung saan, gayunpaman, ay hindi pa nasasakop ng mga pondo ng segurong pangkalusugan o mga institusyong pang-estado. sakit sa sirkulasyon sa anyo ng polyneuropathy ay tinutulungan upang pasiglahin sirkulasyon sa pamamagitan ng isport at dugo sirkulasyon-promote pamahid. Pati ang pagtanggi sa paghitid at masikip na damit ay nagbibigay para sa isang pagpapabuti ng mga sintomas.
