Prader-Willi syndrome ay isang sakit na genetiko na nagdudulot ng mga kapansanan sa pag-iisip at pisikal at humahantong sa hindi normal na pag-uugali sa pagkain. Bihira ang karamdaman at nakakaapekto sa kapwa kalalakihan at kababaihan.
Ano ang Prader-Willi syndrome?
Prader-Willi syndrome Ang (PWS) ay isang genetiko sakit na nangyayari sa kapwa kalalakihan at kababaihan. Ito ay sanhi ng a gene depekto sa bilang ng chromosome 15. Ang binago gene nagiging sanhi ng kapansanan sa pag-iisip at pisikal pati na rin mga karamdaman sa metaboliko. Isang partikular na tanda ng Prader-Willi syndrome ay isang hindi mapigilang pagnanasang kumain, na hahantong sa minarkahan labis na katabaan sa mga pasyente. Ang karamdaman ay pinangalanang mula sa Swiss physicians na sina Andrea Prader at Heinrich Willi, na unang naglarawan ng mga sintomas noong 1956. Ang chromosome kung saan matatagpuan ang nag-uudyok na depekto sa genetiko ay natagpuan noong 1981. Ang Prader-Willi syndrome ay bihirang nangyayari, at tinatayang halos 350,000 ang mga tao sa buong mundo ay apektado.
Sanhi
Ang sanhi ng Prader-Willi syndrome ay isang pagbago ng chromosome 15. Dito, mayroong tatlong magkakaibang pagkakaiba-iba, ngunit lahat sila mamuno sa parehong sintomas. Sa 70% ng mga kaso ang sanhi ay ang kawalan (pagtanggal) ng isang bahagi ng chromosome ng ama 15. Sa halos 29% ang chromosome 15 ay naroroon sa doble na bersyon mula sa ina, sa halip na isang beses mula sa ama at isang beses mula sa ina tulad ng normal. Ang pangatlong napakabihirang variant ay isang espesyal na mutation na tinatawag na isang imprinting defect. Ang gene ang pagbabago ay sanhi ng paglabas ng hormon sa Hypothalamus hindi mangyari nang regular. Ang nagresultang undersupply ng hormones sanhi ng mga karamdaman sa pisikal at mental.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga karaniwang sintomas ng Prader-Willi syndrome ay may kasamang kahinaan sa kalamnan (kalamnan hyponia). Sa kasong ito, ang pangunahing pag-igting ng mga kalamnan ng kalansay ay mas mababa kaysa sa ibang mga tao. Ang mga apektadong indibidwal ay madalas ding hindi gaanong sensitibo sa sakit kaysa sa ibang mga indibidwal. Ang antas ng kaisipan at pisikal na pag-unlad ng mga apektadong indibidwal ay mas mababa sa inaasahan na bibigyan ng kanilang edad. Ang Prader-Willi syndrome ay nauugnay sa katamtamang kapansanan sa intelektwal. Sa antas ng pag-iisip na ito pagpapaatras, ang edad ng pag-iisip ay nasa pagitan ng anim at siyam na taon. Ito ay tumutugma sa isang IQ na 35 at 49. Para sa paghahambing, isang IQ na 85 hanggang 115 ay itinuturing na normal. Ang isa pang katangian ng Prader-Willi syndrome ay isang nadagdagan na gana sa pagkain at isang nabagabag na pakiramdam ng kabusugan. Ang mga apektadong indibidwal ay madalas na kumakain ng higit sa kailangan nila. Ang parehong tuluy-tuloy na pagkain at binge eat ay posible. Bilang isang resulta, karamihan sa mga taong may Prader-Willi syndrome ay sobra sa timbang o napakataba Labis na katabaan madalas na bubuo ng maaga pagkabata. Dyabetes Ang (diabetes) ay isa pang posibleng sintomas ng Prader-Willi syndrome. Karaniwang nagdurusa ang mga apektadong indibidwal mula sa isang hindi aktibong gonad (hypogonadism). Bilang isang resulta, maaaring sila ay hindi mabunga. Ang mga palabas na palatandaan ng Prader-Willi syndrome ay may kasamang mga mata na hugis almond at isang tatsulok bibig lugar Ang mga kamay at paa ay madalas na maliit - maikling tangkad nangyayari din. Ang mga kaguluhan sa paningin ay bahagi rin ng mga sintomas sa maraming mga kaso. Malapit na at strabismus, o squinting, ay partikular na karaniwan.
Diagnosis at kurso
Ang mga sintomas ng Prader-Willi syndrome ay magkakaiba sa bawat kaso. Ang ilang mga bata ay kapansin-pansin na hindi pa isinisilang na mga sanggol habang pagbubuntis dahil sa kawalan ng aktibidad. Bilang mga sanggol, uminom sila ng kaunti at may malambot na kalamnan. Ang mga bata ay may mga mata na hugis almond at isang tatsulok bibig bahagi, nagdurusa sila mula sa mga problema sa paningin, madalas na ito ay hindi pa nakikita ng mata o pumulandit. Ang mga kamay at paa ay mas maliit kaysa sa normal, at ang pangkalahatang taas ay nasa ibaba din ng average dahil masyadong maliit ang paglago ng hormon na ginawa sa Prader-Willi syndrome. Ang mga sekswal na organo ay hindi pa napapaunlad, at ang mga batang lalaki ay madalas na hindi nakakaunlad testicle. Ang pagka-puberty ay naantala, ang mga katangian ng kasarian ay hindi maganda ang pag-unlad, at ang pinaka-apektadong mga indibidwal ay hindi nabubuhay. Kaisipan pagpapaatras maaaring mayroon. Mamaya sa buhay, sa halos tatlong taong gulang, nagsimulang umunlad ang hindi mapigil na binge pagkain. Kinakain ng mga bata ang lahat na maaari nilang makita, kabilang ang mga scrap. Ang diagnosis ay ginawa batay sa mga sintomas, pati na rin sa pamamagitan ng iba't ibang mga pagsusuri, tulad ng pagpapasiya ng hormon sa dugo at pagsusuri ng tiroydeoAng isang pagsusuri sa genetiko ay maaaring mapagkakatiwalaan na makita kung naroroon ang Prader-Willi syndrome.
Komplikasyon
Ang mga komplikasyon na aasahan sa Prader-Willi syndrome ay pangunahing sanhi ng matindi labis na katabaan mula sa kung saan ang mga apektadong indibidwal ay halos palaging nagdurusa, pati na rin ang mga kahihinatnan ng mga sakit na metabolic, lalo na dyabetis mellitus Ang madalas na napakataas sobra sa timbang maaari ring maging sanhi ng matinding pinsala sa orthopaedic. Ang maagang pinsala sa orthopaedic sa mas mababang paa't kamay ay sinusunod na sa mga bata. Sa partikular, ang pagdadala ng timbang joints ng mas mababang paa't kamay, ie balakang, tuhod at bukung-bukong joints, pati na rin ang mga paa, madalas na nagpapakita ng mga palatandaan ng labis na karga at pagkasira dahil sa labis na timbang. Ang mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay ay maaaring asahan sa Prader-Willi syndrome, lalo na kapag ang labis na labis na timbang ay humantong sa pinsala sa dugo sasakyang-dagat at lamang loob. Bilang karagdagan, dahil ang mga pasyente na naghihirap mula sa Prader-Willi syndrome ay walang pakiramdam ng pagkabusog, may peligro na ma-overstretch nila ang tiyan hanggang sa pumutok. Ang peligro na ito ay nadagdagan ng ang katunayan na ang mga naghihirap ay hindi nagsuka o nakakaranas ng kapunuan o sakit nang kumain sila ng sobra. Gayundin, ang pagkalagot ng tiyan madalas hindi napapansin sa una. Samakatuwid ang mga pasyente ay may panganib na dumudugo sa loob bilang resulta ng gastric rupture. Bukod dito, sa mga pasyente na naghihirap mula sa Prader-Willi syndrome, sleep apnea syndrome maaaring mapanganib sa buhay. Sleep apnea ay isang kalagayan kung saan ang mga nagdurusa ay nakakaranas ng pagtigil ng paghinga habang natutulog.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga sanggol na may Prader-Willi syndrome ay nangangailangan ng maraming suporta sa panahon at pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga magulang ay dapat na direktang kumunsulta sa doktor na namamahala upang ang mga kinakailangang pagsusuri at paggamot ay maaring maibigay nang maaga. Nakasalalay sa kalubhaan ng kalagayan at ang bilang at kalubhaan ng mga maling anyo, ang mga regular na pagbisita sa doktor ay maaaring kinakailangan pagkatapos. Kung nangyari ang mga hindi pangkaraniwang sintomas, tulad ng lagnat, paglunok ng mga paghihirap o mga problema sa paningin, dapat kumunsulta sa nauugnay na dalubhasa. Bilang karagdagan sa pedyatrisyan, ang mga internista, siruhano, optalmolohista, mga dalubhasa sa ENT at iba pang mga dalubhasa ay maaari ding tawagan, depende sa mga sintomas. Ang apektadong bata ay nangangailangan din ng suportang physiotherapeutic. Sa kaso ng malubhang malformations, kinakailangan ng isang panukalang rehabilitasyon sa mga unang taon ng buhay, na karaniwang isinasagawa kasama ng ina at ng bata. Kung magiging mas matindi ang mga reklamo, kinakailangan ang pagbisita sa pedyatrisyan. Kung ang isang aksidente o pagbagsak ay nangyayari bilang isang resulta ng mga deformidad, pinakamahusay na tumawag sa doktor na pang-emergency. Inaalok ang payo ng sikolohikal kung ang kalagayan ay may negatibong epekto sa estado ng kaisipan ng bata o mga kamag-anak.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ng Prader-Willi syndrome ay batay sa mga sintomas. Dahil may nabawasan ang pagtatago ng hormon sa kondisyon, hormone therapy kapalit ay ibinigay. Ang naunang hormon pangangasiwa ay nagsimula, mas mabuti ang mga sintomas ay maaaring maibsan. Ang mga batang may Prader-Willi syndrome ay karaniwang nangangailangan ng komprehensibong pangangalaga at espesyal na suporta. Dapat mabawasan ang timbang at makontrol ang paggamit ng pagkain. Ang mga edibles ay dapat na literal na naka-lock ang layo, dahil ang mga pasyente na may Prader-Willi syndrome ay kakain ng anumang maaari nilang makita, nakakain man o hindi. Nangangahulugan ito na kumain din sila ng pagkain ng hayop, basura o frozen na pagkain. Sa karamihan ng mga kaso, maraming mga sintomas ang nagpapabuti sa pagbawas ng timbang ng mga pasyente. Pag-uugali sa pag-uugali ay maaaring maging suportado sa pagpapanatili ng diyeta. Pisikal na therapy tumutulong na mapabuti ang tono ng kalamnan at mapigilan ang mga kalamnan ng slack speech therapy sumusuporta sa kakayahang magsalita. Ang mga problema sa mata ay karaniwang nangangailangan ng paggamot sa mata, at ang paningin ay dapat na regular na suriin. Ang mga bata ay nangangailangan ng suporta sa pag-iisip, posibleng dumalo sa mga espesyal na paaralan ay kinakailangan. Minsan, sa karagdagang kurso ng Prader-Willi syndrome, puso ang mga problema at isang curvature ng utak ay nabuo, sanhi ng matinding sobra sa timbang. Sa kasong ito, orthopaedic at panloob terapewtika ay kinakailangan bilang karagdagan sa pagbawas ng timbang.
Pagpigil
Hindi maiiwasan ang Prader-Willi syndrome sapagkat ito ay genetiko. Maagang pagsusuri at mabilis na pagsisimula ng terapewtika ay mahalaga upang maiwasan ang malubhang sumunod na pangyayari na sanhi ng Prader-Willi syndrome.
Pag-asikaso
Ang Prader-Willi syndrome ay isang genetiko talamak sakit na hindi mapapagaling. Ang paggamot sa paggamot ay puro palatandaan lamang. Samakatuwid, ang pag-aalaga ng follow-up sa klasikal na diwa ay hindi posible. Gayunpaman, ang mga apektadong bata at matatanda na may Prader-Willi syndrome ay apektado ng nagbabanta sa buhay na labis na timbang at iba pa kalusugan reklamo sa buong buhay nila. Para sa kadahilanang ito, kinakailangan ang regular na pag-check up at masinsinang pangangalaga sa pagdidiyeta. Ang mga ito mga panukala ay karaniwang inuutos at sinusubaybayan ng isang pedyatrisyan o pangkalahatang pagsasanay. Una at pinakamahalaga, ang bigat ng katawan ng mga apektadong bata o matatanda ay nasusuri. Bilang karagdagan, regular dugo ang mga pagsubok ay karaniwan. Minsan kinakailangan din ang mga sample ng ihi o dumi ng tao o iba pang mga pagsusuri. Nagpapasya ang dumadating na manggagamot sa dalas ng mga pag-check up at kinakailangang pag-follow-up mga panukala. Sa maraming mga kaso, ang mga apektadong pasyente ay inilalagay sa dalubhasa pangmatagalang mga pasilidad sa pangangalaga na kasama ang pangangalagang medikal. Maliban dito, sa karamihan ng mga kaso ang pananatili ng pasyente sa mga rehabilitasyong klinika ay kinakailangan upang magkaroon ng a terapewtika konsepto na angkop para sa pasyente. Sa kurso ng naturang mga pagkakalagay, hindi bababa sa isa hanggang dalawang medikal na pagsusuri bawat linggo ay karaniwan. Karagdagang therapeutic mga panukala maaaring kinakailangan sa kurso ng obesity therapy.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga batang mayroong Prader-Willi syndrome ay nangangailangan ng patuloy na suporta sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Ang mga kamag-anak ay dapat kumunsulta sa isang nutrisyonista at makipagtulungan sa kanya upang lumikha ng isang diyeta na tumutugma sa gawi sa pagkain ng bata. Sinasamahan therapy sa pag-uugali maaaring kailanganin. Ang bata ay hindi dapat magkaroon ng pag-access sa mga potensyal na nakakapinsalang pagkain, basura, o hindi nakakain na mga produkto. Kung ang bata ay natupok ng isang bagay na hindi naaangkop, dapat tawagan ang emergency na manggagamot. Upang mapigilan ang karaniwang mataas na antas ng emosyon ng bata, palakasan at isang bukas na diskarte ay angkop na mga hakbangin upang makasama ang paggamot sa medisina. Mahalaga para sa bata na magkaroon ng isang regular na pang-araw-araw na gawain mula sa kung saan walang pinahihintulutang paglihis. Maipapayo na gumuhit ng isang pangmatagalang plano upang paganahin ang bata mamuno bilang matatag na buhay hangga't maaari nang walang biglaang pagbabago sa pang-araw-araw na buhay. Ang mga batang may sakit ay nangangailangan ng maraming pansin at naglalagay ng mga dakilang pisikal at mental na hinihingi sa kanilang mga magulang. Ginagawa nitong mga yugto ng pahinga at pagpapahinga mas mahalaga para sa mga kamag-anak at kakilala na nagmamalasakit sa bata. Ang isang therapist ay maaaring makatulong na lumikha ng puwang at gumana sa mga emosyonal na salungatan. Ang magulang o tagapag-alaga ay dapat na manatiling malapit na makipag-ugnay sa mga doktor at ipaalam sa kanila ang anumang hindi pangkaraniwang mga sintomas. Ang isang komprehensibong diskarte sa therapy ay maaaring makatulong sa mga taong naghihirap mula sa Prader-Willi syndrome mamuno medyo buhay na walang sintomas.
