Ang Trisomy 8 ay isang pagbago ng genomic na nagreresulta sa pagwawaksi ng chromosomal. Ang mga sintomas ay nakasalalay sa anyo ng pagbago. Maraming trisomy walong pasyente ang may banayad na kurso na may normal na katalinuhan.
Ano ang trisomy walo?
Ang Trisomy 8 ay isang bihirang abnormalidad ng chromosomal na nagreresulta mula sa isang pagbago ng genomic at nangyayari nang paunti-unti. Ang kalagayan ay kilala rin bilang Warkany syndrome 2, isang pangalang ibinigay dito ng pedyatrisyan na si Joseph Warkany, na unang naglarawan sa kumplikadong sintomas noong ika-20 siglo. Dahil sa kanyang paunang paglalarawan, halos 120 mga kaso lamang ng trisomy 8 ang naitala. Ang Chromosome walong trisomy ay higit sa lahat sa anyo ng isang mosaic mutation at nakakaapekto sa parehong mga lalaki at babae. Ang mga sintomas kung minsan ay malinaw na binibigkas bago ipanganak at ipakita sa prenatal ultratunog. Ang Trisomy ay laging sinabi na magaganap kapag mayroong tatlong kopya ng mga genes sa halip na dalawa. Ang mga sintomas ng walong trisomy ay nakasalalay, sa isang banda, sa apektadong seksyon ng chromosome at, sa kabilang banda, sa pagkakumpleto ng trisomy at sa gayon ang kani-kanilang subtype ng causative mutation. Malubhang trisomies ay madalas na nauugnay pagbubuntis pagkawala. Kaya, ang apektado pangsanggol ay hindi kayang mabuhay sa isang malubhang anyo ng trisomy.
Sanhi
Ang pangunahing sanhi ng trisomy walong, tulad ng anumang iba pang trisomy, ay isang genomic mutation. Upang makilala mula sa mga ito ay gene mutasyon na hindi nagbabago ng bilang ng chromosomes sa loob ng mga indibidwal na cell ng katawan. Gene binago ng mga mutasyon ang istraktura ng DNA dahil binago ang pagkakasunud-sunod ng mga bloke ng gusali. Sa kabilang banda, ang mga genomic mutation ay binago at nagpapakita ng isang abnormal na hanay ng chromosomes. Isang buong hanay ng chromosomes maaaring nawawala mula sa mga indibidwal na cell, hindi wastong nakaayos, o naroroon sa pinaraming form. Ang genomic mutation ay mga resulta mula sa may diperensya na paghahati ng cell sa panahon ng una o ikalawang pagkahinog na dibisyon sa meyosis. Ang ganitong uri ng pagbago ay maaaring tumutugma sa isang bahagyang pagbago at sa kasong ito ay hindi nakakaapekto sa buong genome. Ang pagbago ay maaari ring tumutugma sa isang paglilipat at pagkatapos ay magreresulta sa pagdirikit ng isang karagdagang hanay ng mga chromosome na naroroon sa isa sa iba pang mga hanay ng mga chromosome. Kung, sa kabilang banda, mayroong isang mosaic mutation ng genome, ang dalawang kapatid na chromatids ay hindi naghiwalay sa panahon ng mitosis at ang trisomy ay nakakulong sa ilang mga cell ng katawan, habang ang isang normal na hanay ng mga chromosome ay naroroon sa iba pang mga cell.
Mga sintomas, sintomas, at palatandaan
Maraming sintomas ng trisomy 8 ang maliwanag bago ipanganak. Bilang karagdagan sa a puso depekto at maling anyo ng mga bato, kasama sa mga sintomas na ito, halimbawa, ang pagpapalawak ng pelvis ng bato, tetramelia, at scoliosis, lordosis, O kyphosis. I-block ang vertebrae, clinodactyly at camptodactyly ay maaari ding makita ng prenatally. Ang pareho ay nalalapat sa katangian ng mandibular retrognathia, brachydactyly o hypoplasia ng patella. Ang klinikal na larawan ay lubos na nag-iiba, lalo na pagkatapos ng kapanganakan, at pangunahing nakasalalay sa anyo ng trisomy. Ang mga paglalahat ay halos imposible. Ang mga karaniwang sintomas ay arthrogryposis, isang tinatawag spina bifida occulta at abnormal na plantar furrow o isang sandal furrow, palmar furrows at apat-daliri mga tudling Ang mga apektadong indibidwal ay madalas na may mababang-set at malaki o mahabang tainga. Ang kanilang anthelix ay madalas na hindi maunlad. Mataas ang noo sa maraming mga kaso. Bilang karagdagan sa isang maikling leeg, makitid na sloping balikat ay maaaring naroroon. Ang rib cage ay madalas na may katangi-tanging haba. Ang bilang at kapal ng buto-buto ay abnormal. Nauugnay sa mga sintomas na ito ay maaaring mga accessory nipples, isang gothic palate, o isang cleft palate. Exceptionally buong labi at isang baligtad na ibababa labi ay bahagi ng klinikal na larawan pati na rin ang hypotelorism, ptosis o strabismus. Sa karamihan ng mga kaso, mayroon ding banayad hanggang katamtamang kapansanan sa pag-iisip. Sa kabila ng mahabang listahan ng mga sintomas na ito, may mga pasyente na trisomy na halos walang sintomas sa buong buhay nila.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng trisomy 8 ay maaaring gawin prenatally. Ayos lang ultratunog nagbibigay ng mga unang pahiwatig. Gayunpaman, ang isang prenatally tiyak na diagnosis ay maaari lamang gawin sa pamamagitan ng pagtatasa ng mga chromosome. Prenatal amniocentesis or sampol ng chorionic villus maaaring gampanan para sa hangaring ito. Gayunpaman, ang mosaic trisomy 8 sa partikular ay maaari ring mapailalim sa lokal na limitasyon. Ang lahat ng mga prenatal diagnose ng trisomy ay itinuturing na hindi sigurado at madalas na nagreresulta sa maling mga positibo. Sa postnatally, ang diagnosis ay maaaring gawin sa hinala depende sa klinikal na larawan. Kinukumpirma o ibinubukod ng pagsusuri sa genetika ang pinaghihinalaang pagsusuri. Ang pagkilala ay nakasalalay sa proporsyon ng trisomeric at disomeric cells. Ang pag-unlad ng kaisipan at pisikal ay madalas na naiugnay sa panahon ng kurso ng sakit. Ang normal na pag-unlad ay maaaring maiisip sa banayad na trisomy 8.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang paggamot na medikal ay tiyak na kinakailangan para sa trisomy 8. Ang apektadong tao ay nakasalalay sa maagang pagtuklas ng sakit upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at kakulangan sa ginhawa. Ang naunang trisomy 8 ay napansin, mas mabuti ang kadalasang karagdagang kurso ng sakit na ito. Dapat makipag-ugnay sa isang doktor kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa a puso depekto Ito ay dapat palaging kontrolado ng mga regular na pagsusuri. Bukod dito, ang mga limitasyon sa katalinuhan ay maaari ring ipahiwatig ang sakit at dapat suriin ng isang doktor. Ang ilang mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa strabismus o iba pang mga visual na problema at samakatuwid ay hindi makalahok sa pang-araw-araw na buhay nang walang kahirapan. Mga sikolohikal na kaguluhan o kahit na depresyon maaari ring nagpapahiwatig ng sakit na ito. Sa kaso ng trisomy 8, dapat kumonsulta sa isang pangkalahatang praktiko o isang pedyatrisyan. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot ay nangangailangan din ng isang pagbisita sa isang dalubhasa upang maayos na matrato ang mga sintomas.
Paggamot at therapy
Ang Trisomy 8 ay nananatiling isa sa mga hindi magagamot na sakit hanggang ngayon. Sanhi terapewtika ay karaniwang hindi magagamit para sa mga pasyente ng trisomy, tulad ng anuman gene ang mga therapies ay hindi pa naaprubahan para sa paggamot. Ang mga hindi magagamot na sakit ay maaaring maibsan lamang ng palatandaan terapewtika. Nagpapakilala terapewtika nakasalalay sa mga sintomas na naroroon sa bawat indibidwal na kaso. Ang pokus ng therapy ay pangunahin sa mga deformidad at pagkawala ng pag-andar ng mahahalagang bahagi ng katawan. Sa kaso ng trisomy 8, samakatuwid, ang puso ang depekto sa paunang pagtanggap ng pinakamalaking pansin. Ang interbensyon sa kirurhiko ay maaaring iwasto kung minsan ang mga mayroon nang mga depekto sa puso. Ang Agnosia ng patella ay maaaring maitama sa pamamagitan ng reconstructive surgery upang maibalik ang normal na saklaw ng paggalaw. Mga koleksyon ng likido sa leeg maaaring maubos, at klase Ang mga deformidad na may mga limitasyon sa pagganap ng mga bato ay ginagamot sa pamamagitan ng dyalisis at mamaya paglipat kung kinakailangan. Ang mga deformidad ng mukha at daliri o daliri ng paa ay maaari ring malutas sa pamamagitan ng operasyon. Gayunpaman, ang pamamaraang ito ay hindi sapilitan at hindi kailangang maganap kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Mas mahalaga ay maagang solusyon na may hangarin na kaunlaran sa pag-iisip na normal. Sa banayad na mga form ng trisomy walo, ang intelihensiya ay karaniwang hindi kapansin-pansin sa kapansanan, at ang mga pasyente ay maaaring hindi na kailangan pang sumailalim sa mga hakbang sa pag-opera ng therapy.
Pagpigil
Pag-iingat mga panukala ay hindi magagamit para sa trisomy 8. Gayunpaman, pagkatapos ng isang prenatal diagnosis, ang mga magulang ay maaaring pumili na hindi magkaroon ng anak.
Pag-asikaso
Ang follow-up na pag-aalaga para sa trisomy 8 ay maraming paraan. Ito ay dahil ang ilan sa mga sintomas ng mga pasyente ay magkakaiba-iba. Habang ang ilan sa mga apektadong bata ay may malubhang mga kapansanan sa intelektwal at nangangailangan ng pang-habang buhay na pangangalaga, ang iba pang mga pasyente ay may kaunting kapansanan sa pag-iisip o kahit na ganap na hindi marumi. Gayunpaman, halos lahat ng mga batang may trisomy 8 ay nakikinabang maagang solusyon sa trabaho therapy at iba pang mga panukala. Ang pag-aalaga ng susundan ay hindi lamang kasama ang paggamot ng mga aktwal na pasyente. Ang mga kamag-anak ay dapat ding maging malapit na kasangkot. Minsan kailangan ng mga magulang ng suporta mula sa isang tulong sa bahay o isang serbisyo sa pag-aalaga, dahil ang pag-aalaga sa kanilang sariling anak ay maaaring maging napaka-stress. Ang sikolohikal na suporta ay maaari ding naaangkop sa ilang mga kaso. Kung ang mga magulang ng isang bata na may trisomy 8 ay may pagnanais na magkaroon ng isa pang anak, madalas na may pag-aalala na ang recect ay maaaring umulit. Samakatuwid, ang komprehensibong pag-follow up ay may kasamang pagpapayo sa mga magulang ng isang humanologist. Bagaman ang panganib ng pag-ulit ay kadalasang mababa, ang mga umiiral na takot ay dapat seryosohin. Kung pagbubuntis nangyayari ulit, a sampol ng chorionic villus or amniocentesis maaaring gampanan upang matukoy kung ang isang chromosomal disorder ay naroroon. Gayunpaman, ang naturang interbensyon ay nagdudulot ng mas mataas na peligro ng kabiguan at samakatuwid ay dapat na maingat na isaalang-alang.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga taong may trisomy 8 ay nangangailangan ng permanenteng suporta sa pang-araw-araw na buhay. Gawain ng mga kamag-anak at kakilala na suportahan ang apektadong tao sa pang-araw-araw na buhay at tulungan siya sa pang-araw-araw na gawain. Kasama dito hindi lamang ang mga aspeto tulad ng personal na kalinisan o paglibot, kundi pati na rin ang suportang pang-emosyonal. Dahil ang trisomy 8 ay naiugnay sa matinding sakit sa kaisipan, depende sa kalubhaan nito, maaaring kailanganing gaganapin ang mga talakayan kasama ang mga therapist at maaaring kailanganin na kumunsulta sa mga pangkat ng pagtulong sa sarili. Ang nabawasan na katalinuhan ay maaaring bahagyang mabayaran ng nagbibigay-malay na pagsasanay. Utak mabagal na takbo, pagsasanay na autogenic, at isang bilang ng iba pa mga panukala na nagtataguyod ng katalinuhan at hinihikayat ang malusog na pag-uugali ay mabisa. Sa kaso ng mga panlabas na malposisyon, dapat gawin ang mga hakbang sa pag-opera. Dapat itong simulan sa maagang yugto upang ang pisikal na pag-unlad ay maaaring magpatuloy nang normal hangga't maaari. Pinapayuhan ang mga magulang ng apektadong bata na makipag-ugnay sa nauugnay na dalubhasa. Ang mga taong may trisomy 8 ay karaniwang nangangailangan ng espesyalista na pangangalaga sa isang institusyon. Nagagamot ang mga sintomas ng sikolohikal na may gamot, makipag-usap therapy, paggulo at isang bilang ng iba pang mga hakbang. Ang Association for Trisomy Patients ay nagbibigay ng mga apektadong indibidwal at kanilang pamilya ng maraming impormasyon tungkol sa kalagayan at mga punto ng pakikipag-ugnay para sa karagdagang pagpapayo.
