Ang WAGR syndrome ay tumutukoy sa kawalan ng isang hanay ng mga genes sa ika-11 chromosome. Ang karamdaman na ito ay maaari mamuno sa isang bilang ng mga kundisyon na maaaring may kasamang mga bukol sa bato, kanser, sakit sa mata, mga problema sa urogenital, mental pagpapaatras, at iba pang mga sakit.
Ano ang WAGR syndrome?
Ang WAGR syndrome ay isang bihirang genetic kalagayan na maaaring makaapekto sa parehong mga batang babae at lalaki. Ang mga batang ipinanganak na may WAGR syndrome ay madalas na nagkakaroon ng mga problema sa mata at may mas mataas na peligro na magkaroon ng ilang mga form ng kanser, pati na rin ang mga kapansanan sa intelektwal. Ang term na WAGR ay nangangahulugang ang mga unang titik ng mga pinaka-karaniwang sakit sa katawan at pangkaisipan na maaaring mangyari sa mga apektadong indibidwal. Kasama rito Ang tumor sa Wilms ('W'), ang pinakakaraniwang anyo ng klase kanser sa mga bata. Gayundin, aniridia ('A'), ang kumpletong kawalan ng kulay na bahagi ng mata. Ang mga problema sa urogenital ay karaniwan din; sa English na "genitourinary" ('G'): dito mayroong malpositioning ng mga sekswal na organo. At ang huling kadahilanan ay kaisipan pagpapaatras; sa English na "Retardation" ('R'). Karamihan sa mga taong may WAGR syndrome ay nagdurusa sa dalawa o higit pa sa mga pagpapakita na ito.
Sanhi
Ang sanhi ng WAGR syndrome ay isang depekto sa genetiko. Nangangahulugan ito na ito ay pinalitaw ng kawalan ng isang tiyak na seksyon ng genetiko sa ika-11 chromosome. Sa karamihan ng mga kaso, ang naturang pagbabago sa ika-11 chromosome ay nangyayari na sa panahon ng pagbuo ng tamud o itlog. Gayunpaman, posible ang pag-unlad sa mga unang linggo sa sinapupunan. Mas bihira ang namamana na paghahatid ng isang pagbabago sa pagitan chromosomes sa isa sa mga magulang. Ito ay humahantong sa isang pagkawala ng mga gen kapag ang gene itinakda ay ipinapasa sa bata. Posible rin ay isang halo ng chromosomes sa bata na kulang ang gene itakda at iba pa na kumpleto.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Genetic WAGR syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng sintomas ng kumplikadong Ang tumor sa Wilms, aniridia, malformations ng genitourinary system, at mental pagpapaatras. Ang lahat ng mga sintomas ay hindi laging kailangang mangyari sa parehong oras. Gayunpaman, ang aniridia (kawalan ng IRIS) ay halos palaging naroroon. Sa gayon ay nagbibigay ito ng isang mahalagang bakas sa sakit. Ang kawalan ng IRIS pwede mamaya mamuno sa katarata at iba pang sakit sa mata. Sa mga bihirang pambihirang kaso, gayunpaman, ang aniridia ay wala. Glaucoma Ang (glaucoma) ay nakikita rin minsan. Drooping eyelids (ptosis) ay kapansin-pansin din sa ilang apektadong indibidwal. Ang tumor ni Wilms ay ang pinakakaraniwang bukol sa bato sa pagkabata. Ito ay nangyayari sa halos kalahati ng mga pasyente na may WAGR syndrome. Bukod dito, hanggang sa 40 porsyento ng mga pasyente na higit sa labindalawang taong gulang ang nagdurusa kakulangan sa bato. Ang sistema ng genitourinary ay kapansin-pansin ng mga abnormalidad mula sa intersexual genitalia hanggang sa hindi nahuhugaw na mga pagsubok. Ang mga anomalya na ito ay partikular na kilalang lalaki. Maaari rin silang wala sa mga babae. Gayunpaman, ang mga kababaihan kung minsan ay nagdurusa mula sa gonadoblastoma (ovarian tumor). Ang ari at matris sa paglaon ay maaaring magkaroon ng maling anyo. Ang pagkabulok ng kaisipan ay nag-iiba sa tindi ng mga pasyente. Ang ilang mga pasyente ay karagdagan na bumuo ng matinding labis na katabaan sa panahon ng pagkabata. Walang gamot para sa WAGR syndrome. Nagpapakilala sa buong buhay terapewtika kasama na ang regular pagmamanman ng mga bato para sa mga bukol at pagkasira sa pagganap ay kinakailangan. Ang mga maling anyo at bukol ay dapat na alisin sa operasyon.
Diagnosis at kurso
Ang mga sintomas na nagpapahiwatig ng WAGR syndrome ay kadalasang nakikita agad pagkatapos ng kapanganakan. Kasunod, maaaring gawin ang pagsusuri sa genetiko. Kabilang sa mga pinaka-kapansin-pansin na palatandaan ay ang kawalan ng kulay ng mata sa isa o parehong mga mata. Ang pagsubok sa genetiko ay tinawag pagsusuri ng chromosome o karyotype. Partikular na hinahanap ng pagsusuri na ito ang nasabing hanay ng mga gen sa ika-11 kromosoma. Ang isang mas tiyak na pagsubok ay tinatawag na FISH sa maikling form (fluorescent in situ hybridization) at maaaring maghanap para sa mga solong gen. Sa mga tao o mag-asawa na dating nagkaroon ng anak na may WAGR syndrome at sa gayon ay kabilang sa pangkat ng peligro, umiiral ang mga posibilidad na magsagawa ng mas maaga sa mga pagsusuri para sa pagsusuri. Alin sa mga sakit na pangalanan ang magdusa ang apektadong bata na hindi sigurado. Gayundin, may mga taong may WAGR syndrome na hindi nagpapakita ng alinman sa mga pangunahing sintomas.
Komplikasyon
Ang WAGR syndrome ay humahantong sa isang bilang ng iba't ibang mga reklamo at sakit, na maaari ring makabuluhang bawasan ang kalidad ng buhay ng apektadong tao. Ang mga pasyente ay karaniwang nagdurusa mula sa mental retardation at iba't ibang mga reklamo sa mata sa sindrom na ito. May nawawala IRIS sa mata, upang ang paningin ng apektadong tao ay may limitadong limitasyon. Ang mga maling anyo at anomalya ay matatagpuan din sa natitirang bahagi ng katawan, na maaaring makabuluhang kumplikado sa pang-araw-araw na buhay ng pasyente. Maraming mga bata din ang nagdurusa mula sa pananakot o pang-aasar dahil sa WAGR syndrome at maaari ring magdusa mula sa sikolohikal na reklamo o depresyon ang resulta. Kadalasan, ang mga magulang o kamag-anak ng pasyente ay nagdurusa rin mula sa matinding mga sikolohikal na pagkagulo. Bukod dito, ang WAGR syndrome ay humahantong sa mga katarata at madalas sa isang kumpletong pagkawala ng paningin sa pasyente. Dahil ang WAGR syndrome ay makabuluhang nagdaragdag din ng posibilidad ng iba't ibang mga cancer, ang mga apektado ay nakasalalay sa iba't ibang paggamot at regular na pagsusuri. Hindi nangyayari ang mga komplikasyon. Gayunpaman, ang kumpletong lunas ay hindi maaaring makamit sa sindrom na ito. Dahil sa kapansanan sa pag-iisip, ang mga pasyente ay laging nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang buhay at hindi makayanan ang pang-araw-araw na buhay na nag-iisa.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Dahil ang WAGR syndrome ay hindi mapapagaling nang mag-isa, dapat na palaging kumunsulta sa doktor ang apektadong tao. Ang mas maagang kumunsulta sa isang doktor, mas mabuti ang kadalasang karagdagang kurso ng sakit. Kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay maaari ring maisagawa upang maiwasan ang pag-ulit ng WAGR syndrome. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta para sa WAGR syndrome kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa isang nawawalang iris. Karaniwan, ang kakulangan sa ginhawa na ito ay direktang nakikita ng mata. Bukod dito, ang iba't ibang mga reklamo sa mata ay maaari ring ipahiwatig ang sakit na ito, kung sila ay permanenteng nagaganap at hindi din mawala muli sa kanilang sarili. Gayundin, ang mga bukol sa mata ay madalas na tumuturo sa sindrom na ito. Karamihan sa mga apektadong tao ay nagdurusa mula sa isang nabawasang katalinuhan at din mula sa isang malakas labis na katabaan, kung saan maaari na itong maganap sa mga bata. Gayundin, ang mga reklamo sa sekswal ay madalas na tumuturo sa sakit na ito kapag nangyari ito kasabay ng iba pang mga reklamo. Sa kaso ng WAGR syndrome, ang isang pangkalahatang practitioner o isang pedyatrisyan ay maaaring konsulta sa una, na maaaring magpatingin sa diagnosis ng sindrom. Ang karagdagang paggamot ay depende sa eksaktong mga sintomas at kung gaano kalubha ang mga ito.
Paggamot at therapy
Ang paggamot sa WAGR syndrome ay nakasalalay nang paisa-isa sa mga sakit at karamdaman na nabuo ng bata bilang isang resulta ng depekto. Humigit-kumulang sa kalahati ng lahat ng mga batang may WAGR syndrome na bumuo ng Ang tumor sa Wilms sa pagitan ng una at pangatlong taon ng buhay, ngunit maaari itong mangyari hanggang sa ikawalong taon, at sa napakabihirang mga kaso sa paglaon. Upang matiyak ang napapanahong paggamot, ang bata ay napagmasdan ultratunog bawat tatlong buwan hanggang sa edad na walong upang matukoy nang maaga ang tumor. Nagagamot ang Aniridia ng parehong gamot at operasyon at naglalayong mapanatili ang paningin ng bata. Upang maiwasan ang mga problema sa urogenital, isinasagawa din ang regular na pagsusuri sa lugar ng lumbar, kapwa sa mga lalaki at babae. Mga Pagsubok at mga ovary nanganganib na magkaroon ng cancer at maaaring kailanganing alisin. Kung ito ang kaso, hormon terapewtika ay inireseta. Ang kapansanan sa pag-iisip sa mga bata ay maaaring mag-iba mula sa banayad hanggang sa matindi, ngunit sa ilang mga kaso ang katalinuhan ay mananatiling ganap na normal.
Pagpigil
Dahil ang WAGR syndrome ay isang depekto sa genetiko, walang lunas o direktang pag-iwas. Tao pagpapayo ng genetic ng isang dalubhasa ay maaaring makatulong sa mga mag-asawa na nagnanais na magkaroon ng mga anak na masuri ang mga panganib. Kahit na pagbubuntis naganap na, ang edukasyon ay maaaring makatulong na magpasya kung magdadala ng isang bata sa term na may WAGR syndrome.
Pag-asikaso
Dahil ang kalagayan naglalagay ng mabibigat na pasanin sa mga apektadong indibidwal sa kanilang pang-araw-araw na buhay, dapat isaalang-alang ang patuloy na payo sa sikolohikal. Dapat panatilihin ang kapaligirang panlipunan upang ang mga apektadong tao ay palaging humingi ng tulong mula sa mga miyembro ng pamilya. Upang makapagpamuhay nang permanente sa sakit, mahalagang matiyak ang katatagan ng emosyonal. Ang mga maliliit na kasiyahan sa buhay ay napakahalaga upang gawing mas madali ang buhay na may sakit para sa mga apektado. Ang mga aktibidad na nakaapekto sa mga taong nasisiyahan noon ay dapat na planuhin at isagawa muli sa kapaligirang panlipunan. Dapat iwasan ng mga apektadong tao ang anumang sitwasyon ng diin. Maipapayo rin na bisitahin ang isang pangkat na tumutulong sa sarili. Doon, ang mga naghihirap ay maaaring makipagpalitan ng mga ideya sa iba pang mga nagdurusa at malaman ang mga bagong paraan ng pamumuhay na may sakit. Bilang karagdagan, ang mga nagdurusa pagkatapos ay hindi pakiramdam nag-iisa na may sakit. Dapat iakma ng mga pasyente ang kanilang pamumuhay sa sakit hangga't maaari. Ang trabaho na ginagawa nila ay dapat ding maging tugma sa sakit. Ang mga pasyente ay hindi dapat sumailalim sa anumang mga pangyayari sa labis na pagpapagod sa kanilang sarili sa pisikal o mental. Ang mga apektadong tao ay dapat ding makakuha ng sapat na impormasyon tungkol sa sakit mula sa kanilang manggagamot at ipaalam sa kanilang sarili nang nakapag-iisa. Sa ganitong paraan, ang anumang sitwasyon na nagmumula sa sakit ay maaaring mapangasiwaan nang naaangkop. Ang mga kamag-anak ay dapat ding magkaroon ng sapat na kaalaman upang makitungo nang naaangkop sa mga apektadong tao.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang pagharap sa sakit na ito ay isang malaking hamon para sa apektadong tao pati na rin ang kanilang mga kamag-anak. Sa pang-araw-araw na buhay, ang suporta at kooperasyon sa isang psychotherapist ay dapat hanapin. Maraming mga reklamo ang nagaganap, na madalas na mahirap harapin. Upang mabawasan ang mga sitwasyon ng emosyonal na labis na karga sa isang minimum, nagbibigay-malay katatagan ay napaka-mahalaga. Ang tiwala sa sarili ay dapat palakasin at dapat buuin araw-araw sa pamamagitan ng maliit na pakiramdam ng tagumpay. Ang katatawanan at joie de vivre ay dalawang mahalagang sangkap sa pang-araw-araw na mga kaganapan. Sinusuportahan nila ang karagdagang pag-unlad at may positibong impluwensya sa pagharap sa mga pang-araw-araw na hamon. Ang paraan ng pamumuhay ay dapat iakma sa mga posibilidad ng apektadong tao. Ang mga sitwasyon ng pisikal na labis na labis na labis o labis na pag-iisip ay dapat palaging iwasan. Bilang karagdagan, ang komprehensibong impormasyon tungkol sa sakit at lahat ng posibleng mga reklamo ay napakahalaga. Ang pananagutan para sa kasalukuyang estado ng impormasyon ay nakasalalay hindi lamang sa dumadating na manggagamot, kundi pati na rin sa pasyente o kanyang mga kamag-anak. Ang paggawa ng iyong sariling pananaliksik ay makakatulong upang mapalawak ang iyong sariling kaalaman. Ang kaalaman sa mga karagdagang kaganapan ay nakakatulong upang makayanan ang mga biglaang pag-unlad at magbigay ng higit na soberanya sa mga kasong ito. Sa ganitong paraan, ang mga sitwasyon ng takot o gulat ay maaaring mas mahusay na mapamahalaan.
