Ang Christ-Siemens-Touraine syndrome ay isang ectodermal dysplasia. Ang nangungunang mga sintomas ng karamdaman ay mga maling anyo ng balat mga appendage Terapewtika nakatuon sa pagwawaldas ng init dahil ang mga pasyente ay madalas na hindi ganap na nabuo mga glandula ng pawis at samakatuwid mabilis na pag-init.
Ano ang Christ-Siemens-Touraine syndrome?
Sa panahon ng pagbiyak, tatlong mga tinatawag na cotyledon ang nabubuo sa panahon ng pag-unlad na embryonic. Ang pagbuo ng cotyledon na ito ay nangyayari sa pamamagitan ng paglipat ng cell sa maagang pagbubuntis at katumbas ng paunang pagkakaiba-iba ng tisyu. Bago ang pagbuo ng cotyledon, ang mga embryonic cell ay walang kapangyarihan. Sa mga cotyledon, ang maraming mga cell lamang ang naroroon. Nangangahulugan ito na ang mga tisyu ng mga cotyledon ay maaari lamang bumuo sa mga tiyak na tisyu ng katawan. Ang isa sa tatlong mga cotyledon ay ang ectoderm. Bilang karagdagan sa balat, ang lining ng bituka, ang nervous system at ang adrenal medulla, mga sensory organ pati na rin ngipin at ngipin enamel bumuo mula sa ectoderm. Dahil sa iba't ibang mga karamdaman sa pag-unlad at mga depekto sa genetiko, maaaring mangyari ang mga depekto sa pagbuo ng ectodermal tissue. Ang mga nasabing depekto ay nagreresulta sa ectodermal dysplasias, tulad ng Christ-Siemens-Touraine syndrome. Ang karamdaman na ito ay tumutugma sa tinatawag na systemic dyplasia dahil nakakaapekto ito sa iba't ibang mga system ng katawan. Ang kalagayan ay tinatawag ding anhidrotic ectodermal dysplasia at tumutugma sa pinakakaraniwang dysplasia ng ectoderm. Hindi tulad ng maraming iba pang mga malformations na batay sa ectodermal tissue, ang Christ-Siemens-Touraine syndrome ay isang depekto sa genetiko na may isang pandaigdigang pagkalat ng humigit-kumulang na 1 sa 10 000.
Sanhi
Ang Christ-Siemens-Touraine syndrome ay isang malformation syndrome na may batayang genetiko. Nangangahulugan ito na ang mga indibidwal na karamdaman ng pag-unlad ng ectodermal tissue sa kasong ito ay sanhi ng panloob na mga kadahilanan at hindi pangunahing nauugnay sa panlabas na mga kadahilanan tulad ng mga lason sa kapaligiran. Ang kumplikadong mga sintomas ay lilitaw na minana sa isang X-recessive chromosomal na paraan. Ang batayan ng sakit ay isang pagbago ng iba't ibang mga gen na naipasa sa X chromosome. Ito ang mga gen na XLHED, EDA pati na rin ang ED1 na may pagmamapa gene lokus Xq12 hanggang Xq13.1. Ang mga magkatulad na kaso ay naitala nang independyente sa mana ng X-link. Parehong autosomal dominant at autosomal recessive transmission ay naiugnay na ngayon sa sindrom. Ang mga mutasyon sa nabanggit na mga gen ay nagbabago ng makeup ng genetiko, na nagreresulta sa mga pangyayaring hindi mahulaan ng pisyolohikal. Halimbawa, ang EDA gene mga code sa DNA para sa protina ectodysplasin-A, na kabilang sa bukol nekrosis factor-α ligand na pamilya. Sa isang malusog na organismo, ang coding na ito ay gumagawa ng gene produkto ectodysplasin-A, na kumokontrol sa pakikipag-ugnayan sa pagitan ng mesenchyme at epithelium. Kaya, ito ay gumaganap ng isang papel lalo na sa kontrol sa pag-unlad ng balat mga appendage, na na-misassemble kapag ang gene ay may sira.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may Christ-Siemens-Touraine syndrome ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga maling anyo ng mga ectodermal na tisyu. Balat, buhok, kuko, mga glandula ng pawis, at sebaceous glands ay pinaka matinding apektado. Ang mga pangunahing sintomas ay hypohidrosis, hypotrichosis at hypodontia, ibig sabihin, undercount ng ngipin, nabawasan ang pagtatago ng pawis at nabawasan buhok pagbuo. Bilang karagdagan, ang balat ay tuyo, kaliskis at madalas na sakop eksema. Ang mga pagbagay sa init (thermoregulation) ay dahil sa mababang pagtatago ng pawis, kaya lagnat maaring mangyari. Nakausli ang tainga sa isang hindi lalim na kalaliman ay karaniwang kasamang mga sintomas, tulad ng mga hindi pa maunlad na pilikmata at kilay, walang kulay pangunahing buhok, abnormal na kulay ng balat, nakaumbok na labi, o mga ilong ng siyahan. Sa mga nakahiwalay na kaso, naroroon din ang mga frontal humps. Sa halip bihirang mga kaugnay na sintomas ay kasama ang mga karagdagang sakit sa mata tulad ng katarata or glawkoma. Sa ibang mga kaso, pagkawala ng tisyu sa optic nerve maaaring sundin (pagkasayang ng optic). Bukod dito, ang isang pagbabalik ng retina (retinal degeneration) ay maiisip bilang isang ocular symptomatology. Sa ilang mga kaso, ang pagkabingi ay naiulat bilang karagdagan sa mga sintomas na inilarawan. Maikling tangkad maaari ring mangyari bilang bahagi ng sindrom.
Diagnosis at kurso
Ang diagnosis ng Christ-Siemens-Touraine syndrome ay ginawa batay sa klinikal na larawan. Ang kombinasyon ng nabawasan na pagtatago ng pawis at mga abnormalidad ng buhok pati na rin ang mga ngipin ay nagreresulta sa isang medyo tipikal na larawan. Ang doktor ay hindi palaging gumagawa ng diagnosis kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Sa maraming mga kaso, gayunpaman, ang kawalan o pagbawas ng mga glandula ng pawis ay nagiging maliwanag sa pinakabagong sa maagang pagkabata. Maaaring magamit ang isang pagsubok na molekular genetiko upang kumpirmahin ang diagnosis. Kung nakita ng pagsubok ang mga mutasyon sa kaukulang mga gen, ang diagnosis ay itinuturing na napatunayan. Ang pagbabala para sa mga pasyente na may Christ-Siemens-Touraine syndrome ay nakasalalay sa kalubhaan ng mga sintomas sa bawat indibidwal na kaso. Ang mga kaso na may nakamamatay na kurso ay kilala. Ang mga kasong ito ay karaniwang naiugnay sa mataas lagnat pangalawa sa mga karamdaman na thermoregulatory.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa karamihan ng mga kaso, ang Christ-Siemens-Touraine syndrome ay na-diagnose kaagad pagkatapos ng kapanganakan, kaya't ang karagdagang diagnosis ay karaniwang hindi kinakailangan. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta para dito kalagayan kung ang apektadong tao ay hindi maaaring pawisan at sa gayon ay hindi maayos na mailabas ang sobrang init sa kapaligiran. Balat at kuko ay apektado rin ng sindrom, nagiging scaly at dry. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa mula sa nabawasan na pagbuo ng buhok, kaya ipinapayo rin ang isang medikal na pagsusuri para sa reklamo na rin. Ang mga karamdaman sa mata ay maaari ring ipahiwatig ang Christ-Siemens-Touraine syndrome at dapat na imbestigahan. Gayundin, maaari ang sindrom mamuno sa maikling tangkad o pagkabingi, at ang mga apektadong indibidwal ay dapat ding kumunsulta sa isang manggagamot kapag nangyari ang mga reklamo na ito. Ang kalagayan maaaring masuri ng isang pedyatrisyan o pangkalahatang pagsasanay. Dahil walang direktang paggamot, ang mga nagdurusa ay umaasa sa mga tiyak na paraan upang lumamig. Ang ilang mga maling anyo ay maaaring gamutin ng kani-kanilang dalubhasa.
Paggamot at therapy
Sa ngayon, ang Christ-Siemens-Touraine syndrome ay walang lunas. Isang causative terapewtika wala pa. Sa sakit sa genetic, anumang sanhi terapewtika ay dapat na i-target ang mga gen sa kanilang sarili. Sa ngayon, hindi ito posible. Totoo na ang mga pamamaraang gen therapy ay gumawa ng pag-unlad sa mga nagdaang dekada at naging pokus ng medikal na pagsasaliksik. Gayunpaman, ang mga diskarte ay hindi nakarating sa klinikal na yugto. Samakatuwid, ang mga pasyente na may Christ-Siemens-Touraine syndrome ay nakatanggap lamang ng sintomas na paggamot na sinamahan ng mga sumusuportang hakbang sa paggamot tulad ng mga pangkat ng tulong sa sarili. Ang pokus ng therapy ay sa pagsasaayos ng temperatura ng katawan. Sa gayon ay maiiwasan ang mga kundisyon na nagbabanta sa buhay. Ginagamit ang mga proseso ng pagsingaw: upang gayahin ang pagpapawis at makamit ang paglabas ng init, ang balat ng apektadong tao ay nabasa, halimbawa. Ginagamit din ang pagpapadaloy ng init sa pamamagitan ng pagdala ng mga pasyente sa mga cool na bagay. Ang pagwawaldas ng init sa paglipat ng ambient air ay maaaring makamit pangunahin sa pamamagitan ng mga draft, tagahanga, o aircon. Ang mga pattern ng pagkain at pag-inom ng mga pasyente ay maaari ring nakatuon sa regulasyon ng init. Upang lumamig, ang mga naapektuhan ay umiinom ng marami malamig tubig hangga't maaari sa araw at sa gabi. Bilang isang patakaran, isang pangkat ng mga interdisiplinaryong pangkat ng mga doktor ang kumukuha ng paggamot. Ang pagpapanumbalik ng ngipin upang mapabuti ang sitwasyon ng ngipin, halimbawa, ay nakakatulong nang malaki sa kalidad ng buhay ng mga pasyente.
Outlook at pagbabala
Sa Christ-Siemens-Touraine syndrome, hindi nagaganap ang pagpapagaling sa sarili. Para sa kadahilanang ito, ang mga apektadong indibidwal ay laging nakasalalay sa paggagamot. Gayunpaman, ang karamihan sa mga sintomas ng sindrom ay maaaring medyo limitado, pinapayagan ang mga pasyente na mamuno ordinaryong buhay. Dahil sa kakulangan sa ginhawa sa balat, may kahirapan sa pagwawaldas ng init, kaya't madalas na nagdurusa ang mga nagdurusa lagnat. Ang mga aesthetics ng pasyente ay negatibong naapektuhan din ng maling anyo ng buhok at ang di pangkaraniwang pangkulay ng balat. Kadalasan, humantong din ito sa kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal. Ang Christ-Siemens-Touraine syndrome ay maaari ring makaapekto sa negatibong paningin, at ang ilang mga pasyente ay nagdurusa rin sa pagkabingi o maikling tangkad. Hindi magagamot ang mga reklamo na ito, upang ang mga apektado ay kailangang magpumiglas sa mga limitasyon sa buong buhay nila. Karaniwan, ang nabalisa na output ng init ay maaaring medyo kontrolado ng pag-uugali sa pagkain at pag-uugali sa pag-inom. Maaari ring maiakma ang kapaligiran upang maiwasan ang sobrang pag-init o iba pang kakulangan sa ginhawa. Bagaman ang mga sintomas ay hindi maaaring ganap na limitado, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay karaniwang hindi negatibong apektado ng Christ-Siemens-Touraine syndrome.
Pagpigil
Sa ngayon, ang Christ-Siemens-Touraine syndrome ay mapipigilan lamang pagpapayo ng genetic sa pagpaplano ng pamilya. Ang mas malayo na mahalaga kaysa sa pag-iwas ay maaaring maagang matukoy ang sakit, tulad ng pagmultahin ultratunog.
Pangangalaga sa follow-up
Sa Christ-Siemens-Touraine syndrome, sa karamihan ng mga kaso ang pasyente ay wala o kakaunti mga panukala ng direktang pag-aalaga na magagamit. Sa sakit na ito, ang apektadong tao ay pangunahing nakasalalay sa mabilis at, higit sa lahat, maagang pagsusuri at paggamot upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Dahil ang Christ-Siemens-Touraine syndrome ay isang katutubo na sakit, hindi ito maaaring ganap na gumaling. Kung ang mga apektadong indibidwal ay nagnanais na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic dapat ibigay upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit na ito. Ang paggamot sa sarili ay hindi maaaring mangyari sa kasong ito. Dapat na maayos na kontrolin ng mga naghihirap ang paglabas ng init mismo sa sakit na ito. Maaaring ma-basa ang balat kung ito ay naging napakainit, upang ang init ay mailabas. Gayundin, ang mga mabibigat o pisikal na aktibidad ay dapat na iwasan upang hindi ma-pilit ang katawan nang hindi kinakailangan. Umiinom malamig tubig maaari ring mapagaan ang mga sintomas ng Christ-Siemens-Touraine syndrome. Hindi bihira para sa pakikipag-ugnay sa ibang mga tao na apektado ng sindrom na magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit, dahil madalas na may palitan ng impormasyon. Ang pag-asa sa buhay ay karaniwang hindi nabawasan ng sakit na ito.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa kasamaang palad, hindi posible na gamutin ang Christ-Siemens-Touraine syndrome sa iyong sarili, na humahantong sa isang lunas. Batay ito sa isang pagbago ng materyal na genetiko, kaya't ang paggagamot ay posible lamang sa antas ng genetiko. Samakatuwid ang mga apektadong pasyente ay mayroon lamang paggamot ng mga sintomas sa kahulugan ng isang self-therapy. Sa paggalang na ito, ang pangunahing pokus ay nakakaimpluwensya sa temperatura ng katawan. Iba-iba mga panukala maaaring kunin upang mapigilan ang sobrang pag-init ng katawan sanhi ng sindrom. Kabilang dito, higit sa lahat, pamamasa ng balat, sa gayon ay ginagaya ang proseso ng pagpapawis, na kadalasang malubhang pinahina ng sakit. Ang mga cooling na bagay na pinindot sa balat ay maaari ding makatulong na maiwasan ang sobrang pag-init. Nalalapat ang pareho sa lahat ng paraan ng paglamig, maging sa pamamagitan ng aircon o sa pamamagitan lamang ng mga draft. Hindi lamang nito napapabuti ang sariling pang-amoy ng katawan ng pasyente, ngunit pinipigilan din ang karagdagang mga posibleng reaksyon ng katawan sa pamamagitan ng pagwawaldas ng init. Ayon sa pangangailangan para sa paglamig, ang mga pasyente ay pinakamahusay na kumuha malamig inumin at bigyang pansin din ang init balanse ng katawan kapag kumakain. Ang sindrom ay paminsan-minsan din sinamahan ng pagbawas ng paglaki ng buhok sa katawan; makakatulong ang gamot sa isyung ito.
