Ang Allan-Herndon-Dudley syndrome ay isang pagbago sa SLC16A2 gene na binabago ang transporter ng thyroid hormone na MCT8 at sanhi ng kapansanan sa pag-inom ng iodothyronine sa kalamnan na tisyu at sa gitnang nervous system. Dahil sa mutasyon, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa panghihina ng kalamnan, pati na rin ang pagkaantala sa pag-unlad ng mobile at kaisipan. Ang AHDS ay walang lunas at eksklusibong nagamot sa pangangasiwa ng triiodothyroacetate.
Ano ang Allan-Herndon-Dudley syndrome?
Ang Allan-Herndon-Dudley syndrome ay isang pagbago sa SLC16A2 gene na binabago ang transporter ng thyroid hormone na MCT8 at sanhi ng kapansanan sa pag-inom ng iodothyronine sa kalamnan tissue at gitnang nervous system. Ang mga pagkaantala sa pag-unlad o pagpapaunlad ng retardasyon ay naibubuod bilang mga pagkaantala sa pisikal, mental, o emosyonal na pag-unlad ng mga kabataan at bata. Ang mga pagkaantala sa pag-unlad ay maaaring magkaroon ng iba't ibang mga sanhi. Halimbawa, ang nag-uudyok para sa naantala na pag-unlad ay maaaring nasa gitnang nervous system. Ito ang kaso, halimbawa, sa Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS). Bilang karagdagan sa isang matinding pagkaantala sa pag-unlad sa lugar ng kaisipan, ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga kaguluhan sa pag-unlad ng motor. Ang unang paglalarawan ng sindrom ay nagsimula noong 1944. Ang klinikal na larawan na inilalarawan nila ay isang namamana na sakit, ibig sabihin, isang sakit na tinukoy ng genetiko. Ang sakit ay nakakaapekto sa mga lalaking sanggol sa karamihan ng lahat ng mga kaso na naitala sa ngayon. Ang mga karamdaman sa pag-unlad at ang kanilang mga kahihinatnan ay malinaw na maliwanag mula sa pagsilang sa halos lahat ng mga kaso. Ang AHDS ay isang napakabihirang karamdaman. Para sa kadahilanang ito, ang estado ng pananaliksik sa Allan-Herndon-Dudley syndrome ay naging kaunti.
Sanhi
Ang AHDS ay isang genetic namana ng karamdaman sanhi ng isang pagbago sa SLC16A2 gene. Ito ang pag-coding ng gene para sa tinatawag na thyroid hormon transporter MCT8. Ang transporter na ito ay namamagitan sa pagkuha ng iodothyronines sa kalamnan at nerve tissue. Dahil sa pag-mutate, nagaganap ang mga kaguluhan sa pagkuha ng teroydeo hormones, na itinapon ang gitnang sistema ng nerbiyos balanse at sa gayon ay mapinsala ang mga cell ng nervous system sa kanilang pag-unlad. Tisyu ng kalamnan at utak naging ubos ng aktibo na teroydeo hormon na aktwal na umasa sila dahil sa disregulasyon na sanhi ng mutasyon. Ang sindrom ay naipasa sa isang X-link na recessive na mana. Ang mga babae ay maaaring manahin ang sakit, ngunit bihirang magkasakit dahil sa kanilang dobleng istraktura ng X-chromosome. Ang mga apektadong lalaki ay hindi makapag-anak. Bagaman ang pag-mutate ay genetiko, bilang karagdagan sa panloob na kadahilanan, ang panlabas na mga kadahilanan ay maaaring may papel sa pagsisimula ng sakit. Dahil sa pagkabihira nito at tulad ng isang limitadong base sa pagsasaliksik, ang papel ng mga panlabas na salik na ito ay hindi pa natutukoy.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Allan-Herndon-Dudley syndrome ay isang katutubo na karamdaman na karaniwang nagpapakita sa mga sanggol o maliliit na bata. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa higit pa o hindi gaanong matinding kahinaan ng kalamnan. Ang tisyu ng kalamnan ng mga bata ay kitang-kita na hindi maunlad. Ang kahinaan ng kalamnan ay malapit na sinamahan ng magkasanib na mga deformidad. Ang mga kontrata ay karaniwang kasama ng mga sintomas. Ang kadaliang kumilos ng mga bata ay lalong nasisira ng mga kontraktura at deformidad. Para sa kadahilanang ito, ang mga apektadong indibidwal ay madalas na lumitaw na hindi natural na static o kahit na hindi gumalaw. Dahil sa nauugnay na mutation na undersupply ng teroydeo hormones, ang mga apektadong indibidwal ay madalas na nagdurusa mula sa mga spasms ng kalamnan o nagsasagawa ng hindi kilalang paggalaw sa kanilang mga braso at binti. Kadalasan, ang mga apektadong tao ay hindi makagalaw nang nakapag-iisa. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga kapansanan sa motor ay nauugnay sa malubhang karamdaman sa pag-iisip. Halimbawa, ang isang malaking proporsyon ng mga pasyente ay hindi makapagsalita. Sa mga indibidwal na kaso, ang AHDS ay maaaring mailalarawan sa pamamagitan ng maraming iba pang mga sintomas sa lugar ng pag-unlad ng kaisipan at pisikal.
Diagnosis at kurso
Ang unang hinala ng AHDS ay karaniwang dumarating sa manggagamot sa panahon ng pasyente medikal na kasaysayan. Ang kimika ng laboratoryo ay nagpapakita ng isang nakataas na antas ng T3 sa pagkakaroon ng normal na FT4 at TSH mga antas, na tumuturo sa Allan-Herndon-Dudley syndrome. Ang imaging ng gitnang sistema ng nerbiyos ay karaniwang bahagi ng pag-eehersisyo ng diagnostic. Magkakaiba, ang kahinaan ng kalamnan dahil sa motoneuronal disease ay dapat na maibukod. Ang pagbabala para sa mga pasyente na may Allan-Herndon-Dudley syndrome ay medyo hindi kanais-nais. Sa ngayon, ang sakit ay hindi malunasan. Iminungkahi ng mga pag-aaral na ang tiyempo ng diagnosis ay malamang na gampanan ang isang kritikal na papel sa pagbabala ng mga pasyente.
Komplikasyon
Tulad ng lahat ng mga sakit na minana ng chromosonally, ang Allan-Herndon-Dudley syndrome ay hindi magagamot nang gumagamot. Ang pinakakaraniwang komplikasyon ng Allan-Herndon-Dudley syndrome - na minarkahang kahinaan ng kalamnan - ay maaaring gamutin pisikal na therapy. Ang nasabing paggamot, na naglalayong palakasin ang mga kalamnan, ay maaaring maging masakit para sa pasyente. Ang mga maliliit na bata sa partikular ay madalas na tumatanggi terapewtika dahil sa sakit. Sa kabila ng masinsinang pagsasanay, physiotherapy hindi laging mamuno sa hinahangad na tagumpay. Ang sitwasyon ay katulad ng therapy sa pagsasalita para sa pasyente na Allan-Herndon-Dudley. Kahit na ang pagbawas sa kakayahan sa pagsasalita ay maaaring mapabuti sa masinsinang pagsasanay, ang paggamot ay hindi palaging mamuno sa tagumpay dahil sa karaniwang mataas na antas ng kapansanan sa pag-iisip ng apektadong tao. Ang pagkabigo sa pasyente mismo pati na rin ang isang mataas na pasanin sa buong pamilya ay isa sa mga pinaka seryosong komplikasyon sa paggamot ng Allan-Herndon-Dudley syndrome. Ang mga kalamnan ng kalamnan at paggalaw ng mga paa't kamay na hindi maiimpluwensyahan ay maaaring gamutin sa pangangasiwa of kalamnan relaxants. Ang mga komplikasyon ay nakikita sa minsan matinding epekto ng gamot. Pagod, isang pangkalahatang pakiramdam ng pagkapagod at karamdaman ay nabanggit bilang karagdagan sa isang pilay sa gastrointestinal tract. Ang pangmatagalang paggamit ng mga relanxant ay nakakapinsala din sa atay at bato. Kung ang paggamot para sa Allan-Herndon-Dudley syndrome ay tinanggal, ang mga apektadong indibidwal ay hindi makakagawa ng makabuluhang pag-unlad sa mga tuntunin ng kanilang kakayahan sa pag-iisip o motor.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa maraming mga kaso, ang direktang paggamot ng Allan-Herndon-Dudley syndrome ay hindi posible. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot ay pangunahing sintomas, pag-target sa mga indibidwal na sintomas at pagkaantala. Bilang isang patakaran, ang mga magulang ay dapat kumunsulta sa isang doktor kung ang bata ay naghihirap mula sa kahinaan ng kalamnan. Maaari itong maging kapansin-pansin sa pamamagitan ng pagkapagod o paulit-ulit pagod. Bukod dito, kinakailangan din ang payo ng medikal kung may pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan at motor sanhi ng Allan-Herndon-Dudley syndrome. Kung ang paggamot ay hindi ibinigay pagkabata, makabuluhang kakulangan sa ginhawa at mga limitasyon ay maaaring magresulta sa pagtanda. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta lalo na kung ang pasyente ay hindi makapagsalita. Kailangan din ang paggamot para sa mga spasms ng kalamnan. Kung ito ay isang matinding emerhensiya, ang ospital ay maaari ring bisitahin nang direkta o maaaring tawagan ang isang ambulansya. Sa karamihan ng mga kaso, ang Allan-Herndon-Dudley syndrome ay ginagamot ng isang pangkalahatang practitioner o ng isang pedyatrisyan. Gayunpaman, ang mga indibidwal na reklamo ay dapat suriin at gamutin ng kani-kanilang dalubhasa o therapist.
Paggamot at therapy
Ang AHDS ay isang sanhi na hindi magagamot na karamdaman. Dahil walang magagamit na mga therapies upang maitama ang pangunahing sanhi, ang sakit ay hindi pa nalulunasan hanggang ngayon. Pansamantala, ang mga pagsulong sa larangan ng gene terapewtika iminumungkahi na ang mga pamamaraang gen therapy ay malapit nang maaprubahan para sa paggamit ng klinikal. Ang lawak kung saan ang mga pasyente na may sindrom ay makikinabang mula sa pag-apruba ay hindi pa nalilinaw. Sa kasalukuyang oras, walang naitaguyod o na-standardize na opsyon sa paggamot para sa mga pasyente na may AHDS, kahit na sa lugar ng palatandaan terapewtika. Ilang taon na ang nakalilipas, isinasaalang-alang ng mga mananaliksik ang pangangasiwa ng TRIAC upang maging isang potensyal na naaangkop na opsyon sa paggamot na nagpapakilala. Ang TRIAC ay isang di-klasikal na thyroid hormone, triiodothyroacetate. Ang pangangasiwa ng hormon ay isinagawa sa isang klinikal na pagsubok sa mga apektadong bata, ngunit nabigo upang makabuo ng mga nakikitang resulta. Ang mga resulta ng pag-aaral ay hindi kinakailangang kapani-paniwala, dahil ang pangangasiwa ng hormon ay nagsimula nang medyo huli na. Noong 2014, ang TRIAC ay itinuturing pa ring pinakamahusay na pagpipilian sa paggamot para sa kadahilanang ito. Sa isang kaso, isang makabuluhang pagpapabuti sa pag-unlad ng motor at kaisipan ay naitala sa 2014 sa panahon ng therapy sa TRIAC. Ang therapy ay sinimulan sa apektadong tao noong maagang pagkabata. Kaya, ang mga resulta ng pag-aaral hanggang ngayon ay nagpapahiwatig na ang oras ng pagsisimula ng therapy para sa mga pasyente na may AHDS ay may epekto sa mga resulta ng therapy na hindi dapat maliitin. Ang mga suportang therapist tulad ng trabaho at pisikal na therapy or maagang solusyon maaaring gamitin nang teoretikal upang mapabuti ang kalidad ng buhay at kakayahan ng pasyente. Gayunpaman, maliit na katibayan ang umiiral tungkol sa pagiging epektibo ng gayong diskarte sa konteksto ng mga pasyente ng AHDS.
Outlook at pagbabala
Bilang resulta ng Allan-Herndon-Dudley syndrome, karamihan sa mga pasyente ay nakakaranas ng isang bilang ng iba't ibang mga reklamo. Una at pinakamahalaga, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa matinding kahinaan ng kalamnan. Nangangahulugan ito na ang apektadong tao ay maaaring hindi na makagawa ng mga ordinaryong aktibidad o palakasan nang walang kahirapan. Gayundin, mayroong matinding pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan at mobile. Ang mga pasyente walang halo ay makabuluhang may kapansanan at nabawasan. Matindi pulikat sa mga kalamnan ay patuloy na nangyayari, madalas na nagreresulta sa hindi kilalang paggalaw o umiikot. Tulad ng pag-unlad ng Allan-Herndon-Dudley syndrome, ang taong apektado ay hindi makapagsalita. Ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente ay sa gayon makabuluhang pinaghigpitan ng sindrom at ang kalidad ng buhay ay nabawasan. Sa ilang mga kaso, ang mga pasyente ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Karaniwan ay hindi posible na gamutin ang Allan-Herndon-Dudley syndrome ng causally. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot ay eksklusibong nagpapakilala. Ang mga apektado ay nakasalalay sa iba't ibang mga therapies, na, gayunpaman, ay hindi mamuno sa isang positibong kurso ng sakit sa bawat kaso. Sa ilang mga kaso, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay limitado ng Allan-Herndon-Dudley syndrome.
Pagpigil
Ang AHDS ay maiiwasan lamang sa pamamagitan ng pagpapayo ng genetic. Halimbawa, ang mga carrier ng mutation ay maaaring pumili na huwag magkaroon ng kanilang sariling mga anak.
Pangangalaga sa follow-up
Ang pangangailangan para sa pag-follow up sa genetically sanhi ng Allan-Herndon-Dudley syndrome ay nakakaapekto lamang sa mga lalaking sanggol. Ang problema ay walang angkop na paggamot para sa namamana na karamdaman na ito. Ang malubhang kahihinatnan na dulot ng mga depekto sa mga transmiter ng teroydeo ay halos hindi mapabuti. Mga pagtatangka upang magbigay ng kaluwagan para sa mga apektadong bata sa pamamagitan ng pagbibigay ng espesyal na teroydeo hormones ay nabigo. Ang problema ay ang bases ng sakit ay karaniwang naitatag na sa katawan ng ina. Nagdudulot ito ng pangmatagalang pinsala sa hindi pa isinisilang na bata. Sa ganitong paraan, huli na ang paggamot, lalo na pagkatapos ng kapanganakan. Sa panahon ng pangangalaga sa postnatal, ang pinsala lamang na naroroon ay maaaring malunasan. Gayunpaman, may pag-asa. Noong 2014, isang kaso ang naiulat kung saan ang isang sanggol na apektado ng Allan-Herndon-Dudley syndrome ay matagumpay na napagamot ng TRIAC. Nanatili pa ring kinakailangan ang pangangalaga sa follow-up sapagkat ang bata ay hindi magagaling. Hindi bababa sa kanyang mga sintomas ay pinagaan. Ang isa sa mga sanhi ng Allan-Herndon-Dudley syndrome ay isang depekto dugo-utak hadlang. Iyon ang iminungkahi ng mga pag-aaral sa Cedars-Sinai Hospital. Ang may sira dugo-utak pinipigilan ng hadlang mga thyroid hormone mula sa pagtatrabaho. Totoo rin ito sa mga thyroid hormone na pinangasiwaan pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Posibleng ang biotechnology o pananaliksik sa genetiko ay maaaring magbigay ng isang lunas pagkatapos ng katotohanan. Sa ngayon, ang lahat ng mga pagtatangka sa paggamot ay nabigo. Nakakaapekto rin ito sa pag-aalaga pagkatapos ng malubhang nasirang mga bata.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Allan-Herndon-Dudley syndrome ay isang seryoso kalagayan na hindi pa magagamot nang mabisa. Gayunpaman, ang mga magulang ay maaari pa ring gumawa ng ilang mga hakbang upang makatulong sa therapy. Una, regular nagbibigay-malay na pagsasanay at ehersisyo ay mahalaga. Ang komprehensibong therapy, na maaaring binubuo ng pagsasanay sa pagsasalita at pagbabasa, ngunit din sa pangkalahatang ehersisyo sa utak, depende sa kalubhaan ng sindrom, ay maaari ring isama ang mga ehersisyo mula sa physiotherapy. Ang pagsasanay ay dapat na indibidwal na maiakma sa pattern ng sintomas. Ang mga magulang ng apektadong bata ay dapat tiyakin na ang mga panukala optimally napili at na ang bata ay hindi labis na labis. Sa kaso ng malubhang karamdaman sa pag-iisip, ang bata ay maaaring mangailangan ng permanenteng suporta sa pang-araw-araw na buhay. Ang isang serbisyo sa pangangalaga sa labas ay maaaring magbigay ng mahalagang kaluwagan para sa mga magulang. Ang pantay na kahalagahan ay paggamot sa inpatient, na maaaring suportahan sa bahay ng regular pagmamanman ng mga sintomas. Dapat ding humingi ang mga magulang ng sikolohikal na pagpapayo at, kung kinakailangan, isang pangkat ng tulong sa sarili, sapagkat ang pakikipag-ugnay sa iba pang apektado ng sakit ay ginagawang mas madaling makayanan ito. Bilang karagdagan, ang mga magulang ay madalas na makatanggap ng mahahalagang tip para sa pagharap sa isang batang may sakit.
