Ang Blue diaper syndrome ay isang inborn error ng metabolismo na may tryptophan malabsorption bilang nangungunang sintomas. Ang kawalan ng pagsipsip ang mga bituka ay nagreresulta sa pag-convert at paglabas ng mga bato, na nagiging sanhi ng pag-asul ng ihi. Ang paggamot ay katumbas ng intravenous tryptophan pandagdag.
Ano ang blue diaper syndrome?
Ang Blue diaper syndrome ay kilala rin bilang tryptophan malabsorption syndrome. Ito ay isang napakabihirang metabolic disorder na isa sa mga ipinanganak na pagkakamali ng metabolismo. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa malabsorption ng tryptophan. Ang tryptophan ay isang amino acid na ang mga pasyente ng asul na diaper syndrome ay hindi na maaaring tumanggap sa pamamagitan ng dingding ng bituka sa daluyan ng dugo. Ang tryptophan ay nananatili sa bituka, kung saan ito ay na-excret ng mga bato pagkatapos ng proseso ng pag-convert. Sa pakikipag-ugnay sa hangin, ang sangkap ay nagiging asul. Dito nagmula ang pangalang blue diaper syndrome. Ang lahat ng iba pang mga sintomas ng sintomas na kumplikadong sintomas ay sanhi din ng tryptophan malabsorption at ang kakulangan ng sangkap sa dugo. Ang Blue diaper syndrome ay minsang tinutukoy din bilang familial hypercalcemia na may kasamang mga sintomas ng nephrocalcinosis, hyperphosphaturia, at indanuria, na sanhi ng isang pagsipsip karamdaman para sa tryptophan.
Sanhi
Ang Blue diaper syndrome ay napakabihirang at, dahil sa pagkabihira nito, ay hindi pa napag-aralan nang tuluyan. Gayunpaman, ang namamana na mga ugnayan ay alam na ngayon. Ang eksaktong mode ng mana ng sakit ay hindi pa malinaw. Ang isang autosomal recessive at isang X-link recessive mode ng mana ay nasa ilalim ng talakayan. Ang molekular na biological na sanhi ng sindrom ay hindi pa rin alam. Gayunpaman, maraming mga haka-haka hinggil sa sanhi, na lahat ay nagpapalagay na isang pagbago ng genetiko. Halimbawa, ang mga mutasyon ng L-type na amino acid transporter 2 ay maaaring maging responsable para sa sakit. Ang mga gen na coding para dito ay ang SLC7A8 at LAT2, na matatagpuan sa chromosome 14 in gene locus q11.2. Ang pantay na naiisip na mga sanhi ay ang mga pag-mutate ng T-type na amino acid transporter 1 sa gene SLC16A10 at gene TAT1. Ang mga genes na ito ay matatagpuan sa chromosome 6 in gene locus q21-q22. Kung ang panlabas na mga kadahilanan tulad ng pagkakalantad ng lason ay may papel sa pagpapaunlad ng asul na diaper syndrome ay hindi alam.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Blue diaper syndrome ay naiugnay sa lahat ng mga sintomas ng nakuha na tryptophan malabsorption. Bilang karagdagan sa kawalan ng tryptophan sa dugo, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa matinding hypercalcemia na nauugnay sa nephrocalcinosis. Kaltsyum mga asin sa gayon ay idineposito sa klase tisyu ng mga apektado, na maaaring mamaya mamuno sa kakulangan sa bato kung hindi ginagamot. Bilang karagdagan, ang pagpapalabas ng mga pasyente ng Hydrogenation ang mga ions ay mas mataas kaysa sa malulusog na tao. Ang mga pasyente ay naglalabas din ng malaking halaga ng posporus sa pamamagitan ng mga bato, na maaaring mamuno sa hyperphosphaturia. Gayunpaman, ang pinaka-katangian na sintomas ng sakit ay ang asul na kulay ng mga diaper. Dahil ang bituka ay hindi sumipsip ng tryptophan, bituka bakterya i-convert ang amino acid sa indole at mga compound nito. Ang mga compound na ito ay hinihigop ng bituka mauhog at magpatuloy sa atay, kung saan sila ay nai-convert sa indan. Ang indan ay pinalabas nang paulit-ulit sa pamamagitan ng ihi at responsable para sa asul na pagkawalan ng kulay ng mga diaper.
Pagkilala
Ang unang pinaghihinalaang pagsusuri ng asul na diaper syndrome ay nangyayari sa doktor sa pamamagitan ng diagnosis ng mata o anamnesis sa sandaling nabanggit ang asul na pagkawalan ng kulay ng mga lampin. Dahil ang nakuha na tryptophan malabsorption ay nauugnay din sa mga sintomas ng blue diaper syndrome at walang pag-aaral ng molekular na genetiko ang magagamit para sa namamana na anyo ng naturang isang metabolic disorder, ang isang kaukulang pansamantalang pagsusuri ay maaari lamang kumpirmahing may kahirapan. Kaya, bagaman dugo Ang mga pagsusuri ay maaaring magpakita ng kakulangan ng amino acid at hypercalcemia, sa huling pagtatasa ay maaaring walang tanong ng isang tiyak na pagsusuri hanggang sa makilala ang responsable sa gene. Gayunpaman, kung ang maraming mga kaso ng asul na diaper syndrome ay sinusunod sa isang pamilya, ang diagnosis ay maaring maituring na kumpirmado.
Komplikasyon
Dahil ang blue diaper syndrome ay isang katutubo malabsorption ng amino acid tryptophan, dapat itong ibigay kaagad sa mga apektadong bata kapag ang kalagayan ay nakilala. Gayunpaman, ang bituka ng mga pasyente ay hindi maaaring tumanggap ng amino acid, kaya direkta pangangasiwa inirerekomenda ang dugo. Ang form na ito ng terapewtika ay hindi maiiwasan sapagkat ang tryptophan ay isang mahalagang sangkap ng hindi mabilang na mga proseso sa katawan ng tao at nasasangkot, bukod sa iba pang mga bagay, sa pagbuo ng tissue hormone serotonin. Kung ang tryptophan malabsorption ay mananatiling hindi ginagamot, mayroong isang seryosong peligro ng hypercalcemia at kakulangan sa bato na nagreresulta mula sa nauugnay na nephrocalcinosis. Maaari itong mangilangan dyalisis o kahit isang organ ng donor, na kung saan ay mababawasan ang kalidad ng buhay ng mga batang pasyente. Marami sa mga naapektuhan ay mayroon ding pinsala sa kanilang mga mata, na ang dahilan kung bakit maaari ding lumitaw ang mga komplikasyon sa lugar ng hindi magandang paningin. Dahil hindi pa rin malinaw kung ano ang tunay na sanhi ng blue diaper syndrome, walang paraan upang maiwasan ang mapanganib na metabolic disorder. Samakatuwid, kinakailangan na makipag-ugnay kaagad sa mga magulang sa pediatrician sa paghahanap ng unang mga asul na diaper upang makatipid sa bata ng mas masahol na mga kahihinatnan.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Kung napansin ang isang asul na kulay ng mga diaper, ang apektadong bata ay dapat na dalhin kaagad sa pedyatrisyan. Pagkatapos matukoy ng propesyonal na medikal ang asul na diaper syndrome sa pamamagitan ng mata at kumpirmahin ang diagnosis na may a pagsusuri ng dugo at medikal na kasaysayan. Pagkatapos ay kinakailangan ang agarang paggamot sa anumang kaso. Samakatuwid inirerekumenda na kumunsulta sa isang manggagamot na sa unang hinala ng sakit. Karaniwang mga sintomas na kailangang linawin kaagad ay, bilang karagdagan sa asul na kulay ng mga diaper, hindi karaniwang madalas na pag-ihi at kung minsan din sakit kapag naiihi. Paminsan-minsan, nagaganap din ang iba pang mga reklamo at nagpapakita ang apektadong bata, halimbawa, tipikal lagnat sintomas o lilitaw na pagod. Samakatuwid, ang pedyatrisyan ay dapat na kumunsulta sa anumang mga sintomas na lumihis mula sa pamantayan. Kung mayroon nang mga kaso ng sakit sa isang pamilya, ang bata at lalo na ang dumi ng tao ay dapat suriin kaagad pagkatapos ng kapanganakan, kung maaari. Isang naaangkop medikal na kasaysayan papayagan ang isang maaasahang diagnosis at mapadali ang naka-target na paggamot ng blue diaper syndrome.
Paggamot at therapy
Sanhi terapewtika ay hindi magagamit para sa mga pasyente na may asul na diaper syndrome hanggang sa makilala ang sanhi ng causative gen at umabot sa klinikal na yugto ang mga pamamaraang gen therapy. Samakatuwid, ang sakit ay ginagamot nang higit pa o mas mababa nang nagpapakilala. Ang pagdaragdag ng amino acid tryptophan ay maaaring may pangunahing papel sa naturang paggamot. Dahil hindi pinapayagan ng sakit na makuha ang tryptophan sa bituka, ang amino acid ay dapat na pangasiwaan ng ibang ruta. Direkta pangangasiwa sa dugo ay isang pagpipilian sa kasong ito. Ang pagdaragdag ng amino acid ay binabawasan ang lahat ng mga sintomas ng metabolic disorder. Sa matinding matinding mga kaso, ang hypercalcemia ay dapat na tratuhin nang hiwalay. Suwero kaltsyum ay maaaring ibababa, halimbawa, sa pamamagitan ng pagtaas ng paglabas, tulad ng maaaring makamit sa isang loop diuretic at glucocorticoids. Ang mga simtomas tulad ng nephrocalcinosis ay maaaring magamot ulit ng eksklusibo sa pamamagitan ng pag-aalis ng hypercalcemia. Kung ang nephrocalcinosis ay humantong na kakulangan sa bato, ang kakulangan na ito ay nangangailangan ng magkakahiwalay na paggamot. Ang mga pagpipilian sa paggamot ay mula sa dyalisis sa paglipat, depende sa kalubhaan ng kakulangan. Gayunpaman, ang blue diaper syndrome ay kadalasang nakakakita ng sapat na maaga upang matagumpay na maiwasan ang kakulangan sa bato sa pamamagitan ng permanenteng pagbaba kaltsyum mga antas. Sa pamamagitan ng pagdaragdag ng tryptophan, ang hypercalcemia na perpektong hindi magaganap sa hinaharap.
Outlook at pagbabala
Ang pananaw para sa isang lunas ay hindi ibinigay para sa blue diaper syndrome. Ang sindrom ay isang genetic predisposition na hindi mapapagaling sa mayroon nang mga medikal at siyentipikong pagpipilian. Para sa mga ligal na kadahilanan, bawal makagambala sa genetika ng tao, na ginagawang imposible ang mga prospect ng paggaling. Mayroon ding mga alternatibong pamamaraan ng pagpapagaling o mga proseso ng pagpapagaling sa sarili ng organismo na nag-aambag sa pagpapabuti ng kalusugan. Nang walang pangangalagang medikal para sa mga kahihinatnan ng blue diaper syndrome, ang pasyente ay nasa panganib ng malubhang komplikasyon. Sa matinding kaso, ang mga hindi ginagamot na pasyente ay nakakaranas ng pagkabigo ng organ ng klase. Maaari nitong mamuno sa isang biglaang nakamamatay na kurso ng sakit. Ang pasyente ay nangangailangan ng isang donor klase sa lalong madaling panahon upang mapabuti ang kanyang kalidad ng buhay at mapanatili ang kanyang kagalingan. Sa paggamit ng regular na paggamot sa gamot, nasisiguro ang kaligtasan ng nagdurusa. Bagaman walang lunas, ang pasyente na may sindrom ay maaaring pamahalaan ang kanyang buhay nang nakapag-iisa. Labis na labis na pagsisikap at hindi kinakailangan diin dapat na iwasan, tulad ng pagkonsumo ng alkohol o iba pang nakakapinsalang sangkap. Kung ang buhay ay inangkop sa mga pangangailangan ng organismo at ang pamumuhay ay ginawang malusog at napapanatiling hangga't maaari, ang pangkalahatan ng pasyente kalusugan napakabuti
Pagpigil
Ang Blue diaper syndrome ay hindi pa nasasaliksik nang buo. Ni ang eksaktong dahilan, o ang mga posibleng impluwensyang kadahilanan ay walang alinlangang naidala sa pagkakakilanlan. Nang hindi nalalaman ang mga nakakaimpluwensyang kadahilanan, hindi maiiwasan ang kumplikadong mga sintomas. Ang hindi magandang sitwasyon sa pagsasaliksik ng sindrom ay pangunahing sanhi ng mababang pagkalat nito. Dahil sa mababang pagkalat na ito, ang sitwasyon ng pagsasaliksik ay malamang na hindi magbago nang malaki sa malapit na hinaharap.
Pag-asikaso
Sa ganitong bihirang bihirang karamdaman sa metabolismo, ang pag-follow up ng medikal ay mahalaga dahil sa mga potensyal na kahihinatnan ng sakit. Ang mga kapaki-pakinabang na epekto ng mahigpit diyeta kung saan inilalagay ang mga apektadong bata ay dapat na subaybayan nang regular. Gayunpaman, isang hindi angkop diyeta na may labis na kaltsyum at ang amino acid tryptophan ay maaaring humantong sa pinsala sa bato. Nagpapalusot pangangasiwa ng tryptophan ay higit na mabuti kaysa sa pandiyeta na tryptophan. Karaniwang pinangangasiwaan ang iniksyon sa ilalim ng pangangasiwa ng medisina o ng mga tauhang narsing na may medikal na sanay. Upang mapigil ang asul na diaper syndrome sa ilalim ng kontrol, mga therapies na may antibiotics maaaring kailanganin kung ang mga impeksyon sa bituka o infestations ng bakterya sa digestive system ay naganap. Kung ang pinsala sa bato ay naganap na sa mga apektadong indibidwal, dapat magbigay ng pag-aalaga ng pag-follow up pagmamanman ng nagresultang hypercalcemia at iniresetang loop diuretics at glucocorticoids. Ang follow-up sa blue diaper syndrome ay kumplikado ng katotohanang ang tryptophan malabsorption ay hindi maganda ang pinag-aralan. Ang metabolic disorder ay isa sa mga napakabihirang sakit. Ano ang tiyak sa ngayon ay ang heritability. Dahil maaaring may isang pagbago ng gene bilang sanhi ng asul na diaper syndrome, gene terapewtika maaaring makamit ang mas mahusay na mga resulta sa paggamot sa loob ng ilang taon. Kung ang pag-follow up ng medikal ay kakailanganin pa rin noon o kung ang blue diaper syndrome ay maaaring malunasan prenatally mananatiling makikita.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga magulang ng mga bata na mayroong asul na diaper syndrome ay kailangan lamang tiyakin na ang bata ay regular na kumukuha ng mga kinakailangang gamot at hindi nagpapakita ng anumang kapansin-pansin na sintomas o kakulangan sa ginhawa. Kung maagang ibinigay ang paggamot, ang pagbuo ng kakulangan sa bato ay maaaring mapagkakatiwalaang maiiwasan. Sa pangkalahatan, ang mga apektadong bata ay hindi nakakaranas ng anumang iba pang mga sintomas o reklamo na kailangang gamutin bukod sa asul na kulay ng ihi. Gayunpaman, sa mga indibidwal na kaso, maaaring magkaroon ng mga sintomas ng gastrointestinal tract o kahit mga malubhang problema sa bato. Dapat bantayan ng mabuti ng mga magulang ang kanilang anak at alertuhan kaagad ang pedyatrisyan kung napansin nila ang anumang kapansin-pansin na sintomas. Sa kabila ng medyo mabuting pagbabala nito, ang sakit ay maaaring magkaroon ng epekto sa estado ng kaisipan ng mga magulang, na madalas na dumaranas ng matinding pagkabalisa. Ang isang may malay na paghaharap sa asul na diaper syndrome at mga sanhi nito ay nagbibigay sa mga kamag-anak ng isang bagong pananaw sa sakit at ginagawang mas madaling harapin. Ang pagdalo sa isang pangkat ng suporta o pakikipag-usap sa ibang mga magulang na ang mga anak ay nagdurusa sa metabolic disorder ay makakatulong din. Dapat harapin ng mga magulang ang kanilang mga katanungan at alalahanin sa responsableng manggagamot at kumunsulta sa isang therapist sa pamamagitan niya.