Ang Congenital myasthenic syndrome ay genetiko at kabilang sa pangkat ng myasthenic syndromes. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kaguluhan sa paghahatid ng signal sa pagitan ng mga cell ng nerve at kalamnan. Ang mga sintomas ng pangkat na ito ng mga karamdaman ay magkakaiba-iba sa kalubhaan. Sa ilang mga pasyente, sinusunod ang partikular na phenotype ng limb-girdle myasthenia.
Ano ang congenital myasthenic syndrome?
Ang Congenital myasthenic syndrome ay isang kolektibong term para sa iba't ibang mga sakit sa genetiko na ipinakita ng isang kaguluhan sa paghahatid ng mga signal sa pagitan ng mga nerve at muscle cell. Ito ay isang pangkat ng mga katutubo myasthenias (kalamnan kahinaan) na mamuno upang madagdagan ang pagkapagod ng mga kalamnan ng kalansay, higit sa lahat sa ilalim ng pisikal diin. Ang salitang "congenital" ay nangangahulugang "congenital" at nagpapahiwatig na ng isang sanhi ng genetiko. Sa pangkalahatan, ang congenital myasthenic syndrome ay isa sa mga myasthenic syndrome kasama myasthenia gravis, neonatal myasthenia, at Lambert-Eaton-Rooke syndrome. Gayunpaman, habang ang congenital myasthenic syndrome ay genetiko, lahat ng iba pang myasthenic syndromes ay sanhi ng mga proseso ng autoimmune. Ang mga karamdaman ng congenital myasthenic syndrome ay hindi pare-pareho. Ang karaniwang tampok lamang ay ang kaguluhan ng paghahatid ng signal mula sa nervous system sa kalamnan ng kalansay, na nagreresulta sa kahinaan ng kalamnan. Tinatayang 2000 hanggang 3000 mga kumpirmadong kaso ang kilala sa buong mundo. Gayunpaman, pinaghihinalaan na dalawang beses ang bilang ng mga tao na naghihirap mula sa sindrom na ito. Sa gayon, sinasabing may laganap na dalawa sa isang milyon.
Sanhi
Ang Congenital myasthenic syndrome ay maaaring sanhi ng iba't ibang mga mutation ng mga gen na kasangkot sa mga proseso ng paggalaw ng paggulo. Hindi bababa sa 14 na mga gen ang kasangkot. Samakatuwid, ang parehong autosomal recessive at autosomal nanginginging mga pamana ay na-obserbahan. Ang paghahatid ng signal mula sa mga cell ng nerve patungo sa mga cell ng kalamnan ay nangyayari sa pamamagitan ng neurotransmitter acetylcholine sa plate ng end ng motor. Ang plate ng end ng motor ay kumakatawan sa isang kemikal na synaps sa pagitan ng mga fibre ng nerve at kalamnan. Upang magpadala ng paggulo, acetylcholine unang pumasok sa synaps na ito at nagbubuklod sa mga receptor ng acetylcholine na matatagpuan sa ibabaw ng mga cell ng kalamnan. Ang pagbubuklod na ito ay sanhi ng pagbubukas ng mga ion channel ng fibers ng kalamnan, na nagreresulta sa pag-depolarization ng potensyal ng lamad dahil sa pag-agos ng kaltsyum at sosa mga ions sa loob ng cell. Ang pagbabago sa potensyal na nagpapalitaw ng isang contraction ng kalamnan. Acetylcholine pagkatapos ay hydrolyzed mula sa synaptic cleft upang acetate at choline sa tulong ng enzyme acetylcholinesterase. Habang nagkakalat ang acetate palabas ng kalabog, ang choline ay muling nasisisiyasat ng presynaptic cell at ginamit muli upang makabuo ng acetylcholine. Ang proseso ng signal transduction ay maaaring mapinsala ng kakulangan ng o sira na pagbuo ng mga receptor ng acetylcholine, pati na rin ng mga problema sa pagdadala ng acetylcholine. Sa kasong ito, ang paghahatid ng paggulo ay hindi nangyari o hindi sapat na nangyayari. Ang mga receptor ng acetylcholine o ang presynaptic kaltsyum ang mga channel ay nawasak ng mga proseso ng autoimmune sa nakuha na mga form ng myasthenic syndrome tulad ng myasthenia gravis o Lambert-Eaton-Rooke syndrome. Gayunpaman, sa congenital myasthenic syndrome, mga depekto ng genetiko sa pagbuo ng mga receptor ng acetylcholine o choline acetyltransferase mamuno sa mga depekto ng signal transduction.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang pattern ng mga sintomas sa congenital myasthenic syndrome ay malawak na nag-iiba. Kahit na may isang magkapareho gene pagbago, maaaring may malaking pagkakaiba-iba sa pagpapahayag ng mga sintomas. Bilang isang patakaran, ang mga sintomas ay nagsisimula prenatally o sa mga unang buwan ng buhay. Sa mga bihirang kaso, gayunpaman, lumitaw ang mga ito sa kauna-unahang pagkakataon sa pagbibinata o kahit na sa pagtanda. Ang spectrum ng mga sintomas ay mula sa halos walang sintomas hanggang sa pag-unlad ng pinaka matinding sintomas. Ang pangunahing sintomas na naroroon sa lahat ng mga nagdurusa ay mabilis na pagkapagod ng kalamnan ng kalansay. Pangunahin itong nakakaapekto sa eyelids (ptosis), ang mga kalamnan ng mata, ang mga gumaganyak na kalamnan, ang pharynx o ang mga kalamnan sa paghinga. Kadalasan mayroon ding pagkalumpo ng puno ng kahoy at mga paa't kamay. Sa setting ng ptosis, bumagsak ang talukap ng mata. Ang ilang mga pasyente pumulandit o makita ang dobleng paningin. Maaaring lumitaw ang mukha na walang ekspresyon. Ang iba pang mga sintomas ay kasama ang kahirapan sa paglunok at kahinaan sa pag-inom. Ang ilang mga pasyente ay mayroon ding mahinang boses. Minsan nangyayari ang pagkalumpo sa paghinga. Bilang isang patakaran, gayunpaman, hindi lahat ng mga kalamnan ay apektado ng kahinaan ng kalamnan sa mga indibidwal na pasyente. Karaniwan, ang mga sintomas ay nagaganap higit sa lahat pagkatapos ng pisikal na pagsusumikap o sa gabi. Sa ilang mga pasyente, maaari ang mga impeksyon o kahit kaguluhan mamuno sa isang biglaang paglala ng mga sintomas. Sa ilang mga kaso, ang sakit ay patuloy na sumusulong sa paglipas ng mga buwan o taon. Bagaman ang karamihan sa mga apektadong indibidwal ay maaaring maglakad, mayroon ding mga pasyente na maaari lamang lumipat sa isang wheelchair.
Diagnosis at paglala ng sakit
Ang kongenital myasthenic syndrome ay nasuri sa pamamagitan ng kasaysayan, pagsusuri sa serologic, pagsusuri ng genetiko, at pagpapaliit ng diagnosis ni pangangasiwa of cholinesterase mga inhibitor Ang pangangasiwa of cholinesterase maaaring ibukod ng mga inhibitor ang ilang gene mutasyon Pagkakaiba ng pagbubukod ng autoimmune sakit ay posible sa serologic pagsubok.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ng sindrom na ito ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan, upang ang diagnosis at paggamot ay maaaring masimulan nang maaga. Ang mga apektado ay nagdurusa mula sa isang lubos na nabawasan ang kakayahang magtrabaho sa ilalim ng presyon at lilitaw na pagod na pagod at pagod. Bilang isang patakaran, mayroon ding pagkalumpo ng mga kalamnan at ang apektadong tao ay hindi maaaring magsagawa ng ilang mga aktibidad o palakasan. Bukod dito, mayroon ding mga reklamo ng mga mata, upang makarating ito sa mga problema sa paningin, mga dobleng imahe o isang tinatawag na paningin sa belo. Hindi bihira para sa mga pasyente na magdusa mula sa mahinang pag-inom, na maaaring humantong sa pag-aalis ng tubig. Gayundin, nangyayari ang pagkalumpo sa paghinga, na negatibong nakakaapekto sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Gayunpaman, ang pag-unlad ng kaisipan at motor ng pasyente ay nagpapatuloy nang walang anumang partikular na mga reklamo o komplikasyon. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ay lilitaw lamang sa gabi o pagkatapos ng mabibigat na aktibidad. Ang isang sanhi ng paggamot ng sindrom na ito ay hindi posible. Gayunpaman, ang mga sintomas ay maaaring limitahan sa tulong ng gamot o iba't ibang mga therapies, upang ang pang-araw-araw na buhay ay ginagawang madali para sa pasyente. Ang pag-asa sa buhay ay karaniwang hindi nabawasan sa proseso.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang mga magulang na napansin ang mabilis na pagkapagod, mga palatandaan ng paulit-ulit pagkapagod, o iba pang mga hindi pangkaraniwang sintomas sa kanilang anak ay dapat kumunsulta sa pedyatrisyan. Ang iba pang mga palatandaan ng babala na nangangailangan ng pagsusuri sa anumang kaso ay may kasamang hindi pangkaraniwang paggalaw ng mata tulad ng pagdilat o dobleng paningin, o isang walang ekspresyon na mukha. Ang kahinaan sa pag-inom, mga karamdaman ng mga kalamnan sa paghinga at kahinaan ng kalamnan ay kabilang din sa mga palatandaan ng congenital myasthenic syndrome. Kung ang mga ito at iba pang mga sintomas ay nagaganap at nakakaapekto sa kagalingan ng bata, dapat kumunsulta sa isang doktor. Ang mga hindi tiyak na pagbabago sa pag-uugali ng bata ay pinakamahusay na napaliwanagan kaagad. Ang mga magulang ng apektadong mga bata ay dapat na kumunsulta nang malapit sa manggagamot sa panahon ng paggamot at, kung kinakailangan, kumunsulta din sa isang therapist. Kung ang iniresetang gamot ay sanhi ng mga epekto o mga pakikipag-ugnayan, dapat ipaalam sa manggagamot. Bilang karagdagan sa doktor ng pamilya, isang internist o isang dalubhasang klinika para sa sakit sa genetic maaaring kumunsulta para sa congenital myasthenia. Ang mga indibidwal na sintomas ay dapat tratuhin ng iba't ibang mga dalubhasa (hal., Mga optalmolohista at orthopedist).
Paggamot at therapy
Ang paggamot ay nakasalalay sa aling tukoy na sanhi ng genetiko ang naroroon. Gayunpaman, nagpapakilala lamang terapewtika posible dahil sa genetiko kalagayan. Sa ilang mga kaso, makakamit ang mabuting tagumpay sa pamamagitan ng paggamit ng mga gamot. Kasama rito cholinesterase mga inhibitor (pyridostigmine), ephedrine, quinidine or salbutamol. Sa kasamaang palad, sa maraming mga kaso ang mga sintomas ay nagpapabuti lamang ng bahagyang o hindi sa paggamot sa gamot. Bukod dito, tulad mga panukala as physiotherapy, bentilasyon, therapy sa pagsasalita at supply ng iba`t ibang tulong na salapi ay madalas na kinakailangan. Ang isang pagbabala ng pag-unlad ng sakit ay hindi maaaring ibigay dahil ang mga kurso ay indibidwal.
Outlook at pagbabala
Ang Congenital myasthenic syndrome ay naging isang mutation na maaaring magresulta sa iba't ibang mga klinikal na larawan. Tinutukoy ito ng mga manggagamot bilang isang magkakaibang grupo ng mga magagamot na karamdaman na maaaring minana sa alinman sa isang autosomal recessive o autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga karamdaman sa paghahatid ng neuromuscular. Sa ngayon, isang maximum lamang ng 3,000 mga kaso ng congenital myasthenic syndrome ang kilala sa buong mundo. Ginagawa itong isa sa mga bihirang sakit kung saan limitado lamang ang mga opsyon sa paggamot. Ang isa sa mga dahilan para dito ay mayroong higit sa 20 magkakaibang mga gen na maaaring mai-mutate. Ito ay kilala sa ngayon na ang mga mutated genes ay responsable para sa kakulangan sa sakit na nagdudulot ng mga receptor ng acetylcholine. Bilang isang resulta, ang mga signal ng neuromuscular ay hindi sapat na nailipat sa mga kalamnan at nerbiyos. Sapagkat ang mga sintomas ng kalamnan ng genetiko pagkapagod lumitaw nang maaga at patuloy na lumala sa edad, ang paggamot sa droga ay dapat magsimula nang maaga hangga't maaari. Ang pagbabala ay hindi pare-pareho sa congenital myasthenic syndrome. Ang mga epekto ng gamot iba-iba ang pinangangasiwaan. Ang sanhi ay maaaring ang uri ng mutation. Bilang karagdagan sa mga problema sa kalamnan na may kaugnayan sa pilay sa mga binti at braso, ang apektadong tao ay maaaring magulo ng paghinga mga problema o gayahin ang mga paghihigpit. Maaari siyang magdusa paglunok ng mga paghihirap at kahinaan sa pag-inom, naantala ang pagpapaunlad ng motor, o iba pang nauugnay na sintomas ng congenital myasthenic syndrome.
Pagpigil
Kung mayroong isang kasaysayan ng pamilya ng congenital myasthenic syndrome, tao pagpapayo ng genetic at pagsusuri ay dapat isagawa kung nais ng mga bata na masuri ang panganib sa supling. Gayunpaman, hindi maaaring magawa ang isang rekomendasyon para sa pag-iwas.
Pag-asikaso
Sapagkat ang sindrom na ito ay isang sakit na genetiko, kadalasan ay hindi ito ganap na malunasan. Samakatuwid, dapat magpatingin ang pasyente sa isang doktor sa mga unang palatandaan at sintomas ng sakit upang maiwasan ang karagdagang paglala ng mga sintomas, dahil hindi rin ito maaaring magresulta sa pagpapagaling sa sarili. Kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic at ang pagsubok ay maaaring maging kapaki-pakinabang upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit sa mga bata. Bilang isang patakaran, ang maagang pagsusuri ay palaging may napaka-positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Ang sindrom ay ginagamot sa pamamagitan ng pag-inom ng iba`t ibang gamot. Palaging mahalaga na kumuha ng tamang dosis at kumuha ng gamot nang regular upang malimitahan ang mga sintomas. Kung mayroong anumang mga hindi katiyakan o epekto, dapat munang makipag-ugnay sa isang doktor. Gayundin, mga panukala ng physiotherapy ay maaaring magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit, kung saan marami sa mga ehersisyo mula sa naturang a terapewtika maaaring isagawa sa bahay. Ang karagdagang kurso ng sakit ay nakasalalay sa oras ng diagnosis, upang ang isang pangkalahatang hula ay hindi magawa dito.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na may congenital myasthenic syndrome ay nagdurusa sa iba't ibang antas mula sa kanilang mahina na kalamnan ng kalansay. Nagreresulta ito sa mga tipikal na reklamo, na ang ilan ay maaaring maibsan ng tiyak na pagtulong sa sarili mga panukala. Ang pinahina ng kalamnan ng mata ay madalas na sinamahan ng iba't ibang mga visual na reklamo, na dapat gamutin ng an opthalmologist at optiko. Sinusunod ng pasyente ang mga tagubilin ng doktor, nagsusuot ng iniresetang visual tulong na salapi at, kung kinakailangan, nagsasagawa ng ehersisyo upang palakasin ang mga kalamnan ng mata. Physiotherapy Ang paggamot sa pasyente ay tumutulong din para sa mga reklamo na nagsasangkot ng humina na kalamnan sa labas ng mukha. Ang apektadong tao ay natututo ng physiotherapy na iniakma sa kanyang mga sintomas, na ang ilan ay maaari ding isagawa sa bahay. Binibigyan nito ang pasyente ng maraming mga pagkakataon para sa tulong sa sarili, dahil kapansin-pansin nitong pinalalakas ang kanyang kalamnan sa pamamagitan ng naka-target na pagsasanay. Sa pangkalahatan, ginagawa lamang ng pasyente ang mga palakasan na malinaw na pinahihintulutan ng doktor. Nalalapat ang pareho sa tindi at saklaw ng mga aktibidad sa pampalakasan. Kung ang pasyente ay naghihirap din mula sa isang mahinang boses, maaaring isaalang-alang ang paggamot sa logopedic. Ang tagumpay nito ay nakasalalay din sa kooperasyon at personal na pangako ng pasyente na may congenital myasthenic syndrome.
