Ang Cornelia de Lange syndrome (CdL syndrome) ay isang genetic dysmorphic syndrome. Sa pagsasama, mayroong matindi sa iba pang banayad na mga kapansanan sa pag-iisip. Ang ekspresyon at pagbabala ng karamdaman na ito ay lubos na nag-iiba.
Ano ang Cornelia de Lange syndrome?
Kapag matindi, ang Cornelia de Lange syndrome ay napakadaling masuri batay sa pagkakaiba-iba ng mga pisikal na tampok na dysmorphic. Kasabay ng mga pisikal na pagbabago, kaisipan pagpapaatras laging nangyayari. Ang mga kapansanan sa pag-iisip ay madalas na malubha hanggang katamtaman. Sa mga pambihirang kaso, maaaring mas huminahon ang mga ito. Ang Cornelia de Lange syndrome ay isang sakit na genetiko, ang eksaktong sanhi kung saan ay hindi pa rin ganap na malinaw. Ang sakit ay inilarawan noong 1933 ng Dutch pediatrician na si Cornelia de Lange sa dalawang bata. Ang sindrom ay kilala rin bilang Brachmann-de Lange syndrome. Panlabas, ang sakit ay lilitaw na lubos na nag-iiba. Ang lamang loob maaari ring maapektuhan. Ang mga pasyente ay partikular na dumaranas kati sakit, na maaaring maging napakasakit. Ang Cornelia de Lange syndrome ay nangyayari sa isa sa tinatayang 10,000 katao. Ang pag-asa sa buhay ay limitado, halimbawa, dahil sa mga komplikasyon mula sa hangarin pulmonya pagkatapos pagsusuka.
Sanhi
Ang sanhi ng sindrom ay isang pagbago ng genetiko. Gayunpaman, walang solong pagbago. Sa halos 50 porsyento ng mga kaso, ang mga pagbabago ay matatagpuan sa NIPBL gene, na matatagpuan sa rehiyon p13 sa chromosome 5. Ang gene gumagawa ng protein delangin (von de Lange), ngunit ang kahalagahan nito ay hindi pa nakikilala. Ang magkakaibang pagpapahayag ng sakit ay maaaring nauugnay sa ang katunayan na ito ay sanhi ng iba't ibang mga mutation ng NIPBL gene. Sa ibang mga kaso, kitang-kita ang mga pagbabago sa chromosomal, ngunit tulad ng mga karamdaman sa metabolic, ito ay malamang na magkakasabay na mga sintomas. Dahil ang mga variable manifestation ng sakit ay nagaganap din sa loob ng isang pamilya, pinaghihinalaan na ang iba pang mga genes ay kasangkot din sa pathogenesis ng sakit. Natuklasan ng mga pag-aaral na ang mga kapatid ng isang apektadong tao ay maaari ring magdusa mula sa sindrom na ito na may posibilidad na 2 hanggang 5 porsyento. Sa kaso ng autosomal recessive na pamana, ang panganib ay 25 porsyento. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, mayroon ding mga pahiwatig ng isang autosomal nangingibabaw na mana. Sa bihirang, mas banayad na mga kaso ng CdL syndrome, ang mga kamakailang natuklasan ay nagmumungkahi na maaaring sanhi ito ng mga pag-mutate sa SMC1A gene at SMC3 gene.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang nangungunang sintomas ng Cornelia de Lange syndrome ay isang pangkalahatang pagkaantala sa pag-unlad na sinusunod matagal bago isinilang habang ultratunog mga pagsusuri sa panahon ng pagbubuntis. Ang bata ay kulang sa timbang at masyadong maliit pagkatapos ng kapanganakan. Sa simula pa lang, ang mga problema sa pagpapakain ay nangyayari dahil sa gastroesophageal kati. Reflux mga resulta mula sa hindi sapat na pagsasara sa pagitan ng esophagus at tiyan. Ang resulta ay madalas pagsusuka na may panganib na mithiin. Ang madalas na sinusunod na pagkabalisa at pag-uugali ng autoaggressive ay maaaring sanhi ng mga sintomas ng kati. Panlabas, medyo tipikal na mga tampok na dysmorphic ay nangyayari, tulad ng bushy meeting kilay, isang malaking puwang ng mata, mahabang pilikmata, pababa na pagdulas takip ng mata mga palakol, isang malaking distansya sa pagitan ng ilong at bibig, isang malawak at patag ilong na may forward openings, low-set tainga, isang maliit ibabang panga, at iba pa. Ang mga abnormalidad ng mga kamay at paa ay matatagpuan din. Minsan congenital puso nagaganap ang mga depekto at epilepsi. Ang mga maselang bahagi ng katawan ay hindi rin binuo. Mga kaguluhan sa paningin at pagkawala ng pandinig minsan nangyayari. Lalo na sa mga unang taon ng buhay, ang pag-uugali ay madalas na autoaggressive na may mga tampok na autistic. Kaisipan pagpapaatras ay laging naroroon mula sa malubha hanggang sa iba ang banayad na mga form.
Pagkilala
Ang diagnosis ng Cornelia de Lange syndrome ay batay sa katangian ng hitsura. Gayunpaman, ang mga natuklasan sa cytogenetic at molekular genetiko ay hindi pa magagamit. Ang mga diskarte sa imaging tulad ng MRI ay maaaring magbigay ng impormasyon tungkol sa mga pagbabago sa istruktura sa utak. Bukod dito, ang mga diagnostic sa pag-unlad na may pagsusuri ng mga pagpapaandar na pandama ay dapat na maisagawa. X-ray kinakailangan ang pagsusuri kung ang gastroesophageal reflux ay pinaghihinalaan upang magamot ito ng sapat.Iba't ibang diagnosis dapat ilarawan ang iba pang mga syndrome tulad ng Coffin-Siris syndrome, Peters-Plus syndrome, o oto-palato-digital syndrome.
Komplikasyon
Ang mga komplikasyon ay maaaring mangyari sa anumang oras dahil sa pagiging kumplikado ng Cornelia de Lange syndrome. Ang pinaka-halatang komplikasyon ay nangyayari kapag ang kakulangan ng pagsasara ng gastric ay ginagawang mahirap makuha ang pagkain. Kung ang gastroesophageal reflux ay nangyayari dahil sa komplikasyon na ito, ang apektadong bata ay maaaring lumanghap ng mga bahagi ng pagkain na natunaw na. Madalas pagsusuka Maaari rin mamuno kaugnay sa hangarin pulmonya or paglanghap-nag-ugnay pulmonya. Ang komplikasyon na ito ay maaaring mapanganib ang buhay ng apektadong tao. Ang aspirasyong pneumonia ay laging nangyayari kapag ang mga banyagang sangkap tulad ng gastric juice, seawater o iba pang mga banyagang sangkap ay nalanghap. Ang nagreresultang pulmonya ay nagdudulot din ng mga lokal na reaksyon ng pamamaga at mga karamdaman sa paghinga sa Cornelia de Lange syndrome. Ang kakulangan sa ginhawa na ito naman ay pinapaboran ang pangalawa o superinfection kasama ang ibang bakterya mga pathogens. Ang pagbabala ay partikular na mahirap kung ang gastric juice ay na-inhaled. Maaaring tumagal ng mahabang panahon bago mahayag ang mga sintomas ng hangarin. Ang Bronchospasm o nadagdagang mga pagtatago ay maaaring maging mahalagang mga palatandaan ng pneumonia na nauugnay sa pag-asam. Paghinga ay mahirap, at ang pasyente ay maaaring maging asul. Ang mga pasyente na may Cornelia de Lange syndrome ay hindi maaaring matulungan nang propesyonal nang walang agarang pagbisita sa klinika. Ang mga naghihirap ay dapat sumailalim sa bronchoscopy at antibyotiko terapewtika kaagad kung nakumpirma ng radiography ang hinala ng pneumonia na nauugnay sa aspirasyon. Kung hindi man o hindi oksiheno pangangasiwa ay kinakailangan ay napagpasyahan sa bawat kaso.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Kung ang mga problema sa pagpapakain ay nangyari pagkatapos ng batang may sakit ipinanganak, dapat itong magamot agad. Sa karamihan ng mga kaso, ang Cornelia de Lange syndrome ay nasuri na sa ngayon. Ang mga magulang ay dapat kumunsulta sa pedyatrisyan nang regular at tawagan ang 911 kung lumitaw ang mga komplikasyon. Halimbawa, mga palatandaan ng a puso depekto o himatay dapat linawin agad upang ang mga countermeasure ay maaaring makuha kaagad. Sa kaganapan ng isang epileptikong pag-agaw o kahit isang puso atake, ang mga serbisyong pang-emergency ay dapat na alertuhan kaagad. May mga kaguluhan sa paningin o pagkawala ng pandinig, pinakamahusay na kumunsulta sa naaangkop na dalubhasa. Sa kaso ng kaisipan pagpapaatras, ipinapayong humingi ng suporta sa therapeutic at isangkot ang mga tauhang nars sa isang maagang yugto. Sa paglaon ng buhay, ang apektadong bata ay maaaring kailanganin din ng suporta sa sikolohikal, laging nakasalalay sa kalubhaan ng Cornelia de Lange syndrome at mga sintomas nito. Sa prinsipyo, ang apektadong tao ay dapat tumanggap ng pangangalagang medikal at panterapeutika sa pagiging may sapat na gulang at madalas na lampas. Tutulungan ng duktor ng pamilya o pedyatrisyan ang mga magulang sa paghahanap ng tamang mga contact para sa mga indibidwal na sintomas.
Paggamot at therapy
Hindi posible ang paggagamot na sanhi ng Cornelia de Lange syndrome. Maagang solusyon pati na rin sikolohikal at pang-edukasyon mga panukala dapat magsimula nang maaga hangga't maaari. Minsan therapy sa pag-uugali kinakailangan din upang makapagpahina ng mga reaksiyong autoaggressive. Ang mga naka-target na suporta ay nagreresulta sa patuloy na pag-unlad na pag-unlad. Ang paggamot sa gastroesophageal reflux ay partikular na mahalaga. Ito ay responsable para sa limitadong pag-asa sa buhay ng apektadong tao, hangga't maaari mamuno sa aspirasyon ng pulmonya dahil sa pagsusuka. Bilang karagdagan, madalas itong maging responsable para sa autoaggressive na pag-uugali ng bata. Kung ang paggamot sa gamot ay hindi sapat, maaaring kailanganin ang interbensyon sa operasyon. Kung ang mga abnormalidad sa mukha at malformations ng paa mamuno sa mga limitasyon sa pag-andar, ipinahiwatig din ang pagwawasto ng operasyon. Bukod dito, ang mga kapansanan sa paningin at pandinig ay dapat ding gamutin. Mula sa pagbibinata pasulong, ang pag-uugali na hyperactive ay dahan-dahang bumababa nang mag-isa. Ang dwarfism pati na rin ang malubha at katamtamang mga anyo ng mental retardation ay mananatili. Patuloy kalusugan pagmamanman ng pasyente ay kinakailangan upang madagdagan ang pag-asa sa buhay.
Outlook at pagbabala
Ang isang pangkalahatang pagbabala ay hindi maaaring ibigay para sa Cornelia de Lange syndrome. Depende ito sa eksaktong pagpapakita ng sindrom. Gayunpaman, walang kumpletong lunas para sa sakit na ito, dahil ito ay isang namamana na sakit na hindi magagamot nang causally. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot ay batay lamang sa mga sintomas. Sa pamamagitan ng espesyal at naka-target na suporta, maaaring maibsan ang mga sintomas at masisiguro ang isang normal na pag-unlad ng pasyente. Sa karamihan ng mga kaso, ang paggamot sa panggamot ay sapat para sa karagdagang mga sintomas, at sa mga malubhang kaso lamang kinakailangan ang interbensyon sa operasyon. Kung hindi ginagamot ang Cornelia de Lange syndrome, maaaring magkaroon ng mga bukol, na binabawasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente. Bukod dito, ang mga paghihirap sa pandinig at mga kaguluhan sa paningin ay mayroon ding napaka negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng apektadong tao at maaaring magpatuloy na lumala nang walang paggamot. Bagaman hindi ganap na malulutas ng paggamot ang mga karamdaman na ito, maaari nitong ihinto ang karagdagang pagkasira. Gayunpaman, ang mga nagdurusa ay nakasalalay pa rin sa regular na pagsusuri upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Kaugnay nito, hindi maipapahayag sa pangkalahatan kung ang sindrom ay hahantong sa isang nabawasan na pag-asa sa buhay ng pasyente.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa Cornelia de Lange syndrome ay hindi posible. Ito ay isang genetiko na karamdaman na kadalasang nangyayari nang paulit-ulit. Gayunpaman, kung ito ay nangyayari nang paunti-unti, ang mga kapatid ng apektadong mga indibidwal ay mayroon nang 2 hanggang 5 porsyento na pagkakataon na maipanganak din na may sindrom. Sa kaso ng autosomal recessive na pamana, ang posibilidad ay kasing taas ng 25 porsyento. Samakatuwid, pagpapayo ng genetic dapat hanapin sa mga apektadong pamilya.
Pag-asikaso
Ang problema sa Cornelia de Lange syndrome ay na kahit na ito ay minana sa pagkabata, ito ay karaniwang hindi masuri hanggang sa huli. Ang sintomas na paggamot samakatuwid ay madalas na tumatagal ng isang mahabang oras. Mahirap ang paggamot sa droga. Dahil sa pambihira ng Cornelia de Lange syndrome, iilan lamang gamot ay kasalukuyang magagamit na may isang pagiging angkop para sa kumplikadong simtomatolohiya. Ang maagang interbensyon ng medisina at paggamot sa pag-opera para sa matinding mga depekto na nauugnay sa Cornelia de Lange syndrome ay ang unang linya ng paggamot. Matapos ang diagnosis, madalas na maging pinakamahalagang isyu ang pag-aalaga ng sosyo-medikal. Ang layunin ng pag-aalaga pagkatapos ay upang gawing mas matatag ang buhay hangga't maaari para sa mga apektadong bata at kabataan at kanilang mga pamilya na malubhang nabibigatan. Ang pagsasama ng mga diskarte sa paggamot ng interdisciplinary ay kapaki-pakinabang sa Cornelia de Lange syndrome. Kasama rin sa Aftercare ang pag-aalok ng mga pasyente tulong na salapi upang labanan ang mga depisit na nagbibigay-malay sa pamamagitan ng pagtulong sa computer memorya pagsasanay o pag-aaral mga sesyon ng pagsasanay. Para sa pag-aalaga ng Cornelia de Lange syndrome, ang tulong sa pananalapi ay maaaring mailapat mula sa iba't ibang mga institusyon - kung kinakailangan, sa pamamagitan din ng mga asosasyon na nagbibigay ng suporta para sa pang-socio-medical na pangangalaga o para sa anumang kinakailangang pangangalaga sa pag-iingat. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong bata ay iginawad sa isang mas mataas na antas ng pangangalaga.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Cornelia de Lange syndrome ay nauugnay sa iba't ibang mga pagkabata na anomalya. Ang mga sanhi ng sakit ay hindi pa matiyak na natukoy hanggang ngayon. Walang maginoo na medikal o mga kahaliling pamamaraan na naglalayon sa paggamot ng sakit na sanhi. Gayunpaman, ang mga apektado at kanilang mga kamag-anak ay makakatulong upang maibsan ang mga sintomas at gawing mas matatagalan ang pang-araw-araw na buhay. Kapansin-pansin na ang sakit sa mga sanggol. Sa mga bata, madalas may isang pinabagal na pag-unlad na partikular na nakakaapekto sa mga kakayahan sa intelektwal. Ang lahat ng mga apektado ay nagdurusa mula sa mental retardation, ngunit ang tindi nito ay maaaring magkakaiba. Para sa mga apektadong bata, mahalagang makatanggap sila ng pinakamainam na suporta hangga't maaari. Ang pag-unlad ng kaisipan ay maaaring positibong naiimpluwensyahan ng sapat na sikolohikal at pang-edukasyon mga panukala. At saka, therapy sa pag-uugali ay madalas na kinakailangan upang katamtaman ang mga autoaggressive na reaksyon ng mga pasyente. Dahil ang pag-aalaga at pamumuhay kasama ang isang may kapansanan sa pag-iisip at pisikal na bata ay maaari ding maging napaka-stress para sa mga magulang at iba pang mga miyembro ng pamilya, ang pangkat ng mga tao na ito ay hindi dapat matakot na humingi ng tulong sikolohikal o sumali sa isang pangkat ng tulong sa sarili.
