Ang Huriez syndrome ay isang bihirang dermatologic disorder na natuklasan ng French dermatologist na si Huriez noong 1963. Ang sindrom ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Nangangahulugan ito na ang katangian para sa pagpapahayag ng sakit ay hindi sa kasarian chromosomes, ngunit sa mga alleles. Bilang karagdagan, ang sindrom ay maaaring mangyari kapag ang ugali ng genetiko ay dinadala ng isang magulang lamang.
Ano ang Huriez syndrome?
Sa likod ng term na Huriez syndrome ay isang genetiko balat karamdaman na minana at samakatuwid ay katutubo. Kasama sa mga kasingkahulugan para sa Huriez syndrome ang palmoplantar hyperkeratosis-sclerodactyly syndrome, scleroatrophic syndrome, sclerotylosis, at congenital scleroatrophy ng mga distal na paa't kamay. Ang lahat ng mga karaniwang termino ay linilinaw na ang pangunahing simtomatolohiya ng sakit ay tumutukoy sa balat ng mga pasyente. Ang sakit na dermatological ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansin-pansin na paayon na mga uka ng kuko. Sa ilang mga kaso ng sakit, ang kuko malubhang nabawasan din. Maaari itong makaapekto sa parehong kuko ng mga daliri at daliri ng paa. Gayunpaman, mas madalas, ang mga sintomas ay nangyayari sa lugar ng mga kamay. Kapansin-pansin din para sa Huriez syndrome ang mga malubhang karamdaman sa pagkakorni ng mga kamay at talampakan ng paa.
Sanhi
Ang Huriez syndrome ay genetiko at katutubo. Nagreresulta ito mula sa isang pagbago sa chromosome 4, mas partikular sa gene locus 4q23. Dahil ang pag-mutate ay hindi nangyayari sa kasarian chromosomes X o Y, ngunit sa iisang allele, ang kalagayan maaaring minana mula sa alinman sa ama o ina. Ang mga kalalakihan at kababaihan ay maaaring pantay na maapektuhan ng Huriez syndrome. Ang mana ay maaari ding mangyari kung ang isang magulang lamang ang nagdadala ng mutasyon. Ang napakabihirang pagbago na ito ay pinaniniwalaan na sanhi ng isang labis na nabawasan ang bilang ng mga cell ng Langerhans sa ilang mga layer ng balat, na nagreresulta sa mga sintomas na katangian ng Huriez syndrome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas ng Huriez syndrome ay higit na nakakaapekto sa balat, bagaman ang iba't ibang mga layer ng balat ay maaaring magpakita ng iba't ibang mga sintomas. Ang mga palatandaan ay maaaring kumalat sa mga kamay, paa, at joints. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga kamay ay maaaring maapektuhan. Bilang karagdagan sa keratinization ng mga palad at paa, tinatawag din hyperkeratosis, mayroong labis tuyong balat, ang ilan sa mga ito ay may isang katangian na kulay-abo-dilaw na kulay. Ang isang kahihinatnan nito ay ang bahagyang pag-scale ng mga indibidwal na lugar ng balat. Ang mga kuko ng mga daliri at daliri ng paa ay malutong o bahagya nang nabuo. Hindi nila lumaki bumalik o lumaki nang napakahirap at hindi kailangang putulin. Ang mga daliri ng mga taong nagdurusa sa Huriez syndrome ay madalas na maikli at matulis. Ang tinatawag na erythema ay madalas na makikita sa likod ng mga kamay at paa ng mga naapektuhan. Ito ang mga pamumula o pamamaga dahil sa pagluwang ng dugo sasakyang-dagat. Maaari ring lumitaw ang mga ito sa anyo ng maliliit na ugat pagluwang sa mukha ng apektadong tao. Bilang karagdagan, ang mga apektadong indibidwal ay madalas na nagdurusa mula sa mga sugat ng base joints ng mga daliri at scleroatrophy, isang pagpapapangit ng sclera ng mata. Ang isang komplikasyon ng Huriez syndrome ay ang katunayan na ang mga bukol ay madalas na nabuo sa sakit na ito. Mas partikular, ang mga ito ay carcinomas ng squamous epithelium, isang layer ng cell ng balat at mauhog. Ang mga carcinomas ay malignant at nagkakaroon din metastases sa Huriez syndrome.
Diagnosis at paglala ng sakit
Ang Huriez syndrome ay katutubo. Ang pagsisimula ng sakit ay maaaring sa kapanganakan o sa maagang bahagi pagkabata. Ang diagnosis ay ginawa batay sa mga katangian ng sintomas at histolohikal ng mikroskopikong pagsusuri ng tisyu. Ipinapakita nito ang nadagdagang pagbuo ng ilang mga layer ng balat. Kadalasan ang mga lymphocytic infiltrates ay makikita rin sa kasaysayan. Kapansin-pansin din ang nabawasan na bilang ng mga cell ng Langerhans sa mga lugar na may sugat sa balat.
Komplikasyon
Ang Huriez syndrome ay nagreresulta sa iba't ibang mga reklamo at komplikasyon na pangunahing nangyayari sa balat ng pasyente. Ang mga paa at kamay ay partikular na apektado ng sindrom. Napakatuyo ng balat at may isang hindi likas na kulay na dilaw. Gayundin, ang mga pasyente ay nagdurusa malutong na mga kuko at sa gayon, sa karamihan ng mga kaso, nabawasan ang mga estetika. Partikular ang mga bata ay maaaring maging biktima ng panunukso at pananakot at magkaroon ng mga sikolohikal na reklamo bilang isang resulta. Bukod dito, ang mga pamamaga at pamumula ay maaari ring bumuo, na lalong nagpapalala sa hitsura ng balat at mamuno sa kakulangan sa ginhawa. Ang mga tumor ay maaari ring mabuo bilang isang resulta ng Huriez syndrome, na karaniwang kailangang alisin sa lalong madaling panahon. Ang pasyente ay dapat na patuloy na dumalo kanser screening upang maiwasan at maiwasan ang karagdagang cancer. Kinakailangan din ang paggamot sa kosmetiko upang malimitahan ang kakulangan sa ginhawa. Sa kaso ng mga reklamo sa mga kuko, a paglipat maaari ring maisagawa. Bilang panuntunan, hindi ito mamuno sa karagdagang mga komplikasyon. Ang pag-asa sa buhay ay hindi rin apektado ng Huriez syndrome. Ang mga reklamo sa sikolohikal ay maaaring suriin ng isang psychologist at magamot din.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung sintomas tulad ng labis tuyong balat o napansin ang malutong kuko at daliri ng paa, maaaring maging sanhi ng Huriez syndrome. Ang isang manggagamot ay dapat na kumonsulta kung ang mga sintomas ay hindi maiugnay sa anumang iba pang mga sanhi o kung ang mga karagdagang sintomas ay nabuo sa panahon ng kurso ng sakit. Kung ang kulay-abo-dilaw na pagkawalan ng kulay ng balat na tipikal ng sakit ay nangyayari, isang agarang pagbisita sa doktor ay ipinahiwatig. Nalalapat ang pareho kung masakit ang pamumula o pamamaga napansin Sa mga sintomas na ito dapat agad pumunta sa doktor ng pamilya. Kung hindi man, maaaring magkaroon ng mga seryosong komplikasyon. Kung hindi ginagamot, ang Huriez syndrome ay maaaring, halimbawa, ay maaaring maging sanhi ng mga bukol o itaguyod sakit sa kaisipan. Ang mga magulang ng apektadong mga bata ay dapat na kasangkot ang pedyatrisyan at mag-ayos para sa isang komprehensibong pagsusuri at paggamot. Kung ang sakit ay malubha, maipapayo ang pagsusuri sa ospital. Sa kaso ng Huriez syndrome, ang pangkalahatang practitioner o isang dermatologist ay ang tamang kontak. Sa mga advanced na yugto, dapat na konsulta ang isang internist. Pinakamahusay na tinalakay ang mga reklamo sa sikolohikal sa isang therapist o sa konteksto ng isang pangkat na tumutulong sa sarili.
Paggamot at therapy
Sa kasalukuyang oras, wala terapewtika na makagagamot ang sanhi ng Huriez syndrome. Ito ay mahalaga para sa mga nagdurusa nito kalagayan upang magkaroon ng regular na pagsusuri sa dermatologic. Isa pang haligi ng terapewtika ng Huriez syndrome ay masinsinang kanser screening Sa ganitong paraan, ang mga malignant na bukol ay maaaring makita at gamutin sa isang maagang yugto (precancerous lesyon). Ang mga sintomas ng dermatological ay maaari ding gamutin nang nagpapakilala ng isang naaangkop na dermatologist upang mabawasan ang kakulangan sa ginhawa para sa apektadong tao. Hyperkeratosis at mga kaugnay na komplikasyon ay maaaring magamot nang nagpapakilala, halimbawa, ng dermatologist o podiatrist na may espesyal pagbabalat, paglambot ng keratinized tissue (tinatawag na keratolysis) at mga produktong pangangalaga. Isa pang pagpipilian ng nagpapakilala terapewtika para sa mga naghihirap sa Huriez syndrome ay nail bed paglipat, kung ang kuko hypoplasia ay malubha at itinuturing na nakakaabala ng apektadong tao. Ang isang artipisyal na kama ng kuko ay maaaring mapalitan ang nawawalang kuko kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa hypoplasia ng kuko, ie hindi maunlad na kuko Kasama rin sa Therapy ng namamana na sakit ang kalaliman pagpapayo ng genetic. Sa kurso ng naturang pagpapayo, ang mga apektadong indibidwal ay dapat na makilala at maunawaan ang mga panganib ng pagmamana ng sakit na ito nang mas mahusay.
Outlook at pagbabala
Dahil ang Huriez syndrome ay genetiko, walang causal therapy. Ang mga sintomas lamang ang maaaring mapawi sa pamamagitan ng paggamot at pangangalaga ng balat. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay hindi limitado. Gayunpaman, sa loob ng sindrom, ang mga precancerous lesyon ay nabubuo minsan, na dapat na sundin nang paulit-ulit at gamutin kung kinakailangan. Ang mga pasyente ay kung hindi man ay nakasalalay sa panghabang buhay na pangangalaga sa balat na may paglambot ng kornea balat pag-aalaga mga produkto. Ang balat ay mananatiling tuyo at ang mga kuko ay deformed. Marami ring mga telangiectasias sa mukha, na lilitaw bilang pulang mga patch sa balat. Ang pinakadakilang problema para sa mga apektado ay ang pasanang sikolohikal. Lalo na ang mga bata at kabataan na may Huriez syndrome ay madalas na nahantad sa patuloy na pananakot at panunukso dahil sa kanilang hitsura. Dahil ang isang lunas para sa karamdaman ay hindi posible, ang mga pamamaraang nagpapahiwatig ng paggamot lamang ay magagamit, ngunit ang mga ito ay hindi mamuno upang makumpleto ang kalayaan mula sa mga sintomas. Sa partikular na may problemang mga kaso na may kaunlaran ng daliri at mga kuko sa daliri ng paa, ang pagpapalit ng kuko sa kama ay madalas na isinasaalang-alang, bukod sa iba pang mga paggamot. Ang blotchy na hitsura sa mukha ay maaaring mapagaan ng kosmetiko mga panukala. Gayunpaman, ang mga ito ay napaka-limitadong mga pagpipilian sa paggamot. Bilang karagdagan sa mga aesthetics, ang karagdagang sakit nangyayari iyon at ang palaging takot sa pagbuo ng mga malignant na bukol ay nagpapahirap din sa kaluluwa. Samakatuwid, kinakailangan ang isang komprehensibong konsepto ng paggamot, na kinabibilangan din ng payo sa sikolohikal, upang madagdagan ang kalidad ng buhay ng mga apektado.
Pagpigil
Dahil ang Huriez syndrome ay isang genetiko sakit, walang direktang pag-iwas. Ang tanging posibleng pag-iwas ay pagpapayo ng genetic para sa mga matatanda. Maaari nitong mabawasan ang peligro na makabuo ng mga supling na magdurusa sa Huriez syndrome. Kaya, pagpapayo ng genetic para sa mga nagdurusa ay naglalayong mapabuti at mapadali ang pagpaplano ng pamilya sa pamamagitan ng pagpapaalam sa kanila ng mga panganib. Upang maiwasan ang pag-unlad ng mga kasamang sintomas ng Huriez syndrome, isara pagmamanman ng isang dermatologist ay inirerekumenda.
Pag-asikaso
Sa panahon ng pag-aalaga pagkatapos, mahalaga na ibigay ang balat na may moisturizing mga cream at pamahid sa isang permanenteng batayan upang makontra pag-aalis ng tubig ng balat. Para sa hangaring ito, dapat gamitin ang mga espesyal na produkto mula sa parmasya, na ang bisa ay lumampas sa mga over-the-counter na produkto. Kung ang doktor ay nagreseta din ng espesyal pagbabalat at kalyo-pag-iingat ng mga paghahanda, dapat na tiyakin ang regular na paggamit ng mga ito upang maiwasan ang keratinization ng balat. Kung ang mga malalim na bitak ay lilitaw sa balat sa kabila ng mabuting pangangalaga, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kaagad, sapagkat ang mga ito ay karaniwang gumagaling lamang muli sa paggagamot. Ang sikolohikal diin sanhi ng nagbago na balat kalagayan hindi dapat maliitin. Partikular ang mga bata at kabataan ay nahaharap sa panunukso at kahit pang-aapi ng kanilang mga kapantay at nangangailangan ng pagsama psychotherapy. Nakakatulong ito sa kanila na harapin ito at ipakita sa kanila ang mga paraan kung paano nila makakaharap ang pananakot. Ang mga pangkat na tumutulong sa sarili sa mga bata na may parehong edad, kung maaari, ay nagbibigay ng karagdagang suporta, dahil maaari nilang talakayin ang kanilang mga alalahanin at takot sa antas ng mata at bigyan ang bawat isa ng mga tip para sa pang-araw-araw na buhay pati na rin ang suporta ng isang pangkat. Upang makita at gamutin ang anumang nakakapinsalang mga bukol sa isang maagang yugto, regular na balat kanser ang pag-screen ay dapat na isinasagawa ng isang dermatologist. Bilang karagdagan, dapat ding obserbahan ng apektadong tao ang balat mismo para sa mga pagbabago at linawin ang mga ito sa dumadating na manggagamot.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Huriez syndrome ay isang napakabihirang sakit sa balat na dapat suriin ng isang dermatologist at gamutin nang naaayon. Sa kasong ito, ang balat ng apektadong tao ay napaka tuyo at malutong, kaya't ang malalim na bitak ay mabilis na lumitaw. Yaong mga nais na kumuha ng kanilang sarili mga panukala para sa pagpapabuti ay maaaring gumamit ng moisturizing mga cream at pamahid. Maaari itong kontrahin pag-aalis ng tubig ng balat, sa kondisyon na ang Huriez syndrome ay wala pa sa huling yugto nito. Sa matinding kaso, tuyong balat bubuo sa isang fissure. Ang isang putol na balat ay isang malalim na luha sa balat na hindi na lumaki magkasama sa sarili. Sa ganitong kaso, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa lalong madaling panahon. May limitado lang mga panukala na maaaring kunin ng pasyente upang magdala ng isang makabuluhang pagpapabuti sa kaso ng isang mayroon nang fisura. Upang makita ang isang seryosong pinagbabatayanang sakit tulad ng kanser sa isang maagang yugto, ang regular na mga pagsusuri sa pag-iingat ay napakahalaga. Kung ang Huriez syndrome ay malinaw na masuri, ang mga espesyal na produktong dermatological care ay napatunayan na epektibo. Para sa hangaring ito, dapat konsultahin ang isang dermatologist na maaaring magreseta ng naaangkop na mga produkto ng pangangalaga. Kung ang Huriez syndrome ay posibleng sanhi ng pamana ng genetiko ay maaaring malaman sa pamamagitan ng pagpapayo ng genetiko.
