Ang propesyon ng medikal ay tumutukoy Wolf-Hirschhorn sindrom bilang isang komplikadong sintomas na binubuo ng iba't ibang mga malformation. Ang sindrom ay nangyayari dahil sa isang abnormalidad sa istruktura ng chromosome apat, na karaniwang tumutugma sa isang bagong pagbago. Ang sakit ay hindi magagamot at sa gayon maaari lamang magamot ng nagpapakilala.
Ano ang Wolf-Hirschhorn syndrome?
Wolf-Hirschhorn sindrom o Wolf syndrome ay isang genetically sanhi sintomas kumplikado ng malformations. Ang klinikal na larawan ay tumutugma sa isang istruktura na pag-aberration ng chromosomal, iyon ay, isang abnormalidad sa istruktura ng hanay ng chromosome. Ang nangungunang sintomas ng sindrom ay maikling tangkad. Ang pisikal at mental na pag-unlad ng mga apektadong bata ay malubhang naantala at sinamahan ng iba't ibang mga maling anyo. Ang paglaganap ng sakit ay tinatayang magiging isa sa 50000, at sa loob ng Alemanya mayroong bahagyang higit sa sampung mga bagong na-diagnose na kaso bawat taon. Ang mga batang babae ay apektado ng kumplikadong mga sintomas na bahagyang mas madalas kaysa sa mga lalaki. Sina Ulrich Wolf at Kurt Hirschhorn ay unang inilarawan ang sakit nang nakapag-iisa noong ika-20 siglo. Pagsapit ng 1998, ang mga mananaliksik ng Estados Unidos ay nagsasalita lamang ng 120 na mga dokumentadong kaso. Dahil dito, hanggang sa ika-21 siglo, maraming mga kaso ng Wolf syndrome ang hindi na-diagnose.
Sanhi
Ang sanhi ng Wolf-Hirschhorn sindrom ay isang chromosomal abnormalidad sa maikling p braso ng chromosome apat. Ang mga apektadong indibidwal ay nawawala ang mga seksyon ng magkakaibang laki sa rehiyon na ito. Ang isang pagtanggal ng tungkol sa 165 kilobase na pares sa band 4p 16.3 ay ang pinakamaliit na abnormalidad na maaaring maging sanhi ng mga sintomas ng Wolf syndrome. Sa halos 90 porsyento ng mga kaso, ang chromosome apat na mutation ay ganap na bago. Nangangahulugan ito na ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay karaniwang hindi minana, ngunit umusbong muli sa chromosome ng ama. Sa sampung porsyento ng mga kaso, isang balanseng paglipat mula sa chromosomes ng isang magulang sanhi ng malformation complex. Ang isang seksyon ng chromosome apat ay sa gayo'y lumipat sa isa pang chromosome. Kung ang naturang muling pagpoposisyon ng mga segment ng chromosome ay sanhi ng sakit, kung gayon ang pangalawang anak ng mga magulang ay mayroon ding halos 50 porsyento na pagkakataong magkaroon ng Wolf-Hirschhorn syndrome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga maling anyo sa pangmukha na rehiyon ay nangyayari sa lahat ng mga pasyente na may Wolf syndrome. Kabilang dito, lalo na, ang pinalaki na mga segment ng mata na may laylay takip ng mata mga palakol at isang malawak ilong o maliit na panga. Isang mataas na noo o isang mahabang bungo ay pantay na karaniwan. Totoo rin ito para sa nakausli o malawak na spaced na mga mata, sa itaas labi mga furrow, cleft jaw at palate, downturned na sulok ng bibig at mga depekto sa anit o isang baba na paatras. Ang mga apektadong indibidwal ay madalas na may maikling leeg at mababa ang tainga, na ang ilan ay bingi. Ang mga mata ay madalas na nanginginig o apektado mula sa kapanganakan ng glawkoma o katarata. Din IRIS nagaganap ang mga clefts, strabismus o corneal deformities. Kaugnay ng utak, madalas na may isang paghihigpit ng utak dahil sa wala sa panahon na hardening ng lahat ng mga cranial sutures, underdevelopment ng tserebellum o isang epileptic na disposisyon. Bilang karagdagan sa mga maling anyo ng mga bato, mga maling anyo ng puso sa puso arrhythmias o mga valvular defect na madalas na nangyayari. Minsan ang mga maselang bahagi ng katawan at paa't kamay ay may maling anyo din, halimbawa sa anyo ng isang doble na hinlalaki.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang mababang timbang ng kapanganakan, na may kasamang kakayahang kumita sa impeksyon, maliit na sukat, at mga abnormalidad sa pag-unlad, ay maaaring magbigay sa isang manggagamot ng mga unang palatandaan ng sakit. Ang isang tumutukoy na diagnosis ay maaaring bihirang gawin, o lamang sa walang katiyakan, sa pamamagitan ng pagsusuri. Samakatuwid, ang manggagamot ay mas malamang na gumamit fluorescence sa situ hybridization upang kumpirmahin ang paunang hinala. Ito ay isang cytogenetic na pamamaraan na nakakakita ng mga abnormalidad sa bilang sa bilang at istruktura. Ang mga probe ng DNA na may label na fluorescent ay ginagamit bilang mga marker. Ang pagbabala para sa mga pasyente na may Wolf-Hirschhorn syndrome ay mahirap. Halos isang katlo ng lahat ng mga apektadong pasyente ang namamatay sa loob ng unang taon ng buhay. Ang pagbabala ay medyo mas mahusay para sa mga batang babae kaysa sa mga lalaking pasyente. Sa mga pasyente na makakaligtas sa unang taon ng buhay, halimbawa, halos dalawang-katlo ang mga babae.
Komplikasyon
Dahil sa Wolf-Hirschhorn syndrome, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa isang bilang ng mga malformation at deformities na may napaka-negatibong epekto sa kalidad ng buhay at sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong indibidwal. Bilang isang patakaran, nagreresulta ito sa isang napakalawak ilong at medyo walang panga. Ang paglunok ng pagkain at likido ay maaari ring makabuluhang hadlangan dahil sa Wolf-Hirschhorn syndrome. Partikular sa mga bata, ang pang-aapi o panunukso ay nangyayari rin, upang ang mga pasyente ay madalas na magdusa mula sa sikolohikal na mga reklamo o depresyon. Ang mga magulang at kamag-anak ay madalas na apektado ng mga reklamo na ito. Ang sindrom ay humantong din sa permanenteng strabismus at posibleng iba pang mga problema sa paningin. Mayroon ding mga karamdaman ng puso o kahit na isang depekto sa balbula sa puso, na maaaring nakamamatay para sa apektadong tao. Ang ilang mga pasyente ay naroroon din na may dobleng hinlalaki. Ang paggamot ng Wolf-Hirschhorn syndrome ay kadalasang pulos nagpapakilala, upang walang ganap na positibong kurso ng sakit. Kung mayroong isang pagbawas sa pag-asa sa buhay dahil sa sindrom ay hindi maaaring hulaan sa pangkalahatan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Karaniwan, ang panganganak ay nagaganap sa ilalim ng pangangasiwa at patnubay ng mga tauhang medikal. Kaagad pagkatapos ng paghahatid, ang mga kasapi ng pangkat ng dalubhasa sa utak ay awtomatiko at nakapag-iisa na kumuha ng pagsusuri sa kalusugan kalagayan ng bagong silang na anak. Sa prosesong ito, ang mga unang iregularidad at abnormalidad ng kalusugan ay dokumentado. Sa matinding kaso, ang mga unang interbensyon ay ginaganap na sa yugtong ito. Kasunod, ang mga karagdagang medikal na pagsusuri ay ginaganap, na nagreresulta sa isang paglilinaw ng mga reklamo. Sa huli, ang isang pagsusuri ay nagawa na sa loob ng mga unang araw o linggo ng buhay, dahil sa matindi kalusugan mga abnormalidad. Para sa kadahilanang ito, ang mga magulang o kamag-anak ng bata ay hindi kailangang maging aktibo sa kanilang sarili. Ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay nagpapakita na sa panahon ng kapanganakan sa pamamagitan ng mga iregularidad sa paningin, kung saan kinakailangan ang pagkilos. Gayunpaman, kung ang mga abnormalidad ay mananatiling hindi napapansin, ang mga abnormalidad sa estado ng kalusugan ay magiging maliwanag sa loob ng unang ilang linggo sa pinakabagong. Dapat kumunsulta ang mga magulang sa isang doktor kasama ang kanilang anak kung napansin nila ang mga pagbabago sa salamin sa mata sa lugar ng mukha o kung ang posisyon ng mata ay hindi tumutugma sa natural na pustura. Pagkagambala ng puso ang ritmo o pagpapapangit ng mga limbs ay itinuturing na mga palatandaan ng isang mayroon nang sakit. Ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan sapagkat ang bagong silang na bata ay nangangailangan ng pangangalagang medikal sa isang maagang yugto.
Paggamot at therapy
Sa ngayon, ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay walang lunas. Nangangahulugan ito na walang magagamit na mga causative therapies. Ang paggamot ng mga sintomas ay nasa loob ng larangan ng posibilidad. Gayunpaman, hindi lahat sa kanila ay maaaring tratuhin nang kasiya-siya. Sa simula, lalo na ang isang mataas na calory diyeta ay iniutos na bayaran ang kulang sa timbang ng mga pasyente. Pisikal at trabaho therapy ay ginagamit upang suportahan ang pagpapaunlad ng motor. Ang ilan sa mga maling anyo ng mga pasyente ay maaaring maitama sa pamamagitan ng operasyon, tulad ng doble na mga daliri o toes. Para sa mga sintomas tulad ng himatay, karaniwang nagbibigay ng gamot ang doktor. Sa kontekstong ito, ang pangangasiwa of valproic acid o calimbromide ay madalas na ipinahiwatig. Ang pag-unlad ng kaisipan ng mga pasyente ay sinusuportahan ng mga therapeutic na hakbang. Bukod sa iba pang mga bagay, therapy sa pagsasalita maaaring maghatid ng hangaring ito. Ang layunin ng paggamot na nagpapakilala lalo na upang mapabuti ang kalidad ng buhay. Ang bata, ngunit pati na rin ang mga magulang, ay masidhing masidhing alaga bilang bahagi ng terapewtika. Kung kinakailangan, ang isang psychotherapist ay magagamit upang tulungan ang mga magulang. Bagaman wala pang mga causal therapist sa ngayon, ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay maaaring malunasan sa hinaharap. Sa kasalukuyan, ang medikal na pagsasaliksik ay naghahanap, halimbawa, sa pagpapalit ng mga sira na gen, na maaaring makapagpagaan ng malformation complex sa hinaharap sa pamamagitan ng maagang pagpapalit ng apat na chromosome.
Pagpigil
Tulad ng anumang iba pang pag-mutate ng chromosomal, hindi maiiwasan ang Wolf-Hirschhorn syndrome. Gayunpaman, ang mga magulang na nagkaanak ng isang bata na may malformation complex ay maaaring magkaroon ng posibilidad ng sakit na masuri para sa mga susunod na anak at, kung kinakailangan, maiwasan ang pag-ulit.
Pag-asikaso
Bilang panuntunan, napakakaunting at napakalimitado din mga panukala ng direktang pag-aalaga ay magagamit sa mga apektado ng Wolf-Hirschhorn syndrome. Samakatuwid, dapat silang magpatingin sa isang doktor nang maaga hangga't maaari sa sakit na ito at magsimula din ng paggamot upang hindi ito mamuno sa mga komplikasyon o iba pang mga reklamo sa karagdagang kurso. Samakatuwid, ang maagang pagsusuri at kasunod na paggamot ng sakit na ito ang pangunahing pokus. Dahil ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay isang namamana na sakit, karaniwang hindi ito maaaring ganap na gumaling. Samakatuwid, kung nais ang isang bata, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay dapat palaging isagawa upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit sa mga inapo. Bilang panuntunan, ang mga apektado ng Wolf-Hirschhorn syndrome ay nakasalalay sa mga panukala of physiotherapy at pisikal na therapy. Maaari nitong maibsan ang ilan sa mga sintomas. Bukod dito, ang suporta mula sa sariling pamilya sa pang-araw-araw na buhay ay napakahalaga rin. Minsan depresyon at iba pang mga sikolohikal na pagkagambala ay maiiwasan o malimitahan nito. Kadalasan, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga tao na apektado ng sindrom ay kapaki-pakinabang din, dahil humantong ito sa isang palitan ng impormasyon. Ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay karaniwang hindi nabawasan ng sakit na ito.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang nagpapakilala terapewtika ng Wolf-Hirschhorn syndrome ay maaaring suportahan ng mga apektadong tao at kanilang mga kamag-anak ng isang bilang ng pangkalahatan mga panukala. Isang inangkop diyeta counteract kulang sa timbang. Ang mga apektadong bata ay nangangailangan ng isang mataas na enerhiya diyeta, na maaaring kailanganing dagdagan ng nutritional supplement. Ang iba't ibang mga malformasyong pisikal ay ginagamot ng physiotherapy, therapy sa pagsasalita at trabaho therapy. Physiotherapy at pagsasanay sa pagsasalita at paggalaw ay maaaring isagawa sa bahay. Sa kaganapan ng isang epileptikong pag-agaw, dapat tawagan ang mga serbisyong medikal na pang-emergency. Kung magagamit, ang pasyente ay bibigyan ng gamot na pang-emergency tulad ng valproic acid. Ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay nangangailangan ng pangmatagalang paggamot, na pinakamahusay na binalak kasama ang pediatrician na namamahala. Bilang karagdagan sa pag-aayos ng mga appointment ng doktor at mga pamamaraan sa pag-opera, ang bata ay dapat na nakatala sa isang espesyal na programang pambata. Para sa layuning ito, magbibigay ang doktor ng kinakailangang mga puntos sa pakikipag-ugnay. Ang mga bata na medyo may edad na ay maaaring mapag-aralan tungkol sa kanilang kalagayan. Maipapayo na gumamit ng materyal na babasahin na naaangkop sa edad. Sa isip, ang gumagamot na pedyatrisyan ay naroroon din at maaaring sagutin ang bukas na mga katanungan ng bata. Ang malapit na pakikipagtulungan sa mga naaangkop na manggagamot ay kinakailangan din sa panahon ng paggamot para sa Wolf-Hirschhorn syndrome.
