Gene: Istraktura, Pag-andar at Mga Karamdaman

A gene ay isang tukoy na seksyon sa DNA. Ito ay isang tagapagdala ng namamana na impormasyon at, sa pakikipag-ugnay sa iba pang mga gen, kinokontrol ang kabuuan ng mga proseso ng katawan. Gene ang mga pagbabago ay maaaring hindi nakakapinsala pati na rin maging sanhi ng malubhang malfunction sa organismo.

Ano ang isang gene?

Ang mga Genes, bilang tiyak na mga seksyon ng DNA, ay ang pangunahing mga yunit ng buong sistemang namamana. Ang kabuuan ng lahat ng mga gen na matatagpuan sa organismo ay tinatawag na genome. Ang kanilang pakikipag-ugnayan ay ginagarantiyahan ang anumang mahahalagang pag-andar ng organismo. Ang indibidwal gene nagbibigay ng batayan para sa pantulong na kopya sa anyo ng a ribonucleic acid (RNA). Ang RNA naman ay namamagitan sa pagsasalin ng genetic code sa pagkakasunud-sunod ng amino acid ng isang protina. Kaya, ang paglilipat ng impormasyong nakaimbak sa namamana na materyal ay nagaganap mula sa DNA patungong RNA patungo enzymes at istruktura proteins. Nag-iimbak ang bawat gene ng tiyak na impormasyong namamana, na nahahanap ang ekspresyon nito sa ilang mga katangian o pag-andar ng organismo. Ang bawat species ng organismo ay may katangian na bilang ng mga gen, kahit na ang kanilang dami ay walang sinabi tungkol sa pagiging kumplikado ng nabubuhay na nilalang. Halimbawa, ang mga tao ay naglalaman ng 35,000 mga gen.

Anatomy at istraktura

Bilang isang seksyon sa DNA, ang isang gene, tulad ng lahat ng DNA, ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagkakasunud-sunod ng mga pares ng base sa isang doble na helix. DNA (deoxyribonucleic acid) ay isang chain Molekyul ng mga nucleotide, na ang bawat isa ay binubuo ng a nitroheno basehan, a asukal Molekyul (sa kasong ito, deoxyribose), at a posporiko acid nalalabi Para sa isang solong hibla ng DNA, ang apat nitroheno bases magagamit ang adenine, guanine, thymine at cytosine. Gayunpaman, ang partikular asukal kinakailangan ng Molekyul ang pagtatayo ng isang dobleng helix strand, kasama ang indibidwal nitroheno bases nakaharap sa kaukulang mga pantulong na base. Ang pagkakasunud-sunod ng nitrogen bases sa DNA ay iniimbak ang impormasyong genetiko bilang isang code ng genetiko. Kung nahati ang doble na helix sa panahon ng paghahati ng cell, nakumpleto muli ang kani-kanilang solong mga hibla upang makabuo ng isang dobleng strand. Sa eukaryotes (mga organismo na may cell nucleus), ang DNA molecule ay nakabalot sa protina. Ang buong istraktura ay tinatawag na isang chromosome. Ang mga tao ay mayroong 23 pares ng chromosomes, na may isang chromosome na nagmumula sa bawat magulang. Nangangahulugan ito na ang mga gen para sa parehong pag-andar ay magkasalungat sa bawat isa bilang mga alleles. Sa loob ng gene mayroong mga seksyon ng pag-coding (exon) at non-coding (intron). Naglalaman ang mga exon ng impormasyong genetiko na kinakailangan para sa organismo. Ang mga intron ay madalas na lumang impormasyon na hindi na aktibo. Kaya, sa loob ng mga gen, ang mga exon ay responsable para sa paglilipat ng kinakailangang genetic code sa pagkakasunud-sunod ng amino acid ng proteins.

Pag-andar at mga gawain

Ang mga genes ang unang responsable para sa pagtatago ng lahat ng kinakailangang impormasyon sa genetiko para sa mga pagpapaandar ng organismo. Bukod dito, responsable sila sa pagpasa ng impormasyong ito sa kasunod na mga cell habang nahahati ang cell o paghahatid sa susunod na henerasyon ng mga organismo. Ang aktibidad ng Gene ay maaaring mangyari sa pamamagitan ng iba't ibang mga mekanismo. Sa panahon ng transcription, ang impormasyong genetiko ay unang inilipat sa isang RNA. Isinasalin nito ang genetic code sa pagkakasunud-sunod ng amino acid ng protina bilang bahagi ng protein biosynthesis. Gayunpaman, hindi lahat ng impormasyon ay dapat palaging pantay na magagamit. Halimbawa, sa ilang mga yugto ng aktibidad ng organismo, espesyal enzymes or hormones ay lalong kinakailangan, habang ang iba pa proteins ay hindi kailangan. Ang isang kumplikadong mekanismo ng regulasyon pagkatapos ay alinman sa stimulate o harangan ang mga gen para sa protein biosynthesis. Maaari itong makamit sa pamamagitan ng pagkakabit at pagkakahiwalay ng mga tiyak na protina sa ilang mga segment ng DNA. Sa panahon ng paghahati ng cell, ang buong genetic code ay dapat ilipat mula sa paunang cell sa susunod na pagbuo ng cell. Sa proseso, ang dobleng helix ng DNA ay nahahati sa iisang mga hibla. Gayunpaman, ang bawat solong strand ay nakumpleto muli sa isang dobleng strand sa pamamagitan ng pagdaragdag ng mga nucleotide na may mga pantulong na base ng nitrogen. Gayunpaman, ang mga pagkakamali, tinaguriang mga mutasyon, ay maaaring mangyari sa proseso, na humahantong sa isang pagbabago sa impormasyong genetiko. Upang maiwasan ang mga mutasyon, ang organismo naman ay mayroong isang mahusay na sistema ng pag-aayos. Sa pamamagitan ng mga prosesong ito, ang genetic code ay ipinapasa sa susunod na henerasyon na higit na hindi nagbabago. Gayunpaman, kung ang isang nabago na gene ay gayunpaman minana, maaari ito mamuno sa isang malubhang sakit sa genetiko.

Mga karamdaman at reklamo

Kapag naipadala ang mga binago na gen, mga malubhang sakit ng parehong organismo o sakit sa genetic ng mga kasunod na henerasyon ay maaaring magresulta. Halimbawa, ang paglitaw ng kanser ay madalas na resulta ng mga pagbabago sa gene habang nahahati ang cell. Karaniwan, ang immune system papatayin ang binagong selda. Gayunpaman, sa ilalim ng mga espesyal na kundisyon, tulad ng isang mataas na rate ng mutation sanhi ng kapaligiran kadahilanan, ang immune system ay maaaring maging napuno, na may unregulated setting ng paglago ng cell in. Mas pamilyar na kaugnay ng mga mutasyon ng gene, gayunpaman, ay ang paglitaw ng sakit sa genetic. Kadalasan ang mga indibidwal na gen lamang ang apektado. Nakasalalay sa kung aling mga pag-andar o aling mga katangian ang kinakatawan ng gene, ang iba't ibang mga sakit ay maaaring mangyari. Ang bawat tao ay naglalaman ng dalawang mga gen para sa parehong pag-andar, dahil nagmula ito sa parehong mga magulang. Halimbawa, may sakit sa genetic na minana sa isang autosomal recessive na paraan. Dito, nangyayari lamang ang sakit kung ang parehong mga magulang ay nagmamana ng isang binagong gene. Ang mga halimbawa ng mga sakit na ito ay cystic fibrosis, phenylketonuria o cleft labi at panlasa. Ang iba pang mga sakit ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan, tulad ng sakit ni Huntington, Marfan syndrome or retinoblastoma. Sa mga kasong ito, sapat na upang maipasa ang isang gene mula sa isang may sakit na magulang. Ang ilang mga sakit, tulad ng dyabetis, mayroon lamang isang disposisyon sa genetiko at makabuluhang nakasalalay sa mga kondisyon sa kapaligiran o lifestyle.