Ang term na namamana na palmoplantar keratosis ay ginagamit upang ilarawan ang iba't ibang mga magkakaibang, tinutukoy na genetically keratinization disorders ng mga palad at talampakan ng mga paa. Ang mga ito ay nagkakalat o focal palmoplantar hyperkeratoses. Ang minana na mga anyo ng palmoplantar keratoses nakararami minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan at karaniwang lilitaw nang maaga pagkabata sa panahon ng una o pangalawang taon ng buhay.
Ano ang namamana na palmoplantar keratosis?
Ang pagkakaiba-iba ng mga manifestations ng genetically tinukoy hyperkeratosis ng mga palad at talampakan ng paa na nakabuod sa ilalim ng term na namamana na palmoplantar keratosis (PKK) na nagtatanghal ng isang pantay na iba't ibang mga simtomatolohiya. Ang mga nakamit na palmoplantar hyperkeratoses ay nagpapakita din ng kanilang mga sarili ng isang pantay na mahusay na pagkakaiba-iba. Ang mga ito ay sanhi ng mga impeksyon, pollutant o bilang isang epekto sa mga gamot. Ang isang mahalaga, ngunit hindi sapat, nakikilala ang tampok sa pagitan ng dalawang anyo ay ang oras ng pagsisimula ng karamdaman. Sa karamihan ng mga genetikong anyo ng hyperkeratosis, ang mga unang sintomas ay lilitaw nang maaga pagkabata sa isa o dalawang taong gulang. Ang mga nakuhang form ng sakit ay hindi lilitaw hanggang matapos makipag-ugnay sa causative na sangkap, na karaniwang nasa karampatang gulang. Kadalasan, namamana na palmoplantar keratoses ay nauugnay sa kapansanan sa paggana ng iba pang mga organo tulad ng mga mata o tainga, o may mga karamdaman sa pag-unlad ng gitnang bahagi nervous system. Ang ilang namamana na palmoplantar keratoses ay hindi direkta ngunit hindi direktang sanhi ng isang depekto ng genetic enzyme tulad ng Richner-Hanhart syndrome. Ang sindrom ay magkapareho sa tyrosinemia type II. Dahil sa isang gene mutasyon, pambihirang akumulasyon ng amino acids nangyayari ang tyrosine at phenylalanine, na sanhi, bukod sa iba pang mga bagay, ang mga sintomas ng sakit na palmoplantar hyperkeratosis.
Sanhi
Ang pagkakaiba-iba ng mga manifestations ng namamana na palmoplantar keratoses ay nagpapahiwatig na hindi ito maaaring maging isang solong genetic defect na sanhi ng sakit. Sa katunayan, ang mga causative mutation ay naitala sa maraming iba't ibang mga gen na maaaring matatagpuan sa iba't ibang chromosomes. Karaniwan ang mga ito ay mga gen na nag-encode ng tiyak na keratin proteins. Gene ang mga mutasyon ay nagreresulta sa maling pagkakamali ng proteins, na karaniwang nauugnay sa pagkawala ng pag-andar. Sa ilang mga kaso, tulad ng Richner-Hanhart syndrome, a gene mutation ay hindi mamuno sa isang maling pag-coding ng isang keratin protein ngunit, halimbawa, sa isang pagbara ng tyrosine aminotransferase, upang ang tyrosine at phenylalanine ay maaaring makaipon ng labis sa katawan. Ang nagresultang palmoplantar keratosis sa gayon ay natutupad din ang mga katangian ng nakuha na hyperkeratosis.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa pinakamataas na layer ng tao balat, ang epidermis o cuticle, ang mga sariwang selula ng balat ay nabubuo sa isang tuluy-tuloy na proseso sa basement membrane na naghihiwalay sa epidermis mula sa dermis o dermis. Ito ang mga malilibog na mga cell na unti-unting lumilipat sa ibabaw ng balat, nawawala ang kanilang nucleus at nagiging unting keratinized sa loob ng epidermis. Ang paglipat ng mga cell mula sa basement membrane hanggang sa ibabaw ng balat tumatagal ng 28 araw. Kapag nandiyan na, ang sungayan platelets ay natuklap sa maliliit, halos hindi nakikita na mga natuklap na balat. Sa pagkakaroon ng namamana na palmoplantar keratosis, ang proseso ng pagbabago ng isang keratin-naglalaman ng cell ng balat sa isang patay na malagkit na platelet ay nabalisa. Maaari ring mangyari na ang rate ng pagpaparami ng mga cell ng balat sa basement membrane ng epidermis ay lubos na nadagdagan (hyperkeratosis). Karamihan sa mga pagpapakita ng namamana na palmoplantar keratosis ay maaaring makilala sa pamamagitan ng tukoy at tipikal na mga tampok ng mga apektadong lugar ng balat. Ang mga unang sintomas ay karaniwang lilitaw sa anyo ng mga sugat sa balat at labis na makapal na mga kornea.
Diagnosis at kurso
Ang mga hindi direktang indikasyon ng pagkakaroon ng namamana na PKK, ibig sabihin, namamana na PKK, ay maagang nagsisimula sa isa hanggang dalawang taong gulang at nauugnay na pagkadepektong paggawa ng iba pang mga organo o organ system, tulad ng mga alon sa pandinig o mga kaguluhan sa paningin, mga abnormalidad sa neurologic, hyperhidrosis, at paulit-ulit na paglaban sa terapewtika. Ang isang maingat na isinagawa na kasaysayan ng pamilya, na nagsisiwalat ng iba pang mga kaso ng palmoplantar keratosis sa mga miyembro ng pamilya, ay nagpapatunay sa pagsusuri na ito ay isang minana na form ng sakit. buhok at kuko, at sa pag-unlad ng sakit, ang mga apektadong lugar ng balat ay maaaring lumawak sa mga talampakan ng paa at palad ng mga kamay. Ang mga palad ng mga kamay at talampakan ng mga paa ay maaaring magpakita ng iba't ibang mga pagpapakita ng genetic PKK. Halimbawa, ang mga talampakan ng paa ay maaaring maapektuhan ng nagkakalat na lugar, samantalang ang mga palad ay maaaring magpakita ng accentuated, striated, o punctate keratinization disorders.
Komplikasyon
Sa sakit na ito, may mga pagbabago at reklamo sa balat na pangunahin na nangyayari sa mga paa. Nagreresulta ito sa isang makapal kalyo. Sa ilang mga kaso, maaari ito mamuno sa mga paghihirap sa paglalakad o sakit, makabuluhang binabawasan ang kalidad ng buhay ng pasyente. Sa karamihan ng mga kaso, ang palmoplantar keratosis ay nagdudulot din ng kakulangan sa ginhawa sa mga tainga at mata, at sa pinakamasamang kaso, ang apektadong tao ay maaaring tuluyang mabulag o mawalan ng pandinig. Gayundin, nagaganap ang mga reklamo sa neurological, na sa ilang mga kaso ay maaari ding mangyari mamuno sa paralisis at iba pang mga kaguluhan ng pagkasensitibo. Hindi bihira na kumalat ang mga sintomas sa buhok at kuko. Sa mga kasong ito, ang mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa pagbawas ng kumpiyansa sa sarili at mga komplikadong pagka-mababa dahil sa mga pagbabago sa aesthetic. Pangunahing nilalayon ang paggamot na maibsan ang mga sintomas at sa gayon ay hindi hahantong sa karagdagang mga komplikasyon. Bilang isang patakaran, ang sakit ay maaaring limitado ng pagbabago sa diyeta, upang ang mga reklamo ay tuluyang mawala. Sa ilang mga kaso, kinakailangan ang mga interbensyon sa pag-opera. Ang pag-asa sa buhay ay hindi limitado o nabawasan ng palmoplantar keratosis.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Dahil ang sakit na ito ay hindi nagpapagaling sa sarili nito at karaniwang lumalala ang mga sintomas, ang paggamot ay dapat palaging ibibigay ng isang doktor. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang pasyente ay naghihirap mula sa keratinization disorder. Maaari itong mangyari sa pagkabata at nakakaapekto sa iba't ibang mga rehiyon ng balat. Bilang isang patakaran, nagreresulta ito sa isang mataas na keratinized at scaly na balat. Kung ang mga reklamo na ito ay nagaganap nang walang isang partikular na dahilan at higit sa lahat ng permanente, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta nang walang kabiguan. Ang dermatologist at pangkalahatang praktiko ay ang mga tamang kontak. Dahil ang mga reklamo sa balat ay maaaring madalas na humantong sa mga sikolohikal na reklamo, ipinapayo din ang paggamot sa sikolohikal. Kadalasan, mga karamdaman ng lamang loob o ipinahiwatig din ng mga mata ang sakit at dapat suriin. Alinman sa opthalmologist o maaaring matukoy ng internist ang mga karamdaman na ito.
Paggamot at therapy
Sa kasalukuyan, hindi terapewtika umiiral upang pagalingin ang minana na PKK, kaya ang lahat ng uri ng paggamot ay limitado sa lunas sa sintomas at pag-iwas sa impeksyon. Ang mga pagbubukod ay ang mga porma ng sakit na hindi lamang direktang sanhi ng isa o higit pang mga mutated gen, tulad ng nabanggit na Richner-Hanhart syndrome, sa kurso na kung saan ang PKK ay nagkakaroon ng quasi bilang isang kasabay na sintomas. Bumabalik ang keratosis kung binago ng apektadong tao ang kanyang diyeta sa mga sangkap na kasing mababa ng tyrosine hangga't maaari, nang walang sakit na itinuturing na gumaling bilang isang resulta. Nakasalalay sa pagpapakita ng sakit, ang paggamot ay binubuo ng mekanikal na pagtanggal ng labis na malibog na mga istruktura o kahit na ang operasyon. Ang ilang mga pagkakaiba-iba ng minana na PKK ay tumutugon acitretin. Bilang hango ng bitamina A, pinapabagal nito ang pagbuo ng mga cell ng corneal at pangunahing ginagamit upang gamutin soryasis. Ang gamot ay hindi walang mga epekto. Mga side effects tulad ng nosebleeds, ang mga kaguluhan sa paningin at pagkatuyo ng balat ay madalas na naiulat, at ang matagal na paggamit ay humantong sa isang pagtaas sa kolesterol mga antas.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng namamana na palmoplantar keratosis ay nakasalalay sa tukoy na sakit. Ito ay isang pangkat ng mga tinutukoy na genetiko na mga karamdaman sa pagkakabigo ng balat sa mga kamay at paa. Lahat ng mga sakit ay katutubo. Karaniwan, ang mga unang sintomas ay nagsisimula sa maagang pagkabata. Dahil sa kanilang sanhi ng genetiko, ang mga sakit sa balat na ito ay hindi magagaling. Ang mga therapeutic therapies lamang ang posible, na maaaring magdala ng ilang kaluwagan sa mga apektadong pasyente. Ang pangkat ng namamana na palmoplantar keratoses ay may kasamang parehong nagkakalat at focal na palmoplantar hyperkeratoses. Sa mga focal palmoplantar hyperkeratoses, ang mga proseso ng pagkakorni ay na-demarcate, samantalang sa nagkakalat na mga hyperkeratoses ng palmoplantar, mas malalaking lugar ang apektado. Sa karamihan ng mga kaso, normal ang pag-asa sa buhay. Gayunpaman, mayroon ding mga sakit na may nabawasan ang pag-asa sa buhay tulad ng keratoderma na may esophageal carcinoma, bukod sa iba pa. Ang Epidermolytic palmoplantar keratosis ay kumakatawan sa pinakakaraniwang anyo ng namamana na palmoplantar keratoses. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng nagkakalat ngunit matalim na demarcated keratinization karamdaman sa extensor gilid ng mga kamay at paa na may orasan salamin kuko. Ang ilang mga sakit ay nagpapakita pa rin ng paglahok ng mga tainga sa pagbuo ng sensorineural pagkawala ng pandinig bilang karagdagan sa malawak na hyperkeratosis. Ang mga halimbawa ay ang mga sakit na keratoderma hereditarium mutilans o KID syndrome. Bagaman ang pag-asa sa buhay ay karaniwang hindi limitado, ang apektadong pasyente ay madalas na naghihirap mula sa isang lubos na nabawasan ang kalidad ng buhay. Ito naman ay nakasalalay sa tagumpay ng paggamot sa kosmetiko kasama keratolytic, na makakatulong upang matunaw at maibubo ang labis na nabuo na kornea.
Pagpigil
Pag-iingat mga panukala upang maiwasan ang genetic palmoplantar keratosis ay wala. Kung ang mga kaso ng sakit ay naiulat sa loob ng pamilya, ang mga bagong silang na sanggol ay nasa mas mataas na peligro na magkaroon ng isa sa maraming posibleng pagkakaiba-iba ng PKK. Ang Molecular genetic test ay kapaki-pakinabang lamang kung alam kung aling gen ang maaaring maapektuhan. Kung hindi man, ang isang pagsusuri sa genetiko ay maaaring bumalik nang negatibo nang walang anumang kasiguruhan na hindi maaaring mangyari ang PKK.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang apektadong tao ay wala o kakaunti lamang ang direkta mga panukala at mga posibilidad ng pag-aalaga pagkatapos na magamit para sa palmoplantar keratosis na ito. Kaugnay nito, ang apektadong tao ay dapat makipag-ugnay sa isang manggagamot sa mga unang palatandaan at sintomas ng sakit upang ang mga sintomas ay hindi magpatuloy na lumala. Sa pangkalahatan, ang maagang pagtuklas ng mga sintomas ay may napaka positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit at maaari ring maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ng palmoplantar keratosis ay maaaring mapagaan at ganap na malimitahan ng isang maayos diyeta, upang hindi kinakailangan na kumuha ng gamot. Sa kasong ito, ang doktor ay maaari ring maghanda ng isang plano sa pagdidiyeta para sa mga magulang, alinsunod sa kung saan dapat pakainin ang bata. Ang tuyong balat dapat tratuhin mga cream at pamahid sa sakit na ito, upang walang mga bitak o iba pang mga kakulangan sa ginhawa sa balat. Sa karamihan ng mga kaso ang mga reklamo na ito ay nawawala pagkatapos ng paggamot, upang walang espesyal mga panukala ng isang pag-aalaga pagkatapos ay kinakailangan ng anumang higit pa. Dahil ang palmoplantar keratosis ay isang namamana na sakit, hindi ito maaaring ganap na gumaling. Samakatuwid, kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay maaari ding maging kapaki-pakinabang upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang namamana na palmoplantar keratosis ay hindi pa magagamot nang causally. Ang mga sintomas ay maaaring mabawasan ng apektadong tao na kumukuha ng mga hakbang sa pagdidiyeta. Isang diyeta na mas mababa sa tyrosine hangga't maaari at pag-iwas sa kape, alkohol at mga sigarilyo ay inirerekumenda. Ang mga pasyente ay dapat ding kumain ng balanseng diyeta na mayaman bitamina. Sinusuportahan ng palakasan at sapat na pagtulog ang paggaling ng mga istruktura ng sungay at dagdagan ang kagalingan, na madalas na nabawasan, lalo na sa mga malalang sakit. Panghuli, ang matipid at mahigpit na personal na kalinisan ay nalalapat sa namamana na keroplantar keratosis. Ang mga istraktura ng sungay ay minsan ay maaaring mabawasan ng mga bato ng pumice at katulad tulong na salapi. Upang mapigilan ang pagbuo ng mga masakit na pagsasama-sama sa una, dapat na iwasan ang pagbuo ng mga puntos ng presyon. Ang naaangkop na kasuotan sa paa at angkop na damit ay makabuluhang bawasan ang panganib ng mga kumplikadong istraktura ng sungay. Ang mga babaeng nagdurusa sa sakit ay dapat magkaroon ng pagsusuri sa genetiko ng bata pagkatapos ng panganganak. Sa pamamagitan ng maagang pagsusuri, ang namamana na sakit ay maaaring gamutin nang maayos at, sa pinakamagandang kaso, ay hindi bumubuo ng anumang mga sintomas. Inirerekomenda din ang isang pagsusuri sa genetiko kung ang ama ng bata o ibang miyembro ng pamilya ay naghihirap mula sa PKK.
