Ang sakit na pompe ay isang sakit na glycogen imbakan ng hindi mahuhulaan na kurso. Ang Symptomatology ay nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong kahinaan ng kalamnan. Ang tagumpay ay naobserbahan ngayon sa terapewtika sa pamamagitan ng artipisyal pangangasiwa ng causative enzyme.
Ano ang sakit sa Pompe?
Ang mga sakit sa pag-iimbak ay isang magkakaibang grupo ng mga sakit kung saan ang iba't ibang mga sangkap ay idineposito sa mga organo o selula ng organismo. Karaniwang nawawala ang paggana ng mga tisyu o organo bilang isang resulta ng mga deposito. Ang mga nadeposito na sangkap ay maaaring may iba't ibang uri. Nakasalalay sa sangkap, isang pagkakaiba ang ginawa sa pagitan ng glycogenoses, mucopolysaccharidoses, lipidoses, sphingolipidoses, hemosideroses at amyloidoses. Sa glycogenoses, ang glycogen ay nakaimbak sa paligid ng mga tisyu ng katawan. Sa sakit, ang nakaimbak carbohydrates hindi na masisira o mabago glukos, o hindi kumpleto lamang. Ang sanhi ay karaniwang isang depekto ng enzyme sa enzymes na kasangkot sa pagbabago ng glukos sa katawan. Ang isang sakit sa pag-iimbak ng glycogen ay ang sakit ni Pompe, na tinatawag ding sakit na Pomp o kakulangan sa acid maltase. Ang sakit ay nakakaapekto sa lysosomal α-glucosidase o acid maltase sa gene GAA. Sa malusog na katawan, pinipinsala ng enzyme ang mahabang kadena polysaccharides ng lysosome sa glukos. Sa mga tao, ang enzyme ay naroroon sa lahat ng mga tisyu. Gayunpaman, ang sakit na metabolic ay higit sa lahat kapansin-pansin sa mga kalamnan at samakatuwid ay naiuri rin bilang isang myopathy. Ang bihirang sakit ay pinangalanan pagkatapos ng Dutch pathologist na si Pompe, na unang naglarawan sa hindi pangkaraniwang bagay noong 1932. Noong 1954, idinokumento ng GT Cori ang sakit bilang glycogen storage disease type II.
Sanhi
Noong 1960s, natuklasan ng HG Hers ang kakulangan ng lysosomal α-glucosidase bilang sanhi ng sakit na Pompe. Ang kakulangan na ito ay lumitaw sa batayan ng isang pangunahing causative gene depekto na nakakaapekto sa enzyme α-1,4-glucosidase. Ang enzyme na ito ay kilala rin bilang acid maltase at alinman sa ganap na pagkawala o nagpapakita ng nabawasan na aktibidad. Kaya, ang pagkasira ng asukal nabigo ang form sa pag-iimbak ng glycogen sa mga kalamnan. Samakatuwid ang glycogen ay nakaimbak sa mga cell ng kalamnan ng lysosome, kung saan sinisira nito ang mga cell ng kalamnan. Ang natitirang aktibidad ng enzyme ay nakikipag-ugnay sa kalubhaan ng sakit. Ang uri ng sanggol na karamdaman ng Pompe ay nagtatala ng mga aktibidad na mas mababa sa isang porsyento. Ang uri ng juvenile ay nagpapanatili ng natitirang aktibidad na hanggang sampung porsyento at ang uri ng pang-adulto ay nagpapanatili ng natitirang aktibidad na hanggang 40 porsyento. Ang sakit ay napapailalim sa autosomal recessive mana. Ang mga lalaki ay apektado tulad ng mga batang babae. Ang sanhi gene ang depekto ay naisalokal sa rehiyon ng q25.2-q25.3 ng chromosome 17 at may haba na 28 kbp. Sa genetikal, ang sakit ay magkakaiba at nauugnay sa 150 magkakaibang mutasyon hanggang ngayon. Ang mga pasyente ay compound heterozygous. Ang form na pang-bata ay madalas na nailalarawan sa pamamagitan ng dalawang matinding mutation. Mayroong mataas na kasunduan sa pagitan ng genotype at paglala ng sakit sa form na ito. Hindi ito ang kaso sa pormang pang-adulto. Ang pagkalat ay iniulat na nasa pagitan ng 1: 40,000 at 1: 150,000. Halos 200 katao ang nasuri sa Alemanya.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang pangunahing sintomas ng sakit na Pompe ay ang cardiomegaly at puso pagkabigo Naroroon din ang mga Neurologic at muscular deficit. Ang sakit sa pompe ay hindi limitado sa pagsisimula sa isang partikular na edad, ngunit maaaring makaapekto sa lahat ng edad. Ang pormang pambata ay nangyayari sa mga sanggol at kadalasang nakamamatay sa unang taon ng buhay. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagkamatay na nangyayari ay pagkamatay mula puso pagkabigo, na kung saan ay dahil sa hypertrophic cardiomegaly. Ang mga unang sintomas ay lilitaw sa form na pambata pagkatapos ng dalawang buwan. Ang mga kabataan ay nagkakaroon ng juvenile Pompe disease. Sa mga may sapat na gulang, ang gamot ay tumutukoy sa sakit na Pompe na may sapat na gulang. Sintomasikal, ang mga form na ito ay nagpapakita ng kanilang sarili sa progresibong kahinaan ng kalamnan sa mga kalamnan sa paghinga at mga kalamnan ng kalansay ng puno ng kahoy. Ang mga itaas na braso ay maaaring maapektuhan pati na rin ang pelvis at hita. Ang kurso ay hindi mahuhulaan sa mga porma ng pang-adulto at bata. Ang mga matitinding kurso ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkawala ng kakayahang huminga. Ang pagkawala ng lokomotion ay madalas ding naroroon. Ang mga estado ng pagkapagod ay naitakda. Sa ilang mga kaso, ang mga sangkap ay idinideposito sa mga ugat at maaaring bumuo ng isang aneurysm, ang pagkalagot na maaaring nakamamatay. Sa average, ang mga unang sintomas ay naging kapansin-pansin bago ang edad na 30 at tumutugma sa mga paghihirap sa paglalakad o palakasan. Karaniwang ginagawa ang diagnosis sa kalagitnaan ng 30s. Makalipas ang sampung taon, ang mga apektado ay karaniwang nakasalalay sa isang wheelchair.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng sakit na Pompe ay karaniwang kinumpirma ng kalamnan biopsy batay sa kasaysayan ng pasyente. Sa kasaysayan, ang paglamlam ng PAS ay maaaring magpakita ng napakalaking glycogen deposition sa kalamnan. Pantay na rin, ang diagnosis ay maaaring naka-angkla sa isang pagsukat ng aktibidad ng aktibidad ng acid maltase, tulad ng napansin sa mga leukosit may tuyot dugo pagsusulit. Maaari ring magamit ang pagsusuri sa Molecular genetic upang kumpirmahin ang diagnosis. Nasa dugo, Ang CK, CKMB, LDH, GOT at GPT ay nakataas. Sa ihi, ang nakataas na Glc4 ay karaniwang naroroon. Maraming mga kaugalian na diagnosis ay dapat na maibukod. Sa form na pambata, ang pinaghihinalaang pagsusuri ay madalas na kumpirmahin ng mabilis na pag-unlad dahil sa binibigkas na mga sintomas, na sinamahan ng pagtaas ng mga problema sa paghinga at pagkaantala sa pag-unlad ng motor. Ang Cardiomegaly ay maaaring kumpirmahin ng mga natuklasan sa radiographic. Teoretikal, diagnosis ng prenatal batay sa amniocentesis o nalalaman din ang sampling ng tisyu. Ang kurso ng sakit na Pompe ay karaniwang mas malubha nang mas maaga ang pagsisimula ng sakit. Gayunpaman, ang sakit na Pompe ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang indibidwal at samakatuwid ay talagang hindi mahuhulaan na kurso ng sakit. Ang mga banayad na form ay sinusunod din.
Komplikasyon
Bilang isang resulta ng sakit na Pompe, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa mga makabuluhang limitasyon at kakulangan sa ginhawa sa pang-araw-araw na buhay. Pangunahin, paghinga nangyayari ang mga paghihirap, na mamuno sa isang lubos na nabawasan ang kakayahang magtrabaho sa ilalim ng presyon at sa pagkapagod sa pasyente. Bukod dito, ang kawalan ng oksiheno Maaari rin mamuno sa isang pagkawala ng malay, kung saan ang apektadong tao ay maaaring masaktan ang kanyang sarili sa pamamagitan ng pagkahulog. Paghinga ang mga paghihirap ay mayroon ding negatibong epekto sa puso at iba pang lamang loob, upang ang hindi maibalik na magkakasamang pinsala ay maaaring mangyari sa mga organo. Ang pag-asa sa buhay ay makabuluhang nabawasan at nalilimitahan ng sakit na Pompe. Sa pinakapangit na kaso, ang apektadong tao ay maaaring mamatay sa pagkamatay ng puso. Ang mga mabibigat na aktibidad o aktibidad sa pampalakasan ay hindi pa rin posible para sa apektadong tao dahil sa sakit na ito. Ang paggamot ng sakit na Pompe ay karaniwang batay sa mga sintomas at naglalayong dagdagan ang pag-asa sa buhay. Iba't ibang mga gamot ang ginagamit, na karaniwang hindi mamuno sa anumang partikular na mga komplikasyon. Ang mga sintomas ay maaari ring mabawasan sa tulong ng physiotherapy. Kung nagaganap ang mga limitasyong sikolohikal, kinakailangan pa rin ang paggamot sa sikolohikal.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang mga nagdurusa sa sakit na Pompe ay maaaring maapektuhan ng namamana na sakit bilang isang bata o hindi nakakaranas ng malubhang sintomas sa mga kalamnan hanggang sa sila ay matanda. Ang mga taong may type II glycogenosis ay nagdurusa mula sa pagtaas ng pag-aaksaya ng mga kalamnan. Maaari ring maapektuhan ang mga kalamnan sa paghinga. Kung ang depekto ng genetiko ay hindi madaling natuklasan sa panahon ng isang regular na pagsusuri, ang mga pagbisita sa doktor ay ang pagkakasunud-sunod ng araw habang tumataas ang mga sintomas. Gayunpaman, maaaring magtagal bago gawin ang diagnosis. Una, maraming mga sakit na may katulad na kurso. Pangalawa, ang pagsusuri sa genetiko ay hindi pangkaraniwan sa gamot. Pangatlo, ang sakit sa pag-iimbak ng glycogen type II ay isang sakit na metabolic din. Maraming mga manggagamot ay hindi pamilyar sa simtomatolohiya ng sakit na Pompe. Bilang karagdagan, ang late-onset Pompe disease ay walang pare-parehong hanay ng mga sintomas. Sa mga bata, ang sakit ay mas madaling masuri. Karamihan sa mga pasyente na may sapat na gulang ay nagpupunta sa doktor na may iba't ibang mga reklamo ng kalamnan. Ang mga sintomas na inilarawan ay maaaring makaapekto sa mga paa't kamay, ngunit din sa mga kalamnan sa paghinga o sa puso. Ang mga organo tulad ng atay maaari ring maapektuhan. Mabilis na umuusad ang pagkasira. Samakatuwid, ang mga pagbisita sa doktor ay natipon sa paglipas ng panahon nang hindi nagagawa ang wastong pagsusuri. Ang isang odyssey sa pamamagitan ng mga medikal na kasanayan ay hindi bihira sa sakit na Pompe.
Paggamot at therapy
Ang sakit na Pompe ay walang gamot hanggang ngayon. Walang magagamit na paggamot na sanhi para sa mga sintomas. Samakatuwid, ang mga pasyente ay ginagamot pangunahin na nagpapakilala at sumusuporta. Mga paliwal na anyo ng terapewtika inirerekumenda Ito terapewtika may kasamang mga rekomendasyon sa pagdidiyeta at paghinga pati na rin physiotherapy upang palakasin ang kalamnan. Sa kurso ng oras, artipisyal na paghinga at nutrisyon ay naging kinakailangan. Ang napapanahong desisyon para sa mga ito mga panukala ay kinakailangan upang pahabain ang buhay. Nutritional, isang mataas na protina diyeta sa kumbinasyon ng tibay napatunayan na matagumpay ang pagsasanay. Mula noong 2006, posible ang artipisyal na paghahatid ng recombinant protein, na binubuo ng mga CHO cells at kilala bilang alglucosidase alfa o Myozyme. Ang gamot ay ibinibigay ng intravenous tuwing 14 na araw. Sa mga sanggol, ang tagumpay sa tagumpay ay naobserbahan pagkalipas ng maaga pangangasiwa ng gamot, na nakatiyak na mabuhay. Sa mga mas matatandang bata, mayroong magkasalungat na karanasan, at sa porma ng pang-adulto, walang nakakumbinsi na katibayan ng pagiging epektibo. Ang mga gastos sa droga ay maaaring maging kasing taas ng 50,000 euro bawat taon para sa isang sanggol at 500,000 euro bawat taon para sa isang may sapat na gulang. Kailangan ang pangangalaga sa habang buhay. Ang tugon ng mga kalamnan ng kalansay sa therapy ay variable. Sa kabilang banda, ang kahinaan ng kalamnan ng puso ay nagpapabuti. Dahil sa dugo-utak hadlang, ang gamot ay hindi nakakaapekto sa mga proseso ng sakit sa utak. Ang mga therapeutic na diskarte tulad ng gen therapy ay nasa mga yugto ng pang-eksperimentong hayop. Ang paglilipat ng gene ay naging matagumpay sa mga daga. Ang paggamot sa mga pharmacological chaperone ay maaaring dagdagan ang natitirang aktibidad ng acid maltase, ngunit hindi pa praktikal. Ang suporta sa pangangalagang psychotherapeutic upang maproseso ang sitwasyon ay inirerekomenda para sa mga apektadong pamilya.
Outlook at pagbabala
Ang sakit na Pompe ay isang hindi magagamot na namamana na sakit na karaniwang nagreresulta sa isang pinaikling pag-asa sa buhay. Ang eksaktong pagbabala ay nakasalalay sa tukoy na anyo ng sakit at ang edad ng apektadong tao sa simula. Ang pagbabala ay pinaka-hindi kanais-nais para sa maagang anyo ng sakit na Pompe, na kung hindi ginagamot, kadalasang humahantong sa kamatayan sa loob ng dalawang taon. Karaniwang namamatay ng mga apektadong indibidwal pulmonya or pagpalya ng puso. Ang paggamot sa sakit na may therapy na kapalit ng enzyme ay makabuluhang nagpapabuti sa pagbabala. Ang pag-asa sa buhay ng mga naapektuhan ay nagdaragdag nang malaki sa isang edad na higit sa sampung taon. Gayunpaman, dahil ang pormang ito ng therapy ay nobela, ang mga pangmatagalang pagbabala ay hindi pa magagamit. Nang walang paggamot, ang juvenile form ng Pompe disease ay karaniwang humahantong sa pagkamatay ng pasyente bago umabot sa karampatang gulang. Ang pang-nasa hustong gulang na form ng Pompe disease ay may pinaka-kanais-nais na pagbabala. Sa alinmang kaso, ang pag-asa sa buhay ay nagdaragdag nang malaki sa paggamot. Gayunpaman, ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang nagkakaroon ng ilang mga limitasyon tulad ng mga kahirapan sa pag-iisip at pagkawala ng pandinig at kahit pagkabingi. Ang mga bagong paggamot, tulad ng mga therapies ng gene para sa sakit na Pompe, ay kasalukuyang binuo at nasubok at inaasahang magreresulta sa isang mas kanais-nais na pagbabala.
Pagpigil
Sa ngayon, maiiwasan lamang ang sakit na Pompe pagpapayo ng genetic habang nasa yugto ng pagpaplano ng pamilya. Para sa mga magulang ng apektadong anak, ang panganib na maulit ay 25 porsyento. Matapos ang isang positibong diagnosis sa prenatal, ang mga umaasang magulang ay bibigyan din ng pagpipilian na wakasan ang pagbubuntis.
Pag-asikaso
Bilang isang patakaran, napakakaunting at napakalimit din pagkatapos ng pangangalaga mga panukala at mga pagpipilian ay magagamit sa mga apektado ng sakit na Pompe, kaya't dapat nilang makita nang perpekto ang isang doktor sa isang maagang yugto upang maiwasan ang paglitaw ng iba pang mga reklamo at komplikasyon. Maaaring walang independiyenteng paggaling, kaya't ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa mga unang palatandaan at sintomas ng sakit. Ang proseso ng pagbawi ay pangunahing nakabatay sa mga ehersisyo mula sa physiotherapy or pisikal na therapy. Dito, marami sa mga ehersisyo ang maaari ring ulitin sa sariling tahanan ng pasyente, na makabuluhang nagtataguyod ng paggamot. Napakahalaga rin ng tulong at pangangalaga ng sariling pamilya, na maaari ring maiwasan depresyon at iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Sa kaso ng isang umiiral na pagnanais na magkaroon ng mga anak, ang mga apektado ay dapat samantalahin ng pagsusuri sa genetiko at pagpapayo upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit. Ang mga regular na pagsusuri at pagsusuri ng doktor ay kinakailangan sa buong buhay. Ang sakit mismo ay hindi karaniwang nagbabawas sa pag-asa sa buhay ng pasyente. Dagdag pa mga panukala ng pag-aalaga pagkatapos ay karaniwang hindi magagamit sa apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Para sa mga naapektuhan, ang sakit na Pompe ay isang nakababahalang pagsusuri, lalo na kapag ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa isang mas matandang edad. Ang kurso ng sakit ay maaaring maging indibidwal, kaya't nais ng mga pasyente na gawin hangga't maaari sa kanilang sarili upang matiyak ang banayad na kurso ng sakit. Ang pangunahing bagay ay upang maiwasan ang mga karagdagang karamdaman. Halimbawa, dapat tiyakin ng mga pasyente na mayroon silang pinakamahusay na posibleng supply oksiheno upang hindi sila mahulog o maaksidente dahil sa pagkahilo. Bukod dito, isang kakulangan ng oksiheno ay magiging sanhi ng karagdagang pinsala sa puso - at posibleng iba pang mga organo. Mga nakakahawang sakit tulad ng trangkaso o impeksyon na tulad ng trangkaso ay dapat ding iwasan kung posible, sapagkat nakakaapekto rin ito paghinga at labis na nagpapahina ng katawan at nito immune system. Ang mga pasyente na may sakit na Pompe ay mahusay na magbayad ng espesyal na pansin sa kanila immune system. Dapat silang magbayad ng pansin sa isang sariwa, mataas na protina diyeta sa loob ng mga rekomendasyon sa pagdidiyeta ng kanilang dalubhasa. Mahalaga rin ang regular na ehersisyo upang mapanatili ang kalamnan lakas, lalo na sa mga binti. Tibay Partikular na napatunayan ang pagsasanay sa paggamot ng sakit na Pompe. Ang mga gumagamot na physiotherapist ay nagbibigay ng kinakailangang tulong sa bagay na ito. Para sa maraming mga pasyente at kanilang mga kamag-anak, kapaki-pakinabang ang suporta sa sikolohikal. Tumatanggap din sila ng suporta at impormasyon mula sa Pompe Deutschland eV (www.morbus-pompe.de).
