Ang sakit na Morquio ay isang napakabihirang metabolic disorder na dulot ng isang depekto ng enzyme. Sa karamdaman na ito, ang pagkasira ng glycosaminoglycans ay may kapansanan, na nagiging sanhi ng pinsala sa apektadong tisyu.
Ano ang sakit ni Morquio?
Ang sakit na Morquio ay unang inilarawan ng pediatrician na si Luis Morquio noong 1929. Ito ay isang congenital metabolic disorder na sanhi ng isang sira na protina. Depende sa depekto, ang isang pagkakaiba ay maaaring magawa sa pagitan ng Morquio disease type A at Morquio disease type B, ayon sa pagkakabanggit.
Sanhi
Ang sakit na Morquio ay isang namamana na karamdaman, na may autosomal recessive na mana. Kung ang ina at ama ay nagdadala ng isang depekto gene, ang gen na ito ay maaaring mailipat sa bata. Bilang isang resulta, ang kaukulang enzyme ay hindi ginawa sa katawan at ang bata ay kasunod na nagkakaroon ng sakit na Morquio. Depende sa depekto ng enzyme, isang pagkakaiba ang ginawa sa pagitan ng Morquio disease type A at Morquio disease type B, ayon sa pagkakasunod. Sa uri ng sakit na Morquio na A, mayroong isang depekto sa isang 6-sulfatase. Bilang isang resulta, ang endogenous glycosaminoglycans ay hindi maaaring ganap na mapasama at ang mga produktong cleavage ay nagawa na nakaimbak sa lysosome. Sa ilang mga kaso, nadagdagan din ang pagdumi ng mga intermediates na ito, tulad ng keratan sulfate sa Morquio's type type A o chondroitin-6-sulfate sa Morquio's type B.
Bilang karagdagan, ang mga produktong cleavage ay nakaimbak sa atay, pali, uugnay tissue, sistema ng mata at kalansay, kung saan sanhi ito mga functional disorder. Sa kasong ito, nakaimbak lamang sila sa uugnay tissue cells at wala sa gitna nervous system, kaya't ang mga pasyente ay may normal na katalinuhan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang kalubhaan ng sakit na Morquio ay magkakaiba, at kung minsan ang sakit ay hindi napansin hanggang sa matanda dahil sa kakulangan ng mga sintomas. Kasama sa mga karaniwang sintomas maikling tangkad may isang napakaikli leeg, kumatok sa tuhod, at mga opacity ng kornea. Ang katalinuhan ng apektadong tao ay hindi nabawasan, atay at pali ay hindi din pinalaki. Ang mga pasyente ng Morbus Morquio ay bihirang maabot ang taas na higit sa 120 sent sentimo. Ang maikling tangkad ay dahil sa pinaikling haba buto, na madalas ay hindi napapansin hanggang sa ika-apat na taon ng buhay. Bilang karagdagan, ang mga apektadong tao ay may isang keel dibdib, ang kanilang joints ay overmobile at ang mukha ay kahawig ng mga gargoyle, sa gayon ang mga pagbabagong ito ay tinatawag ding gargoylism. Ang baba ay kilala at pinalaki, ang ulo ay medyo malaki at ang mga pisngi ay lubos na binibigkas. Napaka-kapansin-pansin din ang mga pagbabago sa buto na makikita sa gulugod. Ang vertebrae sa pagitan ng lumbar at thoracic spine ay madalas na may hugis ng isang kalso, ang mga vertebral na katawan ay medyo patag at ang tinatawag na deus axis (proseso ng odontoid ng pangalawa servikal vertebra) ay hindi naaangkop na maayos, na maaari mamuno sa spinal stenosis o kahit na paraplegia. ang gulugod maaari ring mapinsala ng kawalang-tatag at mga depisit sa neurological tulad ng mga pandamdam na kaguluhan o paresis na maaaring mangyari. Bukod dito, ang mga ngipin ay madalas na may mga depekto sa enamel, at napakadalas mayroon ding mga hernias at umbilical hernias, na nangangailangan ng operasyon.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang sakit na Morquio ay maaaring masuri sa pamamagitan ng pagpapakita ng isang mataas na paglabas ng chondroitin sulfate o keratan sulfate, ayon sa pagkakabanggit. Bilang karagdagan, ang pagsusuri sa radiographic ng mga bukung-bukong, pulso, o gulugod ay maaaring maging kaalaman, dahil kadalasang nagpapakita ito ng minarkahang mga pagbabago sa kalansay. Bukod dito, posible na matukoy ang aktibidad ng may sira na enzyme sa fibroblasts o mga leukosit. Kung ang gene umiiral ang pagbabago sa loob ng pamilya, pagkatapos ay maaaring maisagawa ang isang pagsusuri pagbubuntis upang matukoy kung ang isang sakit ay maaaring mayroon sa hindi pa isinisilang na bata.
Komplikasyon
Dahil sa sakit na Morquio, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa iba`t ibang mga maling anyo sa katawan. Sa karamihan ng mga kaso, nangyayari ang tinatawag na knock tuhod, na maaari mamuno sa pinaghihigpitan ang paggalaw at sa gayon sa matinding limitasyon sa pang-araw-araw na buhay. Gayundin, nangyayari ang isang clouding ng kornea at ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang napakaikli leeg. Gayunpaman, ang katalinuhan ng apektadong tao ay hindi apektado ng sakit na Morquio. At saka, maikling tangkad nangyayari din. Lalo na para sa mga bata maaari itong mangahulugan ng pananakot o depresyon, sapagkat sa tingin nila ay hindi komportable sa kanilang tangkad. Hindi rin ito bihira para sa ulo upang maging hindi karaniwang malaki, posibleng magresulta sa mga kababaan na kumplikado o nabawasan ang kumpiyansa sa sarili. Bukod dito, ang sakit na Morquio ay maaaring mamuno sa pagkalumpo o mga kaguluhan sa pagkasensitibo sa buong katawan, na makabuluhang binabawasan ang kalidad ng buhay. Ang iba't ibang mga depekto ay nangyayari din sa ngipin, na maaaring gawing mas mahirap ang pang-araw-araw na buhay. Ang paggamot ng sakit na Morquio ay palatandaan at naglalayong bawasan ang mga sintomas. Sa ganitong paraan, ang mga impeksyon ng respiratory tract maiiwasan. Gayundin, ang mga apektado ay nakasalalay sa pag-inom ng gamot at sa physiotherapy. Walang partikular na mga komplikasyon na nagaganap sa panahon ng paggamot mismo.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Bilang isang napaka-bihirang congenital metabolic disorder, ang depekto ng enzyme na tinatawag na "Morquio's disease" ay hindi isang pangkaraniwang pangyayari. Bilang karagdagan, ang mga nauugnay na sintomas minsan ay hindi nagpapakita hanggang sa matanda. Ito ay madalas na nakakaantala ng pagbisita sa doktor. Gayunpaman, ang katunayan na ang kalakhan ng mga sintomas ay hindi humantong sa mga reklamo sa ilang mga taong may sakit na Morquio ay hindi pangkaraniwan. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit na ito ay hindi mapagkakamali sa pananaw ng mga tipikal na sintomas na lilitaw, tulad ng maikling tangkad sa saklaw ng 120 sentimetro ang taas, kapansin-pansin na maikli leeg or X-paa. Ang hugis ng mukha ay nagpapahiwatig din ng kasamang gargoylism sa isang maagang yugto. Ang pagbisita sa doktor ay nagpapakita din ng malalaking pagbabago sa kalansay. Ang mga malformation ng kalansay na nauugnay sa Morquio's disease ay nangangailangan ng paggamot. Nadagdagan din mga panganib ng kawalan ng pakiramdam. Pinaghihirapan nito ang mga pamamaraang pag-opera na idinisenyo upang maitama ang mga masakit na deformidad o pinaghihigpitang paggalaw. Bukod sa paggamot na nagpapakilala, ang mga manggagamot ay hindi nagagawa ng malaki para sa mga apektado. Ang ilang mga klinika ay sumusubok na ng mga bagong therapies na kapalit ng enzyme para sa mga pasyente na may sakit na Morquio. Dahil ang mga kasamang sintomas ng sakit na ito ay madalas na humantong sa mga kababaan na kumplikado o karanasan sa pananakot, dapat ding isaalang-alang ang pangangalaga sa psychotherapeutic. Regular na pagbisita sa doktor o physiotherapeutic mga panukala ay hindi maiiwasan sa sakit na Morquio. Ang mga kapansanan sa paningin at pandinig pati na rin ang mga problema sa imunolohiya ay dapat gamutin. Sa pamamagitan lamang ng naaangkop na paggamot sa medisina, ang pag-asa sa buhay ay maaaring matantya sa 50 taon.
Paggamot at therapy
Ang paggamot sa sakit na Morquio ay pangunahin na nagpapakilala (operasyon, prostheses, fusion ng vertebral upang patatagin ang leeg), at pagpapalit ng enzyme terapewtika kasalukuyang sinusubukan din. Pagbibigay ng mga pantulong na aparato at physiotherapy ang paggagamot din ay may mahalagang papel. Maraming mga bata na may sakit na Morquio ay madalas na mayroon ding mga problema sa pandinig, kaya't ang isang tulong sa pandinig ay maaaring mukhang naaangkop sa ilang mga kaso. Ang matinding impeksyon sa bakterya ay madalas na ginagamot antibiotics. Upang maiwasan ang mga impeksyon sa paghinga, inirerekomenda din ang pagtanggal ng mga tonsil at adenoids. Bukod dito, ang masusing pangangalaga sa ngipin ay mahalaga, tulad ng enamel ng ngipin ay hindi masyadong lumalaban. Ang clouding ng kornea ay karaniwang hindi nakakaapekto sa kakayahang makakita, ngunit ang mga apektado ay madalas na napaka-sensitibo sa ilaw, at ang mga naka-kulay na eyeglass lens ay maaaring makatulong dito. Mahalaga rin na magkaroon ng ultratunog pagsusuri ng puso sa regular na agwat, dahil ang materyal na pag-iimbak ay inilalagay din sa kalamnan ng puso. Kung may mga problema sa skeletal system, physiotherapy ipinapayong, dahil maaari itong mapawi sakit at din naantala ang magkasamang tigas. Bilang karagdagan, ang lakas ng joints maaaring suportahan ng mga espesyal na splint. Mahalaga rin ang mga kumpletong pagsusuri sa neurological upang makita ang anumang mga komplikasyon sa servikal gulugod sa magandang oras. Bukod dito, sa mga pasyente ng Morbus Morquio, kawalan ng pakiramdam dapat lamang gumanap ng isang napaka may karanasan na manggagamot, dahil kinakailangan ang ilang pag-iingat. Ang pagbabala ay nakasalalay sa kalubhaan ng sakit at sa kalidad ng paggamot. Sa naaangkop na paggamot, ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang umabot sa edad na higit sa 50 taon.
Outlook at pagbabala
Ang sakit na Morquio ay hindi magagamot. Ang pagbabala ay batay sa pattern ng sintomas at oras ng pagsisimula ng terapewtika. Ang mga apektadong bata ay dapat bigyan ng mga kinakailangang pantulong na aparato sa isang maagang yugto upang maiwasan ang karagdagang pinsala at mapabuti ang kalidad ng buhay. Halimbawa, ang mga apektadong bata ay maaaring gumamit ng mga tint na lente ng panoorin upang maprotektahan ang kanilang mga mata na sensitibo sa ilaw mula sa mga sinag ng araw. Sa komprehensibong paggamot, posible ang isang pag-asa sa buhay na higit sa 50 taon. Ang pag-asa ng isang buhay na walang sintomas ay mayroon kung ang mga sintomas ay ginagamot nang malawakan at walang seryoso kalusugan nangyayari ang mga komplikasyon, tulad ng mga impeksyon sa paghinga. Regular ultratunog pagsusuri sa puso Bilang karagdagan maaaring mapabuti ang pagbabala. Ang mga apektadong indibidwal ay nangangailangan din ng pangangalagang therapeutic upang matulungan silang makayanan ang mga kahihinatnan ng sakit. Mas maaga terapewtika ay pinasimulan, mas mabuti ang mga prospect. Samakatuwid, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa unang hinala. Ang matinding pagkabihirang ng sakit ay maaaring magkaroon ng isang negatibong epekto sa pagbabala, tulad ng kalagayan maaaring hindi masuri hanggang sa huli. Ang mga pagsusuri ng mga naaangkop na dalubhasa sa mga pagbabago sa genetiko ay kinakailangan upang makakuha ng diagnosis sa maagang yugto at upang simulan ang paggamot ng sakit na Morquio.
Pagpigil
Dahil ang Morquio disease ay isang namamana na sakit, hindi ito maiiwasan. Gayunpaman, sa kaso ng isang mayroon nang sakit, posible na matiyak ang tagumpay sa paggamot sa pamamagitan ng napapanahong therapy. Kung mayroon nang mga kaso ng sakit na Morquio sa pamilya, tao pagpapayo ng genetic maaaring hanapin kung mayroong umiiral na pagnanais na magkaroon ng mga anak, upang ang peligro ay maaaring mas mahusay na masuri.
Pag-asikaso
Ang sakit na Morquio ay isang namamana na sakit batay sa isang depekto sa enzyme. Pangunahing ginagamot ang sakit na nagpapakilala, dahil ang paggamot sa pagpapalit ng enzyme ay kasalukuyang nasa yugto ng pang-eksperimento. Samakatuwid karamihan sa Therapy ay limitado sa tulong na salapi idinisenyo upang gawing mas matiis ang pang-araw-araw na buhay para sa pasyente. Ang mga Prostheses ay dapat na eksaktong tumpak at palitan kung kinakailangan. Maitim ang kulay salamin at salaming pang-araw protektahan ang mga sensitibong mata mula sa malakas na ilaw, pandinig tulong na salapi pagbutihin ang madalas na pagtaas pagkawala ng pandinig. Napakahusay na pangangalaga sa ngipin ay kinakailangan, dahil sa maraming mga kaso ng ngipin ng sakit na Morquio enamel ay hindi sapat na nabuo. Ang sobrang bihirang sakit ay madalas na sinamahan ng social ostracism. Lalo na sa pagkabata, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa panunukso at pananakot dahil sa kanilang mga kapansanan tulad ng maikling tangkad, X-paa at hindi likas ulo laki Dito, lalong kailangan ang empatiya ng mga magulang at iba pang mga contact. Samakatuwid inirerekomenda ang tulong ng psychotherapeutic para sa parehong apektadong tao at mga kamag-anak. Pagpapahinga mga pamamaraan tulad ng yoga maaari ring magbigay ng kontribusyon sa sikolohikal at magbigay ng bago lakas. Dahil ang sakit na Morquio ay napakabihirang, ang mga pangkat ng tulong sa sarili ay bihirang makita. Ang karagdagang impormasyon tungkol sa sakit ay makukuha mula sa Society for Mucopolysaccharidoses.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Kung ang bata ay ipinanganak na may sakit na Morquio, ang mga magulang at iba pang mga kamag-anak ay una na hinamon. Dahil ang yugto ng pagpapalit ng enzyme ay nasa eksperimentong yugto pa rin, ang sakit na Morquio ay ginagamot nang nagpapakilala. Dito, ang isang mataas na antas ng pagsunod sa therapy ay mahalaga. Ang mga Prostheses, halimbawa, ay dapat na tiyak na ayusin at palitan at i-renew kung kinakailangan. Nalalapat din ito sa iba pa tulong na salapi tulad ng maitim na kulay salamin at salaming pang-araw upang maprotektahan ang mga mata na sensitibo sa ilaw, pati na rin hearing aid. Dahil ang sakit na Morquio ay madalas na nauugnay sa hindi sapat na nabuo na enamel ng ngipin, mahalaga ang regular, masusing pag-aalaga ng ngipin. Ang sakit na Morquio ay kadalasang nauugnay sa maikling tangkad, kumatok sa tuhod at iba pang mga deformidad, lalo na sa ulo, na ang dahilan kung bakit ang mga apektadong bata ay madalas na inaasar o binu-bully. Nakakagalit ito sa kanilang kumpiyansa sa sarili at ipinapayo sa paggamot ng psychotherapeutic. Ang mga kamag-anak ay dapat ding humingi ng suporta sa psychotherapeutic upang maabot ang mga hinihiling na ilagay sa kanila ng isang batang may sakit na Morquio. Pagpapahinga mga pamamaraan tulad ng yoga o Reiki magdala balanse at magbigay din lakas. Dahil ang sakit ay napakabihirang, walang katumbas na pangkat ng tulong sa sarili sa bansang ito na maaaring sumali sa mga naapektuhan at kanilang mga kamag-anak. Gayunpaman, dahil ang sakit na Morquio ay kabilang sa mucopolysaccharidoses, ang Society for Mucopolysaccharidoses eV ay nagbibigay din ng impormasyon tungkol sa Morquio's disease (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).
