Ang sakit na Wolman ay isang lysosomal storage disease na minana sa isang autosomal recessive na paraan. Sa sakit, may pagkawala ng aktibidad ng tinatawag na lysosomal acid lipase. Ang sakit na Wolman ay medyo bihira.
Ano ang sakit na Wolman?
Ang sakit na Wolman ay isang sakit sa genetiko kung saan mayroong isang depekto sa lysosomal acid lipase enzyme Ang enzyme ay kinakailangan upang metabolismo tiyak lipid sa katawan. Dahil dito, ang metabolization ay may kapansanan. Ang sakit ni Wolman ay palaging minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang gene naka-encode para sa acid lipase ay matatagpuan sa chromosome number 10. Lipid storage disease (pangalang medikal na xanthomatosis) sa sakit na Wolman ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakalkula ng mga adrenal glandula, na sa karamihan ng mga kaso ay nagsisimula sa mga unang araw ng buhay.
Sanhi
Ang pangunahing sanhi ng sakit na Wolman ay eksklusibong matatagpuan sa isang mana ng isang depektong genetiko. Ang sakit ay sanhi ng isang kumpletong pagkawala ng pagpapaandar ng lipase, sanhi ng mga mutasyon sa tinatawag na LIPA gene. Ang enzyme na ito ay responsable para sa cleavage ng lysosome sa kolesterol esters at triacylglycerides, na hinihigop sa kaukulang cell sa isang endositosis na paraan sa anyo ng sangkap LDL, isang espesyal na lipoprotein. Sa ilalim ng normal na kalagayan, kolesterol ay nabuo sa libreng form sa panahon ng prosesong ito, na kung saan ay dinadala sa tinatawag na cytosol at responsable para sa regulasyon ng synthesis ng kolesterol sa endoplasmic retikulum. Sa pagkakaroon ng sakit na Wolman, kolesterol ang mga esters ay naipon sa lumens ng lysosome. Sa parehong oras, ang normal na proseso ng pagbubuo ng kolesterol ay nabalisa, upang mas maraming lipoprotein LDL hinihigop. Ang pagdaragdag ng akumulasyon ng mga sangkap na esters ng kolesterol at triacylglycerides ay nagaganap, na nagreresulta sa pagkamatay ng cell sa pangmatagalan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang isang bilang ng mga sintomas ng iba't ibang uri ay maaaring mangyari bilang bahagi ng sakit na Wolman. Ang mga sintomas na ito ay pangunahing sanhi ng labis na akumulasyon ng lipid sa katawan. Ang symptomatology ng sakit na Wolman ay nailalarawan sa pamamagitan ng kolesterol ester sakit sa pag-iimbak, bagaman ang ilang natitirang aktibidad na lipase ay naroroon pa rin. Ang mga sintomas ng sakit na Wolman ay lilitaw nang maaga at sa maraming mga kaso ay nangyayari kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng apektadong pasyente. Sa sakit na Wolman, halimbawa, mga gastrointestinal na reklamo sa anyo ng pagkamagulo, pamamaga sa lugar ng tiyan at isang namamaga ng tiyan, pagsusuka at, bilang karagdagan, isang binibigkas na pagpapalaki ng atay at pali (terminong medikal na hepatosplenomegaly) ay maaaring mangyari hangga't maaari mga sintomas. Bilang kinahinatnan ng nekrosis, pagpapalaki pati na rin ang pagkakalkula ng mga adrenal glandula ay maaaring mangyari. Mga simtomas tulad ng hypercholesterolemia at Hyperlipidemia maaari ring mangyari. Bilang karagdagan, ang mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay ay maaaring magkaroon, sa maraming mga kaso ng maaga pagkabata.
Diagnosis at paglala ng sakit
Sa mga unang sintomas ng sakit na Wolman, ang detalyadong mga pagsusuri sa dalubhasa ay iniutos kaagad, sa loob ng balangkas na posible upang makagawa ng tumpak na pagsusuri. Sa karamihan ng mga kaso, isang laboratoryo-kemikal dugo isinagawa ang pagtatasa, na maaaring magbunyag ng mga pagbabago sa mga pattern ng lipid. Sa karamihan ng mga kaso, lilitaw ang mga foam cell. Atay biopsy ay isa pang posibleng tool para sa pag-diagnose ng karamdaman ni Wolman. Dito, ang napakalakas na malakas na naipon ng lysosome ay maaaring napansin sa mga tinatawag na hepatocytes, na maaaring magbigay ng impormasyon tungkol sa sakit. Ang sakit na Wolman ay maaaring makilala mula sa iba pang mga lysosomal na sakit sa pag-iimbak sa pamamagitan ng mga pagsusulit sa aktibidad ng enzymatic at mga pagsusuri sa genetiko, na maaaring makilala ang mga mutasyon sa kani-kanilang mga gen. Mga pamamaraan ng diagnostic tulad ng X-ray at sonography ay maaaring magamit upang matukoy ang pagkakaroon ng sakit na Wolman. Ang sakit na Wolman ay karaniwang humahantong sa kamatayan sa loob ng unang taon ng buhay.
Komplikasyon
Ang mga sintomas ng sakit na Wolman ay maaaring magkakaiba-iba. Para sa kadahilanang ito, ang maagang paggamot ay hindi posible sa maraming mga kaso dahil ang mga sintomas at reklamo ay hindi katangian. Ang mga pasyente ay nagdurusa pagkamagulo at pagkadumi. Hindi bihira para sa mga pasyente na magdusa din mula sa a walang gana kumain at sikolohikal na reklamo dahil sa mga permanenteng problema sa tiyan lugar Hindi bihira para sa mga pasyente na magdusa mula sa isang namamaga ng tiyan at pamamaga. At saka, alibadbad at pagsusuka maaari ring mangyari. Ang mga sintomas ng sakit na Wolman ay maaaring makabuluhang paghigpitan ang pag-unlad ng mga bata. Ang mga hindi naglalayag na bata ay sa gayo’y binu-bully o kinukulit at maaari ring bumuo ng mga sikolohikal na reklamo bilang resulta. Isang sanhi ng paggamot o terapewtika ng sakit na ito ay hindi posible. Ang mga reklamo mismo ay maaaring magamot at limitado sa sintomas, at karaniwang walang partikular na mga komplikasyon. Gayunpaman, ang mga pasyente ay nakasalalay sa habambuhay terapewtika, dahil ang isang ganap na positibong kurso ng sakit ay hindi karaniwang nangyayari. Gayunpaman, ang sakit na Wolman ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong indibidwal.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang sakit na Wolman ay karaniwang nagpapakita sa mga unang ilang linggo ng buhay. Kung hindi ito napansin kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa pinakadali kapag lumitaw ang mga kilalang sintomas. Halimbawa, umuulit tiyan sakit, pagdudumi or pagsusuka sa bata ay dapat na linawin ng isang doktor upang ang mga komplikasyon ay hindi lumitaw at ang anumang karamdaman ni Wolman ay napansin sa isang maagang yugto. Kung paglaki pagpapaatras o talamak lagnat bubuo, maaaring kailanganin ang paggamot sa inpatient. Sa anumang kaso, ang aktwal terapewtika dapat na masubaybayan nang mabuti. Ang paggamot ay isinasagawa ng doktor ng pamilya at iba't ibang mga dalubhasa sa Nakakahawang sakit at mga panloob na karamdaman. Kung positibo ang kurso ng paggamot, ang mga magulang ng apektadong bata ay dapat ding kasangkot ang isang physiotherapist sa paggamot. Dahil ang sakit ni Wolman ay nakamamatay sa karamihan ng mga kaso, ang isang therapist ay dapat na kasangkot upang samahan ang paggamot na medikal. Nakakalusot na medikal mga panukala dapat ding pinasimulan kasama ang responsableng manggagamot upang matiyak ang komprehensibong pangangalaga para sa apektadong tao sa huling yugto ng buhay.
Paggamot at therapy
Sa ngayon, wala pang mga tiyak na pamamaraan ng paggamot para sa therapy ng sakit na Wolman. Bilang panuntunan, ang therapy ay nagpapahiwatig lamang. Halimbawa, ang apektadong pasyente ay pinangangasiwaan ng tinatawag na HMG-CoA reductase inhibitors o dapat kumuha ng mga inhibitor ng apolipoprotein B synthes o kolesterol synthesis. Sa mga nagdaang taon, ang matagumpay na mga therapies na kapalit ng enzyme ay binuo din bilang bahagi ng iba't ibang mga klinikal na programa, na maaaring magamit para sa iba't ibang mga lysosomal na sakit sa pag-iimbak at pati na rin sa pagkakaroon ng sakit na Wolman. Ang kaukulang enzyme ay ibinibigay sa labas sa regular na agwat, na maaari mamuno sa isang pagbawas o kahit na pagbaligtad ng mga sintomas. Bilang karagdagan, ang pagtanggal ng anumang polyps maaaring isaalang-alang bilang isang kirurhiko therapy para sa sakit na Wolman.
Outlook at pagbabala
Ang sakit na Wolman ay isang bihirang karamdaman na karaniwang humahantong sa pagkamatay ng bata sa loob ng unang tatlo hanggang anim na buwan ng buhay. Ang mga sanggol na may sakit ay namamatay sa loob ng unang taon ng buhay. Alinsunod dito ay mahirap ang pagbabala. Mula noong 2015, isang tukoy na therapy sa pagpapalit ng enzyme ang inaalok sa Alemanya, na maaaring pahabain ang pag-asa sa buhay. Ang pagbubuhos ay nagaganap tuwing dalawang linggo at sa gayon ay kumakatawan sa isang permanenteng pasanin para sa mga apektado, dahil ang mga kaukulang espesyalista na klinika na nag-aalok ng therapy ay magagamit lamang sa maliliit na bilang sa Alemanya. Gayunpaman, ang therapy na kapalit ng enzyme ay maaaring makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay. Kasabay ng iba pang paggamot mga panukala tulad ng panggamot sakit pamamahala at nagpapakilala na therapy ng atay reklamo, ang mga batang may sakit ay maaari mamuno isang medyo walang sintomas na buhay sa mga indibidwal na kaso. Ang mga pangmatagalang pag-aaral sa kurso ng sakit na Wolman ay wala pa dahil sa bihira ng sakit. Ang pangwakas na pagbabala ay ginawa ng responsableng dalubhasa. Ang pangkalahatang praktiko o isang dalubhasa sa sakit sa genetic responsable, na gumagawa ng pagbabala tungkol sa mga indibidwal na sintomas at konstitusyon ng pasyente.
Pagpigil
Dahil ang sakit ni Wolman ay isang minana na sakit, walang mga pagpipilian para sa pag-iwas mga panukala. Dapat bang lumitaw ang kaukulang sintomas at palatandaan na katangian ng sakit, dapat na isagawa kaagad ang detalyadong mga pagsusuri sa espesyalista ng apektadong pasyente. Sa ganitong paraan, ang posibleng pagkakaroon ng sakit na Wolman ay maaaring mabilis na masuri at malunasan ayon dito. Maaari nitong maibsan ang anumang mga sintomas ng sakit na nagaganap at mabawasan ang posibilidad ng mga potensyal na mapanganib na komplikasyon na nagaganap. Gayunpaman, sa pangkalahatan, ang sakit na Wolman ay isang napakabihirang kalagayan, na may tinatayang insidente na humigit-kumulang na 1 sa 700,000.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso ng sakit na Wolman, kakaunti at kadalasan ay napaka-limitadong mga hakbang sa pangangalaga na susundan ang magagamit sa apektadong indibidwal. Ito ay isang katutubo na sakit na hindi rin ganap na gumaling. Samakatuwid, ang taong apektado ng sakit na ito ay dapat kumunsulta sa isang doktor sa isang maagang yugto upang maiwasan ang paglitaw ng karagdagang mga komplikasyon at reklamo. Ang paggamot sa sarili ay hindi posible. Sa kaso ng sakit na Wolman, dapat isagawa ang isang medikal na pagsusuri upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit. Ang mga pasyente na may sakit na Wolman ay karaniwang nakasalalay sa pag-inom ng iba't ibang mga gamot na maaaring permanenteng magpakalma at limitahan ang mga sintomas. Ang tamang dosis at regular na pag-inom ay dapat palaging tiyakin upang maibsan ang mga sintomas. Ang mga regular na pagsusuri at pagsusuri ng isang doktor ay napakahalaga din upang makita at matrato ang karagdagang pinsala sa isang maagang yugto. Dahil sa sakit, maraming mga pasyente ay umaasa din sa suporta ng kanilang sariling pamilya, kung saan ang suporta sa sikolohikal ay hindi madalas na kinakailangan. Bilang panuntunan, ang sakit na Wolman ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Therapy para sa mga sintomas na nauugnay sa sakit na Wolman ay alinman sa nagpapakilala o nagpapalit ng enzyme na therapy. Gayunpaman, hanggang ngayon, ang napatunayan na pagiging epektibo ng mga paggagamot na ito ay kontrobersyal. Sa kaso ng sakit, na ipinakita na ang sarili sa mga unang araw ng buhay, ang mga posibilidad ng pagtulong sa sarili ng mga magulang na hiwalay sa mga medikal na aplikasyon ay mahirap mangyari. Bilang isang sumusuporta sa panukala, ang mga pagtatangka lamang ang maaaring gawin upang iakma ang diyeta ibinigay sa mga bata hangga't maaari sa kanilang seryoso kalusugan kalagayan. Halimbawa, isang mababang-kolesterol diyeta na sinamahan ng cholestyramine can mamuno upang maibsan ang mga epekto ng karamdaman ni Wolman. Ang pagkakaroon ng emosyonal at pisikal ay maaaring magkaroon ng positibong epekto sa kalidad ng buhay para sa mga apektadong pasyente. Dahil ang mga magulang ay hindi binibigyan ng pagkakataon na tulungan ang kanilang mga anak sa anumang iba pang paraan, ang pokus ay dapat na sa sikolohikal na suporta ng mga ito. Kahit na ang mga bagong silang na sanggol ay may napakahusay na kahulugan para sa mga pagbabago sa pag-uugali ng kanilang mga magulang. Sa pamamagitan ng pagbibigay ng isang kapaligiran na kasing matatag ng emosyonal hangga't maaari, sa gayon ang mga bata ay makakatulong upang maranasan ang isang oras ng seguridad sa kabila ng mga kahihinatnan ng sakit. Kaugnay nito, mahalaga na ang mga magulang at kamag-anak ay hindi rin natatakot na tanggapin ang tulong sa pangangalaga sa anak.
