Ang Sanfilippo syndrome ay ang pangalan na ibinigay sa isang congenital metabolic disorder na napakadalang nangyayari. Ito ay isa sa mga mucopolysaccharidoses.
Ano ang Sanfilippo syndrome?
Ang Sanfilippo syndrome ay isang karamdaman ng glycosaminoglycan metabolism na minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang sakit ay tinatawag ding mucopolysaccharidosis type III at kabilang sa pangkat ng mucopolysaccharidoses. Depende kung alin gene Ang depekto ay naroroon sa Sanfilippo syndrome, nakikilala ng mga manggagamot ang apat na mga subtyp na A hanggang D. Ang Sanfilippo syndrome ay nangyayari nang napakabihirang. Ang dalas nito ay 1: 60,000. Sa pagsilang, ang apektadong bata ay hindi pa nagpapakita ng anumang kapansin-pansin na sintomas. Ang Mucopolysaccharidosis ay magiging kapansin-pansin sa edad na tatlo hanggang apat na taon sa pamamagitan ng napaka hindi mapakali at agresibong pag-uugali pati na rin ang pagkaantala ng pag-unlad ng kaisipan. Mula sa ikalawang dekada ng buhay, bilang karagdagan sa mga karamdaman sa pag-uugali ng pasyente, lilitaw ang spastic paralysis, na tumindi ang tindi nito. Gayunpaman, hindi katulad ng iba pang mga mucopolysaccharidoses, ang mga organo ay hindi gaanong apektado, maliban sa utak. Sa gayon, iilan lamang sa mga abnormalidad ang nakikita sa balangkas at ang mga pasyente ay karaniwang may normal na paglaki ng katawan. Ang Sanfilippo syndrome ay ipinangalan sa American pediatrician at biologist na si Sylvester Sanfilippo. Ang huli ay inilarawan ang karamdaman noong 1963.
Sanhi
Ang Sanfilippo syndrome ay sanhi ng minana na mga depekto sa apat na magkakaiba enzymes. Karaniwan itong may gawain na masira ang glycosaminoglycan heparan sulfate. Ang enzymes ang apektado ay ang SGHS (N-sulfoglucosamine sulfciumolase), NAGLU (N-alpha-acetylglucosaminidase), HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase), at GNS (N-acetylglucosamine-6-sulfatase). Ang heparan sulfate ay hindi napasama ng gene depekto, kaya't nakaimbak ito sa mga lysosome. Ito ang mga functional subunits ng mga cell, na napapaligiran ng kanilang sariling lamad. Tulad ng mga nerve cells na nagiging lalong labis na karga, humantong ito sa mga kaguluhan sa paggana ng lysosome, na kung saan ay sanhi ng mga reklamo. Ang buto pati na rin ang iba pang mga organo ay hindi apektado ng mga karamdaman tulad ng sa iba pang mga mucopolysaccharidoses dahil ang heparan sulfate na imbakan ay mas mababa sa kanila.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang lahat ng apat na anyo ng Sanfilippo syndrome ay nagpapakita ng pare-parehong larawan ng kapansanan. Kaya, ang mga apektadong indibidwal ay nakakaranas ng mga makabuluhang pagbabago sa kanilang pangkatawan pati na rin ang kanilang pag-iisip, tulad ng demensya o karamdaman sa pag-uugali. Bilang karagdagan, ang iba pang mga karamdaman tulad ng hepatomegaly (pagpapalaki ng atay) maaring mangyari. Panlabas, ang Sanfilippo syndrome ay kapansin-pansin ng isang pagpapalaki ng dila, buong labi, isang patag na tulay ng ilong, at ang katanyagan ng magaspang na mga tampok sa mukha. Pangunahing buhok sobrang shaggy pala. Bilang karagdagan, ang kilay, na nagsasama sa bawat isa, ay siksik at palumpong. Ang mga apektadong bata ay nagiging mas pag-uugali at agresibo. Hindi madalas, may kaugaliang sila upang kumilos nang mapanira. Sa pagkawala ng kanilang pagkaunawa sa pagsasalita, huminto sila sa pagsasalita. Sa halip, ginusto nila ang mga kilos at ekspresyon ng mukha. Ang iba pang mga posibleng palatandaan ay may kasamang mas madaling pagkamaramdamin sa mga impeksyon, mga limitasyon sa magkasanib na kadaliang kumilos, inguinal at umbilical hernia, at mga problema sa pagtulog. Sa ibang Pagkakataon, optic nerve naroroon din ang pagkasayang. Sa karagdagang kurso ng Sanfilippo syndrome, lilitaw ang mga sintomas ng paralisis. Sa prosesong ito, ang mga apektadong bata ay palipat-lipat ng galaw at sa kalaunan ay nawalan ng kakayahang maglakad nang kumpleto. Bilang karagdagan, ang mga karamdaman sa paglunok at mga epileptic seizure ay nasa loob ng larangan ng posibilidad.
Diagnosis at kurso ng sakit
Kung pinaghihinalaan ang Sanfilippo syndrome, tinutukoy ng manggagamot na nagpapagamot ang glycosaminoglycans sa ihi. Gayunpaman, posible na ang kanilang halaga ay tataas lamang nang kaunti kahit na sa uri ng mucopolysaccharidosis III. Para sa kadahilanang ito, ang electrophoresis ay ginaganap upang makakuha ng isang maaasahang diagnosis. Sa pamamagitan ng paggamit nito, ang mas mataas na paglabas ng heparan sulfate ay maaaring malinaw na makilala. Bilang karagdagan, ang diagnosis ay maaaring gawin sa pamamagitan ng pagtukoy ng mga pagkakasunud-sunod ng enzyme sa loob ng mga leukosit (maputi dugo cells) o sa fibroblasts. Ang kurso ng Sanfilippo syndrome ay nag-iiba mula sa indibidwal sa bawat indibidwal. Nakasalalay sa kalubhaan ng sakit, ang pagkamatay ay nangyayari sa pangalawa o pangatlong dekada ng buhay. Sa karamihan ng mga kaso, isang malaking pagkawala ng mga kakayahan sa motor at kaisipan ang nangyayari bago pa man. Ang isang makabuluhang pakikipag-ugnay sa mga batang may kapansanan ay halos hindi posible. Ang pagkamatay ng apektadong tao ay karaniwang sanhi ng pulmonya.
Komplikasyon
Bilang isang patakaran, ang mga apektado ng Sanfilippo syndrome ay nagdurusa mula sa isang bilang ng iba't ibang mga kapansanan. Ang mga ito ay may napaka negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng pasyente, kaya't sa maraming mga kaso umaasa sila sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang buhay. Demensya o iba`t ibang mga karamdaman sa pag-uugali ay maaari ding maganap, sa gayon makabuluhang nililimitahan ang pag-unlad ng apektadong tao. Minsan ang Sanfilippo syndrome ay humahantong sa isang pagpapalaki ng atay at sa gayon posibleng sa sakit. Dahil sa magaspang na mga tampok sa mukha, ang sindrom ay madalas ring humantong sa pananakot o panunukso, upang ang mga pasyente ay maaari ring magdusa depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Ang isang mas mataas na pagkamaramdamin sa mga impeksyon o mga problema sa pagtulog ay madalas ding nangyayari at mamuno sa matinding paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay. Gayundin, maraming mga apektadong tao ang nagdurusa paglunok ng mga paghihirap at sa gayon mula sa kakulangan sa ginhawa kapag kumukuha ng pagkain at likido. Dahil sa mga epileptic seizure, ang inaasahan sa buhay ng apektadong tao ay maaaring mabawasan nang malaki. Sa kasamaang palad, ang paggamot ay maaari lamang maging palatandaan at nakasalalay sa mga sintomas. Ang mga espesyal na komplikasyon ay hindi nangyayari. Bukod dito, ang mga kamag-anak o magulang ay madalas na apektado din ng mga reklamo sa pag-iisip.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang Sanfilippo syndrome ay dapat palaging magamot ng isang doktor. Maaaring walang paggaling sa sarili, na may mga sintomas na patuloy na lumalala sa karamihan ng mga kaso kung ang paggamot para sa sindrom ay hindi pinasimulan. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa matinding mga pagbabago sa sikolohikal. Ang mga psychose, depression o iba pang mga karamdaman ng pag-iisip ay madalas na nangyayari. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga reklamo na ito ay nangyayari bigla at walang anumang partikular na dahilan, at makabuluhang bawasan ang kalidad ng buhay ng apektadong tao. Maaari din ito mamuno sa isang pagbabago sa mga tampok sa mukha. Kung nangyari ang mga reklamo na ito, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa anumang kaso. Bukod dito, ang mga reklamo sa pagtulog o isang napakataas na pagkamaramdamin sa mga impeksyon ay maaari ring ipahiwatig ang Sanfilippo syndrome at dapat ding suriin ng isang medikal na propesyonal. Sa ilang mga kaso, ang biglaang dysphagia ay maaari ding palatandaan ng sakit. Sa kaso ng Sanfilippo syndrome, ang isang pangkalahatang practitioner ay maaaring konsulta sa unang pagkakataon. Ang karagdagang paggamot ay karaniwang ng isang dalubhasa. Sapagkat ang Sanfilippo syndrome ay medyo hindi pa mailarawan, walang pangkalahatang pagbabala na maaaring ibigay tungkol sa karagdagang kurso nito.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ng mga sanhi ay hindi posible sa Sanfilippo syndrome sapagkat ito ay isang namamana na sakit. Mga pag-aaral ng kapalit na enzyme terapewtika para sa mucopolysaccharidosis IIIa ay nagaganap mula noong 2014. Isang tukoy gene terapewtika Sinusubukan upang gamutin ang mucopolysaccharidosis II. Sa ilang mga anyo ng mucopolysaccharidosis, utak ng buto paglipat ay naisip na kapaki-pakinabang sa pagpapagaan ng sakit, sa kondisyon na nangyayari ito bago magsimula ang mga pagbabago sa kalansay. Hindi tulad ng iba pang mga mucopolysaccharidoses, wala pa isang naaprubahang kapalit na enzyme terapewtika para sa Sanfilippo syndrome. Upang gamutin ang kalagayan nagpapakilala, ang mga gamot ay ibinibigay para sa mga abala sa pagtulog pati na rin ang hyperactivity. Gayunpaman, ang mga epekto ng gamot iba-iba sa bawat bata. Mayroong peligro na ang gamot ang nawawala ay mawawala ang kanilang positibong epekto pagkatapos ng isang tiyak na oras. Samakatuwid madalas na kinakailangan upang makahanap ng isang indibidwal na angkop na anyo ng therapy para sa pasyente. Kung ang mga apektadong bata ay nagdurusa mula sa malakas, agresibo o hyperactive na pag-uugali, proteksiyon mga panukala madalas na dapat dalhin sa kanilang kapaligiran sa bahay upang maiwasan ang mga pinsala. Sa mga kaso ng dysphagia, paglipat sa isang pulpy diyeta Inirerekomenda. Sa ilang mga kaso, maaaring kailanganin ang paggamit ng isang tube ng pagpapakain.
Pagpigil
Ang Sanfilippo syndrome ay itinuturing na isang namamana na karamdaman. Para sa kadahilanang ito, walang mabisang pag-iingat mga panukala laban sa sakit.
Pag-asikaso
Ang Sanfilippo syndrome ay isang namamana na karamdaman na nagpapahintulot sa limitadong pag-follow up at pag-iwas lamang. Ang mabisang proteksyon para sa mga pasyente ay hindi magagamit. Dahil sa congenital disease ng mga bata, ang pangangalaga sa bata ay pangunahing responsibilidad ng mga magulang. Nakasalalay sa pag-uugali ng batang may sakit, maaari nitong maibsan ang mga sintomas sa pamamagitan ng pag-de-escalate mga panukala or psychotherapy. Pinapayuhan ng mga doktor na iwasan araw-araw diin at mga abalang sitwasyon upang madali ang mga problema sa sindrom. Sa gayon, ang pag-aalaga ng susundan ay tungkol sa pagbawas mga kadahilanan ng stress, Bukod sa iba pang mga bagay. Ang mga salungatan ay dapat na malutas nang mabilis, kung maaari, upang ang bata ay hindi malantad sa labis diin. Ang paghimok ng mga panahon ng pahinga para sa pagbabagong-buhay ay tumutulong na makontrol diin mga antas. Sa layuning ito, ang mga apektadong pamilya ay dapat din makipag-usap sa iba sa kanilang agarang kapaligiran. Pinoprotektahan ng paglilinaw laban sa hindi pagkakaunawaan at mga karagdagang problema. Sa parehong oras, ang supling ay hindi dapat magdusa mula sa labis na kahilingan. Para sa kadahilanang ito, ang mga magulang ay hindi dapat sa anumang pagkakataon ay gumawa ng direktang paghahambing sa ibang mga anak, sapagkat ito ay magbibigay ng presyon sa kanila. Ang mga karamdaman sa pag-andar ng motor na nauugnay sa sakit ay maaaring mabawasan ng naaangkop psychotherapy.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang sakit ay isang congenital disorder. Samakatuwid, ang mga hakbang sa pagtulong sa sarili ay dapat isagawa lalo na ng mga kamag-anak at magulang. Nakasalalay sa kanila na bumuo ng mga diskarte sa mahusay na oras upang ang de-escalation ay maaaring maganap nang mabilis hangga't maaari kung ang agresibong pag-uugali ay nangyayari sa bata. Ang stress at hectic sa pang-araw-araw na buhay ay dapat na iwasan. Ang isang kinokontrol na pang-araw-araw na gawain ay maaaring makatulong upang mabawasan ang mga posibleng stress. Ang mga hidwaan ay dapat hawakan nang buo at ang paglilinaw ng iba`t ibang mga opinyon o pananaw ay dapat hanapin nang mabilis hangga't maaari. Ang bata ay nangangailangan ng sapat na mga panahon ng pahinga upang ang pagbabagong-buhay ay maaaring maganap at ang mga nahihigop na impression ay maaaring maproseso sa lalong madaling panahon. Upang maiwasan ang kahirapan, ang mga tao sa kapaligiran sa lipunan ay dapat na magkaroon ng kaalaman at edukasyon tungkol sa sakit at mga sintomas nito. Dahil sa mga pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan, ang pangangalaga ay dapat gawin upang hindi labis na labis ang supling sa yugto ng pag-unlad. Dapat iwasan ang mga paghahambing sa mga kalaro at kasamahan sa paaralan na magkaparehong edad. Gayundin, ang presyon at pagkaligalig ay dapat na iwasan kung kailan pag-aaral bagong kakayahan. Tulad ng mga karamdaman ng musculoskeletal system na nangyayari, ang mga hakbang sa physiotherapeutic ay makakatulong upang maibsan ang mga reklamo. Maaari itong maisagawa nang nakapag-iisa. Sa regular na agwat, ang kalinisan sa pagtulog ng bata ay dapat ding suriin at ma-optimize ayon sa natural na pangangailangan.
