Ang mga spastic paraplegias ay mga karamdaman na neurodegenerative. Bumangon sila alinman sa pamamagitan ng pagmamana o kusang nangyayari.
Ano ang mga spastic paraplegias?
Ang spastic paraplegias (SPG) ay ang pangalan para sa maraming mga sakit na neurodegenerative. Tinatawag din sila ng mga propesyonal na medikal na spastic spinal paraplegias. Ang mga sakit ay nahahati sa kusang at namamana na mga form. Ang namamana na spastic paraplegias ay tinatawag na Strümpell-Lorrain syndrome o hereditary spastic paraplegia (HSP). Ito ang mga genetically heterogeneous na sakit na na-trigger ng mga mutation sa iba't ibang mga gen. Spastic paraplegia ay ipinakita sa pamamagitan ng pagkalumpo sa mga binti. May peligro na ang mga naapektuhan ay mangangailangan ng isang wheelchair sa natitirang buhay nila. Ang mga kalalakihan ay dalawang beses na malamang na magkaroon ng spastic paraplegia bilang mga kababaihan.
Sanhi
Halos 75 porsyento ng lahat ng spastic paraplegias ay minana. Ang lahat ng iba pang mga kaso ay nangyayari nang paunti-unti. Mayroong halos 48 magkakaiba gene loci ng namamana na spastic paraplegia. Tinutukoy sila ng mga manggagamot bilang spastic paraplegia genes (SPG). Ang mga ito ay inuri sa mga bilang 1 hanggang 48. Depende sa form, ang mana ay tumatagal ng ibang kurso. Samakatuwid, isang pagkakaiba ang ginawa sa pagitan ng isang autosomal recessive, isang autosomal na nangingibabaw at isang x-link na form ng mana. 23 mga gen ang apektado ng mutation. Bihirang nangyayari ang spastic paraplegia at makikita sa sampu sa 100,000 katao. Ang spastic spiral paraplegia ay hindi kumakatawan sa isang solong sakit. Sa halip, bumubuo ito ng isang pangkat ng iba't ibang mga sakit na nagreresulta sa pagtigas ng binti kalamnan ng mga apektadong indibidwal. Sa mga nagdaang taon, pinamamahalaang masubaybayan ng mga siyentipiko ang ilang mga gen na nauugnay sa spastic paraplegia. Kahit na ang mga produktong ang produksyon ay isinasagawa ng mga gen na ito ay maaaring matuklasan. Bilang isang resulta, may pag-asa na maunawaan ang mga proseso ng sakit, na kung saan ay hindi pa nauunawaan nang mabuti, at upang makabuo ng mga naaangkop na therapies na may kakayahang wakasan ang mapanirang sakit.
Mga sintomas, reklamo at palatandaan
Nahahati sa isang hindi kumplikado pati na rin ang isang kumplikadong form ay spastic paraplegias. Sa hindi kumplikadong anyo, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa banayad na pandamdam na abala sa mga binti at paa bilang karagdagan sa isang spastic na pagtaas ng tono sa loob ng binti kalamnan. Mahinahon pantog maaari ring maganap ang kawalan ng laman Ang kumplikadong form ay hindi gaanong karaniwan. Sa form na ito, ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa din himatay, mga karamdaman sa paligid ng nerbiyo, mga sakit sa mata, may kapansanan sa paggalaw ng target (ataxia) o demensya. Ang mga unang sintomas ng spastic paraplegia ay maaaring lumitaw sa pagitan pagkabata at pagtanda. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, naging kapansin-pansin sila sa pagitan ng pangalawa at ika-apat na dekada ng buhay. Sa una, mayroong paninigas sa mga binti, na sinusundan ng mga kaguluhan sa balanse at lakad Ang mga sintomas ay sanhi ng isang spastic pagtaas ng tono. Ito ay humahantong sa apektadong tao na hindi na makagalaw ng kanyang mga limbs nang madali tulad ng isang malusog na estado. Sa kasong ito, ang binti umaabot sa tuhod-hip joint, habang ang paa ay itinulak sa mas mababang direksyon sa loob ng bukung-bukong magkasabay Bilang isang resulta, nahihirapan ang mga pasyente na maglakad at madapa nang mas madalas. Sa pinakapangit na kaso, ang pasyente ay nakasalalay sa isang wheelchair habang ang sakit ay umuunlad. Sa hindi kumplikadong spastic paraplegia, menor de edad lamang lakas nangyayari ang mga paghihigpit. Ang isang bahagyang pagkasisi ng kalamnan ay nakikita sa mga binti. Ang panginginig ng boses at pakiramdam ng posisyon ay napinsala din sa mga ibabang binti at paa. Humigit-kumulang 30 hanggang 40 porsyento ng lahat ng mga pasyente ang nagdurusa pantog pag-alis ng karamdaman. Nakakaranas sila ng madalas pagnanasang umihi, ngunit maaari lamang walang laman ang kanilang pantog drop-drop. Minsan kahalayan nangyayari din.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng spastic paraplegia ay hindi laging madali. Halimbawa, hanggang ngayon, ang sakit ay maaari lamang makita sa pamamagitan ng positibong pagsusuri sa genetiko. Walang ibang mga pagpipilian sa teknikal na diagnostic. Para sa kadahilanang ito, ang doktor na nagsusuri ay unang tumingin sa pasyente medikal na kasaysayan at pagkatapos ay nagsasagawa ng isang klinikal-neurological na pagsusuri. Upang maibukod ang iba pang mga posibleng karamdaman, isang pagsusuri ng nerve fluid, a magnetic resonance imaging (MRI) at isang pagsusuri ng neurophysiological ay maaaring maganap. Ang kurso ng spastic spinal paralysis ay nakasalalay sa kung ito ay isang hindi kumplikado o kumplikadong form. Sa hindi kumplikadong pagkakaiba-iba, ang mga sintomas ay hindi gaanong binibigkas. Ang mga pasyente ay madalas na kailangang gumamit ng isang wheelchair. Gayunpaman, dahil ang kanilang mga bisig ay hindi apektado ng sakit, may kakayahang alagaan sila sa sarili. Ang pag-unlad ng spastic paraplegia ay mabagal. Ang lawak ng kapansanan sa pagganap ay nag-iiba-iba mula sa indibidwal sa bawat indibidwal.
Komplikasyon
Ang hindi kumplikadong spastic paraplegia ay maaaring maging sanhi ng mga pandamdam na abala sa mga binti at paa, bukod sa iba pang mga sintomas. Ang mga pasyente kung minsan ay nagdurusa rin mula sa banayad na pantog na walang bisa na pag-iwas, na siya namang nauugnay sa mga komplikasyon. Ang kumplikadong form ay maaaring magkaroon ng seryoso kalusugan kahihinatnan Karaniwan, ang mga apektado ay nagdurusa mula sa mga peripheral nerve nerve, himatay or demensya. Posible rin ang sakit sa mata at ataxia. Sa pangkalahatan, ang twitches ay naiugnay din sa isang mas mataas na peligro ng pinsala. Ang kadaliang kumilos ay halos limitado, kung kaya't ang mga pasyente ay madalas na nakasalalay sa isang wheelchair sa mga susunod na yugto ng sakit. Ang lawak ng kapansanan sa pagganap ay nag-iiba-iba mula sa indibidwal hanggang sa indibidwal at maaaring saklaw mula sa banayad na mga limitasyon hanggang sa kumpletong kawalang-kilos. Sa karamihan ng mga kaso, walang mga pangunahing komplikasyon na nangyayari sa panahon ng paggamot. Sa kurso ng physiotherapy, masakit na kalamnan at hindi nakakapinsalang pag-igting ay maaaring mangyari nang higit pa. Sa kaso lamang ng mga dati nang sakit ng sistema ng cardiovascular o ang tiroydeo, maaaring maganap ang mga seryosong reklamo. Mas mapanganib ay init therapy, sa kurso ng aling mga epekto tulad ng ulo, pagkahilo o kahit na nahimatay ay maaaring mangyari. Sa mga epileptiko, may panganib na ang paggamot ay maaaring magpalala ng sakit.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa anumang kaso, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta para sa sakit na ito. Maaaring walang independiyenteng gamot sa kasong ito, kaya't ang apektadong tao samakatuwid ay palaging nakasalalay sa paggamot ng isang doktor. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay isang namamana na sakit, upang kung ang isang tao ay nagnanais na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaaring gawin upang maiwasan ang sakit na maipasa sa mga supling. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang pasyente ay naghihirap mula sa iba`t ibang mga pandamdam na abala. Himatay maaari ring mangyari, at ang karamihan sa mga apektadong indibidwal ay maaari ding magpakita ng mga sintomas ng demensya. Kung nangyari ang mga reklamo na ito, dapat na palaging kumunsulta sa isang doktor. Bukod dito, biglaang mga reklamo ng mga mata o gulo ng balanse maaari ring ipahiwatig ang sakit na ito at dapat suriin ng doktor. Hindi madalas, ang sakit ay ipinakita rin ng isang biglaang pagsisimula ng kahalayan. Sa kasong ito, ang isang pangkalahatang praktiko ay maaaring konsulta sa unang pagkakataon. Pagkatapos ay ang karagdagang paggamot ay isinasagawa ng isang dalubhasa. Kung magreresulta ito sa isang nabawasang pag-asa sa buhay ay hindi maaaring hulaan sa buong mundo. Gayunpaman, sa kaganapan ng isang epileptikong pag-agaw, isang emergency na manggagamot ay dapat tawagan kaagad.
Paggamot at therapy
Hindi posible na gamutin ang mga sanhi ng spastic paraplegia sapagkat ito ay a kalagayan namana ito ng genetiko. Gene terapewtika nagsasaliksik pa rin ng mga pagpipilian para sa isang mabisang paggamot na sanhi. Kaya, ang terapewtika ng sakit ay limitado sa mga sintomas. Dito, ang pasyente ay sumasailalim sa mga ehersisyo ng physiotherapeutic at tumatanggap ng gamot. Ang batayan ng paggamot ay physiotherapy. Dito, ang mga pagpapaandar ng motor ay sinanay sa isang target na pamamaraan. Bukod dito, ang layunin ay upang maiwasan ang mga kontrata ng joints, tendons at mga kalamnan mula sa nagaganap, na kung saan ay higit na naghihigpit sa paggalaw ng pasyente. Sa mga banayad na kaso, pinapanatili ang pagpapaandar physiotherapy nagaganap, habang sa mga kumplikadong kaso, ginagamit ang contracture prophylaxis. Ang pamamaraang Bobath, na ginagamit sa maraming mga klinika, ay napatunayan ang sarili bilang a terapewtika paraan Sa pamamaraang ito, isang matatag at mabagal kahabaan ng mga spastic na grupo ng kalamnan na nagaganap. Ang paggamot ay madalas na isinasama sa init therapy.
Pagpigil
Ang mga spastic paraplegias ay tinutukoy ng genetiko. Para sa kadahilanang ito, walang mabisang pag-iingat mga panukala.
Pangangalaga sa follow-up
Sa spastic paraplegia, ang follow-up ay masyadong limitado at nakasalalay sa anyo ng pagpapahayag. Sa kasalukuyan, walang posible na paggamot na sanhi, paggamot lamang na nagpapakilala. Pangunahin ang pangangalaga sa follow-up sa kasong ito pisikal na therapyAng layunin ay upang sanayin ang mga pagpapaandar ng motor sa pamamagitan ng physiotherapy at upang mabawasan ang karagdagang paghihigpit ng kadaliang kumilos. Ang paraan ng Bobath sa partikular ay itinuturing na promising, dahil ito ay nagsasangkot ng mabagal kahabaan ng mga pangkat ng kalamnan. Heat therapy ay madalas ding ginagamit upang samahan ang physiotherapy. Ang mga mapanganib na sitwasyon ay dapat na iwasan sa pang-araw-araw na buhay, lalo na para sa mga pasyente na may epileptic seizure o kapansanan sa pag-iisip. Dito, sa mga malubhang kaso, maaaring kailanganin para sa tao na mangailangan ng tulong sa pang-araw-araw na buhay. Bukod dito, naglalakad tulong na salapi o mga wheelchair ay pinapayuhan sakaling balanse karamdaman Sa ilang mga kaso, ipinapayo ang suporta sa sikolohikal na itaguyod ang kagalingan at maiwasan ang posible depresyon. Ang mga regular na tipanan kasama ang isang dalubhasa upang subaybayan ang sakit ay mahalaga din. Sa ilang mga kaso, ang nagdurusa ay tumatanggap ng espesyal na paggamot sa gamot na may antispastic oral na gamot o tuloy-tuloy infusions. Dahil, bukod doon, maaaring may mga kaguluhan sa pag-alis ng laman ng pantog, kinakailangan ng mga espesyal na artikulo sa kalinisan. Ang spastic paraplegia ay isang hindi magagamot na sakit at nililimitahan ang kalidad ng buhay. Hindi posible na magsalita sa pangkalahatan ng isang nabawasang pag-asa sa buhay, dahil nakasalalay ito sa bawat kaso sa antas ng sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa pang-araw-araw na buhay, partikular na mahalaga na ang apektadong tao ay hindi ilantad ang kanyang sarili sa mga karagdagang panganib. Partikular sa kaso ng mga apektadong tao kung saan ang isang sporadic na paglitaw ng mga sintomas ay nakikita, pag-iingat ay dapat gawin upang matiyak na palagi silang may tulong na malapit. Sa kaso ng isang epileptikong pag-agaw karamdaman, ang apektadong tao ay hindi dapat ilantad ang kanyang sarili sa anumang mapanganib na sitwasyon. Ang mga sitwasyong kinasasangkutan ng peligro ay dapat kilalanin at, kung maaari, iwasan nang naaayon sa pang-araw-araw na buhay. Kung nangyayari ang kapansanan sa nagbibigay-malay, mga panukala dapat ding kunin na hindi maging sanhi ng disorientation o pagkabalisa sa pang-araw-araw na buhay. Kung may kapansanan sa paningin, dapat gawin ang espesyal na pangangalaga upang matiyak na ang taong apektado ay hindi malantad sa mga aksidente o mapanganib na sitwasyon. Sa sandaling maganap ang mga unang iregularidad, partikular na mahalaga na manatiling kalmado. Ang mga nanatili ay dapat na ipagbigay-alam at mga panukala ng tulong ay dapat na pinasimulan. Ang mga produkto ng kalinisan ay maaaring magamit upang maprotektahan laban sa pamamasa. Pinipigilan nito ang posibleng sitwasyon ng kahihiyan. Sa kaso ng mga kaguluhan ng balanse, ang paggamit ng paglalakad tulong na salapi ipinapayo Dapat iwasan ang mga sitwasyong hectic. Ang mga aktibidad sa isport ay dapat na iakma sa mga posibilidad ng organismo. Lalo na mahalaga na itaguyod ang kagalingan sa isang target na pamamaraan at suportahan ang kasiyahan ng buhay sa pamamagitan ng mga aktibidad na paglilibang. Ang pag-atras mula sa pakikilahok sa buhay panlipunan at pamayanan ay maaaring magpalitaw ng mga pangalawang sakit, na dapat na kontrahin sa magandang panahon.
