Turner syndrome (kasingkahulugan: 45, X / 46, XX mosaic; 45, X / 46, XY mosaic; gonadal dysgenesis; karyotype 45, X; karyotype 46, X iso (Xq); karyotype 46, X na may abnormalidad ng gonosome, maliban sa iso (Xq ); mosaic 45,, X / cell lines ank na may gonosome anomaly; Turner anomaly ng sex chromosomes; Turner syndrome; Ullrich-Turner syndrome; Ullrich-Turner syndrome (UTS); X0 syndrome; X monosomy; ICD-10 Q96.-: Turner syndrome) ay isang congenital disorder kung saan, dahil sa isang chromosomal aberration (mga abnormalidad ng kasarian chromosomes), isa lamang sa mga gumaganang X chromosome ang naroroon sa lahat o bahagi lamang ng lahat ng mga cell ng katawan sa halip na ang dalawang sex chromosome XX. Mayroon ding kaso na ang pangalawang X chromosome ay naroroon ngunit nabago ang istraktura.
Ang Turner syndrome ay nangyayari lamang sa mga batang babae o kababaihan. Dahil sa hindi normal na chromosomal, mayroong isang kakulangan ng paglago at kasarian hormones.
Ang klinikal na larawan ay nauugnay sa iba't ibang mga sintomas (tingnan ang "Mga Sintomas - Mga Reklamo"). Ang sindrom ay buong ipinahayag kapag ang isang X chromosome ay nawawala. Katangian ay maikling tangkad at kawalan ng pagbibinata.
Ang sanhi ng sakit ay kusang mutasyon. Ang Turner syndrome ay hindi maaaring namana.
Tuktok ng dalas: Tinatayang halos 3% ng mga babaeng embryo ang mayroong Turner syndrome, ngunit 1-2% lamang ang hindi namamatay habang pagbubuntis.
Ang pagkalat (incidence ng sakit) ay 0.0004% sa mga live na panganganak na babae (sa mundo).
Ang insidente (dalas ng mga bagong kaso) ay humigit-kumulang 10 mga kaso bawat 100,000 populasyon bawat taon sa mga kababaihang live na ipinanganak (sa mundo).
Kurso at pagbabala: Ang mga unang katangian ng Turner syndrome ay makikita na sa pagsilang. Kaya, lymphedema (pagpapanatili ng lymphatic fluid sa mga tisyu) pati na rin ang pterygium colli (hugis-pakpak na lateral leeg tiklop / pakpak balat) ay sinusunod. Sa panahon ng pagbibinata, walang sapanahon pati na rin ang pagkaunlad ng mga katangian na partikular sa kasarian. Gayundin, ang paglaki ng katawan ay lubos na nabawasan. Ang Turner syndrome ay may kaunting epekto lamang sa kakayahang nagbibigay-malay. Ang mga makabuluhang problema sa pag-unlad ay maaaring sundin sa 10% lamang ng mga kaso. Sa 2% ng mga kaso, isang natural pagbubuntis maaaring mangyari, ngunit nauugnay sa isang mataas na rate ng pagpapalaglag (pagkalaglag).Terapewtika may paglaki at kasarian hormones pinapayagan ang mga apektadong indibidwal na mamuno isang tinatayang normal na buhay.
Ang kamatayan (bilang ng mga pagkamatay sa isang naibigay na panahon, na may kaugnayan sa bilang ng populasyon na nababahala) ay bahagyang nadagdagan na may kaugnayan sa normal na populasyon. Sa pagtaas ng edad, ang peligro ng pagkamatay mula sa mga congenital malformations (lalo na ang mga abnormalidad sa puso) na patuloy na bumababa.
Mga Comorbidity (magkakasamang sakit): Ang Turner syndrome ay lalong nauugnay sa mga metabolic disorder, lalo na labis na katabaan.
Ginagawa ng Turner syndrome ang peligro na magkaroon ng pag-unlad hemopilya (dumudugo karamdaman) na mas mataas dahil ang karaniwang pangalawang umaandar na X chromosome ay nawawala.
