Ang Ectodermal dysplasia ay isang pangkat ng mga malformation ng genetiko ng mga tisyu at bahagi ng katawan na nagmula sa ectoderm. Ang karaniwang pagpapaikli ng ectodermal dysplasia ay ED. Ang termino ay nangangahulugang iba't ibang mga sakit at karamdaman sa pathological, lalo na ng kuko, buhok, balat, mga glandula ng pawis at ngipin. Ang ectodermal dysplasia ay nangyayari, halimbawa, sa Ellis-van Creveld syndrome, Christ-Siemens-Touraine syndrome, Hay-Wells syndrome, at Goltz-Gorlin syndrome.
Ano ang ectodermal dysplasia?
Ang ectodermal dysplasia ay nagbubuod ng iba't ibang mga sakit at mga pathological phenomena na nagreresulta mula sa isang karamdaman ng ectoderm. Ito ang tinaguriang panlabas na cotyledon. Ang ectoderm ay ang pinagmulan ng iba't ibang mga bahagi at tisyu ng katawan, tulad ng buhok, kuko at ngipin. Ang Ectodermal dysplasia ay nahahati sa dalawang kategorya. Sa uri 1, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa mga abnormalidad sa hindi bababa sa dalawang magkakaibang elemento na nagmula sa ectoderm. Ang uri 2 ng ectodermal dysplasia ay nagpapakita ng sarili sa mga maling anyo ng ngipin, kuko or buhok at isang karagdagang anomalya ng iba pang mga bahagi ng katawan tulad ng mga labi, tainga o talampakan ng paa. Pangkalahatan, ang mga sanhi ng ectodermal dysplasia ay genetiko, upang ang sakit ay naayos sa mga pasyente mula nang ipanganak. Ang mga posibilidad ng mana ay magkakaiba at magkakaiba sa bawat kaso. Ang autosomal dominant, dominanteng naka-link na x ay posible. Ang pagkalat ng ectodermal dysplasia ay tinatayang halos 7: 10,000. Sa ngayon, higit sa 150 iba't ibang mga pagpapakita ng sakit ang kilala. Ang Ectodermal dysplasia ay nauugnay sa iba't ibang mga pathological syndrome. Kasama rito, halimbawa, Limb Mammary Syndrome, Rosselli-Gulienetti Syndrome, Ladda-Zonana-Ramer Syndrome, at Rapp-Hodgkin Syndrome. Ang ectodermal dysplasia ay nangyayari rin sa iba't ibang anyo sa Zlotogora-Ogur syndrome, oligodontia kanser predisposition syndrome, at hypotrichosis na may juvenile macular dystrophy.
Sanhi
Batay sa responsableng mga mutasyon ng genetiko, ang ectodermal dysplasia ay maaaring nahahati sa magkakaibang mga grupo. Ayon sa kasalukuyang mode ng pamana, iba't ibang mga syndrome ang nagreresulta kung saan ang ectodermal dysplasia ay nagpapakita. Sa pamana na naka-link sa x, ang ectodermal dysplasia ay nangyayari, halimbawa, sa Christ-Siemens-Touraine syndrome. Ang uri ng autosomal recessive ay naroroon, halimbawa, sa Clouston syndrome o Halal-Setton-Wang syndrome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa konteksto ng ectodermal dysplasia, ang mga indibidwal na may karamdaman ay nagdurusa mula sa maraming mga maling anyo ng mga istraktura na ang pinagmulan ay nasa panlabas na cotyledon. Samakatuwid, ang term na "ectodermal dysplasia" ay itinuturing na isang sama-sama na term para sa iba't ibang mga sakit na tinutukoy ng genetiko at nagpapakita ng kanilang mga sarili sa magkakaibang mga syndrome. Depende sa sakit na sindrom, ang ectodermal dysplasia ay nagpapakita ng sarili sa iba't ibang mga sintomas. Gayunpaman, karamihan sa mga sindrom ay magkatulad na mga karamdaman ng mga kuko, buhok, mga glandula ng pawis or balat ay naroroon. Minsan nakakaapekto rin ang mga abnormalidad sa mga talampakan ng paa o labi, tulad ng sa kalabog labi at panlasa. Ang ectodermal dysplasia ay nagdudulot ng mga pasyente na magkaroon ng mga congenital malformations, halimbawa, ng mga ngipin o kuko at toenails. Ang mga karaniwang sakit na kung saan nangyayari ang ectodermal dysplasia ay kasama ang Hay-Wells syndrome, pachyonychia congenita, Naegeli syndrome, AREDYLD syndrome, ANOTHER syndrome, at OLEDAID syndrome. Bilang karagdagan, ang ectodermal dysplasia minsan ay nagpapakita ng Sensenbrenner syndrome, Basan syndrome, CHIME syndrome, at Setleis syndrome. Bilang karagdagan sa mga maling anyo ng mga istraktura tulad ng mga kuko o ngipin, ang ectodermal dysplasia ay maaari ring maging sanhi ng ibang mga kundisyon. Halimbawa, ang ilang mga indibidwal ay nagdurusa pagkawala ng pandinig, kabulagan, at sa ibaba-average na kakayahan sa intelektwal. Sa ilang mga kaso, mga maling anyo ng gitnang nervous system o natal na ngipin na nangyayari. Sa ilang mga indibidwal, ang ectodermal dysplasia ay nagpapakita bilang McGrath syndrome, EEM syndrome, Stoll-Alembik-Finck syndrome, ngipin-buhok-kuko-daliri-palma syndrome, at Schöpf-Schulz-Passarge syndrome. Bilang karagdagan, ang mga kaukulang karamdaman ay nangyayari sa cranioectodermal pati na rin ang odonto-onycho-hypohidrotic dysplasia na may mga malformation ng anit. Ang mga karaniwang karamdaman ng ectodermal dysplasia ay ipinahayag din sa tricho-oculo-dermo-vertebral syndrome, cerebellar ataxia, at hypohidrotic ectodermal dysplasia na may immunodeficiency.
Pagkilala
Ang diagnosis ng ectodermal dysplasia ay karaniwang ginagawa ng iba't ibang mga dalubhasa na nagtutulungan. Ito ay sapagkat ang mga apektadong bahagi ng katawan ay madalas na ibang-iba, halimbawa, kapag may mga sabay-sabay na maling anyo ng balat at ngipin. Dahil ang ectodermal dysplasia ay isang payong na term para sa maraming mga syndrome, madalas na mahirap itong italaga sa kani-kanilang sakit na sindrom. Ito ay dahil ang mga sintomas ay minsan magkatulad, ngunit laging magkakaiba ng sapat upang makabuo ng mga independiyenteng syndrome. Mahalagang magsagawa ng pagsusuri ng genetiko ng DNA ng mga pasyente upang makilala ang gene mga mutasyon na naroroon. Ang kaalaman sa kani-kanilang mode ng mana ay pinapabilis din ang pagtatalaga sa kaukulang sindrom.
Komplikasyon
Ang mga ectodermal dysplasia ay nagreresulta sa iba't ibang mga maling anyo sa katawan, na maaaring makapagpalubha sa pang-araw-araw na buhay ng pasyente at mamuno sa mga komplikasyon sa proseso. Karamihan sa mga karaniwang, mayroong mga karamdaman ng mga glandula ng pawis at buhok. Gayundin, ang mga maling anyo ng ngipin at kuko ay maaaring mangyari, na humahantong sa matinding sakit. Bilang karagdagan, ang apektadong tao kung minsan ay naghihirap mula sa pinababang pagpapahalaga sa sarili, dahil ang mga maling anyo ay kitang-kita. Sa karamihan ng mga kaso, kabulagan at pagkawala ng pandinig nagaganap din sa kurso ng buhay, upang ang apektadong tao ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao at hindi makayanan ang pang-araw-araw na buhay na nag-iisa. Bilang isang patakaran, nabawasan din ang katalinuhan at sa gayon pagpapaatras. Dahil sa immunodeficiency, ang apektadong tao ay mas madalas na nagkakasakit impluwensiya at iba pang mga impeksyon. Hindi posible na magsagawa ng isang sanhi na paggamot ng sakit. Kung buhok pagkawala nangyayari, maaaring magamit ang mga wigs. Ang iba pang mga deformidad ay naitama ng mga interbensyon sa pag-opera at paggamot sa kosmetiko. Gayunpaman, hindi posible na gamutin o maiwasan ang pagkabingi at kabulagan. Ang kalidad ng buhay ay nababawasan nang malaki dahil sa sakit. Bilang karagdagan sa pasyente mismo, ang mga magulang ay nabibigatan din ng mga problemang sikolohikal.
Kailan ka dapat magpatingin sa doktor?
Sa kaso ng ectodermal dysplasia, malapit pagmamanman ng doktor ay laging kinakailangan. Kung ang mga deformidad ay sanhi sakit, mga deformidad, at iba pang mga problema, dapat na konsultahin ang naaangkop na propesyonal sa medisina. Kung palatandaan ng isang pangalawang kalagayan lumitaw, ang isang dalubhasa ay dapat na kumunsulta sa bata upang linawin o alisin ang hinala. Mga kundisyon tulad ng pagkabulag, pagkawala ng pandinig o kaunting kaunlaran sa kaisipan ay dapat ipakita sa naaangkop na dalubhasa. Kung may aksidente na naganap dahil sa mga karamdaman ng ectodermal dysplasia, dapat tawagan kaagad ang serbisyo ng ambulansya. Sa kaso ng hindi gaanong seryosong mga komplikasyon, ang serbisyong pang-emerhensiya para sa emerhensiya ay maaaring hilingin muna sa payo Sa pangmatagalan, ang mga opsyon sa kosmetiko at kirurhiko ay dapat talakayin sa dumadating na manggagamot upang maitama ang mga deformidad. Nakasalalay sa mga sintomas na naroroon, maaaring isaalang-alang ang iba't ibang mga kosmetiko at kirurhiko. Halimbawa, ang matinding malformations ng ngipin ay maaaring gamutin orthodontically, habang ang mga karamdaman sa buhok ng anit ay maaaring maitago ng mga wigs. Mag-isa upang talakayin ang mga ito mga panukala dapat na regular na kumunsulta sa doktor.
Paggamot at therapy
Isang sanhi terapewtika ng ectodermal dysplasia ay hindi pa maisasagawa sa kasalukuyang oras. Ito ay dahil ang iba't ibang mga syndrome ay mga depekto sa genetiko kung saan ang gamot ay kasalukuyang walang kontrol. Gayunpaman, maraming mga opsyon sa paggamot na nagpapakilala para sa ectodermal dysplasia, depende sa naroroong sindrom. Halimbawa, maraming mga deformidad ang maaaring matanggal o maibsan ng mga pamamaraang kosmetiko at kirurhiko. Sa kaso ng matinding mga deformidad ng ngipin, halimbawa, ginaganap ang paggamot sa orthodontic. Sa kaso ng mga depekto ng mga kuko, maaaring isaalang-alang ang mga pamamaraang pag-opera. Ang mga kaguluhan sa paglaki ng buhok sa ulo maaaring karaniwang maitago sa pamamagitan ng mga wig.
Outlook at pagbabala
Ang lahat ng mga anyo ng ectodermal dysplasia ay mga malalang sakit. Samakatuwid, walang posibleng lunas. Ano ang hitsura ng karagdagang pagbabala ay nakasalalay higit sa lahat sa uri ng ectodermal dysplasia. Ang kurso ng sakit ay nakasalalay sa parehong mga impluwensya sa kapaligiran at ilang mga kadahilanan ng genetiko. Gayunpaman, kung ang mga apektadong indibidwal ay ginagamot nang mabilis at sapat sa pagkabata at maaga pagkabata, isang normal na pag-asa sa buhay ay posible, kahit papaano para sa karamihan ng mga anyo ng ectodermal dysplasia. Gayunpaman, kung ang mga malubhang impeksyon sa paghinga, mga panahon ng sobrang pag-init, o iba pang mga seryosong komplikasyon ay nangyari nang maaga pagkabata, maaaring magresulta ang ilang mga limitasyon at pagkaantala sa pag-unlad. Halimbawa, ang isang maagang estado ng sobrang pag-init kung saan ang mga naaangkop na countermeasure ay hindi nakuha nang mabilis na sapat ay maaaring magresulta utak pinsala, na kung saan ay maaaring magresulta sa pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan at / o motor. Nakasalalay sa mga pamamaraang pag-opera na isinagawa habang pagkabata, ang mga anomalya ng dentomaxillary ay maaaring mangailangan ng karagdagang paggamot sa oral na kirurhiko sa pagkakatanda. Anuman, ang mga apektadong indibidwal ay hindi kailangang mabuhay na may anumang karagdagang mga limitasyon sa karampatang gulang.
Pagpigil
Ang ectodermal dysplasia ay hindi pa maaaring mapigilan ng kasalukuyang kalagayan ng medikal na kaalaman. Gayunpaman, sa tulong ng therapeutic mga panukala inangkop sa indibidwal na kaso, maraming mga pasyente ang nakakamit ng isang mataas na kalidad ng buhay.
Pag-asikaso
Sa sakit na ito, mga panukala o mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos ay karaniwang patunayan na medyo mahirap o kahit imposible. Una at pinakamahalaga, nangangailangan ito ng mabilis at, higit sa lahat, maagang pagtuklas at pag-diagnose ng mga sintomas, upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o isang karagdagang paglala ng mga sintomas. Hindi rin posible para sa sakit na pagalingin ang sarili nito, upang ang maagang pagsusuri ay palaging may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Dahil ang sakit na ito ay mayroon ding sanhi ng genetiko, maaari ding maisagawa ang pagsusuri sa genetiko kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak. Maaari nitong maiwasan ang sakit na maipasa sa mga bata. Ang paggamot ng sakit na ito ay ginagawa sa tulong ng mga interbensyon sa pag-opera. Matapos ang mga naturang operasyon, ang apektadong tao ay dapat sa anumang kaso magpahinga at alagaan ang kanyang katawan. Inirerekumenda na iwasan ang mga nakababahalang aktibidad. Kung mayroong anumang kakulangan sa ginhawa sa mga kuko o buhok, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kaagad para sa agarang paggamot. Ang sakit na ito ay hindi negatibong nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na may hyperthermia ay dapat maging maingat sa kanilang pang-araw-araw na kapaligiran na hindi makapunta sa mga sitwasyon kung saan nahantad sila sa hindi mapigil na init. Samakatuwid, inirerekumenda na ang mga apektadong indibidwal ay hindi lamang magsuot ng mga espesyal na pampalamig na pantalon at takip, ngunit sa pangkalahatan ay isinasaalang-alang din ang pamumuhay sa mga klimatiko na mas kanais-nais na mga rehiyon na nailalarawan sa isang buong taon na kawalan ng mga tuktok ng init. Ang regular na hydration ng mga paglamig na inumin pati na rin ang pagsusuot ng mamasa-masa na damit ay maaaring mag-ambag sa maligayang pagdating paglamig kahit sa mga maiinit na rehiyon. Regular malamig shower, pag-iwas sa palakasan sa pagkabata at regular na paggamit ng moisturizing bumagsak ang mga mata ay ilan lamang sa maraming mga hakbang sa pang-araw-araw na buhay na mamuno sa kapansin-pansin na pagpapagaan ng mga sintomas. Ang mataas na rate ng mga malformation ng ngipin ay maaaring mapigilan ng naaangkop na mga hakbang sa rehabilitasyong pang-estetiko sa tulong ng hanay ng mga ngipin. Ang pagwawasto ng madalas na nauugnay na malpositions ng panga ay humahantong sa mas malinaw na pagbigkas, pinabuting pag-uugali ng chewing at isang pinahusay na paningin na biswal, na siya namang nagreresulta sa pinabuting kalidad ng buhay. speech therapy maaaring mabisang mabisa ang mga karamdaman sa pagsasalita at pagsasalita na madalas na nauugnay sa ectodermal dysplasia at makakatulong na madagdagan ang kumpiyansa sa sarili at kakayahan sa lipunan. Upang mapagtibay ang sarili sa sikolohikal at upang makakuha ng isang maximum na kalidad ng buhay sa kabila ng lahat ng mga nakakapinsalang sintomas ng sakit, ang ilang mga pangkat ng tulong sa sarili ay nag-aalok ng tulong sa pang-araw-araw na paghawak ng sakit pati na rin ang pakikipagpalitan sa mga taong apektado rin .
