Mga kasingkahulugan sa isang mas malawak na kahulugan
Ingles: kakulangan ng alpha1-antitrypsin
- Sindrom ng Laurell-Eriksson
- Kakulangan ng inhibitor ng Alpha-1-protease
pagpapakilala
Alpha-1-antitrypsin ang kakulangan ay, tulad ng ipinahihiwatig ng pangalan, ang kawalan ng protina alpha-1-antitrypsin, na ginawa sa baga at atay. Samakatuwid ito ay isang metabolic disorder. Ang sakit na ito ay minana ng autosomal nang recessively. Ito ay nangyayari sa dalas ng 1: 1000 hanggang 1: 2500 sa populasyon.
Sanhi
Ang sanhi ng alpha-1-antitrypsin ang kakulangan ay nakasalalay sa isang pagkakamali sa mana. Ang kakulangan ng protina alpha-1-antitrypsin ay minana autosomal recessively. Nangangahulugan ito na ang sakit ay minana nang nakapag-iisa ng kasarian at talagang masisira kung mayroong dalawang mga sira na mga kopya ng gene.
Ang parehong mga magulang ay dapat na apektado o maging mga tagadala ng impormasyong genetiko. Ang isang solong gene na nagdadala ng impektang impormasyon ay hindi maaaring maging sanhi ng anumang pinsala. Ang depekto ay matatagpuan sa chromosome 14, na nagdadala ng gene na responsable para sa pagbubuo (paggawa) ng alpha-1-antitrypsin sa mga malulusog na indibidwal.
Ang Alpha-1-antitrypsin ay isang endogenous protein na pangunahing ginagawa sa mga cells ng atay. Mayroon itong gawain ng pagbawalan sa paghahati ng protina enzymes. Ang kakulangan sa Alpha-1-antitrypsin ay humahantong sa isang labis na aktibidad ng paghahati sa protina enzymes.
Nagreresulta ito sa pagkasira ng sariling tisyu ng katawan. Ang pinakamahalagang gawain nito ay upang pagbawalan ang enzyme elastase ng leukocytes. Ang enzyme na ito ay sumisira ng elastase sa dingding ng baga alveoli.
Mga sintomas at reklamo
Dahil ang paggawa ng alpha-1-antitrypsin ay nagaganap higit sa lahat sa baga at atay, ang pinsala at pagkasira ay nangyayari rin dito. Ang pagkasira ng sariling tisyu ng katawan samakatuwid ay nagaganap din doon. Mayroong isang malawak na pagkakaiba-iba sa pagpapahayag nito.
Sa mga pasyente na may matindi ment pinsala, pagkakasangkot sa atay ay nakakagulat na bihira at kabaligtaran. Ang pamamahagi ng edad ay medyo magkakaiba rin. Habang ang ilan ay mayroon nang end-stage ment sakit sa pangatlo hanggang ikalimang dekada ng buhay, ang iba ay walang pinsala sa baga sa edad na 30.
Minsan ang mga pasyente na may kakulangan sa Alpha-1-Antitrypsin ay may pamamaga sa pang-ilalim ng balat matabang tisyu. Limitado ito at mamula-mula. Tinawag itong panniculitis.
May iba pang mga sanhi para sa pamamaga na ito. Ang eksaktong mekanismo ng pinagmulan ay hindi pa kilala. Ang lokal na pamamaga na ito ay maaaring maging napaka-paulit-ulit at masakit.
Ang isa pang sintomas sa balat ay ang asul na pagkulay ng kulay (sianosis). Ito ay sanhi ng kawalan ng saturation ng oxygen ng dugo kapag ang baga ay kasangkot, tulad ng empysema. Hindi lamang ang balat pagkatapos ay may mala-bughaw na kulay, kundi pati na rin ang mauhog na lamad at ang dila.
Sianosis nangyayari sa maraming mga klinikal na larawan at samakatuwid ay hindi tiyak para sa Kakulangan sa Alpha-1-Antitrypsin. Ang protina alpha-1-antitrypsin ay hindi lamang matatagpuan sa atay, kundi pati na rin sa baga. Dito rin gumaganap ito ng mahalagang papel sa kabutihan ment function.
Ang isang kakulangan ng alpha-1-antitrypsin na ito ay humahantong sa pagkasira ng mga mahahalagang bahagi ng baga, na nagreresulta sa patuloy na pagkasira ng tisyu ng baga. Ang kakulangan sa Alpha-1-antitrypsin ay nagdudulot ng empysema sa baga. Sakit ng baga ay naiintindihan na isang labis na pagpintog ng baga.
Ito ay dahil sa mga nagpapaalab na pagbabago sa istraktura ng baga. Ang mga pader ng baga alveoli ay hindi na sapat na matatag at nawasak ng pagkasira ng enzymatic. Lumilikha ito ng malalaking mga lukab sa baga kung saan hindi na makatakas ang hininga na hangin.
Ito ang dahilan kung bakit ito tinawag na sobrang pag-inflation ng baga. Bukod dito, ang talamak na nakahahadlang na sakit sa baga (COPD) bubuo sa maagang karampatang gulang. Ang gas exchange sa baga ay nabalisa, na nagreresulta sa kakulangan ng oxygen sa dugo.
A ubo may plema ay tipikal sa COPD. Ang isang pakiramdam ng hinihingal ay tipikal din sa mga advanced na yugto. Maaari rin itong magkaroon ng mga kahihinatnan para sa puso, upang ang puso ay nasira din.
Kung ang pinsala sa baga ay napaka-advanced at iba pang mga therapeutic na hakbang ay nabigo, a Paglipat ng baga maaaring isang kinakailangang hakbang. Ang atay ay ang unang organ na naapektuhan ng isang kakulangan sa Alpha-1-Antitrypsin. Ito ay humahantong sa isang pagkagambala sa pagpapaandar ng protina alpha-1-antitrypsin.
Ang anyo ng protina ay naiiba mula sa malusog na form. Bilang isang resulta, naiipon ito sa mga cell ng atay at hindi maitago nang maayos. Nagreresulta ito sa isang kakulangan.
Ang mga bagong panganak na homozygous (ibig sabihin mayroon silang dalawang sira na mga kopya ng gen) ay nagpapakita ng pinsala sa atay na nasa pagkabata pa lamang. Nasuri sila na may isang matagal na neonatal icterus (jaundice = yellowing ng balat at sclera (maputi ng mata)). Kung ang sakit ay hindi lilitaw hanggang sa pagtanda (tinatayang.
10-20%), sinamahan ito ng talamak sakit sa atay (pamamaga ng atay) at kasunod cirrhosis ng atay. Bukod dito, ang panganib na magkaroon ng atay kanser (hepatocellular carcinoma) ay nadagdagan. Cirrhosis ng atay maaaring humantong sa maraming mga komplikasyon para sa mga apektado. Sa isang advanced na yugto, ang pag-asa sa buhay samakatuwid ay makabuluhang nabawasan din.
