Amino acids ay mga mahahalagang sangkap nang walang kung saan ang aming metabolismo ay hindi maaaring magtipon proteins. Bilang karagdagan, mayroon silang iba pang mga kailangang-kailangan na gawain, halimbawa sa nervous system, Sa atay metabolismo, sa paglaki o sa pagbuo ng balat, buhok at kuko. ilan amino acids maaaring magawa ng mismong organismo ng tao, habang ang iba ay dapat na ibigay sa pagkain.
Enzymopathy
Ang mga proseso na kasangkot sa pagbuo at pagkasira amino acids at proteins sa organismo ay napaka-kumplikado; isang buong serye ng enzymes at kasangkot ang mga coenzyme. Kung ang mga indibidwal ay may sira o kung hindi sila ginawa ng katawan sa lahat o lamang sa hindi sapat na dami - na sama-sama na tinukoy bilang enzymopathy - ang resulta ay, halimbawa, isang karamdaman sa metabolismo ng amino acid o mga sakit tulad ng porphyria o sakit na Fabry.
Pangkalahatang-ideya ng mga karamdaman
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga depekto sa metabolismo ng amino acid ay nagpapakita ng kanilang mga sarili sa katotohanan na ang mga hudyat o tagapamagitan ay hindi maaaring i-convert sa huling amino acid. Ang kinahinatnan ay naipon ang mga ito sa katawan, habang ang amino acid ay nawawala o ang dami nito ay hindi sapat upang matupad ang pagpapaandar nito. Nagreresulta ito sa pinsala sa mga tisyu at organo mula sa mga intermediate at / o mga sintomas ng kakulangan dahil sa kakulangan ng amino acid.
Sa ilang mga kaso, ang pagdadala ng amino acid ay nabalisa, upang hindi na sila mahihigop mula sa ihi at maihatid pabalik sa katawan, halimbawa.
Ang mga karamdaman sa metabolismo ng amino acid ay may iisang bagay na pareho: nakabatay ito sa isang katutubo na genetiko na depekto, ie sila ay minana. Gayunpaman, karamihan sa mga ito ay napakabihirang. Ang expression ay maaaring magkakaiba - depende sa kung ang isang enzyme ay ganap na wala o limitado lamang sa pagpapaandar nito.
Diagnosis madalas mahirap
Dahil ang isang metabolic pathway ay nagsasangkot ng maraming mga istasyon na nangangailangan ng iba enzymes, maraming mga karamdaman ang maaaring mangyari sa bawat kaso. Ang daan sa diyagnosis ay isang odyssey para sa marami sa mga karamdaman - dahil ang karamihan sa mga sakit na ito ay napakabihirang at ang mga sintomas ay madalas na hindi tiyak, karamihan sa mga doktor ay hindi masyadong nakakaalam tungkol sa kanila, at ang mga sakit ay mahirap makilala.
Ang mga pagbubukod ay phenylketonuria at - sa Bavaria - yurya mga depekto sa siklo, dahil ang mga pagsusuri sa pag-screen ay isinagawa na para sa mga ito sa mga bagong silang na sanggol at sa gayon ay maaga silang napansin. Kadalasan, ang therapeutic spectrum ay medyo limitado din - para sa mga bihirang mga klinikal na larawan, ang masinsinang pananaliksik ay mahirap sulit para sa mga kumpanya ng parmasyutiko.
