Immunodeficiency: Pagsubok at Diagnosis

Mga parameter ng 1st-order na laboratoryo – sapilitan pagsubok sa laboratoryo.

  • Maliit na bilang ng dugo [leukocytopenia (kakulangan ng leukosit / puting selula ng dugo), thrombocytopenia (kakulangan ng platelet / platelet), kung naaangkop.
  • Pagkakaiba-iba dugo bilangin [maaaring lymphopenia (kakulangan ng lymphocytes), neutropenia (kakulangan ng neutrophil granulocytes). Kakulangan ng monocytes o din isang eosinophilia (pagtaas sa bilang ng mga eosinophilic granulosit)
  • Mga nagpapaalab na parameter - CRP (C-reactive protein) o ESR (erythrocyte sedimentation rate).
  • Mga pagsusuri sa serolohikal para sa pinaghihinalaang mga sakit sa bakterya, viral o parasitiko.

Mga parameter ng laboratoryo ika-2 pagkakasunud-sunod - depende sa mga resulta ng kasaysayan, eksaminasyong pisikal at ang sapilitan na mga parameter ng laboratoryo - para sa pagkakaiba-iba ng paglilinaw ng diagnostic.

  • Screening para sa matinding pinagsama immunodeficiency (SCID) mula sa pinatuyong dugo mula sa mga unang oras ng buhay (48-72 h) upang matukoy ang katayuang immune '[ang pag-screen para sa SCID ay hindi pa kasama sa Patnubay ng Mga Bata ng Federal Joint Committee (G-BA)].
  • Mga immunoglobulin (humoral immunodeficiencies) - mga diagnostic ng gammopathy (madalas: IgA, IgG, IgM gammopathy); bihirang: IgD, IgE gammopathy) [hypogammaglobulia.]
  • Immunoelectrophoresis - para sa pagtatasa ng plasma proteins; para sa pinaghihinalaang mga monoclonal gammopathies.
  • Katayuan ng cellular immune * * (cellular immunodeficiencies) - pagkita ng lymphocyte (B cells; T cells; T4 cells; T8 cells; CD4 / CD8 ratio; NK cells; activated T cells).
  • Pagsubok sa autoantibody na pagkagumon
  • Atay mga parameter - alanine aminotransferase (ALT, GPT), aspartate aminotransferase (AST, GOT), glutamate dehydrogenase (GLDH), at gamma-glutamyl transferase (gamma-GT, GGT).
  • Mga parameter ng bato - yurya, tagalikha, cystatin C or clearance ng creatinine, kung naaangkop.
  • Katayuan sa ihi (mabilis na pagsubok para sa: PH, mga leukosit, nitrite, protina, glukos, ketone, urobilinogen, bilirubin, dugo), sediment, kung kinakailangan kultura ng ihi (pathogen detection at resistogram, iyon ay, angkop sa pagsusuri antibiotics para sa pagkasensitibo / paglaban).
  • Mga marka ng tumor - depende sa pinaghihinalaang pagsusuri.

Na may hindi kapansin-pansin na pangunahing mga diagnostic (maliit na bilang ng dugo, pagkakaiba-iba ng dugo, immunoglobulins), isang pangunahing immunodeficiency (PID) ay higit na hindi kasama. Kung magpapatuloy ang hinala, ang pasyente ay dapat na mag-refer sa an immunodeficiency gitna.

Newborn screening (NGS)

  • Ang mga T-cell receptor excision circle (TREC) - target na sakit: malubhang pinagsamang immunodeficiency (SCID).
    • Malubhang pinagsamang immunodeficiency (SCID) - pangkat ng sakit sa genetic (autosomal o X-link recessive genetic defect) na nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumpletong kawalan ng immune defense (pagsugpo sa pagpapaunlad ng T-lymphocyte pati na rin, posibleng. Pagkawala ng B-lymphocytes at NK-lymphocytes); hindi ginagamot, ang karamihan sa mga apektadong indibidwal ay namamatay sa kamusmusan; pagkalat (dalas ng sakit) mga 1: 70,000.

Katayuan sa kaligtasan sa sakit - pangkalahatang-ideya ng mga indibidwal na parameter

Mga Granulosit

  • Mga neutrophil granulocytes - ang subset na ito ng mga granulosit ay kumakatawan sa pinakamalaking proporsyon ng lahat ng nagpapalipat-lipat mga leukosit sa katawan. Ang mga cell na ginawa sa utak ng buto manatili sa daluyan ng dugo ng ilang oras lamang at ganap na mapinsala pagkatapos ng 1-2 araw. Bilang karagdagan sa pagpapalabas ng nagpapaalab na mga tagapamagitan, phagocytosis ng bakterya ay ipinahiwatig bilang pangunahing pagpapaandar.
  • Eosinophilic granulocytes - ang maliit na bahagi ng granulosit ay ang pangunahing tungkulin sa pagpatay ng mga parasito at marahil ay may synergistic na epekto sa histamine. Ang paggawa ng ganitong uri ng cell ay nangyayari rin sa utak ng buto.
  • Basophilic granulocytes - ang populasyon ng mga granulosit na ito ay na-synthesize din sa utak ng buto. Gayunpaman, ang gawain ng mga cell na ito ay hindi pa malinaw.

Macrophages

  • Ang mga macrophage ay mananatili sa daluyan ng dugo ng halos isang araw at pagkatapos ay naiiba sa mga tissue macrophage tulad ng mga Kupffer cells. Tulad ng maaaring mahihinuha mula sa pangalan, ang pangunahing pagpapaandar ng uri ng cell na ito ay ang pag-aalis ng mga mikroorganismo at mga immune complex. Bilang karagdagan, ang macrophages ay may isang malaking pool ng interleukins at tumor nekrosis mga kadahilanan (TNF). Bukod dito, ang mga macrophage ay kasangkot din sa pagtatanghal ng antigen at maaaring magbigay ng kontribusyon sa pag-unlad ng mga kondisyon ng febrile.

* * Lymphocytes at ang kanilang mga subpopulasyon.

  • Sa pangkalahatan, ang mga lymphocytes at ang kanilang nauugnay na mga subset ay kumakatawan sa humigit-kumulang na 30% sa lahat mga leukosit nakaimbak at nagpapalipat-lipat sa katawan. Ang isang pag-uuri ng mga lymphocytes ay ginawang iba't ibang mga subgroup batay sa kanilang iba't ibang mga istraktura ng receptor. Ang ganitong uri ng pag-uuri ay tinatawag na pag-uuri ng CD (kumpol ng pagkita ng pagkakaiba-iba).
  • T-lymphocytes - Ang mga T-lymphocytes ay kumakatawan sa pinakamalaking subgroup ng mga lymphocytes, na nagkakaroon ng 70% ng lahat ng mga lymphocytes. Katangian ng T lymphocytes ay ang pagkakaroon ng mga receptor ng CD3 +. Ang pag-unlad ng pangkat na ito ng mga lymphocytes ay nangyayari sa thymus hanggang sa ang mga precursor cell ay tuluyang makapagbigay ng pagkilala sa antigen T lymphocytes. Ang proseso ng pagkilala sa antigen ay nangyayari sa T lymphocytes sa pamamagitan ng paggamit ng isang receptor ng T cell pagkatapos ng antigen ay ipinakita ng mga monocytes o macrophages, na bubuo mula sa monocytes.
  • Ts lymphocytes (T suppressor lymphocytes) - Ang subset na ito ay nailalarawan sa pagkakaroon ng mga receptor ng CD3 + at CD8 +. Ang pagpapaandar ng uri ng cell na ito ay ang pagsugpo ng labis na mga reaksyon sa immune. Upang maisagawa ang pagpapaandar na ito ay nangangailangan ng pakikipag-ugnayan ng Ts lymphocytes na may halos lahat ng mga nucleated cell ng katawan ng tao.
  • Tc lymphocytes - Ang subset na ito, na nagtataglay ng CD3 + at CD8 + pati na rin ang mga receptor ng CD28 +, ay kumakatawan sa isang populasyon ng mga cytotoxic cell. Analogous sa Ts lymphocytes, ang Tc lymphocytes ay nangangailangan din ng komunikasyon sa mga nucleated somatic cells upang maisagawa ang kanilang pagpapaandar. Ang pangunahing gawain ng mga lymphocytes na ito ay ang pagkilala sa mga cell na nahawahan ng virus. Kung ang mga Tc lymphocytes ay nakaharap sa isang nahawaang cell ng katawan, agad itong natanggal.
  • Th lymphocytes - Upang ang iba`t ibang mga bahagi ng sistemang lymphocyte ay maisasadyang makahulugan, ang katawan ay nangangailangan ng isang uri ng cell upang iugnay ang mga cell ng pagtatanggol. Ang gawaing ito ay ginaganap ng Th lymphocytes, na mayroong mga receptor ng CD3 + at CD4 +. Kung walang pagkakaroon ng ganitong uri ng cell, hindi posible para sa mga Tc lymphocytes, halimbawa, upang sirain ang mga cell na nahawahan ng virus. Sa pamamagitan ng pagtatago ng interleukins (ILs), mayroong posibilidad na stimulate ang B lymphocytes, macrophages at cytotoxic T cells.
  • B lymphocytes - Bilang karagdagan sa T lymphocytes, mayroong isa pang mahalagang populasyon ng mga lymphocytes, ang CD19 + receptor-bearing B lymphocytes. Sa paghahambing ng mga bilang ng T at B lymphocytes, malinaw na ang dami ng T lymphocytes ay higit sa 6-tiklop. Sa kaibahan sa T lymphocytes, ang pangkat ng mga lymphocytes na ito ay hindi nangangailangan ng anumang antigen na pagtatanghal ng macrophages o mga monocytes, dahil ang pagkilala sa antigen ay ginaganap ng membrane-bound immunoglobulins. Bukod dito, mahalaga sa pagpapaunlad na tandaan na ang B lymphocytes ay maaaring makilala sa mga plasma cell. Bilang isang mahalagang gawain ng B-lymphocytes ay ang paggawa ng antibodies.

Mga natural killer cell (NK cells).

  • Dahil ang mga cell ng NK ay walang pagtutukoy ng antigen o isang napapakitang mekanismo ng pag-aktibo, ang mga cell na ito ay itinuturing na bahagi ng nonspecific cellular immune system. Inaakalang gumana ang mga ito upang sirain ang mga tumor cell at mga cell na nahawahan ng virus.