Nangingibabaw na autosomal na polycystic klase ang sakit (ADPKD) ay isang namamana na sakit na nakakaapekto sa mga bato. Nagreresulta ito sa pagbuo ng mga cystic kidney.
Ano ang autosomal dominant polycystic kidney disease?
Ang mga cystic kidney ay kilala rin bilang polycystic kidney. Karamihan sa mga ito ay seryoso klase mga sakit kung saan nabubuo ang isang malaking bilang ng mga cyst. Ang mga cyst ay mga lukab na naglalaman ng likido. Ang isang solong cyst ay karaniwang hindi a kalusugan problema, kaya hindi kinakailangan ang panggagamot. Gayunpaman, kung maraming mga cyst ang bumubuo sa isa klase, tinatawag itong cystic kidney o polycystic kidney. Ang isang karaniwang anyo ng cystic kidney ay autosomal nangingibabaw na polycystic kidney disease (ADPKD), na isang pangkaraniwang sakit na namamana. Sa mas matandang edad, ang cystic kidney ay may negatibong epekto sa mga pagpapaandar ng bato. Dahil dito, dyalisis o kahit na paglipat ng bato ay karaniwang kinakailangan. Ang insidente ng autosomal dominant polycystic kidney disease ay nasa pagitan ng 1: 400 at 1: 12,000, at humigit-kumulang 5 milyong katao sa buong mundo ang nagdurusa sa ADPKD.
Sanhi
Ang salitang "autosomal" ay nangangahulugang "walang kasarian." Ang bawat tao ay mayroong 46 chromosomes, o 23 pares ng chromosome, kung saan matatagpuan ang impormasyong genetiko. Bilang karagdagan sa ipinares na kasarian chromosomes X at Y, mayroong 22 autosome. Para sa mga gen na matatagpuan sa mga autosome, nagaganap ang mana ng autosomal. Ang isang nangingibabaw na namamana na sakit ay sinasabing naganap kapag ang isa sa mga gen na minana ng isang tao mula sa kanyang ina at ama ay binago. Ang isang recessive disease, sa kabilang banda, ay nangyayari lamang kapag nangyari ang mga pagbabago sa parehong mga gen. Tatlong mga gen ang posibleng pagpapalit ng autosomal nangingibabaw na polycystic kidney disease. Sa 80 porsyento ng lahat ng apektadong indibidwal, ADPKD gene 1 ay naroroon sa chromosome 16. 15 porsyento ng lahat ng mga pasyente ang nagdurusa sa ADPKD gene 2 sa chromosome 4. Sa natitirang limang porsyento, ang gene hindi maaaring tumpak na italaga. Ipinapalagay ng mga doktor na ang bilang ng mga hindi naiulat na kaso ng autosomal-dominant polycystic kidney disease ay mataas, na ginagawang pinaka-karaniwang namamatay na sakit na nagbabanta sa buhay. Kung ang isang magulang ay mayroong ADPKD, ang panganib ng bata na magkaroon din ng sakit ay 50 porsyento.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Kung mayroong isang ADPKD gene na naroroon, maaga o huli mamuno sa pagsisimula ng autosomal nangingibabaw na sakit na polycystic kidney. Sa karamihan ng mga kaso, nagpapakita ito sa pagitan ng edad na 20 at 40. Gayunpaman, nagaganap lamang ang mga sintomas kapag maraming mga cyst sa bato na mayroon silang negatibong epekto sa paggana ng organ. Ang lawak ng mga sintomas ay maaaring magkakaiba sa ADPKD. Halos 60 hanggang 70 porsyento ng lahat ng mga pasyente ay nakakaranas altapresyon. Ang dahilan para dito ay ang presyon ng mga cyst sa bato sasakyang-dagat. Sapagkat sanhi ito ng pagbagsak dugo presyon, ang apektadong bato ay nagtatago ng tulad ng hormon na enzyme renin bilang tugon, na kung saan ay humantong sa isang pagtaas sa presyon ng dugo. Hindi bihira para sa mga apektado na magdusa mula sa talamak sakit kapag ang nerbiyos ay apektado ng mga cyst. Sakit sumisilaw sa singit, flanks at likod ay tipikal. Ang isa pang katangian na tampok ng autosomal nangingibabaw na polycystic kidney disease ay ang pagbuo ng bato bato. Nangyayari ito sa 20 hanggang 30 porsyento ng lahat ng mga pasyente. Kaya, ginulo ng mga cyst ang pag-agos ng ihi, na nagiging sanhi ng mga kristal na mabuo nang mas mabilis. Ang mga kababaihan ay madalas na nagdurusa rin sa mga impeksyon sa ihi dahil nakakasama bakterya maaaring makaipon sa mga cyst. Sa halos isa sa dalawang mga pasyente ng ADPKD, mayroon ding dugo sa ihi, ang dami nito ay nag-iiba mula sa indibidwal hanggang sa indibidwal.
Diagnosis at pag-unlad
If sakit sa cystic kidney ay pinaghihinalaan, ang manggagamot ay nagsasagawa ng pagsusuri ng ihi. Kasama sa hindi normal na mga natuklasan ang pula dugo mga cell at protina sa ihi. Bilang karagdagan, ang ihi walang halo ay mas mababa kaysa sa normal. Ang isang karagdagang indikasyon ay ibinibigay ng lumalalang pag-andar ng mga bato, na makikita sa pamamagitan ng iba't ibang pagsukat halaga ng bato. Ang pinaka maaasahang pamamaraang diagnostic ay sonography (ultratunog pagsusuri), na makakakita ng autosomal nangingibabaw na sakit na polycystic kidney. Mga pamamaraan sa pagguhit tulad ng pinagsama tomography (CT) o magnetic resonance imaging (MRI), sa kabilang banda, ay bihirang kailangan. Ang kurso ng autosomal dominant polycystic kidney disease ay dahan-dahang umuunlad, sa gayon sa mga unang yugto ay wala pa ring mga paghihigpit sa mga bato. Gayunpaman, taon-taon, ang bato dami bumababa, kalaunan ay humahantong sa tiyak na pagkabigo sa bato sa isang susunod na edad. Sa mga kababaihan, nangyayari ito sa average na anim na taon na ang lumipas kaysa sa mga kalalakihan.
Komplikasyon
Puwede ang autosomal dominant polycystic kidney disease mamuno sa maraming iba`t ibang mga komplikasyon. Sa pangkalahatan, ang autosomal dominant polycystic kidney disease ay maaaring magresulta sa pagkabigo ng bato (kakulangan sa bato). Kapag nangyari ang kabiguan, may una na nadagdagan na pagdumi ng ihi (polyuria). Gayunpaman, mabilis itong dries up muli at may nabawasan ang pagdumi ng ihi (oliguria). Bilang isang resulta, ang mga nakakalason na sangkap ng ihi ay hindi na sapat na napapalabas. Kasama rito, halimbawa, ang neurotoxin amonya. ang walang halo sa gayon ay lubos na nadagdagan, at kasama nito ang posibilidad na ang amonya ay kumalat sa utak at nagpapalitaw ng isang encephalopathy. Ito ay humantong sa madaling makaramdam ng mga kaguluhan, pulikat at pagkalumpo, pati na rin ulo. Bilang karagdagan, maaari ang mga lason mamuno sa pagkalason ng dugo (uremia), na maaaring magtapos sa isang nagbabanta sa buhay pagkawala ng malay. Sa pinakamasamang kaso, dapat itong gamutin dyalisis o kahit isang kidney transplant. Bukod dito, ang hindi pagpapalabas ng sapat na likido ay nagdaragdag ng panganib ng edema, na maaaring napakasakit at malaki. Bilang karagdagan, hindi sapat acid ay excreted na, upang ang dugo ay overacidifying. Nagreresulta ito sa hyperkalemia, isang pagtaas sa potasa walang halo, na kung minsan ay maaaring mag-trigger puso arrhythmias. Gayundin, hindi sapat potasa Ang mga ions ay pinapalabas ng bato, na nagtataguyod din ng pag-unlad ng puso arrhythmias.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa karamihan ng mga kaso, ang autosomal dominant polycystic kidney disease ay tiyak na kailangang gamutin ng isang doktor. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ng sakit na ito ay nangyayari sa pagtanda at humantong sa altapresyon. Bukod dito, bilang karagdagan sa altapresyon, mayroon ding permanenteng sakit sa bato. Samakatuwid, kung ang mga reklamo na ito ay nangyari, ang autosomal nangingibabaw na sakit na polycystic kidney ay dapat suriin ng isang doktor. At saka, sakit sa likod, singit at mga flanks ay maaari ding nagpapahiwatig ng sakit na ito at dapat suriin ng isang manggagamot. Bilang karagdagan, ang mga apektado ay nagdurusa rin bato bato at sa gayon ay hindi madalang mula sa napakatindi at pananaksak na sakit, na maaaring mangyari lalo na sa panahon ng pag-ihi. Ang madugong ihi ay maaari ding maging tanda ng autosomal nangingibabaw na sakit na polycystic kidney at dapat suriin ng isang manggagamot. Karaniwan, ang autosomal dominant polycystic kidney disease ay ginagamot at nasuri ng isang urologist. Gayunpaman, sa matinding mga emerhensiya o kung ang sakit ay napakalubha, ang isang ambulansiya ay dapat tawagan o ang ospital ay dapat na direktang bisitahin upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon.
Paggamot at therapy
Ang sanhi ng autosomal dominant polycystic kidney disease ay hindi magagamot, kaya nagpapahiwatig lamang terapewtika maaaring ibigay. Karamihan sa mga pasyente ay may regular pagmamanman of presyon ng dugo. Kaya, masyadong mataas presyon ng dugo ay may negatibong epekto sa mga bato. Kung kinakailangan, ang pasyente ay bibigyan ng antihypertensive gamot. Pag-iwas tabako, kumakain ng malusog diyeta at ang pagkakaroon ng sapat na ehersisyo ay mayroon ding positibong epekto dito pagpapaandar ng bato. Pangpawala ng sakit ay pinangangasiwaan upang gamutin sakit sa lugar ng bato. Sa kaso ng malalaking cyst, a mabutas maaaring kinakailangan upang maubos ang likido. Kung ang permanenteng pagkabigo sa bato ay nangyayari, dyalisis (paghuhugas ng dugo) dapat gawin. Sa ilang mga kaso, a kidney transplant kailangan Upang mabisang gamutin ang ADPKD, kinakailangan ng koordinadong pakikipagtulungan sa maraming mga dalubhasa.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala para sa autosomal dominant polycystic kidney disease ay hindi kanais-nais. Mayroon itong isang progresibong kurso na hindi maaaring tumigil o sapat na gamutin sa mga kasalukuyang pagpipiliang medikal. Para sa ligal na kadahilanan, mga interbensyon sa tao genetika ay hindi pinahihintulutan. Samakatuwid, sa kaso ng namamana na sakit, ang layunin ay upang makahanap ng mga kahalili na pagpipilian para sa mahusay na paggamot. Ito ay inilaan upang mapabuti ang pasyente kalusugan at dagdagan ang kabutihan. Habang umuunlad ang sakit, humahantong ito sa pagkabigo sa bato. Nang walang pangangalagang medikal, ang pagkabigo ng organ ay nagiging sanhi ng pagkamatay ng pasyente. Sa pagkabigo ng organ, ang apektadong tao ay may ilang minuto bago ang resulta ng kamatayan. Sa paggamot, ang mga prospect para sa paggaling ay napabuti. Sa sandaling ang sakit ay napaka-advanced, ang dialysis ay ginaganap. Ang paggamot na ito ay nagbibigay-daan sa pasyente na magpatuloy sa pamumuhay. Sa parehong oras, ito terapewtika Ang pamamaraan ay naiugnay sa napakaraming hamon at kapansanan sa buhay ng pasyente. Bilang karagdagan sa pisikal na karamdaman, madalas na may mga karamdamang sikolohikal na may negatibong epekto sa pangkalahatang pagbabala. Para sa isang mas mahusay na kalidad ng buhay, ang pasyente ay nangangailangan ng isang bagong bato. Sa huli, isang matagumpay lamang kidney transplant maaaring matiyak ang kaligtasan ng pasyente. paglipat ay nauugnay sa maraming mga panganib at epekto, ngunit pinapayagan nito ang pasyente na magpatuloy sa pamumuhay.
Pagpigil
Pag-iingat mga panukala laban sa autosomal dominant polycystic kidney disease ay hindi kilala. Halimbawa, ang ADPKD ay katutubo na.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga panukala o mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos ay malubhang limitado sa sakit na ito. Karaniwan, ang apektadong tao ay unang nakasalalay sa maagang pagsusuri at pagtuklas ng sakit upang maipagamot ito nang maayos at maiwasan din ang mga karagdagang komplikasyon. Para sa kadahilanang ito, ang maagang pagtuklas ng sakit na ito ay nasa harapan. Sa kasong ito, hindi rin posible para sa sakit na pagalingin ang sarili. Sa pinakapangit na kaso, ang taong apektado ay mamamatay mula sa sakit na ito kung hindi ito magamot sa oras. Sa paggamot ng sakit na ito, ang apektadong tao ay nakasalalay sa regular na pagbisita at pag-check up sa isang doktor. Ito ay nagsasangkot ng draining ng likido. Ang mga pagsusuri na ito ay dapat sundin ng pasyente. Sa mga malubhang kaso, gayunpaman, kinakailangan din ang dialysis. Maraming mga pasyente ang nangangailangan din ng tulong at suporta ng kanilang sariling pamilya at mga kaibigan. Maaari rin nitong mapawi ang kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal o mapataob, at ang isang propesyonal na psychologist ay maaari ring konsulta. Sa maraming mga kaso, binabawasan ng sakit na ito ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao. Hindi ito hinuhulaan sa buong mundo kung ang isang kumpletong lunas ay maaaring maganap sa kasong ito.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga pasyente na mayroong autosomal dominant polycystic kidney disease ay hindi makakatulong sa paggamot sa kanilang pinag-uugatang sakit. Kung ang karamdaman ay tumatakbo sa pamilya, inirerekumenda ang pagsusuri upang makita ang sakit nang maaga hangga't maaari. Ang sonography ay maaaring magamit upang matukoy kung ang mga organ cyst ay nabuo sa mga bato, atay, pancreas o pali. Ang autosomal dominant polycystic kidney disease ay madalas na sinamahan ng talamak pamamaga ng pantog at urethra, lalo na sa mga kababaihan, dahil ang mga pathogens maaaring mangolekta sa mga cyst at magparami ng maayos. Sa mga kasong ito, ang parehong tulong sa sarili mga panukala na epektibo para sa mga impeksyon sa ihi na sapilitan sa ibang mga paraan ay makakatulong din. Ang mga apektadong pasyente ay dapat uminom hangga't maaari upang maipalabas ang mga pathogens kaagad Mineral pa rin tubig, unsweetened herbal tea o espesyal pantog Ang tsaa mula sa parmasya ay partikular na inirerekomenda. At saka, malamig na paa, masyadong masikip na damit sa mababang temperatura at nakaupo sa malamig na mga ibabaw ay dapat na iwasan. Sa naturopathy, paghahanda batay sa kalabasa at sarsang ay ginagamit laban sa madalas na paulit-ulit na mga impeksyon sa ihi. Ang mga remedyo na ito ay magagamit sa counter bilang juice, patak o sa tablet form.
