Ang anomalya ng May-Hegglin ay isang minana na abnormalidad ng mga leukosit iyon ang isa sa mga karamdaman na nauugnay sa MYH9 at nauugnay sa isang point mutation. Ang minana na karamdaman ay nauugnay sa isang kakulangan ng platelets at isang abnormal na hugis ng platelet. Ang mga pasyente na may abnormalidad samakatuwid ay nagdurusa mula sa banayad na pagkahilig sa pagdurugo.
Ano ang isang anomalya sa May-Hegglin?
Ang pangkat ng tinaguriang mga sakit na nauugnay sa MYH9 ay may kasamang iba't ibang mga minana na karamdaman na mayroong pagbago sa mga genong MYH6 bilang kanilang batayan. Kasama sa pangkat ng mga sakit na ito ang anomalya ng May-Heggelin, na nauugnay sa binago platelets at kasama sa mga abnormalidad sa leukocyte ng genetiko. Ang iba pang mga karamdaman sa pangkat na nauugnay sa MYH9 ay kinabibilangan ng Sebastian syndrome, Fechtner syndrome, at Epstein syndrome. Ang anomalya ng May-Hegglin ay ang pinaka-karaniwang sakit mula sa pangkat ng magulang, kahit na ito ay isang bihirang sakit din. Sa ngayon, hindi sapat ang mga kaso na naitala upang magbigay ng isang maaasahang pagkalat. Ang maliit na bilang ng mga kaso ay ginagawang mahirap ang pananaliksik sa anomalya ng May-Hegglin at iba pang mga karamdaman na nauugnay sa MYH9. Para sa kadahilanang ito, hindi lahat ng mga asosasyon ng pangkat ng sakit ay tiyak na naitatag.
Sanhi
Ang sanhi ng MHA ay isang pagbago ng genetiko. Ito ay isang point mutation sa MYH9 gene na matatagpuan sa chromosome 22 at gene locus q11.2. Ito gene nag-encode ng mabibigat na tanikala ng uri IIA na hindi myosin na kalamnan. Ito ay isang protina na pangunahing matatagpuan sa dugo mga cell tulad ng mga monocytes at platelets, at sa loob ng cochlea at mga bato. Mutasyon ng gene nagreresulta sa isang pagbabago na sumasang-ayon na nakakaapekto sa ulo ng protina ng NMMHC-IIA. Ang protina ng mga pasyente ay pinagsama-sama nang abnormal sa mga Döhle na katawan dahil sa pagbabago ng pagsang-ayon, at ang cytoskeleton ng mga megakaryocytes ay hindi maayos na naayos bilang isang resulta. Ang mga Megakaryocytes ay mga precursor cells ng mga platelet. Kaya, ang pag-mutate ng gene sa konteksto ng anomalya ng May-Hegglin ay humahantong hindi lamang sa leukosit na abnormalidad, kundi pati na rin sa macrothrombosittopenia. Ang kababalaghang ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kakulangan ng mga platelet na nagreresulta mula sa sobrang laking mga platelet. Ang mga hyperplastic platelet ay nagdadala ng mga pagsasama ng leukocyte at kung minsan ay mas malaki pa kaysa sa mga erythrocytes. Ang pag-cluster ng pamilya ay na-obserbahan para sa anomalya. Ang sakit ay naipasa sa isang autosomal nangingibing pamana.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may anomalya sa May-Hegglin ay nagdurusa mula sa isang bilang ng mga katangian ng mga klinikal na sintomas. Kasama sa sintomas na kumplikado ang isang pagbawas ng bilang ng platelet at binagong platelet dami. Dahil sa mga asosasyong ito, karaniwang maaapektuhan sila ng tumaas pagkahilig ng pagdurugo, habang ang mga platelet ay may pangunahing papel sa coagulation cascade. Ang nagpapakilala pagkahilig ng pagdurugo ng mga pasyenteng ito ay hindi binibigkas tulad ng sa mga pasyente ng kaugnay na Sebastian syndrome. Gayunpaman, ang mga pasyente ng anomalya sa May-Hegglin ay nagdurusa rin sa platelet Dysfunction, na kilala rin bilang thrombositopathy. Ang mga sintomas na ito ay nauugnay sa macrothrombocytopenia, na kung saan ay ipinahiwatig ng pagkakaroon ng mga platelet na nagpapaalam sa isang abnormal na sukat na may kasamang leukocyte. Ang mga apektadong indibidwal, hindi katulad ng mga pasyente na may Fechtner syndrome o Epstein syndrome, ay wala pagkawala ng pandinig o mga problema sa bato. Ang abnormalidad ay karaniwang tinutukoy bilang ang banayad na sakit mula sa saklaw ng mga karamdaman na nauugnay sa MYH9 sapagkat ito ay naiugnay sa pinakamaliit na mga sintomas at ang banayad na pagpapahayag.
Diyagnosis at kurso sa sakit
Ang diagnosis ng Mayo-Hegglin anomalya ay maaaring maging mahirap para sa mga manggagamot. Ang ilang mga pasyente ay nagpapakita ng ilang mga sintomas at samakatuwid ay hindi na-diagnose lahat o nasuri sa isang mas matandang edad. Dahil sa tinatayang kakulangan ng mga sintomas, ang kasaysayan ay madalas na hindi kukuha ng malayo sa doktor. Madalas, routine lang dugo Ang mga pagsusuri ay nagpapakita ng mga abnormalidad. Sa masusing pagsusuri, maaaring magmungkahi ito ng isang sakit mula sa pangkat ng mga karamdaman na nauugnay sa MYH9. Upang maiiba ang mga sakit mula sa pangkat na ito, dapat isagawa ang isang molekular na pagsusuri sa genetiko. Bagaman ang lahat ng apat na sakit mula sa pangkat na ito ay nagpapakita bilang mga point mutation ng MYH9 gene, ang mga point mutation na ito ay naisalokal sa iba't ibang mga site depende sa sakit. Para sa kadahilanang ito, pinapayagan ng pagsusuri ng DNA ang isang tumutukoy na diagnosis na magawa sa anomalya. Ang pagbabala ay lubos na kanais-nais. Karaniwan walang mga paghihigpit sa pag-asa sa buhay o pang-araw-araw na buhay para sa mga apektado.
Komplikasyon
Ang anomalya ng May-Hegglin ay nagdudulot ng pagtaas ng pagdurugo sa mga pasyente. Nangyayari ito kahit na may mga menor de edad na pinsala o pagbawas at napakahirap ihinto sa karamihan ng mga kaso. Ang kalidad ng buhay ng apektadong tao ay makabuluhang limitado at nabawasan ng anomalya ng May-Hegglin. Sa ilang mga kaso, maaari rin ang anomalya ng May-Hegglin mamuno sa pagkawala ng pandinig at sa gayon ay sa karagdagang mga limitasyon sa pang-araw-araw na buhay ng pasyente. Katulad din klase nangyayari ang mga problema, upang sa pinakamasamang kaso ang taong apektado ay maaaring magdusa mula sa pagkabigo sa bato. Ang mga naghihirap ay nakasalalay sa regular na mga pagsusuri at kontrol upang maiwasan ang iba't ibang mga kadahilanang nauugnay. Sa kasamaang palad, isang direkta at sanhi ng paggamot ng anomalya sa May-Hegglin ay hindi posible. Samakatuwid, ang paggamot ay pangunahing nilalayon lamang sa paglilimita sa mga sintomas. Gayunpaman, sa maraming mga kaso ng anomalya ng May-Hegglin, walang kinakailangang paggamot kung walang pinsala o paghihigpit sa lamang loob. Ang mga apektadong indibidwal ay dapat magkaroon ng kamalayan at iwasan ang iba't ibang mga panganib sa kanilang pang-araw-araw na buhay upang maiwasan ang pagdurugo. Sa matinding mga emerhensiya, ang pagdurugo ay maaaring tumigil sa tulong ng gamot. Sa karamihan ng mga kaso, ang pag-asa sa buhay ay hindi mabawasan ng anomalya ng May-Hegglin.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga taong nagpapakita ng mas mataas na pagkahilig sa pagdurugo kumpara nang direkta sa kanilang mga kapantay ay dapat magpatingin sa doktor. Kung kahit maliit sugat mapipigilan lamang ng masidhing pagsisikap o pagkatapos ng mataas dugo pagkawala, isang pagbisita sa doktor ay maipapayo. Bilang karagdagan, isterilisado pag-aalaga ng sugat kailangan upang maiwasan ang peligro ng sepsis at sa gayon mapanganib sa buhay. Kung pag-aalaga ng sugat ay hindi maaaring ibigay ng apektadong tao sa lawak na kinakailangan, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa lalong madaling panahon. Kung mayroon sugat napunit muli nang napakabilis sa panahon ng pagbabago ng pagbibihis, ito ay pahiwatig ng isang mayroon nang iregularidad. Ang isang pinakamainam na proseso ng pagpapagaling ay lubhang nabalisa nito at dapat suriin ng doktor. Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa madalas ilong o gum dumudugo, ipinapayong talakayin ang mga obserbasyon sa isang manggagamot. Kung pagkahilo, malabong paningin o pagkawala ng panloob lakas nangyayari dahil sa pagtaas ng pagkawala ng dugo, kailangan ng isang manggagamot. Ang malawak na pagsusuri ay kinakailangan upang matukoy ang isang sanhi at payagan ang isang diagnosis. Kung may pagkawala ng kamalayan, dapat na alertuhan ang mga serbisyong medikal na pang-emergency. Mayroong isang potensyal na nagbabanta sa buhay kalagayan dapat dinaluhan iyon ng isang manggagamot. Kung ang mga kababaihang nasa sekswal na pang-sex ay nagdurusa mula sa mabibigat na pagdurugo ng panregla, dapat silang mag-log ng dami ng dugo at pagkatapos ay kumunsulta sa isang manggagamot. Kung mayroong isang pagkawala ng pandinig, kailangan din ng isang manggagamot.
Paggamot at therapy
Sanhi terapewtika ay hindi magagamit para sa anuman sa mga karamdaman na nauugnay sa MYH9. Ang anomalya ng May-Hegglin ay isinasaalang-alang din na walang lunas hanggang ngayon dahil sa batayang genetiko. Sa kasalukuyan, gene terapewtika ang mga diskarte ay isang paksa ng medikal na pagsasaliksik. Para sa kadahilanang ito, ang isang sanhi ng paggamot para sa anomalya ay maaaring umiiral sa malapit na hinaharap na gagawing malunasan ang sakit kalagayan. Sa ngayon, bagay pa rin ito sa hinaharap. Ang mga sintomas na paggamot ay maaaring ibigay sa mga pasyente ng anomalya sa May-Hegglin kung kinakailangan. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang mga therapies ay hindi kinakailangan. Karamihan sa mga apektado ay halos walang mga limitasyon sa lahat bilang isang resulta ng sakit. Kahit na sa kaso ng mga menor de edad na pinsala, ang sakit ay hindi karaniwang mamuno sa mga seryosong komplikasyon o hindi katanggap-tanggap na mataas na pagkawala ng dugo, tulad ng mga pasyente pagkahilig ng pagdurugo ay pinapanatili sa loob ng mga limitasyon. Sa konteksto ng malubhang pinsala at operasyon, ang mga pasyente ay kadalasang binibigyan ng isang platelet concentrate upang mabayaran ang kakulangan sa platelet at upang maitaguyod ang coagulation. Ang mga komplikasyon sa pagdurugo ay maiiwasan sa ganitong paraan.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala sa mga tuntunin ng pag-asa sa buhay ay positibo sa halos lahat ng mga pasyente na may anomalya sa May-Hegglin. Ang sakit na minana na nauugnay sa mutation ay naging kilala bilang pinakakaraniwan sa mga napakabihirang sakit na nauugnay sa MYH9. Sa pamamagitan ng palatandaan terapewtika, Ang anomalya ng May-Hegglin ay maaaring panatilihing matatag. Lamang bago ang paparating na operasyon kinakailangan ang isang pagsasalin ng platelet. Ang mga panganib lamang sa pag-opera at pagkatapos ng operasyon ang maaaring magpalala ng pagbabala. Ang katotohanan na ang pagbabala para sa anomalya ng May-Hegglin ay kanais-nais na a atake serebral ng swerte Gayunpaman, ang mga apektado ay nagdurusa mula sa isang nadagdagan na pagkahilig sa pagdurugo dahil dito kalagayan. Gayunpaman, hindi ito maihahambing sa hemopilya. Ito ay higit na mahina. Karaniwan walang ibang mga sintomas. Samakatuwid, ang form na ito ng sakit na nauugnay sa MYH9 ay madaling makilala mula sa iba pang mga anyo ng pangkat na ito. Gayunpaman, ito ay may problema na ang ilang mga pasyente na may ganitong anomalya ay wala namang sintomas. Ang ilan samakatuwid ay magiging kitang-kita lamang sa isang may edad na. Nang walang isang molekular na pagsusuri sa genetiko o isang pagsusuri sa DNA, ang doktor ay walang kalinawan sa alin sa apat na sakit ng form group na ito na naroroon. Sa ngayon, ilan lamang sa mga kaso ng anomalya sa May-Hegglin ang naiulat. Samakatuwid, walang mga pahayag na maaaring gawin tungkol sa paglaganap ng anomalya sa ngayon. Alam lamang ng mga doktor na ang anomalya ng May-Hegglin ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Samakatuwid ito ay tumatakbo sa mga pamilya. Dahil kanais-nais ang pagbabala, walang inaasahan na walang limitasyong buhay na mga kahihinatnan ng sakit.
Pagpigil
Ang mga sakit sa pangkat na nauugnay sa MYH9 ay pawang bihirang mga karamdaman. Para sa kadahilanang ito, ang pananaliksik sa loob ng pangkat ng sakit ay hindi umunlad na sapat para sa pag-iwas mga panukala na magagamit Dahil sa heritability ng anomalya sa May-Hegglin, ang mga pasyente na may karamdaman na ito ay maaaring humingi kahit papaano pagpapayo ng genetic habang nagpaplano ng pamilya.
Pag-asikaso
Ang anomalya ng May-Hegglin ay karaniwang nauugnay sa iba't ibang mga kondisyong medikal, na ang lahat ay maaaring magkaroon ng isang napaka negatibong epekto sa buhay at pati na rin ang kalidad ng buhay ng apektadong tao. Samakatuwid, ang apektadong tao ay dapat makipag-ugnay sa isang manggagamot sa mga unang sintomas o palatandaan ng sakit upang maiwasan ang mga sintomas na patuloy na lumala. Dahil sa nadagdagan na pagkahilig sa pagdurugo, dapat mag-ingat ang mga nagdurusa mamuno isang maingat na pamumuhay upang mabawasan ang panganib ng pinsala. Hanggang sa ang mga sintomas ng sakit ay nagsulong ng pag-unlad ng mga sikolohikal na problema o kahit na depresyon, dapat konsulta ang isang psychologist. Ang katulong na therapy ay maaaring makatulong na ibalik ang kaisipan balanse at itaguyod ang mas mahusay na pagtaguyod sa sakit.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Dahil ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa isang makabuluhang nadagdagan ang pagkahilig sa pagdurugo dahil sa anomalya ng May-Hegglin, dapat iwasan ang anumang pagdurugo. Kasama rito ang pag-iwas sa mga mapanganib na palakasan o aksidente. Gayundin, sa panahon ng mga pamamaraang pag-opera o iba`t ibang mga medikal na pagsusuri, ang dumadating na manggagamot ay dapat na laging magkaroon ng kaalaman tungkol sa anomalya ng May-Hegglin. Kung ang kapwa magulang ay may ganitong anomalya, pagpapayo ng genetic maaaring maging kapaki-pakinabang kung nais ang bata. Sa gayon maaaring matantya ang peligro ng mana ng sakit na ito. Kung ang pagdurugo ay nangyayari sa pasyente, dapat itong ihinto. Sa karamihan ng mga kaso hindi kinakailangan na magpatingin sa doktor, ngunit ang pagtigil sa pagdurugo ay maaaring tumagal nang medyo mas matagal. Ang pangunahing pagkawala ng dugo ay hindi nangyari at wala nang mga komplikasyon. Sa kaso ng mga interbensyon sa pag-opera, ang mga pasyente ay nakasalalay sa pag-inom ng gamot upang maiwasan ang matinding pagdurugo. Walang karagdagang paggamot sa anomalya ng May-Hegglin ang kinakailangan. Sa karamihan ng mga kaso, ang pag-unlad ng bata ay hindi rin negatibong apektado ng kondisyon, kaya't walang paggamot na kinakailangan sa kasong ito alinman.
