amniocentesis

Smith-Lemli-Opitz Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Smith-Lemli-Opitz syndrome ay isang cogenital malformation syndrome. Ito ay sanhi ng isa sa isang kabuuang 70 pagbago ng gene sa chromosome 11q13.4. Ang karamdaman ay autosomal recessive at ito ay isang napakabihirang sakit na may maraming malformations ng organ at may kapansanan sa biosynthesis ng kolesterol. Ano ang Smith-Lemli-Opitz syndrome? Ang Smith-Lemli-Opitz syndrome ay nahuhulog sa pangkat ng autosomal recessive na minana… Smith-Lemli-Opitz Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Tay-Sachs Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang mga taong may Tay-Sachs syndrome ay may isang bihirang sakit sa genetiko. Mabagal silang umatras habang ang di disease ay humahantong sa isang comatose na estado na sinamahan ng pagkawala ng nakuha na mga kasanayan, mga seizure, at pagkalumpo. Sa huling yugto, mawalan ng malay ang mga pasyente at mamatay. Ano ang Tay-Sachs syndrome? Ang mga batang ipinanganak na may Tay-Sachs syndrome ay walang hinaharap, sapagkat ang sakit na ito ay hindi magagamot… Tay-Sachs Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Gene Mutation: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang mga pagbabago sa genome ng tao, iyon ay, ang kabuuan ng lahat ng mga gen, ay maaaring ipakita ang kanilang mga sarili sa mga kapaki-pakinabang na sintomas, ngunit kadalasan sa mga hindi kanais-nais na sintomas. Ang layunin dito ay upang tukuyin kung paano nagaganap ang mga mutation ng gene, kung paano sila nasuri, anong uri ng mga sintomas ang maaaring maging sanhi nila, at kung paano tinatrato at tinatrato sila ng gamot. Hindi posible ... Gene Mutation: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Walker-Warburg Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Walker-Warburg syndrome ay isang napaka-bihirang minana na karamdaman na ang mga epekto ay nakakaapekto sa utak pati na rin ang mga mata at kalamnan. Ang mga sintomas, na maliwanag na sa pagsilang, ay karaniwang humahantong sa pagkamatay ng mga batang apektado nito, na malubhang hindi pinagana bilang isang resulta, pagkatapos lamang ng ilang buwan. Sa ngayon, mayroong… Walker-Warburg Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Glycogen: Pag-andar at Mga Karamdaman

Ang glycogen ay binubuo ng mga yunit ng glucose at isang polysaccharide. Sa organismo ng tao, nagsisilbi itong magbigay at mag-imbak ng glucose. Ang pagbuo ng glycogen ay tinatawag na glycogen synthesis, at ang pagkasira ay tinatawag na glycogenolysis. Ano ang glycogen? Ang glycogen ay binubuo ng isang bagay na tinatawag na glycogenin, isang sentral na protina kung saan libu-libong mga glucose na glucose ang… Glycogen: Pag-andar at Mga Karamdaman

Ang pagsusuri sa genetiko

Ano ang isang pagsubok sa genetiko? Inilalarawan ng isang pagsubok sa genetiko ang isang pagtatasa ng DNA ng tao. Ang DNA ay ang nagdadala ng materyal na genetiko at matatagpuan sa cell nucleus, kung saan maaari itong ihiwalay ng mga tiyak na pamamaraan. Maaari nang suriin ang DNA. Ang pinakamaliit na mutasyon ay maaaring maka-impluwensya sa pagpapahayag ng gene at magkaroon ng mga kahihinatnan sa kalusugan. … Ang pagsusuri sa genetiko

Anong mga pagsusuri sa genetiko para sa mga namamana na sakit ang magagamit? | Ang pagsusuri sa genetiko

Anong mga pagsusuri sa genetiko para sa mga namamana na sakit ang magagamit? Ang prinsipyo ng bawat pagsusuri sa genetiko ay ang pagkakasunud-sunod ng DNA. Dito, ang DNA ay hinati sa mga bloke ng gusali nito, ang seksyon ng gene na susuriin ay pinarami at pagkatapos ay pinag-aralan. Karaniwan, ang isang pagkakaiba ay maaaring magawa sa pagitan ng mga pagsusuri sa genetiko na nagaganap bago ang kapanganakan (mga prenatal diagnostic) at… Anong mga pagsusuri sa genetiko para sa mga namamana na sakit ang magagamit? | Ang pagsusuri sa genetiko

Ang paghahanda para sa pagsusuri | Ang pagsusuri sa genetiko

Ang paghahanda para sa eksaminasyon Ang paghahanda para sa pagsusuri ay may kasamang pahiwatig - dapat malinaw na maliwanag kung bakit nais ng isang tao na gumawa ng pagsusuri sa genetiko. Bilang karagdagan, dapat maabisuhan ang pasyente tungkol sa mga posibleng epekto at pagbabago sa kanyang buhay kung positibo ang resulta ng pagsusuri. Pagkatapos ng isang tiyak na tagal ng… Ang paghahanda para sa pagsusuri | Ang pagsusuri sa genetiko

Ang tagal ng mga resulta | Ang pagsusuri sa genetiko

Ang tagal ng mga resulta Ang tagal ng mga resulta ay maaaring mag-iba nang malaki. Ito ay nakasalalay sa aling pagsubok ang ginaganap. Ang mga pagsusuri sa dugo ay karaniwang tumatagal ng mas kaunting oras kaysa sa mga pamamaraang molekular genetiko dahil ang pamamaraan ay mas kumplikado. Kung nais mo ng eksaktong oras, dapat mong talakayin ito sa iyong doktor o sa laboratoryo. Gaano maaasahan… Ang tagal ng mga resulta | Ang pagsusuri sa genetiko

Ano ang mga kahalili? | Ang pagsusuri sa genetiko

Ano ang mga kahalili? Walang totoong kahalili sa pagsusuri ng genetiko. Kung pinaghihinalaan ang isang sakit na genetiko, isang pagsusuri sa DNA lamang ang maaaring magbigay ng kinakailangang impormasyon. Maaari nitong kumpirmahin o kahit na maiwaksi ang sakit. Ang mga pagsusuri sa dugo o mga pamamaraan sa imaging ay hindi isang kahalili. Maaari lamang nilang ituro ang paraan pasulong. Kung mga sakit na genetiko ... Ano ang mga kahalili? | Ang pagsusuri sa genetiko

Phenylketonuria: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang namamana na metabolic disorder phenylketonuria (PKU) ay bihirang nangyayari, ngunit kung ang isang bata ay nagkasakit, nangangailangan ito ng pare-parehong diyeta mula sa unang minuto upang maiwasan ang pinsala sa pag-unlad ng utak at mga komplikasyon na maaaring lumitaw. Ano ang phenylketonuria? Ang Phenylketonuria ay isang namamana na sakit na metabolic kung saan ang isang tiyak na sangkap ng protina ay naipon sa katawan, nililimitahan ang utak ... Phenylketonuria: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Rubella Embryofetopathy: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang rubella embryofetopathy ay isang sakit na rubella ng fetus. Ang impeksyon ay naipadala sa fetus sa pamamagitan ng inunan at nagiging sanhi ng matinding malformations. Ang prophylaxis ng bakuna laban kay rubella ay masidhing inirerekomenda bago magbuntis. Ano ang rubella embryofetopathy? Ang Rubella virus ay isang human pathogenic virus mula sa viral genus na Rubivirus, na kabilang sa mga togavirus. Ito ay … Rubella Embryofetopathy: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot