Ang mga pagbabago sa genome ng tao, iyon ay, ang kabuuan ng lahat ng mga gen, ay maaaring ipakita ang kanilang mga sarili sa mga kapaki-pakinabang na sintomas, ngunit kadalasan sa mga hindi kanais-nais na sintomas. Ang layunin dito ay upang tukuyin kung paano gene nagaganap ang mga mutasyon, kung paano sila nasuri, anong uri ng mga sintomas ang maaaring maging sanhi nila, at kung paano tinatrato at tinatrato sila ng gamot. Hindi posible na gumawa ng isang pangkalahatang pahayag dahil sa malawak na hanay ng mga posibilidad ng gene pagbago
Ano ang mutation ng gene?
A gene ay isang bahagi ng DNA na responsable para sa eksaktong isang katangian. Halimbawa, ang bahagi ng DNA na tumutukoy sa laki ng katawan o ang isa na nag-code para sa kulay ng mata ay isang gene. Naiintindihan ang DNA na mga basang naglalaman ng mga thread sa cell nucleus na nagdadala ng lahat ng impormasyon tungkol sa istraktura ng isang nabubuhay na nilalang. Ang kabuuan ng lahat ng mga gen ng isang nabubuhay na bagay ay tinatawag na genome. Ang term na mutation ng gen ay isang compound na ngayon ng salitang gen at ang salitang mutation, na nagmula sa Latin na "mutare" para sa "to change". Sa pamamagitan ng kahulugan, ito ay isang pagbabago - karaniwang nangyayari nang bigla - sa materyal na henetiko.
Sanhi
Una at pinakamahalaga, dapat pansinin na walang sinuman ang maaaring magbigay ng anuman sa o laban sa isang pagbago ng gene. Karaniwan nang nangyayari ito nang sapalaran at hindi sinasadya. Nakatutuwang isipin na walang mutation ng gene, ang paglaki ay hindi nangyari sa mundo. Ang mga mutasyon ng gene ay humantong sa ang katunayan na ang ilang mga nabubuhay na tao ay mas mahusay na inangkop sa mga kondisyon sa kapaligiran kaysa sa iba at samakatuwid ay maaaring igiit ang kanilang sarili na mas mahusay, ibig sabihin, magparami. Ang mga mutasyon ng gene na hindi nagdudulot ng anumang mga sintomas ay karaniwang hindi kapansin-pansin, ang carrier ay hindi napansin ang mga ito o marahil ay may mga kalamangan sa pamamagitan ng mga ito na hindi niya namamalayan. Gayunpaman, ang ilang medikal at biological na pagsasaliksik ay nagpapahiwatig na ang ilang mga sangkap sa kapaligiran (mga lason tulad ng nikotina, acid) ay may posibilidad na mag-trigger para sa mga mutation ng gene. Sa panahon ng meyosis, ang paghati ng mga cell ng mikrobyo (pagkakaloob ng nakakapatong tamud at mga itlog), ang isang mas matandang edad ay gumaganap ng isang papel para sa mga mutasyon, kung saan ang magiging anak pagkatapos ay ang carrier. Bukod dito, X-ray at radioactive radiation mga posibleng pag-trigger ng mutation, tulad ng init at malamig pagkabigla.
Mga sintomas, reklamo at palatandaan
Kung ito ay isang pag-mutate sa isang cell ng katawan, lahat ng mga cell ng katawan na nagmumula dito sa pamamagitan ng dibisyon ay apektado ng pag-mutate. Maaari itong magkaroon ng ilang mga negatibong epekto, ngunit hindi ito kailangan. Palagi itong nakasalalay sa kung magkano ang tisyu ng katawan na apektado ng mutation. Gayunpaman, kung ito ay isang pag-mutate ng mga cell ng mikrobyo tulad ng inilarawan sa itaas, ang bawat solong cell ng katawan ay apektado ng pag-mutate. Mahalagang maunawaan na ang bawat solong bilyun-bilyong mga cell ay naglalaman ng parehong magkatulad na impormasyon. Upang baguhin o maitama ang anumang depekto ng genetiko ng anumang uri, kinakailangang makagambala sa bawat isa sa malawak na bilang ng mga cell na ito na imposible para sa mga kadahilanang natural na nauunawaan. Ang mga sintomas ay mula sa pinaka matinding pisikal o / at mga kapansanan sa pag-iisip hanggang sa katamtaman ang kapansanan upang makumpleto ang kalayaan mula sa mga sintomas, depende sa gene kung saan naganap ang pagbago. Malinaw na ang isang pag-mutate sa gene para sa kulay ng mata ay hindi magiging sanhi ng anumang mga sintomas, ngunit ang isa na nakakaapekto sa pagpapaandar ng insulin-paggawa ng mga cell ng islet ng gusto ng pancreas. Samakatuwid, ang isang pahayag tungkol sa isang pangkalahatang simtomatolohiya ay hindi posible dito.
Pagkilala
Kung pinaghihinalaan ang isang pagbago, ang mga cell ng umaasang bata ay maaaring masuri para sa pagkakumpleto o pagbabago ng genome na nasa sinapupunan na ng amniocentesis at iba pang mga pamamaraan na sa pangkalahatan ay walang panganib para sa bata. Sa mga bata o matatanda, ang DNA ay karaniwang pinag-aaralan ng isang cell ng oral mauhog. Ang DNA ng isang tao ay bumubuo ng 23 pares ng chromosomes, na magkakaiba sa bawat isa sa hugis at pattern. Sa pamamagitan ng kumplikadong pagsusuri sa laboratoryo, napansin ang mga abnormalidad. Maraming mga karaniwang pagbago ay kilala sa gamot; gayunpaman, ang mga bago na may mga bagong pattern ng mga sintomas ay patuloy na lilitaw. Kapag ang diagnosis ay nagawa, ang kurso ng sakit, kung nagkakaroon, ay susubaybayan.
Komplikasyon
Dahil ang isang pagbago ng gene ay nangyayari sa materyal na genetiko at sa gayon ay may seryosong epekto sa pag-unlad, paglaki, at metabolismo ng indibidwal, ang mga komplikasyon ay maaaring maging matindi. Kaya, ang isang pagbabago ng gene ay maaaring mamuno sa pagpapatahimik o maling pag-aktibo ng buong mga segment ng gene. Overproduction at underproduction ng enzymes at proteins Karaniwan ang resulta, na sa pinakamasamang kaso ay humantong sa mga maling anyo. Kung ang mga malformasyong ito ay malubha, ngunit ang tao ay mabubuhay pa rin, ang pinsala sa organ at kapansanan sa pag-unlad ng pag-iisip ay maaaring madalas na napansin. Sa banayad na mga kaso ng isang pagbago ng gene na pumipigil lamang sa maliliit na lugar ng metabolismo, maaaring maging resulta ang mga hindi pagpaparaan ng pagkain o matinding alerdyi. Sa maraming mga kaso, ang isang pagbago ng gene sa panahon ng pag-unlad ng zygote ay nangangahulugang pagkamatay ng organismo. Ito ang kaso kung kailan ang mutation ay napinsala ng pag-unlad na ang mga pag-andar ng mga indibidwal na organo at wastong paglaki ay hindi na maaaring magtagumpay. Ang mga tagadala ng mutation ng gene ay maaaring makaranas ng iba't ibang mga epekto mula sa kanila, na kadalasang magiging maliwanag mula sa pagsilang sa pinakabagong. Ang mga malubhang pagkasira ng organ at kasunod na mga karamdaman sa paglaki ay partikular na karaniwang mga epekto, na maaaring, gayunpaman, ay makontra sa operasyon. Ang mga komplikasyon ay nagaganap sa kontekstong ito anuman ang paggamot sa medisina sapagkat sila ay genetiko.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang isang pagbisita sa doktor ay kinakailangan kapag ang isang pagbago ng gene ay naroroon. Dahil ang mga sintomas nito kalagayan lubos na nakasalalay sa kalubhaan nito, hindi posible na gumawa ng isang pangkalahatang hula tungkol sa mga sintomas. Gayunpaman, ang isang pagbago ng gene ay madalas na napansin bago ipinanganak ang bata. Iba't ibang mga doktor ay dapat ding konsultahin pagkatapos ng kapanganakan kung ang bata ay naghihirap mula sa mga kapansanan sa pag-iisip o motor, halimbawa. Ang iba't ibang mga problema sa pandinig o paningin ay dapat ding suriin ng isang doktor. Ang mas maaga na nakita ang mutation ng gene, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit. Ang isang doktor ay dapat ding konsultahin kung ang isang pagbago ng gene ay humantong sa mga sikolohikal na reklamo o walang halo mga problema. Maiiwasan nito ang karagdagang mga reklamo at komplikasyon sa buhay na pang-adulto ng apektadong tao. Dahil ang mga magulang o kamag-anak mismo ay madalas na dumaranas din ng mga sikolohikal na reklamo, dapat ding hanapin ang pangangalaga para sa kanila. Inirerekomenda din ang paggamot sa sikolohikal sa kaso ng pagpapalaglag dahil sa mutation ng gene.
Paggamot at therapy
Paggamot o terapewtika para sa isang pagbago ng gene laging nakasalalay sa mga sintomas. Nakasalalay sa aling organ, tisyu, o system ang apektado, ang terapewtika dapat batay doon. Dahil dito, kinakailangan ng isang malinaw na pagsusuri at pangmatagalang pagmamasid. Lamang mula sa mga resulta na ito ang desisyon para sa isang tiyak terapewtika. Ang isang therapy ay karaniwang binubuo ng pagbibigay sa mga apektadong tao ng mga pamalit sa anyo ng gamot na hindi nagawa ng kanyang katawan. Ang isa pang anyo ng therapy ay magkakaroon ng bisa kung saan ang apektadong tao ay hindi makatiis ng ilang mga bagay, na dapat niyang malaman na gawin nang wala sila o maiiwasan ang mga ito. Ang pangatlong uri ng form na therapy ay isang pang-physiotherapeutic, kung saan natutunan ang apektadong tao na magbayad para sa mga hindi gumaganang sistema ng katawan.
Outlook at pagbabala
Ang mutation ng mga gen ay isang hindi mababago na proseso ng organismo. Nagmula ito sa sinapupunan at hindi maitatama. Dahil para sa ligal na kadahilanan ay hindi pinapayagan na makagambala sa genetika ng mga tao, ayon sa kasalukuyang katayuan, walang mga pagbabago sa genetikong materyal na naganap. Ang pag-mutate ng gene ay maaaring magpalitaw ng iba't ibang mga iba't ibang mga sakit o karamdaman. Karamihan sa kanila ay nagpapakita ng kanilang sarili bilang isang kawalan sa kurso ng buhay o nanganganib sa buhay. Bihira lamang ang mga pagpapabuti sa kalusugan dokumentado bilang isang resulta ng pagbago ng gene. Sa ilang mga mutasyon, walang pagkakataon na mabuhay para sa apektadong tao. Sa mga kasong ito, panganganak pa maaaring maganap o ang pag-asa sa buhay ay maaaring ilang oras, linggo o taon. Nagbibigay ang pangangalagang medikal para sa napapanahong pagsusuri. Kung ang pag-mutate ng genetiko ay napansin nang maaga, ang mga kamag-anak ay maaaring gumawa ng mga paghahanda sa kinakailangang pangangalaga ng mga posibleng supling o magpasyang magpalaglag sakaling magkaroon ng matinding mga karamdaman sa genetiko. Ang paggamot ng pasyente ay naglalayong maibsan ang mga indibidwal na sintomas. Ang pangangasiwa ng mga gamot, maagang solusyon ang mga programa pati na rin ang mga interbensyon sa pag-opera ay dinisenyo upang itaguyod ang mga potensyal na posibilidad ng pasyente at mabawasan ang mayroon nang pinsala. Ang pag-optimize ng kalidad ng buhay at ang pagpapahaba ng pag-asa sa buhay ang pangunahing pokus, dahil ang isang lunas ay hindi posible dahil sa mga ligal na kinakailangan.
Pagpigil
Sa pamamagitan lamang ng pag-iwas sa mga mutagens, ibig sabihin, ang mga nakaka-factor na kadahilanan tulad ng inilarawan sa itaas, maaaring mabawasan ang posibilidad ng isang mutation ng gene. Karamihan sa mga mutation ay alinman sa awtomatikong pagkumpuni ng katawan o namatay ang mga apektadong cell. Ang mutation ng gene ay isa rin sa pinakakaraniwang sanhi ng kabiguan - sa kasong ito ang organismo ay hindi nabubuhay dahil sa mutation ng gene. Sa gayon, halos hindi posible na aktibong magbigay para o laban sa isang pagbago ng gene.
Pag-asikaso
Walang pag-aalaga pagkatapos ng isang pagbago ng gene bawat se. Ito ay dahil ang isang pagbago ng gene ay isang proseso sa loob ng materyal na genetiko, na hindi maaabot ng mga manggagamot. Alinman sa mutasyon ay likas na kalagayan at humahantong sa higit pa o mas malalang mga epekto. O nakuha ang mutation ng gene, na higit na nauugnay sa mga cell ng mikrobyo. Gayunpaman, mahirap patunayan ito. Sa kaso ng mga mutasyon ng gene na mayroong mataas na tsansa na mana at mamuno sa sakit, ang pagpaplano ng pamilya ay maaaring maging bahagi ng indibidwal na pag-follow-up. Alinsunod dito, ang mga apektadong indibidwal ay maaaring kusang-loob na pigilin ang ama ng mga anak na may parehong pagbago. Posible ang Therapy sa napakakaunting mga kaso. Ang indibidwal na kaso ay dapat timbangin dito. Kung hindi man, pag-aalaga pagkatapos mga panukala sumangguni sa kani-kanilang mga sakit at sindrom na maaaring nauugnay sa mga mutation ng gene. Kasama rito, halimbawa, ang pag-aalaga ng follow-up para sa sickle cell anemya or hemopilya. Ang iba pang mga kundisyon na sanhi ng mga mutation ng gene ay hindi nangangailangan ng anumang mga panukala sa lahat Nalalapat ito, halimbawa, upang kulayan ang kakulangan sa paningin o ang heterozygous variant ng sickle cell anemya. Ang huli ay humahantong sa halos walang mga limitasyon, ngunit nagdadala nito ng paglaban sa malarya. Samantala, ang karamihan sa mga mutasyon ng gene ay mananatiling hindi napapansin at nang naaayon ay hindi magagamot, o angkop din ang pag-follow up.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga posibilidad ng tulong sa sarili ng isang pagbago ng gene ay nakasalalay sa mga nasirang genes at ang kanilang mga epekto sa organismo. Karaniwan, ang pasyente ay hindi maaaring makamit ang isang pagbabago sa sakit sa pamamagitan ng kanyang sariling pagsisikap. Ang mga kapangyarihang nagpapagaling sa sarili ay walang impluwensya sa mga predisposisyon ng genetiko. Kadalasan ang tulong sa pang-araw-araw na buhay ay nakasalalay pag-aaral isang mahusay na paraan ng pagharap sa genetic mutation. Ito ay madalas na nalalapat sa pasyente pati na rin ang kanyang mga malapit na kamag-anak. Ang kagalingan at kalidad ng buhay ay dapat na maisulong at patatagin sa kabila ng lahat ng mga kapansanan. Mga Panukala sa bawasan ang stress tumulong nang labis. Maaari itong magawa sa pamamagitan ng pakikipag-usap sa mga therapist, kaibigan o kamag-anak. Ang karaniwang palitan ay nagpapahiwatig ng isang pakiramdam ng seguridad at nagbibigay ng bagong sigla. At saka, pagpapahinga makakatulong ang mga pamamaraan upang mabuo o mapanatili ang kaisipan lakas. Sa mga pangkat na tumutulong sa sarili, ang mga apektado ay maaaring makipagpalitan ng mga ideya at makipag-usap tungkol sa kanilang mga karanasan sa pang-araw-araw na buhay. Mga tip at payo para sa pinahusay na tulong sa pamumuhay at magbigay ng bagong kumpiyansa. Nagsusulong din sila ng maasahin sa pag-iisip. Ang mga pasyente na may isang pagbago ng gene ay madalas na nakasalalay sa pang-araw-araw na tulong, dahil hindi nila maisagawa ang maraming mga pamamaraan nang nakapag-iisa. Samakatuwid ang mga kamag-anak ay dapat na nakatuon nang maaga sa mga aktibidad o aktibidad kung saan ang pasyente ay may magandang pagkakataon na magtagumpay. Ang pagpapahalaga sa sarili ay nabuo at na-i -promote sa pamamagitan ng pagkilala sa sariling kakayahan.
