Ang Bethlem myopathy ay isang napakabihirang minana na sakit na nauugnay sa kahinaan at pag-aaksaya ng kalamnan, pati na rin ang limitadong magkasanib na pagpapaandar at paggalaw.
Ano ang myopathy ni Bethlem?
Ang Bethop myopathy ay unang inilarawan noong 1976 ng mga siyentista na sina J. Bethlem at GK Wijngaarden. Iyon ang dahilan kung bakit binigyan ng pangalan nito noong 1988. Ito ay isang napakabihirang sakit; hanggang ngayon, sa ilalim lamang ng 100 mga kaso ang naitala.
Sanhi
Ang sanhi ng Bethlem myopathy ay isang depekto sa genetiko. Kapag ang isa sa tatlong mga gen na responsable para sa collagen Ang VI (COL6 A1, COL6 A2, o COL6 A3) ay nag-mutate, metabolismo sa mitochondria hindi gumana nang maayos. Kung ang mga tagapagtustos ng enerhiya na ito ng mga kalamnan ay hindi gumagana nang maayos, ang kalamnan na tisyu ay unti-unting nabago uugnay tissue at ang prosesong ito ay hindi mapigilan at progresibong sumisira sa mga kalamnan. Ang mga nagdadala ng depekto sa genetiko ay hindi maiiwasang makakuha ng sakit at ang kanilang mga anak ay nagmamana ng depekto sa genetiko na may posibilidad na 50 porsyento. Tinutukoy ito ng mga siyentista bilang autosomal nangingibabaw na mana. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay lilitaw sa panahon ng neonatal, ngunit kung minsan ay lumilitaw ito sa paglaon. Mayroon ding iba't ibang antas ng kalubhaan at mga kurso ng sakit.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Kung ang sakit ay nangyayari nang napakaaga, ito ay unang kinikilala ng naantala na pagpapaunlad ng motor, isang pangkalahatang pagbawas sa paggalaw, at lalo na ng pinaghihigpitang paggalaw ng daliri, kamay, siko, at bukung-bukong joints. Dahil sa pinaikling kalamnan at tendons, ang mga daliri at daliri ay hindi maililipat nang maayos, ang mga siko at kung minsan ang mga tuhod ay hindi maunat nang maayos. Sa ilang mga kaso, ang joints ay hypermobile din, maaaring ma-overtretched. Bilang karagdagan, madalas na may isang mahinang temperatura balanse. Ang mga apektadong bata ay napakabilis at sobrang labis na pag-freeze. Sa pasyente na may sapat na gulang, magkatulad ang mga sintomas. Bilang karagdagan, mayroong isang progresibong paghihigpit ng gulugod, arthrosis ng joints, mabilis na pagkapagod ng mga kalamnan. Ang mga apektadong tao ay maaaring, halimbawa, umakyat lamang sa mga hagdan nang may kahirapan at nahihirapan kahabaan ang kanilang mga braso sa itaas ng kanilang mga ulo. Sugat hindi maganda ang pagaling, scars lilitaw na nakaumbok, at mga problema sa pagtunaw maaring mangyari. Sa maraming mga kaso, ang mga pasyente na may sapat na gulang ay may kapansanan din ment paggana dahil ang pagpapaikli ng litid ay maaaring mangyari sa gulugod sa paligid ng itaas na katawan. Kadalasan ang balat kalagayan mahirap din. Hindi lahat ng nagdurusa ay nakakaranas ng parehong sintomas. Sa ilan, ang mga paghihigpit sa kilusan ay mas malinaw; sa iba pa, ang panghihina ng kalamnan ang mas malaking problema.
Diagnosis at pag-unlad
Ang diagnosis ng Bethlem myopathy ay napakahirap dahil ang mga sintomas ay nalalapat sa maraming iba't ibang mga kondisyon at ang sakit ay napakabihirang. Maraming mga apektadong indibidwal na kung saan tumatagal ng taon upang malaman ang totoong sanhi ng kanilang kalagayan. Gayunpaman, ang kasaysayan ng pamilya ay dapat magbigay ng magagandang pahiwatig, tiyak dahil ang Bethlem myopathy ay isang namamana na sakit at tumatakbo sa mga pamilya. Mga diskarte sa imaging tulad ng X-ray, MRI, at electromyography hindi maaaring magbigay ng isang tiyak na resulta. Kahit isang kalamnan biopsy gumagana lamang sa isang limitadong sukat. Ang isang pagsubok lamang sa genetiko ang maaaring magbigay ng huling katiyakan ng gene depekto Sa pagtaas ng edad, ang sakit ay nagiging mas kapansin-pansin, dahil din sa iba't ibang mga pangalawang sakit na nagaganap.
Komplikasyon
Ang iba't ibang mga komplikasyon ay nangyayari sa Bethlem myopathy, ngunit sa karamihan ng mga kaso nakakaapekto ito sa mga kalamnan. Ang mga pagsasama ay maaari ding maapektuhan ng Bethlem myopathy. Ang sakit ay maaaring lumitaw sa pagkabata o nasa karampatang gulang lamang. Hindi posible na hulaan ang pagsisimula ng Bethlem myopathy. Sa mga maliliit na bata, mahigpit na nililimitahan ng Bethlem myopathy ang lahat ng mga paggalaw. Kabilang dito lalo na ang paggalaw ng mga daliri at kasukasuan. Ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente ay malubhang limitado at ang kalidad ng buhay ay bumababa. Sa mga bata, maaari si Bethlem myopathy mamuno sa pananakot, na maaaring magresulta sa depresyon at pagiisip ng paniwala. Sa ilang mga kaso, ang mga pasyente ay umaasa sa tulong ng mga estranghero upang makayanan ang pang-araw-araw na buhay. Ang mga matatanda ay nagdurusa mula sa mga katulad na sintomas, ngunit ang mga kalamnan ay mas mabilis na napapagod. Ang pag-akyat sa hagdan ay halos hindi na posible, upang ang matinding paghihigpit sa paggalaw ay maganap sa kasong ito. Ang myopathy ni Bethlem ay nagreresulta sa pinabagal na paggaling ng sugat. Maaari nitong mamuno sa mga impeksyon at pamamaga. Ang baga ay apektado rin ng mga pamamaga na ito. Ang balat sa mga naapektuhan ay marumi, madalas pimples at pamumula na nauugnay sa pangangati. Ang paggamot ay posible lamang sa pamamagitan ng physiotherapy, na hindi mamuno sa isang positibong kurso ng sakit sa bawat kaso.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang Bethop myopathy ay maaaring makilala ng ilang mga malinaw na sintomas. Kung may limitadong paggalaw sa mga kasukasuan ng mga daliri, kamay, siko, at paa, dapat itong masuri ng isang manggagamot. Ang mga magulang na napansin ang naantala na pag-unlad ng motor o isang pangkalahatang pagbawas ng paggalaw sa kanilang anak ay dapat kumunsulta sa pedyatrisyan. Ang isang agarang pagbisita sa doktor ay kinakailangan kung ang matinding paghihigpit sa paggalaw ay nangyayari sa mga daliri at daliri. Sa mga may sapat na gulang, ang progresibong paghihigpit ng gulugod at mabilis na pagkapagod ng mga kalamnan ay nagpapahiwatig ng myopathy ni Bethlem o iba pang sakit na dapat suriin at gamutin agad. At saka, pagpapagaling ng sugat ay nabalisa at naganap ang mga kaguluhan ng baga at digestive tract. Sa partikular, kung may mga namamana na sakit sa pamilya, ang mga sintomas na nabanggit ay dapat na mabilis na dalhin sa doktor. Ang isang pagsusuri sa genetiko ay nagbibigay ng impormasyon tungkol sa sanhi ng sakit at nagbibigay-daan sa komprehensibo terapewtika. Kung ang sakit ay mananatiling hindi ginagamot, ang mga sintomas ay nagdaragdag ng tindi sa kurso ng buhay at kalaunan ay humantong sa isang matinding pagbawas sa kalidad ng buhay.
Paggamot at therapy
Sa ngayon, walang gamot para sa Bethlem myopathy. Mga gamot para sa pinagbabatayan kalagayan ay hindi magagamit, at ang mga interbensyon sa pag-opera ay hindi rin nangangako dahil sa pag-unlad ng mga karamdaman at samakatuwid ay ginagawa lamang sa mga pambihirang kaso. Gayunpaman, ang mga apektado ay maaaring gumawa ng maraming mga bagay upang maibsan ang mga sintomas na nauugnay sa sakit at upang maantala ang mga komplikasyon at pagkasira. Lumalawak ang mga ehersisyo, halimbawa, ay kapaki-pakinabang sa pagpapanatili ng mga kalamnan bilang maliksi hangga't maaari at maiwasan ang pag-igting. Mainit at isang mahusay balanse sa pagitan ng aktibidad at pamamahinga ay mabuti rin. Sobrang timbang dapat subukang maabot ng mga tao ang isang normal na timbang. Mabuti din ito para sa mga kalamnan at kasukasuan. Timbang pagsasanay at labis diin sa mga kalamnan ay dapat na iwasan sa lahat ng mga gastos. Sa kabilang banda, mahalaga na gawin ng mga pasyente ang lahat na posible upang manatiling aktibo at mobile hangga't maaari. Espesyal na physiotherapeutic at trabaho therapy mga panukala may positibong epekto. Isinasama ang palakasan na madali sa mga kasukasuan at kalamnan langoy, ilaw himnastiko sa tubig, ergometers ng bisikleta at treadmills, hangga't maaari pa itong gawin ng mga pasyente. Siyempre, dapat pa rin nilang iwasan ang pagbagsak o labis na pag-load ng mga kasukasuan. Kung ang sakit ay advanced, ang mga pasyente ay kakailanganin tulong na salapi upang matulungan silang makayanan ang pang-araw-araw na buhay. Maaari itong maging mga orthose na sumusuporta sa mga apektadong limbs, paglalakad tulong na salapi, mga roller, lift ng paliguan, mga raiser ng upuan sa banyo o mga wheelchair. Mayroon ding iba't ibang mas maliit na praktikal tulong na salapi na makakatulong sa pang-araw-araw na buhay. Ang hanay ay mula sa mga mahigpit na tulong, espesyal na kutsilyo at gunting hanggang sa mga higpitan ng sapatos at stocking at mga espesyal na kubyertos. Sa matinding kaso, ang mga apektadong pasyente ay maaaring kailanganin pang magpahangin kung ang mga kalamnan sa paghinga ay partikular na matindi ang apektado.
Outlook at pagbabala
Ang Bethlem myopathy ay may isang hindi kanais-nais na pananaw sa prognostic. Ang sanhi ng sakit ay isang hindi maibabalik na depekto ng genetiko na hindi magagamot sa pinakabagong pamamaraang pang-agham at medikal. Bilang karagdagan, para sa ligal na kadahilanan, interbensyon at sa gayon pagbabago ng tao genetika ay hindi pinahihintulutan. Ang sakit ay may isang progresibong kurso kung saan ang mga sintomas ay unti-unting kumalat nang hindi tumatagal sa loob ng maraming taon. Sa huling yugto, ang apektadong tao ay hindi na mapamahalaan ang kanyang sariling pang-araw-araw na buhay nang walang sapat na tulong. Ang pasyente ay tumatanggap ng medikal at panterapeutika na suporta upang maibsan ang mga kasamang sintomas upang makamit niya ang pinakamahusay na posibleng kalidad ng buhay sa kabila ng sakit. Gayunpaman, walang paggaling sa Bethlem myopathy sa ngayon. Ang matagumpay na pagsisikap ay ginagawa sa pagkaantala ng progresibong kurso. Ang naka-target na sesyon ng pagsasanay at ehersisyo ay ginagamit upang mapanatili ang mga kalamnan. Lumalawak at pagsasanay sa kung paano magsagawa ng pinakamainam na paggalaw sa kabila ng mga limitasyon ay binibigyang diin. Ang pasyente ay maaaring magsagawa ng maraming natutunan na mga yunit ng pagsasanay nang nakapag-iisa sa pang-araw-araw na buhay at tumatanggap din ng medikal na sinanay na suporta na umaangkop sa patuloy na nagbabago na mga indibidwal na kalagayan. Sa pamamagitan ng mga aktibidad sa palakasan at isang malusog na pamumuhay, pinapataas ng apektadong tao ang kanyang kagalingan. Bilang karagdagan, kapag sinasamantala ang suporta ng psychotherapeutic, optimal na makayanan niya ang pagproseso ng mga hamon sa pang-araw-araw na buhay.
Pagpigil
Walang iwas mga panukala para sa Bethlem myopathy. Gayunpaman, mahalagang kilalanin ang namamana na sakit sa lalong madaling panahon at upang maibigay ang mga apektadong indibidwal na may pinakamahusay na posibleng pangangalaga. Kung maaari, kailangan nila ng komprehensibong pangangalagang medikal na interdisiplinasyon simula pa lamang, kasama ang mga neurologist, orthopedist, pulmonologist at mga dalubhasa sa panloob na gamot na nagtutulungan. Gayunpaman, ang psychosocial counseling ay pantay na mahalaga. Ang mga pangkat ng tulong sa sarili ay inirerekumenda din. Ang mas mahusay na nalalaman ng mga nagdurusa tungkol sa sakit, mas mahusay na makayanan nila ito at mas mataas ang kalidad ng kanilang buhay.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Nagpakita ang myopathy ng Bethlem ng iba't ibang mga kurso sa mga tuntunin ng kalubhaan at pag-unlad ng mga sintomas. Sapagkat ang autosomal na nangingibabaw na namamana na sakit ay napakabihirang, ang mga unang sintomas ay madalas na maling interpretasyon at nakatalaga sa isa pang sakit. Kung ang mga sintomas ay nagaganap nang maaga pagkabata, kadalasan sila ay mga karamdaman sa pag-unlad ng motor at paghihigpit sa paggalaw. Ang agpang pag-uugali sa pang-araw-araw na buhay ay maaaring maging mahalaga para sa karagdagang kurso ng sakit. Dahil walang nalalaman na mga therapies sa ngayon na maaaring tumigil o kahit na pagalingin ang Betem myopathy, mahalaga ang pangangalaga sa psychosocial. Samakatuwid, ang koneksyon sa isang pangkat ng tulong sa sarili ay mahalaga. Ang mga apektado ay maaaring makipagpalitan ng mga ideya at makatanggap ng pangangalaga mula sa bawat isa. Matipuno lumalawak na ehersisyo ay inirerekumenda, na dapat pangasiwaan ng isang physiotherapist, ngunit kung saan ang mga nagdurusa ay maaari ding gawin ang kanilang sarili. Ang pangunahing layunin ay upang mapanatili ang pag-andar ng mga kalamnan at ang kadaliang kumilos ng mga kasukasuan hangga't maaari. Sa kurso ng sakit, ang mga cell ng kalamnan ay lalong pinalitan ng uugnay tissue mga cell, upang ang mga kalamnan ay mawalan ng pagkalastiko at lakas. Inirekumenda isama isama langoy, light aqua aerobics at ergometers ng bisikleta. Dapat iwasan ang labis na pilay sa mga kalamnan at kasukasuan. Sa pag-unlad ng sakit, ang pagtulong sa sarili ay binubuo rin ng pagse-set up ng mga pantulong na panteknikal sa loob ng bahay. Ang mga ito ay maaaring, halimbawa, mga pantulong sa pagpasok para sa bathtub, pag-angat ng hagdan, mga nakataas ng upuan sa banyo at maraming iba pang praktikal na pag-iingat na indibidwal na naangkop sa taong may sakit.
