Ang Walker-Warburg syndrome ay isang napakabihirang minana ng karamdaman na ang mga epekto ay nakakaapekto sa utak pati na rin ang mga mata at kalamnan. Karaniwan ang mga sintomas, na maliwanag na sa pagsilang mamuno sa pagkamatay ng mga bata na apektado nito, na malubhang may kapansanan bilang isang resulta, pagkatapos lamang ng ilang buwan. Sa ngayon, walang anyo ng terapewtika upang gamutin o kahit na pagalingin ang Walker-Warburg syndrome.
Ano ang Walker-Warburg syndrome?
Ang Walker-Warburg syndrome (WWS) ay pinangalanang kina Arthur Earl Walker at Mette Warburg at unang inilarawan sa kanila noong 1942. Sa karaniwan, isa sa halos 40,000 mga bagong silang na bata ang naghihirap mula rito kung kaya napakabihirang namamana na sakit. Ang Walker-Warburg syndrome ay isang malubhang anyo ng lissencephaly (mula sa Griyego na "lissos," nangangahulugang makinis) kung saan ang karaniwang furrowed cortex ay may makinis na ibabaw. Ang Walker-Warburg syndrome ay sanhi ng isang depektibong pag-unlad ng nerbiyos nasa tserebellum. Malformation na ito ng utak humahantong sa matinding sintomas, madalas na nagiging sanhi ng pagbuo ng isang tinatawag na hydrocephalus sa mga apektadong bagong silang na sanggol, ngunit pati na rin ang mga hindi magandang anyo ng mga mata at ang tinatawag na cleft labi at panlasa, pati na rin paghinga mga problema. Samakatuwid, ang karamihan sa mga bagong silang na naghihirap mula sa Walker-Warburg syndrome ay artipisyal na nagpapahangin kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Gayunpaman, maraming mga bata ang ipinanganak dahil sa Walker-Warburg syndrome.
Sanhi
Ang Walker-Warburg syndrome ay sanhi ng maraming gene mutation, na may depekto sa materyal na genetiko dahil sa iba chromosomes. Ang Walker-Warburg syndrome ay isa sa autosomal recessive minana na mga sakit. Nangangahulugan ito na ang mga nabago na gen ay walang mga katangiang tukoy sa kasarian (autosomal) at ang mayroon na gene ang pagbabago ay humahantong lamang sa Walker-Warburg syndrome kung kapwa ang ama at ina ay pumasa sa predisposition na ito sa kanilang anak (recessive). Samakatuwid, ang namamana na sakit sa pangkalahatan ay masisira lamang kung ang parehong mga magulang ay may isang depekto sa genetiko at ipasa ito sa bata, kahit na sa kasong ito halos 25 porsyento lamang ng mga bagong silang na sanggol ang talagang nagkakaroon ng Walker-Warburg syndrome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang kalagayan nagtatanghal ng maraming malubhang sintomas. Ang Lissencephaly ay naroroon, nangangahulugang ang mga furrow at convolutions ng cerebral cortex ay wala o panimula. Ang tserebellum ay makabuluhang nabawasan ang laki. Ang mga maling anyo ay nagdudulot ng pagbawas ng paglaki at binibigkas na pagkadepektong paggawa ng mga kalamnan, upang ang mga paa't kamay ay mabitay sa katawan. Ang mga bata ay hindi natututong lumipat, gumapang o maglakad at hindi nila mababago ang kanilang posisyon nang nakapag-iisa. Nanatili sila sa yugto ng pag-unlad ng sanggol. Kaagad pagkatapos ng kapanganakan, paghinga madalas na nangyayari ang mga problema. Ang pagpapakain ay mas mahirap, at dapat silang palaging pinakain. Dahil lumanghap sila sa halip na lunukin ang pagkain, humantong ito sa pagtaas ment impeksyon (mithiin pulmonya). Ang mga sanggol ay may kamalayan sa kanilang paligid, ngunit hindi maaaring sundin ang mga gumagalaw na bagay o paggalaw ng mga tao gamit ang kanilang mga mata. Ang mga mata ay hindi karaniwang nabuo, madalas ang mga bata ay bulag o may katarata. Hindi sila marunong magsalita at kadalasang isang kalabog labi at panlasa ay naroroon. Ang pandinig ay may kapansanan din. Sa ilang mga apektadong indibidwal, labis na akumulasyon ng likido sa mga ventricle ng utak nagiging sanhi ng pagbuo ng hydrocephalus. Isang likidong puno ng likido sa likuran ng ulo (encephalocele) maaari ring bumuo. Dahil sa matinding malformations ng utak, ang mga kakayahan sa pag-iisip ay malubhang may kapansanan. Kadalasan, ang mga bata ay nagdurusa mula sa mga epileptic seizure.
Diagnosis at kurso
Upang masuri ang Walker-Warburg syndrome, tinutukoy ng pedyatrisyan o iba pang espesyalista kung ito ay tumitig sa pamamagitan ng magnetic resonance imaging or pinagsama tomography kung pinaghihinalaan ito (batay sa mga tipikal na sintomas na mayroon na pagkatapos ng kapanganakan). Upang makakuha ng isang ganap na tiyak na pagsusuri kung ang bata ay talagang nagdurusa mula sa Walker-Warburg syndrome o mula sa ibang sakit na may katulad na mga sintomas, isang dugo ang pagsubok ng bata ay ginaganap din. Ang Walker-Warburg syndrome ay maaari ding makita ng prenatal amniocentesis sa mga kaso kung saan ang parehong mga magulang ay kilala na mayroong isang genetiko karamdaman, na pagkatapos ay susuriing genetiko.Ultratunog Ang mga pagsusuri ay ginagamit din sa hinala sa simula ng Walker-Warburg syndrome, ngunit nagbibigay lamang ng mga pahiwatig ng isang pangkalahatang maling pag-unlad ng utak, hindi isang tiyak na pagsusuri ng namamana na sakit na ito. Sa matinding anyo nito, ang Walker-Warburg syndrome ay nakamamatay, na marami sa mga apektadong bagong silang na ipinanganak ay namatay. Ang mga buhay na sanggol na apektado ng Walker-Warburg syndrome ay karaniwang mananatiling buhay sa loob lamang ng ilang buwan, o isang maximum na dalawa hanggang tatlong taon sa mas mahinang anyo ng sakit.
Komplikasyon
Ang Walker-Warburg syndrome ay nauugnay sa malubhang malformations at, bilang isang resulta, matinding limitasyon sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Sa kasong ito, ang apektadong tao ay karaniwang naghihirap mula sa isang cleft palate, upang ang kakulangan sa ginhawa ay maaaring maganap kapag kumukuha ng pagkain at likido. Aalis ng tubig o iba pang mga sintomas ng kakulangan ay maaari ding mangyari dahil sa Walker-Warburg syndrome at gawing mas mahirap ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente. Bukod dito, ang hydrocephalus at, sa maraming mga kaso, paghinga ang mga paghihirap at isang makabuluhang nabawasan ang laki ng utak ay nagaganap din. Karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa rin sa mga problema sa paningin o sakit sa mga mata dahil sa sakit. Ang mga reklamo sa pag-iisip at sikolohikal ay hindi rin bihira sa Walker-Warburg syndrome at may napaka-negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng pasyente. Sa maraming mga kaso, ang mga pasyente ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay at hindi na madaling gampanan ang maraming pang-araw-araw na gawain. Ang mga magulang o kamag-anak ay maaari ding maapektuhan ng mga sikolohikal na reklamo. Dahil hindi posible ang isang sanhi ng paggamot sa Walker-Warburg syndrome, tanging ang mga indibidwal na sintomas lamang ang maaaring malunasan. Ang mga espesyal na komplikasyon ay hindi nangyayari. Kung ang Walker-Warburg syndrome ay humahantong sa pagbawas ng pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi mahuhulaan sa buong mundo.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang apektadong tao ay dapat na makipag-ugnay sa isang manggagamot tungkol sa Walker-Warburg syndrome. Dahil ito ay isang namamana na sakit, hindi ito maaaring magaling mag-isa, at ang kumpletong paggagamot ay hindi posible. Gayunpaman, ang maagang pagsusuri ay palaging may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit, upang ang apektadong tao ay dapat makipag-ugnay sa isang doktor sa mga unang sintomas ng Walker-Warburg syndrome. Sa karamihan ng mga kaso, gayunpaman, ang mga apektadong bata ay namatay ng ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan, upang lalo na ang mga magulang at kamag-anak ay dapat kumunsulta sa isang psychologist upang maiwasan depresyon at iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Karaniwang nasuri ang sindrom bago ipanganak. Dapat konsultahin ang isang doktor kung ang bata ay naghihirap mula sa mga paghihirap o pagdinig. Mayroong iba't ibang mga malformation ng mukha at deformities na maaari ring ipahiwatig ang sindrom na ito. Dahil ang paggamot sa sindrom na ito ay maaaring purong palatandaan, ang mga sintomas ay hindi maaaring ganap na mapawi, na nagreresulta sa napaaga na pagkamatay ng bata.
Paggamot at therapy
Ang paggamot sa mga batang apektado ng Walker-Warburg syndrome ay limitado sa artipisyal na paghinga kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng mga medikal na propesyonal, pati na rin ang mapagmahal at empatiyang pangangalaga ng sanggol o sanggol na ipinanganak na may Walker-Warburg syndrome sa bahagi ng mga magulang at kamag-anak, dahil walang mabisang anyo ng terapewtika ay natagpuan pa para sa alinman sa mga sanhi o mga epekto ng namamana na sakit na ito. Sa panahon ng napakaliit na buhay ng kanilang anak at lalo na pagkatapos, ang mga magulang at mga pamilyang naiwang naapektuhan ng Walker-Warburg syndrome ay makakahanap ng aliw, suporta at tulong sa mga pangkat na tumutulong sa sarili, dahil sa loob ng mga grupong ito, nabuo ng magkatulad na karanasan at mga proseso ng pagluluksa, ito ay mas madali upang mapagtanto ang mga epekto na dulot ng Walker-Warburg syndrome upang bumalik sa isang "normal" na buhay.
Pagpigil
Talaga, walang preventive mga panukala umiiral para sa Walker-Warburg syndrome upang maiwasan ang kalagayan. Gayunpaman, sa kaso ng isang namamana na depekto na alam na sa parehong mga magulang, ngunit din sa kaso ng anumang mga abnormalidad sa loob ng pamilya, pati na rin sa mga buntis na nasa peligro, mga diagnostic sa prenatal maaaring makatulong upang matiyak na ang Walker-Warburg syndrome ay napansin sa isang maagang yugto, upang ang mga magulang at ang nakapaligid na komunidad ay maaaring maghanda para sa paparating na kurso ng sakit at ang mga hindi maiwasang kahihinatnan.
Pag-asikaso
Dahil ang Walker-Warburg syndrome ay hindi pa nagagamot sanhi ng sanhi at hindi maiwasang humantong sa pagkamatay ng sanggol sa loob ng mga unang ilang taon ng buhay, ang pag-follow-up na pangangalaga ay hindi magagamit para sa mga apektadong pasyente. Gayunpaman, ang pagbuo ng Walker-Warburg syndrome ay namamana. Samakatuwid, ang pangangalaga sa follow-up ay nakadirekta sa mga magulang at malapit na kamag-anak ng apektadong anak, lalo na sa mga kapatid. Sa kaganapan ng isang bago pagbubuntis, dapat meron ang mga magulang mga diagnostic sa prenatal ginanap upang makita sa isang maagang yugto kung ang bata ay apektado rin ng Walker-Warburg syndrome. Kung ito ang kaso, an pagpapalaglag maaaring maisagawa nang maaga kung nais ng mga magulang. Mga espesyal na sentro ng pagpapayo para sa pagbubuntis tulong sa pagpapayo ng hindi pagkakasundo sa pagsuporta sa isang proseso ng pagpapasya. Sa anumang kaso, mga diagnostic sa prenatal magbigay ng katiyakan tungkol sa kalusugan ng hindi pa isinisilang na bata. Bilang karagdagan, ang suporta sa psychotherapeutic ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa mga magulang ng isang bata na apektado ng Walker-Warburg syndrome upang makayanan ang personal diin na nagreresulta para sa mga magulang mula sa karamdaman ng anak. Kung depresyon bubuo sa isang magulang, gamot terapewtika sa antidepressants maaari ring ipahiwatig. Ang mga malulusog na kamag-anak at kapatid ng isang taong apektado ng Walker-Warburg syndrome ay dapat magkaroon ng isang pagsusuri sa genetiko upang malaman kung ang mga ito ay mga tauhang nagdadala. Kung gayon, dapat ding isagawa ang mga diagnostic ng prenatal para sa lahat ng pagbubuntis ng mga kapatid ng isang apektadong bata.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang seryosong genetiko na ito kalagayan nag-aalok ng maliit na silid para sa pagpapabuti sa pangkalahatang sitwasyon para sa sinumang apektado. Sa halip, ang pagtulong sa sarili ay nakasalalay sa lugar ng pagkaya sa sakit. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagkamatay ng pasyente ay nangyayari sa loob ng ilang linggo o buwan ng buhay dahil sa maraming sintomas. Upang maibsan ang mayroon kalusugan mga iregularidad, pakikipagtulungan sa mga manggagamot na gamot ay mahalaga. Ang suporta ng isang psychotherapist ay maaaring matagpuan sa pagtulong sa sakit, lalo na ng mga kamag-anak. Maipapayo na humarap nang hayagan sa sariling damdamin at ideya upang ang ugali ng magulang ay mas maintindihan ng lahat na kasangkot. Sa maraming mga kaso, ang mga alitan at mga problemang interpersonal ay lumitaw sa mga miyembro ng pamilya dahil ang emosyonal na pasanin ay napakalaking. Gayunpaman, maiiwasan ang mga ito sa lahat ng gastos upang ang pagsasaayos ng natitirang oras ng buhay para sa pasyente ay maaaring ma-optimize. Kapag kumukuha ng karagdagang mga hakbang sa paggamot, inirerekumenda na makahanap ng isang maayos na solusyon. Ang paghabol sa sariling interes ay maaaring mamuno sa mga komplikasyon at isang karagdagang pagkasira ng kalusugan kaunlaran. Sa mga sitwasyon ng labis na kahilingan, ang mga kamag-anak ay dapat na agad na humingi ng tulong. Ang mga matinding pagpapaunlad ng kalusugan ay maaaring maganap anumang oras, kung saan ang lahat na kasangkot ay dapat na handa sa panloob.
