Ang preimplantation genetic diagnosis ay ang term na ginamit ng mga manggagamot upang ilarawan ang pagsusuri sa molekular genetiko. Nagsasangkot ito ng pananaliksik sa mga namamana na sakit o abnormalidad sa chromosomes ng mga embryo nilikha sa pamamagitan ng artipisyal na pagpapabinhi.
Ano ang preimplantation genetic diagnosis?
Ang preimplantation genetic diagnosis (PGD) ay isang medikal na pagsasaliksik na isinagawa sa mga embryo na ipinaglihi artipisyal na pagpapabinhi. Ang preimplantation genetic diagnosis (PGD) ay isang medikal na pagsusuri na isinagawa sa mga embryo na ipinaglihi artipisyal na pagpapabinhi. Ang mga embryo ay ilang araw lamang at sinusuri bago ang kanilang paglipat sa babae matris nagaganap. Sa ganitong paraan, nakakakita ang mga doktor, bukod sa iba pang mga bagay, mga depekto sa chromosomes na panganib ng kabiguan or panganganak pa. Ang mga magulang ay maaaring magpasya kung mayroon o hindi ang transplant sa matris. Ang preimplantation genetic diagnosis ay isa sa mga pinaka-kontrobersyal na pamamaraang medikal. Bagaman ang pamamaraan ay ginamit mula pa noong 1990s, naaprubahan lamang ito sa Alemanya mula pa noong 2011.
Pag-andar, epekto, at mga layunin
Ginagamit ang preimplantation genetic diagnosis upang makita ang mga pagbabago sa genetiko na nagbibigay ng katibayan ng malubhang sakit sa hindi pa isinisilang na bata. Sa prosesong ito, ang genetikong materyal ng artipisyal na napabunga mga itlog ay nasuri para sa mga abnormalidad ng chromosomal at mga sakit na namamana. Gayunpaman, ang pamamaraang prenatal diagnostic ay isinasagawa lamang sa mga pangkat na peligro kung saan mayroong hinala ng isang sakit na genetiko. Maaaring ito ang kaso, halimbawa, kung sakit ni Huntington ay naganap nang maraming beses sa loob ng isang pamilya. Mayroon ding posibilidad na ang babae ay mayroon nang maraming nabigong mga artipisyal na insemination (sa vitro fertilization). Gayunpaman, ang mga resulta ng mga diagnostic na pre-implantation ay hindi laging ganap na tiyak. Kaya, sa mga bihirang kaso, ang maling pag-diagnose ay lubos na naiisip. Upang kumpirmahin ang diagnosis, karagdagang mga diagnostic sa prenatal (PND) ay maaaring gampanan, tulad ng a sampol ng chorionic villus or amniocentesis. Mga sakit na genetika kung saan ang preimplantation genetic diagnosis ay kapaki-pakinabang na isama lalo na sakit ni Huntington, cell ng karit anemya, cystic fibrosis, beta-thalassemia, at Marfan syndrome. Kasama sa iba pang mga karamdaman ang Pätau syndrome (trisomy 13), Edwards syndrome (trisomy 18), monosomy 21 at uri ng Duchenne muscular dystrophy. Pansamantala, ang PGD ay hindi lamang limitado sa pagtuklas ng tinatayang 200 namamana na sakit. Naghahain din ito upang madagdagan ang rate ng tagumpay ng artipisyal na pagpapabinhi at upang mapili ang mga kasarian, kung saan hindi kinakailangang magkaroon ng isang koneksyon sa sakit. Bilang karagdagan, kinikilala din ng preimplantation genetic diagnosis ang mga sakit na maaaring masuri sa kurso ng mga diagnostic sa prenatal, ngunit kung saan walang diagnosis ang karaniwang ginagawa. Ang pinakakaraniwang aplikasyon ng PGD ay ang aneuploidy screening. Ito ay lalong ginagamit sa mga walang pag-asawang mag-asawa na nasa matandang edad na at mayroon nang maraming hindi matagumpay na pagtatangka sa vitro fertilization o pagkalaglag. Ang layunin ng preimplantation genetic diagnosis ay upang maalis ang mga embryo na responsable para sa mga problemang naganap. Sa ganitong paraan, maaaring madagdagan ang mga pagkakataong magtagumpay sa pagkakaroon ng isang malusog na bata. Sa ilang mga bansa, ginagamit din ang PGD upang makilala ang tinaguriang mga tagapagligtas na kapatid. Ito ay tumutukoy sa mga embryo na makakatulong sa mga nakatatandang kapatid na dumaranas ng malubhang sakit sa pamamagitan ng pagbibigay pusod dugo or utak ng buto. Para sa hangaring ito, ang preimplantation genetic diagnosis ay pipili ng angkop na mga katangian ng tisyu kasunod sa artipisyal na pagpapabinhi. Upang maganap ang preimplantation genetic diagnosis, dapat munang maganap ang artipisyal na pagpapabinhi. Nagreresulta ito sa paglikha ng maraming mga embryo. Pagpapabunga ng mga babaeng oosit sa lalaki tamud ay ginaganap sa labas ng katawan. Pagkatapos ng mga itlog ay nakuha mula sa organismo ng babae, nabuo ang mga ito sa mga embryo sa isang test tube. Mga tatlong araw pagkatapos ng pagpapabunga, ang isa o dalawang mga cell ay maaaring alisin at suriin bilang bahagi ng preimplantation genetic diagnosis, kung saan ginagamit ang iba't ibang mga diskarte.
Mga panganib, epekto at panganib
Ang preimplantation genetic diagnosis ay palaging nauugnay sa mga panganib na nauugnay sa artipisyal na pagpapabinhi. Sa gayon, ang mga epekto tulad ng sakit, paghinga paghihirap, alibadbad, at dugo Ang mga karamdaman sa pamumuo ay maaaring mangyari sa panahon ng makabuluhang pamamaraang ito. Bilang karagdagan, dapat asahan ang isang komplikasyon, na mas karaniwan sa artipisyal na pagpapabinhi na may kaugnayan sa PGD kaysa sa iba pang mga pamamaraan. Ito ay ovarian hyperstimulation syndrome (OHSS). Nahahati ito sa banayad at malubhang mga form. Sa mga matitinding anyo, kung minsan ay may panganib ding buhay. Sa prinsipyo, maraming natatanggap ang babae hormones sa panahon ng artipisyal na pagpapabinhi upang ma-mature ang mga itlog nasa mga ovary. Sa kaso ng preimplantation genetic diagnosis, ang halaga ng hormones dapat ay mas mataas pa kaysa sa kaso ng simpleng pagpapabunga ng tubo ng pagsubok nang walang PGD. Gayunpaman, nagdudulot ito ng peligro ng labis na pagpapahiwatig ng mga ovary, na ipinakita ng kanilang matinding pagpapalaki. Bumubuo ang mga cyst sa loob ng mga ovary at tumataas ang paligid ng tiyan. Sa ilang mga apektadong kababaihan, ang likido ay maaari ring makaipon sa rehiyon ng tiyan. Bilang karagdagan, ang dugo nagdaragdag ng lapot, na kung saan ay sanhi ng mga problema sa paggalaw sa mga bato. Bilang isang resulta, may panganib na mapanganib kakulangan sa bato. Ang preimplantation genetic diagnosis ay isang pamamaraan na naging paksa ng maiinit na kontrobersya sa buong mundo sa loob ng maraming taon. Ang mga talakayan ay nagtataas ng pangunahing mga katanungang etikal at pampulitika tungkol sa halaga ng buhay. Inakusahan ng mga kritiko ang PGD na hindi tumatanggap ng pagkakaiba-iba ng lipunan. Bukod dito, pinapataas ang presyon sa mga magulang na magkaroon ng malusog na anak sa lahat ng gastos. Ang pag-apruba ng mga diagnostic ng preimplantation sa Alemanya ay makakasira sa mga halaga ng Pangunahing Batas sa karapatan sa dignidad. Gayunman, nakikita ng mga tagataguyod ng PGD ang pamamaraan bilang isang pagkakataon upang maipagpaliban ang mga mag-asawa at kanilang mga anak sa mga malubhang sakit na namamana.
