Ang namamana na metabolic disorder phenylketonuria Bihirang nangyayari ang (PKU), ngunit kung ang isang bata ay nagkasakit, nangangailangan ito ng pare-pareho diyeta mula sa unang minuto upang maiwasan ang pinsala sa utak pag-unlad at mga komplikasyon na maaaring lumitaw.
Ano ang phenylketonuria?
Phenylketonuria ay isang namamana na sakit na metabolic kung saan ang isang tiyak na sangkap ng protina ay naipon sa katawan, na naglilimita utak partikular na pag-unlad sa mga bata. Sa Federal Republic of Germany, sa istatistika isang bata lamang sa 10,000 ang apektado. Kung ang sakit ay na-diagnose nang maaga sa batang ito, phenylketonuria maaaring gamutin at ang bata ay maaaring makabuo ng ganap na normal.
Sanhi
Ang sanhi ng phenylketonuria ay isang depekto sa genetiko. Ito ay sanhi ng sangkap ng protina na phenylalanine, na matatagpuan sa lahat ng mga pagkain na naglalaman ng protina at samakatuwid ay nainema ng pagkain, upang hindi masira. Sa mga malulusog na tao, ang isang enzyme ay aktibo para dito, ngunit sa mga taong may phenylketonuria, depende sa kalubhaan, bahagyang gumana lamang ito o ganap na tumigil sa paggana.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Kung ang kalagayan ay hindi kinikilala at ginagamot kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ang mga unang palatandaan ay lilitaw sa paligid ng tatlong buwan ang edad. Utak ang pagkahinog ay nabalisa, at ang utak ay hindi lumaki sapat, na nakikita sa mga mas matatandang bata nang mas maliit ulo. Ang pag-unlad ng kaisipan ay nahuhuli. Sa oras na maabot ang pagbibinata, may mga malubhang kapansanan sa pag-iisip. Dahil sa pinsala sa mga cell ng utak, ang mga bata ay nagdurusa mula sa hyperexcitability, na kadalasang sanhi ng mga epileptic seizure. Ang mga cell ng kalamnan ay napinsala din ng sakit. Ang mga kalamnan ay napapanahon tulad ng pulikat (pagiging spasticity), ginagawang mahirap ang normal na paggalaw. Bukod dito, nangyayari ang mga karamdaman sa pag-uugali sa anyo ng hyperactivity at pagiging agresibo. Ang mga bata ay may posibilidad na magkaroon ng hindi mapigil na pagsabog ng galit. Ang isang tipikal na pag-sign ng PKU ay ang amoy of acetone pinapalabas ng mga apektado. Ito ay sanhi ng pagbuo ng phenyl acetate sa katawan. Ang sangkap na ito ay naipalabas sa pamamagitan ng mga glandula ng pawis at naroroon din sa ihi. Ang hitsura ng mga nagdurusa mula sa PKU ay katangian. Dahil ang kanilang oranism ay hindi sapat na makagawa ng pigment melanin, madalas silang may puting-blond buhok, napaka-ilaw ng sensitibo balat at light blue, transparent shimmering eyes. Maaaring maging sanhi ng karamdaman sa pigment eksema-Gusto balat rashes. Ang kalubhaan ng mga sintomas ay nakasalalay sa kung gaano kalubha ang metabolismo ay pinahina at lumihis mula sa pamantayan.
Diagnosis at kurso
Ang Phenylketonuria ay maaaring napansin ng a dugo pagsubok, na kung saan ay karaniwang ginanap sa panahon ng bagong silang na screening bilang bahagi ng tinaguriang pagsusuri sa pagsusuri ng U2. Kabilang sa iba pang mga bagay, ang dugo Ang pagsubok na isinagawa dito ay tumutukoy sa antas ng phenylalanine ng sanggol. Dahil ang metabolismo ay nabalisa sa kaso ng phenylketonuria at ang phenylalanine ay hindi na maaaring masira, lalo itong idineposito sa dugo at maaaring makita dito. Ang isang mataas na antas ng phenylalanine na may higit sa 1 hanggang 2 milligrams bawat deciliter sa dugo ay nagpapahiwatig ng isang sakit na may phenylketonuria. Kung ang phenylketonuria ay pinaghihinalaan habang pagbubuntis, Ang pagsusuri sa DNA ng sanggol ay maaaring isagawa prenatally sa tulong ng isang amniocentesis at maaaring magawa ang diagnosis. Kung masuri ang phenylketonuria, ang karagdagang mga pagsusuri ay isinasagawa upang matukoy ang kalubhaan ng sakit, na siyang batayan para sa paggamot. Kung hindi ginagamot ang phenylketonuria, ang mga unang sintomas ng metabolic disease ay lilitaw pagkalipas ng halos tatlong buwan at mabilis mamuno sa mga seryosong komplikasyon, kabilang ang naantala na pag-unlad ng kaisipan sa matinding mental pagpapaatras, nabalisa ang pag-igting ng kalamnan sa mga epileptic seizure.
Komplikasyon
Ang Phenylketonuria ay dapat na talagang gamutin kaagad pagkatapos na maipanganak ang bata. Kung ang paggamot na ito ay hindi ibinigay, maaaring may mga seryosong problema sa paglaki at pag-unlad ng bata na hindi mababayaran sa paglaon. Ang mga apektado ay karaniwang nagdurusa mula sa isang metabolic disorder dahil sa phenylketonuria. Humahantong din ito sa pagtaas ng pagkamayamutin, upang ang mga bata ay lilitaw na agresibo. Ang isang pagkaantala sa pag-unlad ng motor at kaisipan ay maaari ding maging maliwanag at makabuluhang bawasan ang kalidad ng buhay ng apektadong tao. Sa maraming mga kaso, ang mga magulang ay nagdurusa din depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Ang mga apektadong tao ay nagpapakita rin ng hindi kanais-nais na amoy sa katawan, upang ang mga apektadong bata at kabataan ay maaaring maging biktima ng pang-aasar o pananakot. Bukod dito, nagaganap din ang mga epileptic seizure, na sa pinakamasamang kaso ay maaaring mamuno hanggang sa kamatayan. Ang mga karamdaman sa pigmentation ay maaari ding mangyari sa bata. Ang paggamot ng phenylketonuria ay hindi nauugnay sa mga komplikasyon. Maaaring maiwasan ng wastong nutrisyon ang mga maling pag-unlad, nang sa gayon ay wala nang mga komplikasyon sa matanda.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Dahil ang phenylketonuria ay maaaring maging sanhi ng matinding pinsala sa utak ng bata, ito kalagayan dapat tratuhin kaagad sa anumang kaso. Napakahalaga ng maagang pagsusuri upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o kapansanan sa pag-unlad ng bata. Bilang isang patakaran, ang phenylketonuria ay ipinakita ng pinabagal na pag-unlad ng bata, at kaisipan pagpapaatras at ang epileptic seizures ay may papel din. Sa kaganapan ng isang epileptikong pag-agaw, ang doktor ng emerhensiya ay dapat tawagan o agad na binisita ang ospital, dahil ito lamang ang paraan upang maiwasan ang karagdagang pinsala. Sa mga mas batang taon, ang phenylketonuria ay madalas na humantong sa pagsabog ng galit o malubhang karamdaman sa pag-uugali. Kung naganap din ang mga sintomas na ito, kinakailangan ang pagbisita sa doktor. Gayundin, mga karamdaman sa pigmentary o mga spot sa balat maaaring ipahiwatig ang sakit na ito. Ang paggamot ng phenylketonuria ay nakasalalay sa eksaktong mga sintomas at isinasagawa ng iba't ibang mga dalubhasa. Kadalasan, kapaki-pakinabang din ang paggamot sa sikolohikal, kung saan ang mga magulang o kamag-anak ay maaari ring lumahok. Sa maagang pagsusuri at paggamot, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay karaniwang hindi negatibong apektado.
Paggamot at therapy
Kapag na-diagnose ang phenylketonuria, maaari itong malunasan nang maayos, upang ang mga bata ay hindi na magdusa mula sa maling pag-unlad ng utak at sa halip ay ganap na makabuo ng normal na pag-iisip. Gayunpaman, posible lamang ito sa isang tuloy-tuloy na sinusundan na low-phenylalanine diyeta. Walang iba terapewtika pagpipilian, tulad ng gamot, upang gamutin ang phenylketonuria at maiwasan ang pinsala sa utak. Partikular na mahalaga na halos ganap na iwasan ang mga pagkaing naglalaman ng phenylalanine sa panahon kung kailan umuunlad ang utak - iyon ay, mula sa pagsilang hanggang sa pagbibinata. Ang mas maaga ang diyeta ay nagsimula, mas mabuti ang kurso ng phenylketonuria. Para sa kadahilanang ito, ang diyeta ay karaniwang nagsisimula mula sa kapanganakan ng isang bagong panganak, at ang mga sanggol ay binibigyan ng isang espesyal na pormula ng sanggol na naglalaman ng halos anumang phenylalanine sa halip na gatas ng ina. Kahit na ang mababang-phenylalanine na diyeta ay partikular na mahalaga hanggang sa pagbibinata, inirekomenda ng mga doktor ang isang panghabang buhay na diyeta na may maliit na phenylalanine upang maiwasan ang limitado ng kalagayan hanggang sa pagtanda. Gayunpaman, mahalaga ito sa diyeta para sa terapewtika ng phenylketonuria na ang diyeta ay naglalaman ng kaunting phenylalanine, ngunit hindi ito ganap na maiwasan ang paggamit ng phenylalanine. Ito ay dahil ang phenylalanine ay isang mahalagang amino acid na partikular na kinakailangan para sa paglaki, kahit na sa mga bata na naghihirap mula sa phenylketonuria. Gayunpaman, ang isang tiyak na halaga sa dugo ay hindi dapat lumampas. Samakatuwid, ang mga taong may sakit na phenylketonuria ay dapat sumailalim sa regular na dugo pagmamanman.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala para sa klasikong phenylketonuria ay kapansin-pansin na mabuti kung ang diagnosis ay ginawa nang maaga, mas mabuti sa bagong silang na sanggol. Kung ang isang diyeta na mababa ang phenylalanine ay ibinibigay sa maagang pagkabata, walang inaasahang kapansanan sa pisikal o mental. Ang mga apektadong indibidwal ay may normal na buhay at isang average na pag-asa sa buhay. Ang isang mahalagang paunang kinakailangan para sa isang positibong pagbabala ay mahigpit na pagsunod sa diyeta, lalo na sa unang anim na taon ng buhay, kapag ang utak ay umuunlad sa isang partikular na binibigkas na paraan. Ang mga babaeng may phenylketonuria ay maaari ding mabuntis at magkaroon ng kanilang sariling mga anak. Bagaman ito ay isang namamana na metabolic disorder, walang inaasahang pinsala sa bata. Gayunpaman, ang diyeta ay dapat na sundin nang tuloy-tuloy habang pagbubuntis. Nang walang mababang diyeta na phenylalanine, ang sakit ay humahantong sa mga karamdaman sa pag-unlad ng utak na maaga pa pagkabata. Ang mga abnormalidad sa neurological ay maaaring makita nang 4 na taong gulang. Dahil ang pinsala sa utak ay hindi maibabalik, walang pag-asang makagamot. Ang kabuuan ng katalinuhan ay karaniwang magiging permanenteng mas mababa sa pamantayan. Bilang karagdagan, maaaring mangyari ang mga seizure, behavioral disorder at mga kapansanan sa motor. Ang isang espesyal na kaso ay ang hindi tipiko na form ng phenylketonuria, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kakulangan ng coenzyme BH4 (tetrahydrobiopterin). Ang pagbabala ng pag-unlad ng kaisipan sa mga pasyenteng ito ay hindi masuri nang pantay. Sa kabila ng maagang pagdidiyeta, pinsala sa nervous system maaring mangyari.
Pagpigil
Dahil ang phenylketonuria ay isang namamana na metabolic disorder, walang paraan upang maiwasan ang phenylketonuria. Gayunpaman, ang mga may phenylketonuria ay maaaring maiwasan ang mga sintomas at komplikasyon na karaniwang nangyayari sa phenylketonuria sa pamamagitan ng pagkain ng diet na mababa sa phenylalanine. Upang maprotektahan ang mga anak mula sa mga kahihinatnan ng isang sakit na may phenylketonuria, mga apektadong indibidwal na buntis na, na ang kapareha ay buntis, o na nagpaplano na maging buntis ay dapat na siguraduhin na mahigpit na sumunod sa isang mababang-phenylalanine na plano sa diyeta. Sa kaganapan na ang bata ay nagkasakit, ang isang mababang-phenylalanine na diyeta ay dapat ding sundin para sa kagalingan ng bata.
Pag-asikaso
Dahil ang phenylkentonuria ay isa sa minana na mga metabolic disorder at hindi mapapagaling causally, ngunit ang ginagamot lamang, ang follow-up at paggamot ay magkapareho. Una at pinakamahalaga, kasama dito ang isang mababang-phenylalanine na diyeta at regular pagmamanman ng antas ng PA sa dugo. Ang mga ito mga panukala dapat sundin lalo na mahigpit hanggang sa edad na anim, ngunit kinakailangan sa buong buhay. Sa hindi tipikal na phenylketonuria, ang coenzyme BH4 ay dapat ding dagdagan. Kung huli na nasimulan ang paggamot, ang follow-up ay maaari ring masakop ang mayroon nang mga pinsala. Karaniwan ito sa lugar ng pag-unlad ng utak at maaaring mag-iba sa tindi. Dito, ang maagang pagsisimula ng suporta mga panukala (Halimbawa, trabaho therapy) ay maaaring maging kapaki-pakinabang upang mapigilan ang mga problema sa pag-uugali. Kasama rito ang mga problema sa pagtulog, kontrolin ang mga sapilitan, nakakasira sa sarili o antisocial na pag-uugali, ang tindi nito ay maaaring matagumpay na mapagaan. Para sa mga karamdaman sa motor, naka-target pisikal na therapy maaaring mapabuti ang mga sintomas. Kung ang inireseta mga panukala ay sumusunod, posible na ngayon para sa maraming mga pasyente na mamuno isang higit na normal na buhay. Kapag naabot ang pagbibinata, nakumpleto ang pinaka-sensitibong yugto. Ang mga pangunahing, depekto sa neurological ay kadalasang hindi na inaasahan, kahit na ang kimika ng utak ay maaaring pansamantalang kapansanan ng mga pagbabago sa mga antas ng PA. Tinutulungan ito ng pagbibigay ng dopamine paghahanda.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Sa klasikong phenylketonuria, ang pokus ay sa pagsunod sa isang panghabambuhay na pagkain ng vegan nang wala ang mapagkukunan ng phenylalanine aspartame. Ang mga bagong silang na sanggol ay pinakain lamang ng phenylalanine-free na pagpapakain ng bote. Ang mga garapon ng prutas at gulay ay angkop bilang pantulong na pagkain. Ang mga magulang ng mga bata na naghihirap mula sa PKU ay dapat kalkulahin ang nilalaman ng phenylalanine ng lahat ng mga pagkain na pinakain at patuloy na sumunod sa mga halagang limitasyon. Mamaya, ang pagkain ng sanggol ay pinalitan ng a pulbos na protina espesyal na binuo para sa karamdaman na ito. Ang pinaghalong amino acid para sa mga pasyente ng PKU ay dapat idagdag sa bawat pagkain. Ito ang bumubuo ng panghabambuhay na pangunahing sangkap ng kinakailangang diyeta na mababa ang phenylalanine. Samakatuwid ipinapayong sanayin kahit ang bunsong anak sa amoy at lasa ng pulbos sa isang mapaglarong pamamaraan. Pansamantala, mayroong isang malawak na hanay ng pagsasanay at pagluluto mga kurso para sa mga apektadong bata sa lahat ng edad. Ang mga hakbanging pang-edukasyon na ito ay unti-unting nagtataguyod ng personal na responsibilidad. Sa parehong oras, sinusuportahan nila ang isang positibong diskarte sa mga paghihigpit sa pagdidiyeta. Ang mga low-phenylalanine na pagkaing ginhawa ay nagbibigay-daan sa mga batang pasyente na lumahok sa mga paglalakbay at mga paglalakbay sa paaralan. Ang mga magulang ng mga batang may sakit ay nahantad sa malakas na pang-organisasyon at sikolohikal diin. Nakatutulong para sa kanila na makipagpalitan ng impormasyon sa mga kapwa nagdurusa sa mga pangkat na tumulong sa sarili. Ang mga pasyenteng may sapat na gulang na phenylketonuria na nagnanais na magkaroon ng mga anak ay dapat mag-ingat ng espesyal sa pagpaplano ng pamilya: Ang pagsunod lamang sa isang mahigpit na diyeta ay nagsisiguro ng normal na antas ng phenylalanine habang pagbubuntis.Normal na mga halaga ay sapilitan na sa oras ng disenyo upang maiwasan ang malubhang pinsala sa hindi pa isinisilang na bata.
