Ang mga taong may Tay-Sachs syndrome ay may isang bihirang sakit sa genetiko. Mabagal silang umatras habang ang di disease ay humahantong sa isang comatose na estado na sinamahan ng pagkawala ng nakuha na mga kasanayan, mga seizure, at pagkalumpo. Sa huling yugto, mawalan ng malay ang mga pasyente at mamatay.
Ano ang Tay-Sachs syndrome?
Ang mga batang ipinanganak na may Tay-Sachs syndrome ay walang hinaharap, sapagkat ang sakit na ito ay hindi malunasan at walang patid na nakamamatay. Ang pangalan para sa sakit na ito ay nagmula sa American neurologist na si Bernhard Sachs (1858 hanggang 1944) at ng British opthalmologist Warren Tay (1853 hanggang 1927), na unang naglarawan sa namamana na sakit na pag-iimbak ng taba. Ito ay nangyayari sa pagkabata sa pagitan ng pangatlo at ikapitong buwan ng buhay. Ang nakamamatay na sakit na ito ay kabilang sa pangkat ng mga namamana na metabolic disease (gangliosidoses), na kilala rin bilang mga lysosomal storage disease. Ang Lysosome ay maliliit na cell organelles na may iba't ibang mga iba't ibang mga pag-andar sa organismo ng tao. Sa madaling salita, kumikilos sila bilang mga organelles para sa "pagtatapon ng basura."
Sanhi
Ang mga Lyososome, sa kanilang kakayahan bilang maliit na mga cell organelles, ay naglalaman ng maraming bilang enzymes (hydrolases) na responsable para sa isang maayos na pagkasira ng carbohydrates, lipid, proteins (RNA, DNA), pati na rin ang mga sira na bahagi ng cellular. Nagsisilbi silang mga catalista. Natutupad nila ang ilang mga pagpapaandar sa pagtatanggol habang nakikipagtulungan sila sa immune system at responsable para sa pagtatapon ng mga banyagang polusyon at bakterya. Kung ang isang bata ay naghihirap mula sa lysosomal storage disease, ang kanyang organismo ay hindi nagpoproseso ng ilang mga sangkap tulad ng inilaan dahil sa isang kakulangan sa enzyme. Ang mga ito ay idineposito sa lysosome sa halip na iproseso at palabasin. Ang mga batang may Tay-Sachs syndrome ay nagdurusa mula sa isang kakulangan ng enzyme hexoseaminidase A. Ang enzyme na ito ay responsable para sa pag-convert o paglabas ng ilang mga sangkap. Ang enzyme na ito ay responsable para sa pagbabago o pagkasira ng sphingolipids, na nagreresulta sa isang pathological akumulasyon ng lipid higit sa lahat sa utak. Ang Sphingolipids ay bumubuo ng isang pangkat ng lipid na kasangkot sa pagtatayo ng mga lamad ng cell. Ang lipid ay binubuo ng fatty acid na pinagsama (esterified) na may sangkap na sphingosine (alkohol). Ang mga naipong lipid na ito ay sanhi ng pagkamatay ng mga neuron (nerve cells). Ang Tay-Sachs syndrome ay samakatuwid ay isang sakit na neurodegenerative. Maagang nagpapakita ng sakit, na may mga unang sintomas na karaniwang lumalabas sa ikatlong buwan ng buhay. Kabilang dito ang pagtaas ng kahinaan ng kalamnan, isang cherry-red spot sa likod ng mata (macula), psychomotor tanggihan na may pagkawala ng kakayahang umupo at tumayo, gulat na reaksyon sa tunog stimuli, kabulagan at pagkabingi, paresis, pagiging spasticity, mga kombulsyon, mala-manika na mukha na may transparent balat, mahabang pilikmata, at pagmultahin buhok.
Mga sintomas, reklamo at palatandaan
Ang Tay-Sachs syndrome ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang pamana ng autosomal recessive ay nangangahulugang nagkakasakit lamang ang isang tao kung nagdadala siya ng dalawang kopya ng kaukulang recessive gene. Ang isang tao ay tinatawag na carrier kung magdadala lamang siya ng isang kopya ng recessive gene. Ang mga carrier na ito ay nagtataglay ng pathological gene, ngunit hindi ito mamuno sa pagsisimula ng sakit. Dahil ang mga carrier ay hindi nagpapakita ng mga sintomas at kasing malusog ng ibang mga tao, marami sa kanila ang hindi alam na dala nila ang gen na ito. Sa maraming mga kaso, ang carrier ay hindi dumating sa ilaw hanggang sa prenatal diagnosis o kapag ang bata ay nasuri na may Tay-Sachs syndrome batay sa mga sintomas. Sa kaso ng pagpaparami ng sekswal, ang mga gamet ng isang lalaki at isang babae ay nagkakaisa sa anyo ng tamud, itlog at gametes. Nagreresulta ito sa dalawang hanay ng chromosomes na ipinapasa mula sa bawat magulang. Ang bawat gene ay naroroon nang dalawang beses. Kung paano binibigkas ang mga ugaling genetiko na lumabas sa bata ay tinutukoy ng pantay ng ina at ama. Ang parehong mga gen ng isang partikular na ugali ay matatagpuan sa parehong lugar ng homologous chromosomes. Kung mayroong isang genetikal na pagkakakilanlan, ang tao ng gene na ito ay tinatawag na homozygous (homozygous). Kung, sa kabilang banda, ang gene ay naroroon sa dalawang magkakaibang mga variant (alleles), ang tao ay tinatawag na heterozygous (halo-halong). Umiiral ang isang nangingibabaw na allele kapag ang isa sa dalawang mga alleles ay nangingibabaw sa isa pa sa pagpapahayag ng ugali. Ang pinigilan na variant ng allele ay hindi igiit ang sarili nito at tumatagal ng isang upuan sa likod sa nangingibabaw. Para sa kadahilanang ito, tinukoy ito bilang recessive. Ang recessive allele (katangian) ay lilitaw lamang sa kaso ng purong mana, sa homozygous state. Sa kaso ng isang recessive disease, ang parehong mga allelic variant ng kaukulang gen ay na-mutate. Ang mutasyon na ito ay humahantong sa pagpapahayag ng phenotype ng sakit.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang mga malulusog na tagapagdala ng recessive na gene na ito ay maaaring masuri ng dugo pagsubok Kung ang parehong mga magulang ay nagmamana ng isang malusog na gene at isang may sakit na gene, mayroong isang porsyento ng 25 porsyento na ang kanilang anak ay magkakaroon ng Tay-Sachs syndrome. Isang pagsusuri sa amniotic fluid maaari ring magbigay ng impormasyon kung mayroon o panganib. Ang kalagayan sanhi ng mga pagbabago sa tisyu ng nerbiyos at maraming sintomas, pagkawala ng dating nakuha na mga kakayahan tulad ng pandinig, paningin, pagsasalita, pag-upo at pagtayo, at pagsusuka simula sa edad na 16 na buwan.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, ang Tay-Sachs syndrome ay nagreresulta sa pagkamatay ng pasyente. Hindi ito ganap na mapigilan, ngunit pinabagal lamang. Dahil dito, ang mga magulang at kamag-anak na partikular ay nagdurusa din mula sa matinding sikolohikal na kakulangan sa ginhawa sa sindrom na ito, na maaari ring mamuno sa depresyon. Ang mga apektadong bata ay nawalan ng kamalayan sa sakit na ito at patuloy na naghihirap mula sa isang comatose na estado. Kadalasan ay hindi sila tumutugon at mahimbing na natutulog. Gayundin, ang pag-unlad ng bata ay nababalewala dahil sa sindrom, upang ang natutunan na mga kasanayan ay nawala muli. Ang mga seizure o paralisis ng buong katawan ay maaaring mangyari, upang ang mga bata ay nakasalalay sa permanenteng paggamot sa kanilang buhay. Ang mga apektadong bata ay madalas na nagdurusa pulmonya at iba pang mga problema sa paghinga dahil sa Tay-Sachs syndrome. Bagaman magagamot ito, ang sindrom ay makabuluhang nililimitahan ang pag-asa sa buhay ng mga apektado. Ang pag-iwas sa sakit na ito ay hindi posible. Sa maraming mga kaso, ang mga magulang ay nakasalalay sa sikolohikal na paggamot.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang apektadong tao ay nakasalalay sa isang medikal na pagsusuri para sa Tay-Sachs syndrome. Ito ang tanging paraan upang maiwasan ang karagdagang kakulangan sa ginhawa o mga komplikasyon, dahil ang sindrom na ito ay hindi rin maaaring pagalingin ang sarili nito. Kung ang Tay-Sachs syndrome ay mananatiling hindi ginagamot o natuklasan huli, magagawa ito mamuno sa pagkamatay ng apektadong tao sa pinakamasamang kaso. Samakatuwid, ang isang doktor ay dapat makipag-ugnay sa mga unang sintomas ng Tay-Sachs syndrome. Dapat konsultahin ang doktor kung ang apektadong tao ay permanenteng naghihirap mula sa iba't ibang mga pamamaga. Sa karamihan ng mga kaso, ang baga ng pasyente ay apektado, kaya pamamaga ng baga ay karaniwan. Kahit na sa maliliit na bata, nangyayari ang mga reklamo na ito. Samakatuwid, kung pamamaga ng baga nangyayari nang madalas, ang isang doktor ay dapat makipag-ugnay. Bilang isang patakaran, ang Tay-Sachs syndrome ay maaaring napansin ng isang pedyatrisyan o ng isang pangkalahatang nagsasanay. Gayunpaman, sa kabila ng paggamot, mayroong isang makabuluhang nabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao. Samakatuwid, kapag nangyari ang Tay-Sachs syndrome, ang mga magulang at miyembro ng pamilya ay dapat kumunsulta sa isang psychologist upang maiwasan depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala.
Paggamot at therapy
Ang mga batang may sakit ay karaniwang namamatay sa pagitan ng edad na isa at apat dahil sa paulit-ulit pulmonya. Wala pang mga pagpipilian sa paggamot sa diwa na ang mga batang may sakit ay maaaring gumaling. Naging kapansin-pansin ang mga ito sa unang taon ng buhay, at pagkatapos nito ang sakit ay umuusbong nang hindi maipalabas. Ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong bata ay apat na taon.
Pagpigil
Dahil ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, walang pag-iwas sa klinikal na kahulugan. Inaalam ng mga mananaliksik na medikal ang mga molekular biological at biochemical na sanhi ng sakit na ito upang makahanap ng isang therapeutic na pagpipilian sa hinaharap pagkatapos ng lahat.
Pag-asikaso
Sa ngayon, ang Tay-Sachs syndrome ay maaari lamang malunasan ng nagpapakilala. Ang pangangalaga sa follow-up ay nakatuon sa mga indibidwal na sintomas at suporta sa sikolohikal para sa mga kamag-anak ng pasyente at pasyente. Ang pagbagsak ng psychomotor ay dapat na mahigpit na kontrolin. Sa mga unang taon ng sakit, ang mga reklamo sa kalamnan ay maaaring bahagyang kontrahin ng physiotherapy. Ang mga pasyente ay palaging nangangailangan ng paggamot sa gamot din. Ang pangangasiwa ng mga gamot ay tinatasa sa pag-aalaga ng follow-up. Dahil ang sakit ay progresibo, kinakailangan ang regular na pagsasaayos ng gamot. Sa huling mga yugto ng sakit, ang pasyente ay maaaring ilipat sa isang ospital. Ang pangangalaga sa sikolohikal para sa mga kamag-anak ay sumusunod mula rito at kadalasang nagsasangkot ng maraming mga talakayan sa isang angkop na therapist. Ang lawak ng sikolohikal na pag-aalaga ay nai-indibidwal mula sa bawat kaso. Ang Tay-Sachs syndrome ay palaging nakamamatay, na ang dahilan kung bakit dapat ipaalam sa mga pasyente ang tungkol sa kanilang mga prospect para sa paggaling sa isang maagang yugto. Ang mga taong may sakit ay karaniwang nangangailangan din ng suporta sa pang-araw-araw na buhay. Sa pag-aalaga ng follow-up, mga panukala maaaring suriin at ayusin kung kinakailangan. Dito rin, kinakailangan ang regular na muling pagtatasa dahil sa progresibong pag-unlad ng sakit. Ang pag-aalaga ng follow-up ay karaniwang ibinibigay ng pangunahing doktor ng pangangalaga at iba't ibang mga dalubhasa.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Tay-Sachs syndrome ay maaaring magamot lamang ng nagpapakilala sa ngayon. Kinakailangan upang pigilan ang dumaraming kahinaan ng kalamnan sa physiotherapy at pisikal na therapy. Ang pagkasira ng psychomotor ay dapat na mabayaran sa pangmatagalan ng tulong na salapi tulad ng saklay, mga wheelchair, pag-angat ng hagdan at pag-access ng may kapansanan. Kapag sintomas tulad ng pagkawala ng pandinig or kabulagan lumitaw, ang bata ay nangangailangan ng permanenteng suporta. Habang ang sakit ay mabilis na umuunlad at humahantong sa pagkamatay ng bata sa ikatlo o ikaapat na taon ng buhay, higit pa mga panukala maaaring kailanganing dalhin upang suportahan ang mga magulang sa yugto ng karamdaman ng bata at sa paglaon sa panahon ng pagdadalamhati. Sa huling mga buwan ng buhay, ang pinakamahalagang hakbang ay upang payagan ang bata na mabuhay bilang walang sintomas hangga't maaari. Bilang karagdagan, ang patuloy na paggamot ng mga sintomas ay palaging kinakailangan. Pagkamatay ng bata, trauma therapy maaaring maging kapaki-pakinabang. Upang makayanan ang kalungkutan, inirerekumenda ang isang pagbisita sa isang pangkat na tumutulong sa sarili o therapeutic na paggamot. Kung kinakailangan, gamot tulad ng mga tranquilizer o antidepressants dapat ding kunin, at ang kanilang paggamit ay dapat na subaybayan ng isang doktor. Ang asosasyong "Kamay sa Kamay laban sa Tay-Sachs" ay nagbibigay sa mga apektado ng karagdagang mga punto ng pakikipag-ugnay at mga tip para sa pagharap sa Tay-Sachs syndrome.
