Ang isang prothrombin mutation - kilala rin bilang factor II mutation - ay isang pagbabago sa DNA. Sa kasong ito, ang mga apektadong indibidwal ay mayroong a dugo pamumuo ng karamdaman, na nangangahulugan na ang dugo ay kumakalam ng mas mabilis Nangangahulugan ito na ang mga pasyente ay mas madaling kapitan trombosis (dugo clots) kaysa sa mga taong may normal na pamumuo ng dugo. Ang mutasyon ng prothrombin ay inuri bilang isang depekto sa genetiko.
Ano ang isang mutasyon ng prothrombin?
Kung ang isang prothrombin mutation ay napansin, may mga pagbabago sa materyal na genetiko na nakakaapekto sa dugofactor ng pamumuo. Ang Prothrombin ay isa sa proteins at isang mahalagang kadahilanan sa pamumuo ng dugo. Tinitiyak nito na ang natural na pamumuo ng dugo ay nagsisimula sa kaso ng pagdurugo sugat at sa gayon ay pinoprotektahan ang tao mula sa pagdurugo hanggang sa kamatayan. Kung may isang mutasyon ng prothrombin na naroroon, mas maraming prothrombin ang matatagpuan sa dugo ng pasyente. Sa panahon ng pagdurugo, ang prothrombin ay ginawang thrombin, na siya namang ay nagko-convert fibrinogen (isa pang bahagi ng dugo) sa fibrin. Ang Fibrin ay isang hindi matutunaw na bahagi ng dugo na sanhi ng platelets (thrombosit) na magkadikit, nagpapalakas at nagpapalaki ng dugo clot. Ang Factor II - maikli para sa mutation ng factor II - ay isa lamang sa maraming mga kadahilanan sa pamumuo sa DNA ng tao. Sa kabuuan, mayroong 13 magkakaibang mga kadahilanan sa pamumuo [mula sa I (napakalakas na pamumuo) hanggang sa XIII (walang pamumuo)], na ang pagbago ng prothrombin ay isa sa tinaguriang "mga pampalapot ng dugo."
Sanhi
Ang sanhi ng pagbago ng prothrombin ay a gene depekto Sa kasong ito, ang isang tinaguriang point mutation ay naroroon sa prothrombin gene, na kung saan ay matatagpuan sa posisyon 20210. Ang gene binubuo ng ilang libong mga puntos, kung saan eksaktong isang punto ang binago nang genetiko. Ang prothrombin mutation ay namamana, ngunit maaari ring mangyari nang hindi sinasadya bilang isang resulta ng pinsala sa genetiko. Ang mga taong may mutasyong prothrombin ay may napakataas na factor ng pamumuo, na nagtataguyod ng pagbuo ng mga thrombose at embolism. Ang mutasyon ng prothrombin ay dapat isaalang-alang na isang seryosong depekto sa genetiko, dahil madalas na ito ang sanhi ng myocardial infarction, apoplexy (atake serebral), pati na rin ang baga embolism.
Karaniwang mga sintomas at palatandaan
- Mas mabilis ang pamumuo ng dugo
- Dumudugo ang dugo sa bituka o mga ugat
- Embolism
- Sakit ng braso
- Sakit sa tiyan
Diagnosis at kurso
Mga pamumuo ng dugo sa mutasyon ng prothrombin.
Ang diagnosis ng pagbago ng prothrombin ay ginawa ng pagsusuri sa genetiko. Ito ay madalas na naunahan ng isang tinatawag na mabilis na pagsubok (mabilis na pagsusuri ng pamumuo ng dugo), na maaaring isagawa sa anumang tanggapan ng pangkalahatang praktiko. Kung ang pamumuo ng dugo ay malinaw na nakataas, isang pagsusuri sa genetiko ay karaniwang inuutos. Ang iba pang mahahalagang pahiwatig na maaaring magpahiwatig ng isang pagbago ng prothrombin ay kasama ang mga pamumuo ng dugo na nangyayari sa mga kabataan pati na rin ang mga thrombose na lumilitaw sa mga hindi pangkaraniwang lokasyon ng katawan, tulad ng mga ugat ng gastrointestinal tract, mata, o utak. Kung mayroong isang sangkap ng pamilya o kung ang mga thrombose o embolism ay madalas na nangyayari, dapat ding isagawa ang isang pagsusuri sa genetiko para sa isang pagbago ng prothrombin. Kung ang isang prothrombin mutation ay naroroon, ang kurso ng sakit ay nakasalalay sa paggamot ng depekto. Ang depekto ng genetiko mismo ay hindi magagamot, ngunit ang pamumuo ng dugo ay maaaring maimpluwensyahan ng paggawa ng dugo gamot - tinatawag na mga anticoagulant. Mahalaga na ang mga apektadong tao - lalo na ang mga kababaihan - ay ginagamot nang maaga hangga't maaari. Paghitid, mga tabletas para sa birth control at labis na katabaan Mas pipiliin trombosis, upang ang panganib ay tumataas nang maraming beses, lalo na para sa mga grupong ito. Dahil ang depektong ito ng genetiko ay bahagyang responsable para sa puso pag-atake at stroke, mahalaga na masuri ang pag-mutate ng prothrombin at gamutin nang maaga hangga't maaari.
Komplikasyon
Bilang isang resulta ng pagbago ng prothrombin, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa kapansanan sa pamumuo ng dugo. Sa gayon ay mas mabilis itong gumana kaysa sa mga malulusog na tao, upang ang mga clots ay maaaring mabuo sa mga ugat o kahit sa mga bituka. Bukod dito, maaaring maging sanhi ng pagbago ng prothrombin sakit sa braso o tiyan ng apektadong tao. Sa kaso ng permanente sakit, ito ay hindi bihira para sa depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala na magaganap, na makabuluhang bawasan ang kalidad ng buhay ng apektadong tao. Maaari ring maganap ang mga reklamo tungkol sa mga mata. Bukod dito, ang panganib ng trombosis ay din makabuluhang nadagdagan ng prothrombin mutation, sa iba pa panganib na kadahilanan dapat matanggal. Karaniwang isinasagawa ang paggamot ng mutasyon ng prothrombin sa tulong ng gamot. Walang mga partikular na komplikasyon na nagaganap at ang mga sintomas ay medyo limitado. Gayunpaman, ang apektadong tao ay nakasalalay sa isang panghabang buhay terapewtika, dahil ang isang sanhi ng paggamot ng sakit na ito ay karaniwang hindi posible. Bukod dito, ang pasyente ay nakasalalay sa regular na pagsusuri. Ang pag-asa sa buhay ay hindi maaapektuhan kung ang paggamot ay napapanahon at matagumpay. Ang isang malusog na pamumuhay ay maaaring limitahan ang mga sintomas ng pagbago rin ng prothrombin.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa anumang kaso ng pagbago ng prothrombin, kinakailangan ang pagbisita sa doktor. Karaniwan walang paggaling sa sarili o pagpapabuti ng mga sintomas dito kalagayan maliban kung pinasimulan ang paggamot. Ang apektadong tao ay laging nakasalalay sa paggamot ng mutasyon ng prothrombin upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at reklamo. Ang isang doktor ay dapat na kumonsulta kung ang pamumuo ng dugo ng apektadong tao ay makabuluhang nabalisa ng prothrombin mutation. Maaari nitong mamuno sa napakabilis na pamumuo, na may mga clots na nagaganap din sa mga ugat o kahit sa mga bituka. Gayundin, ang apektadong tao ay madalas na naghihirap anemya, Upang pagkahilo o karamdaman ay maaaring mangyari. Kung nangyari ang mga sintomas na ito, dapat kumunsulta kaagad sa isang doktor. Gayundin, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang pasyente ay naghihirap mula sa matinding sakit sa braso o tiyan, ang sakit na ito ay nangyayari nang walang anumang partikular na dahilan at makabuluhang nililimitahan ang buhay ng pasyente. Ang pag-mutate ng Prothrombin ay maaaring masuri ng isang pangkalahatang practitioner. Karaniwang ginagawa ang paggamot sa tulong ng mga gamot at maaaring limitahan ang mga sintomas. Sa ilang mga pangyayari, nililimitahan ng mutasyon ng prothrombin ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Paggamot at therapy
Walang paggamot na sanhi para sa mutasyon ng prothrombin. Ang gamot ay hindi pa advanced sa punto kung saan ang mga depekto ng genetiko ay maaaring matagumpay na malunasan. Dahil dito, dapat tratuhin ang mga kahihinatnan, samakatuwid nga, ang pamumuo ng clotting ay dapat na bawasan ng artipisyal. Ang pinaka-mabisang paraan ng paggamot sa mutasyon ng prothrombin ay kasama gamot may anticoagulant effect yan. Ito ay, halimbawa, heparin, acetylsalicylic acid (ASA, kilala rin bilang aspirin) o tinatawag na coumarins. Kabilang sa iba pang mga bagay, ito gamot pagbawalan ang pagbabago ng prothrombin sa thrombin (heparin), ibababa ang pagbuo ng mga kadahilanan ng pamumuo sa atay (coumarins), at maiwasan platelets mula sa clumping magkasama upang bumuo ng isang clot (ASA).
Pagpigil
Ang prothrombin mutation ay hindi maiiwasan sa pang-medikal na kahulugan sapagkat ito ay isang namamana na sakit o pinsala sa materyal na genetiko. Upang mabawasan ang peligro ng thrombosis o embolism, ang kadahilanan ng coagulation ay dapat palaging kontrolado. Bukod dito, ang prophylactic anticoagulant na gamot ay dapat na inumin. Para sa suportang paggamot ng mutation ng factor II o bilang isang prophylactic na panukala, nikotina pati na rin ang mga tabletas sa pagkontrol ng kapanganakan ay dapat na iwasan dahil malaki ang pagtaas ng mga panganib ng pagbago ng prothrombin.
Pag-asikaso
Ang Prothrombin mutation (factor II mutation) ay isang pagbabago sa impormasyong genetiko at nangangailangan ng habambuhay terapewtika upang mabawasan ang peligro ng trombosis at embolism. Walang dahilan terapewtika ay magagamit para dito kalagayan. Paggamot ng gamot sa mga anticoagulant tulad ng heparin pinapayuhan Susubukan nitong maiwasan ang mga posibleng problema tulad ng puso atake, baga embolism o stroke. Suot medyas ng compression inirerekumenda din, lalo na kapag nakaupo sa mahabang panahon, tulad ng sa panahon ng paglalakbay sa hangin. Bukod dito, isang malusog diyeta kasama ng sapat na pisikal na aktibidad ay nakakatulong upang mabawasan ang panganib. Ang iba pang mga diskarte ay dapat isama ang pagbibigay ng pag-uugali na nakakahumaling, tulad ng paghitid. Pagkatapos ng diagnosis na may mutation ng prothrombin (Factor II mutation), dapat gawin ang mga regular na appointment ng pag-follow-up sa doktor ng pamilya. Kung pinaghihinalaan ang isang kaso, ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta agad. Para sa mga kababaihan, ang isang talakayan sa gynecologist ay mahalaga sapagkat kontraseptibo sa bibig tulad ng tableta ay maaaring dagdagan ang panganib ng trombosis.Kung pagbubuntis ay ninanais, dapat itong kumunsulta sa doktor muna, dahil kinakailangan ang pagtaas ng mga kontrol dito upang mabawasan ang peligro ng kabiguan. Ang pagbabala sa pagbago ng prothrombin (factor II mutation) ay medyo positibo. Ang pag-asa sa buhay ay katulad ng isang malusog na tao hanggang sa isinasaalang-alang ang mga puntos sa itaas.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang tulong sa sarili para sa isang pagbago ng prothrombin ay binubuo pangunahin sa pagpapabuti ng kalidad ng buhay. Upang magawa ito, una at pinakamahalagang kinakailangan na maingat na kunin ang mga anticoagulant na inireseta ng iyong doktor. Para maiwasan mga pakikipag-ugnayan, walang karagdagang mga gamot na maaaring inumin nang walang paunang konsulta sa doktor, kabilang ang tila hindi nakakapinsalang paghahanda sa homeopathic. Dapat na regular na suriin ng mga pasyente ang kanilang kadahilanan ng coagulation ng kanilang doktor ng pamilya upang makapag-reaksyon sa anumang mga pagbabago at maiwasan ang mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay tulad ng mga embolism ng baga o stroke. Ang mga babaeng pasyente ay dapat humingi ng payo mula sa kanilang gynecologist tungkol sa karagdagang pagpaplano ng pagpipigil sa pagbubuntis, dahil ang pagkuha ng tableta ay humantong sa isang mas mataas na peligro ng trombosis at samakatuwid ay hindi dapat ipagpatuloy. Isang pagbabago ng diyeta sa isang malusog at balanseng diyeta, na sinamahan ng regular na ehersisyo ay sumusuporta sa anumang kinakailangang pagbaba ng timbang, nagpapagaan ng sistema ng cardiovascular at tinitiyak ang isang higit na pakiramdam ng kagalingan. Ang karagdagang pagtanggi sa mga nakakahumaling na sangkap tulad ng nikotina binabawasan din ang peligro ng pamumuo ng dugo. Kung sa tingin mo ay nahihilo o hindi maganda ang katawan, dapat mong isaalang-alang muna at pinakamahalagang posibilidad ang anemya at kumunsulta agad sa doktor. Ang parehong nalalapat sa matinding sakit sa tiyan, mga binti o braso kung nangyari ito nang walang maliwanag na dahilan. Kung ito ay isang namuong, maaari itong gamutin nang maaga upang maiwasan ang mga posibleng komplikasyon.
