Pathogenesis (pag-unlad ng sakit)
Ang sakit na Sickle cell ay tumutukoy sa isang namamana na anyo ng anemya (anemia) na karaniwan sa itim na populasyon (tingnan ang "Ethnicity" sa ibaba).
Sa autosomal recessive disease na ito, isang point mutation sa chromosome 11 ang nagreresulta sa paggawa ng isang nabago pula ng dugo (sickle cell hemoglobin, HbS). Sa pathological (may karamdaman) na HbS, sa halip na glutamate, mayroong isang valine sa ikaanim na posisyon ng β-chain.
Hemoglobin Sanhi ng HbS mga erythrocytes (pula dugo cells) upang mawala ang kanilang hugis at deformability. Kaya, mga vaso-occlusion (vaskular occlusion) at kasunod na mga infarction (biglaang pagkamatay ng isang bahagi ng tisyu o bahagi ng organ, dahil sa isang matagal na pagkagambala ng dugo ang supply) ay nangyayari sa iba't ibang mga organo.
Etiology (sanhi)
Mga sanhi ng biographic
- Genetic na pasanin
- Sa pamamagitan ng mga magulang, lolo't lola - ituro ang mutation sa chromosome 11.
- Ang mga tao mula sa rehiyon ng Mediteraneo ay halos homozygous para sa Benin haplotype, ang mga tao mula sa Gitnang Africa ay halos homozygous para sa uri ng Bantu
- Etnikong pinagmulan
- Ang tatlong-kapat ng mga kaso ng sickle cell anemia ay nangyayari sa Africa (dalas ng carrier (heterozygous trait carriers): 10-40% sa equatorial Africa; hilagang Africa baybayin 1-2%; South Africa
- eastern Mediterranean
- Malapit sa silangan
- Mga Amerikanong Amerikano: sickle cell anemya ay ang pinaka-karaniwang minanang sakit sa mga Aprikanong Amerikano sa Estados Unidos (dalas ng carrier: 5-10%).
Gamot
Anemya
- Mga gamot na antiprotozoal
- Analogue ng azo dye trypan blue (suramin).
- Pentamidine
- Alpha-methyldopa (antihypertensive).
- Mga Antimalarial, Gaya ng pangunahin or dapsone.
- Mga ahente ng Chelating (D-penicillamine, trieethylenetetramine dihydrochloride (Trien), tetrathiomolybdenum).
- quinidine
- Inhibitor ng Direct Factor Xa (rivaroxaban).
- Mga Immunosuppressant (thalidomide).
- Mga inhibitor ni Janus kinase (ruxolitinib).
- Monoclonal antibodies - pertuzumab
- Mga MTOR inhibitor (everolimus, temsirolimus).
- Neomycin
- P-aminosalicylic acid (mesalazine)
- Phenytoin [megaoblastic anemia]
- Thrombin inhibitor (dabigatran)
- Mga tuberculostatics (isoniazid, INH; rifampicin, RMF).
- Mga antivirus
- Mga analogue ng Nucleoside (ribavirin) [hemolytic anemya.]
- Mga inhibitor ng NS5A (daclatasvir).
- Mga inhibitor ng protina (boceprevir, telaprevir).
Aplastic anemia
- Allopurinol *
- Alpha-methyldopa *
- Antibiotics - gamot tulad ng streptomycin*, mga tetracycline* o methicillin *.
- Antidiabetic gamot - tolbutamide at Chlorpropamide.
- Antihistamines - cimetidine
- Anticonvulsants - carbomazepine
- Mga inhibitor ng Carboanhydrase (CAH, CAI) - acetazolamide, dichlorophenamide, methazolamide.
- Quinidine *
- Chloramphenicol
- Colchisin
- D-penicillamine - gamot na ginamit sa terapewtika ng rheumatoid sakit sa buto.
- Lithium *
- Ang mga gamot para sa mga impeksyong protozoan tulad ng chloroquine or mepacrine.
- Non-steroidal anti-namumula gamot (NSAIDs) - phenylbutazone, ibuprofen, O acetylsalicylic acid (BILANG ISANG).
- Estrogen
- Mga sedative - tulad ng chlorpromazine* o meprobamate*.
- Sulfonamides
- Tuberculostatics (isoniazid, INH)
- Thyrostatic gamot - tulad ng methylthiouracil o carbimazole.
- Cytostatics
- Alkylants tulad ng chlorambucil or cyclophosphamide.
- Antimetabolites tulad ng mercaptopurine, fluorouracil o methotrexate.
- Ang mga inhibitor ng mitosis tulad ng vincristine o paclitaxel.
Tandaan: Para sa mga gamot na minarkahan ng isang asterisk (*), ang pagkakaugnay sa aplastic anemia ay hindi maganda itinatag.
