Ang sakit na Tarui ay isang glycogen imbakan karamdaman sanhi ng isang pagbago sa PFKM gene sa chromosome 12. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa spasms ng kalamnan at halos hindi nagpapahintulot. Ang paggamot na nagpapakilala ay pangunahin sa pagdidiyeta mga panukala at pag-iwas sa ehersisyo.
Ano ang sakit ni Tarui?
Maraming magkakaibang mga pangkat ng sakit ang nabibilang sa kategorya ng mga sakit na metabolic. Ang isa sa mga ito ay ang pangkat ng mga sakit na glycogen imbakan. Ang mga sakit na ito ay nagsasangkot ng glycogen na nakaimbak sa mga tisyu ng katawan at pagkatapos ay hindi masira o ginawang glukos, o bahagyang lamang. Ang lahat ng mga sakit sa pag-iimbak ng glycogen ay sanhi ng mga depekto na enzymatic sa pagkasira ng glycogen, gluconeogenesis o glycolysis. Ang isang sakit mula sa pangkat ng mga sakit na glycogen storage ay ang glycogenosis type 7, na kilala rin bilang sakit na Tarui. Una itong inilarawan noong ika-20 siglo. Ang propesor ng panloob na gamot na Hapon na si Seiichiro Tarui ay itinuturing na unang tagapaglaraw, at ipinamana niya ang kanyang pangalan sa sakit. Ang sakit ay nagpapakita ng maaga pagkabata at kasama sa mga namamana na sakit na metabolic.
Sanhi
Ang sanhi ng sakit na Tarui ay isang depekto sa genetiko. Ang sakit ay hindi lilitaw na mangyari nang paunti-unti, ngunit may familial clustering. Samakatuwid, ipinapalagay ng modernong gamot ang isang namamana na batayan. Ang pinagbabatayan na mode ng mana ng sakit na Tarui ay naisip na autosomal recessive. Ang mga apektadong indibidwal ay nagpapakita ng mga mutasyon ng PFKM gene sa chromosome 12. 15 magkakaibang mutasyon ang naiugnay sa mga sintomas ng sakit hanggang ngayon. Ang apektado gene locus ay matatagpuan sa 12q13.3. Ang mga code ng PFKM gen sa DNA para sa enzyme phosphofructokinase, na gumaganap ng mga kritikal na tungkulin sa metabolismo ng kalamnan. Ang mga mutasyon sa PKFM gene ay nagreresulta sa isang depekto ng enzyme, na sanhi ng mga sintomas ng sakit na Tarui. Dahil sa depekto ng enzymatic, naipon ang mga metabolic intermediate, na nagpapakita naman ng isang nagbabawal na epekto sa gluconeogenesis at glycolysis. Sa partikular, ang pagbubuo ng fructosePinipigilan ng -1,6-bisphosphate ang glycolysis. Kung ang panlabas na mga kadahilanan bilang karagdagan sa mga kadahilanan ng genetiko ay nagtataguyod ng sakit ay hindi pa natukoy nang tiyak.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang sakit na Tarui ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang, mga klinikal na sintomas. Ang pinakamahalagang katangian ay kinabibilangan ng mga spasms ng kalamnan na may myoglobinuria, na inilalarawan ng mga pasyente bilang umaasa sa pagkarga. Bilang karagdagan, hemolytic anemya ay naroroon sa karamihan ng mga kaso. Ang anemya karaniwang nagreresulta sa paulit-ulit pagkapagod at pagod. Ang mga sintomas na ito ay dahil sa pagkabigo ng fructose-1,6-bisphosphate synthesis at bigyan ang mga pasyente ng isang kapansin-pansin na hindi pagpaparaan ng ehersisyo. Sa ilang mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay nagsusuka sa ilalim diin o hindi bababa sa maranasan ang matinding alibadbad. Karagdagan sa anemya, ang ilang mga pasyente ay nagpapakita ng pagtaas sa retikulosit at hyperbilirubinemia. Sapilitan sa pag-eehersisyo hyperuricemia ay naobserbahan din sa mga kaso na naitala sa ngayon. Ang nakataas dugo uric acid ang antas ay maaaring maging sanhi ng mga sintomas ng gouty sa pangmatagalang at magsulong ng malambot na tisyu o bone entophi. At saka, klase sakit ay maaaring makabuo mamaya sa kurso ng sakit. Sa karamihan ng mga kaso, partikular ang mga sintomas na nauugnay sa pilay ng karamdaman ni Tarui na pinakahuli sa kindergarten edad.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng Tarui disease ay nagsisimula sa pasyente medikal na kasaysayan. Kung ang manggagamot ay may paunang hinala sa sakit na Tarui batay sa katangian na bigay sakit at, halimbawa, ang paglalarawan ng gota sintomas, isang masipag na pagsubok ay maaaring kumpirmahin ang pinaghihinalaang diagnosis. Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang doktor ay nag-uutos ng mga biopsy ng kalamnan para sa katibayan ng pinababang aktibidad ng enzyme sa kalamnan na tisyu at mayroon ding mga erythrocytes napagmasdan Isang survey ng uric acid antas sa dugo maaari ring magbigay ng katibayan ng pagtaas ng pathological pagkatapos diin. Kinumpirma ng Molecular genetic na pagsusuri ang diagnosis sa pamamagitan ng pagpapakita ng mga katangian ng mutasyon sa PFKM gene sa chromosome 12.
Komplikasyon
Bilang isang resulta ng sakit na Tarui, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa matinding spasms ng kalamnan sa karamihan ng mga kaso. Ang mga ito mamuno sa matindi sakit at, sa pinakamasamang kaso, maaari mamuno hanggang sa kamatayan. Sa karamihan ng mga kaso, ito pulikat nagaganap din sa panahon ng pagsusumikap, kaya't ang pang-araw-araw na buhay ng mga pasyente ay makabuluhang limitado ng sakit na Tarui. Ang pasyente ay naghihirap mula sa nabawasang katatagan at pagkapagod. Bukod dito, ang anemia ay humahantong sa permanenteng pagkapagod, na hindi mababayaran ng pagtulog. Ang mga pasyente ay nagdurusa rin alibadbad at pagsusuka, na binabawasan ang kalidad ng buhay. Habang umuunlad ang sakit, gota ang mga sintomas ay nabuo nang walang paggamot. Ang mga bato ay maaari ding mapinsala ng sakit na ito, upang sa pinakamasamang kaso, kakulangan sa bato maaaring mangyari, na kung saan ay isang nagbabanta sa buhay kalagayan para sa apektadong tao. Ang pasyente ay nakasalalay sa dyalisis o isang klase paglipat. Ang paggamot sa sakit na ito ay karaniwang sa pamamagitan ng isang mahigpit diyeta at, kung kinakailangan, a utak ng buto donasyon. Hindi nangyayari ang mga komplikasyon. Gayunpaman, hindi lahat ng mga sintomas ay maaaring ganap na limitado. Kung mayroong isang pagbawas sa pag-asa sa buhay dahil sa sakit ay nakasalalay nang higit sa kalubhaan ng sakit at ang uri ng paggamot.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga taong nagdurusa mula sa kakulangan sa ginhawa at pagkasira ng kalamnan ay dapat magpatingin sa doktor. Ang isang pagbawas sa kadaliang kumilos, isang kawalan ng kakayahang kumilos, at mga spasms ng muscular system ay dapat suriin at gamutin. Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula pagkapagod, pagkapagod o isang panloob na kahinaan, kailangan niya ng tulong medikal. Ang mababang resistensya at pagganap ng pisikal ay dapat na linawin ng isang manggagamot. Kung ang pang-araw-araw na buhay ay hindi mapamahalaan nang nakapag-iisa dahil sa mga kapansanan, kinakailangan ng pagkilos. Patuloy na pagkapagod, isang maputla na kutis at isang malakas na pang-amoy ng malamig sa katawan ay nagpapahiwatig ng mga iregularidad na dapat siyasatin at gamutin. Sa karamihan ng mga kaso, naroroon ang anemia, na may epekto sa pangkalahatang paggana ng organismo, na nagdudulot ng mabagal na paggalaw ng katawan at mabilis na pagkapagod. Ang mga iregularidad sa pantunaw, isang pagbabago sa pagpunta sa banyo, at isang nagkakalat na pakiramdam ng karamdaman ay dapat ipakita sa isang doktor. Kung meron sakit sa lugar ng mga bato, isang abnormalidad sa dami, kulay o amoy ng ihi, dapat konsultahin ang isang manggagamot. Kung ang taong apektado ay nakakaranas alibadbad or pagsusuka habang gumaganap ng mga pang-araw-araw na gawain, maipapayo ang pagbisita sa doktor. Espesyal na aksyon ay kinakailangan kung kahit na bahagyang pisikal na paggalaw mamuno sa malaise at pagsusuka. Maipapayo din ang konsultasyon sa isang manggagamot sa kaganapan ng mga kaguluhan sa walang halo at pansin pati na rin mga problema sa pag-uugali.
Paggamot at therapy
Isang sanhi terapewtika ay hindi pa magagamit para sa mga pasyente na may sakit na Tarui. Para sa kadahilanang ito, ang sakit ay itinuturing na hindi magagamot hanggang ngayon. Gayunpaman, dahil ang gene terapewtika ay isang kasalukuyang lugar ng medikal na pagsasaliksik na hindi pa nakakarating sa yugto ng klinika, ang mga sanhi na therapies para sa iba't ibang mga sakit sa gen ay maaaring magaling sa mga hinaharap na therapies sa malapit na hinaharap. Sa ngayon, ang mga pasyente ng sakit na Tarui ay ginagamot na puro nagpapakilala. Kabilang sa mga pinakamahalagang hakbang sa terapewtika ay pisikal na pamamahinga at pag-iwas sa masipag na pisikal na pagsusumikap. Pandiyeta mga panukala inirekomenda din bilang mga hakbang sa therapeutic para sa mga pasyente ng sakit na Tarui noong nakaraan. Halimbawa, ang paggamit ng karbohidrat ay humahantong sa pagbaba ng libre mataba acids at ketone na mga katawan. Kaya, ang pagganap ng apektadong tao ay nababawasan nang higit pa sa isang mataas na karbohidrat diyeta. Para sa kadahilanang ito, isang mababang-karbohidrat diyeta maaari, sa kaibahan, dagdagan ang pagganap ng mga pasyente. Ang pangangasiwa ng mga gamot upang matanggal hemolytic anemia ay hindi napatunayan na epektibo para sa mga pasyente na may sakit na Tarui noong nakaraan. Ang pareho ay totoo para sa utak ng buto mga donasyon Dahil ang sanhi ng anemia ay hindi matanggal sa sakit na Tarui, mahirap na iwasto. Ang mga magulang ng apektadong mga bata ay karaniwang tumatanggap ng payo sa kung paano makitungo sa kanilang anak bilang bahagi ng therapy. Maaari silang magdagdag pagpapayo ng genetic kung mayroong isang karagdagang pagnanais na magkaroon ng mga anak at nais nilang magtanong tungkol sa peligro ng pag-ulit at ang pangkalahatang mga relasyon ng mana.
Prospect at pagbabala
Ang sakit na Tarui ay isang napakabihirang kalagayan. Ang pagbabala ng kalagayan medyo mahirap. Dahil sa maliit na bilang ng mga kaso na inilarawan, ang kundisyon ay karaniwang kinikilala huli at hindi ginagamot nang malawakan. Sinamahan ito ng pinababang pagganap at isang nabawasan na pakiramdam ng kagalingan. Ang mga naghihirap ay hindi dapat magsikap sa kanilang pisikal na pisikal upang maiwasan ang pagtaas sa sakit ng kalamnan at iba pang mga sintomas. Bilang isang resulta, ang mga opsyon sa trabaho ng mga pasyente ay malubhang limitado. Kasabay ng nabawasan diin pagpapaubaya, sikolohikal na mga reklamo ay maaaring bumuo na kailangang tratuhin. Minsan depresyon or pagkabalisa disorder nabuo bilang isang resulta ng sakit na Tarui, ang pananaw para sa paggaling ay mahirap. Dahil sa progresibong kurso, ang mga problemang sikolohikal ay madalas na tumataas at ang mga naghihirap ay kailangang uminom ng malakas na gamot. Maaaring mapagaan ng Therapy ang mga sintomas sa isang limitadong sukat lamang. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ay hindi kinakailangang maapektuhan ng sakit na Tarui. Ang sintomas na therapy ay epektibo at sa maraming mga kaso ay pinapayagan ang mga nagdurusa na mabuhay ng mahabang buhay. Ang eksaktong pagbabala ay ginawa ng dalubhasang nangangalaga patungkol sa larawan ng indibidwal na sintomas ng pasyente.
Pagpigil
Dahil ang sakit na Tarui ay tumutugma sa isang sakit sa genetiko sa pamamagitan ng pagbago, walang pag-iingat mga panukala umiiral hanggang ngayon. Kadalasan, pagpapayo ng genetic sa pagpaplano ng pamilya at, kung kinakailangan, ang desisyon na huwag magkaroon ng sariling mga anak, kung mayroong isang pamilyang predisposisyon sa sakit na Tarui, ay maaaring maging katumbas ng pag-iwas.
Pag-asikaso
Bilang isang patakaran, iilan lamang at limitado rin ang mga hakbang sa pag-aalaga pagkatapos ay karaniwang magagamit sa pasyente na may sakit na Tarui, dahil ang sakit na ito ay isang sakit na genetiko, na sa proseso ay hindi rin ganap na magaling. Samakatuwid, ang apektadong tao ay dapat munang magpakonsulta sa doktor sa isang maagang yugto upang maiwasan ang paglitaw ng mga karagdagang komplikasyon. Kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay maaari ring maisagawa upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit na Tarui sa mga inapo. Bilang isang patakaran, ang mga apektado ng sakit na ito ay nakasalalay sa isang espesyal na diyeta, kung saan ang isang plano sa pagdidiyeta ay maaaring iguhit ng doktor. Dapat itong sundin pati na rin hangga't maaari, na may malusog na pamumuhay sa pangkalahatan na may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Dapat iwasan ng mga pasyente ang hindi kinakailangang pagsusumikap o pisikal na pilay hangga't maaari sa panahon ng sakit. Napakahalaga rin ng regular na pagsusuri ng doktor upang makilala at matrato ang pinsala sa katawan sa maagang yugto. Hindi madalas, ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa ng sakit ay kapaki-pakinabang din, dahil maaaring humantong ito sa isang palitan ng impormasyon, na nagpapadali sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang sakit na Tarui ay hindi magagamot nang causally sa ngayon. Ang mga hakbang sa pagtulong sa sarili ay nakatuon sa pagsuporta sa sintomas na therapy at sa gayon ay nagtataguyod ng proseso ng pagpapagaling. Ang mga panukala sa pandiyeta ay maaari ding gamitin sa paggamot ng sakit na Tarui. Halimbawa, pag-iwas carbohydrates maaaring humantong sa isang pagtaas sa libre mataba acids at ketone na mga katawan. Bilang isang resulta, tumataas ang pagganap ng mga naapektuhan. Kasabay ng pag-inom ng gamot, ang isang pagbabago sa diyeta ay may makabuluhang impluwensya sa kaisipan at pisikal kalusugan ng mga pasyente. Gayunpaman, ang sapat na pahinga ay kinakailangan din para sa isang positibong proseso ng paggaling. Ang mga simtomas tulad ng anemia, lalo na, ay nag-aambag sa pagtaas ng pagkapagod, na kung saan ay lubos na pinipigilan ang apektadong tao sa kanyang pang-araw-araw na buhay. Dito mahalagang gumawa ng mga naaangkop na hakbang upang madagdagan ang pisikal na aktibidad. Sa isip, ang mga aktibong phase ay kahalili sa mga phase ng pahinga at pagpapahinga. Ang manggagamot na namamahala ay maaaring pinakamahusay na sagutin ang tanong kung aling mga hakbang ang dapat gawin nang detalyado. Maaari rin siyang mag-refer sa pasyente sa isang klinika na nagdadalubhasa sa sakit sa genetic. Lalo na para sa umaasang mga magulang na naghihirap mula sa sakit ni Tarui, ang komprehensibong payo tungkol sa mga panganib para sa bata ay mahalaga.
