Depinisyon
Ang Von Hippel-Lindau syndrome ay isang bihirang sakit sa genetiko na nagdudulot ng tulad ng tumor ngunit mabait na mga malformation ng vaskular sa gitna nervous system. ang retina ng mata at ang tserebellum ay karaniwang apektado. Samakatuwid, ang sakit ay tinatawag ding retinocerebellar angiomatosis. Ang sakit ay pinangalanan pagkatapos ng mga unang tagapaglarawan nito; ang German opthalmologist Eugen von Hippel at ang kasamahan niya sa Sweden na si Arvid Lindau. Bilang karagdagan, madalas mayroong malformations ng bato at adrenal glandula.
Mga sanhi ng Von Hippel syndrome
Ang Von Hippel-Lindau syndrome ay isang sakit sa genetiko. Ito ay minana autosomal-nangingibabaw. Mahalagang malaman na ang kalubhaan ng sakit ay maaaring mag-iba nang malaki sa loob ng isang pamilya.
Ang paglitaw nito ay hindi laging dapat mana. Ang kusang pag-mutate ng sariling genetikong pampaganda ay maaari ring humantong sa sakit. Ang sira na gene ay matatagpuan sa chromosome three. Dahil sa mutasyon, binago ito sa isang paraan na ang pagbuo ng bago dugo sasakyang-dagat sa gitna nervous system hindi na makontrol nang maayos. Ito ay humahantong sa mga benign tumor-tulad ng vaskular na malformation na inilarawan sa itaas.
Diagnosis ng Von-Hippel-Lindau syndrome
Ang Von Hippel-Lindau syndrome ay pinaghihinalaan sa mga pasyente na may maraming mga malisya sa vaskular sa retinal na rehiyon. Bilang karagdagan, ang mga maling anyo ng lamang loob tulad ng mga bukol ng adrenal glandula at bato ay mas karaniwan sa mga pasyenteng ito. Ang mga ito ay maaaring mailarawan sa tulong ng ultratunog.
Kadalasan ang sakit ay kilala rin sa kasaysayan ng pamilya. Sa mga ganitong kaso, isang MRI ng utak dapat gumanap upang makita ang karagdagang mga maling anyo, halimbawa sa tserebellum. Posible rin ang isang pagsusuri sa genetiko. Dito ang katugmang pagbago ng gene sa chromosome 3 ay maaaring direktang napansin.
Mga sintomas ng Von-Hippel-Lindau syndrome
Ang Von Hippel-Lindau syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga malisya sa katawan sa gitna nervous system at pati na rin sa lugar ng retina. Ang mga benign tumor na ito ay tinatawag na angiomas. Malformations ng lamang loob tulad ng mga cyst sa atay, klase at pancreas ay karaniwan din.
Nalalapat din ito sa mga bukol ng adrenal glandula. Gayunpaman, hindi lahat ng mga pasyente ay may parehong mga maling anyo. Samakatuwid, mayroon ding malawak na hanay ng mga sintomas.
Ang mga sintomas ay nakasalalay sa laki at lokasyon ng mga malformation. Madalas, ang dugo sasakyang-dagat ng retina ay binago, na pagkatapos ay magiging kapansin-pansin sa mga kaguluhan sa paningin. Angiomas sa CNS ay karaniwang sanhi lamang ulo sa simula.
Kung ang malformation ay napakalaki at lumipat utak tisyu, tumataas ang presyon ng intracranial. Sa klinika, ang mga pasyente ay madalas na nagpapakita ng mga sintomas ng gastrointestinal na alibadbad at pagsusuka. Sa kaso ng advanced na presyon ng tserebral, mayroong isang pagtaas sa dugo presyon na may isang drop sa puso rate pati na rin ang isang kaguluhan sa paghinga.
Ang mga sintomas na ito ay binubuod sa ilalim ng term na mga palatandaan ng presyon ng tserebral. Kung naisalokal ang mga pagbabago sa tserebellum, humahantong ito sa ataxia at balanse karamdaman Ang Ataxia ay isang karamdaman sa paggalaw koordinasyon.
Mga pagbabago sa lugar ng ang pancreas karaniwan sa mga pasyente na may Von-Hippel-Lindau syndrome. Halos 80% ng mga pasyenteng ito ay mayroong mga malubhang malformation na ito. Una, ang mga nasabing malformation ay madalas na cyst.
Ang mga cyst ay mga likido na puno ng likido sa tisyu at hindi nakakapinsala sa kanilang sarili. Bilang isang patakaran, hindi sila sanhi ng anumang mga sintomas at samakatuwid ay hindi kailangang tratuhin. Bilang karagdagan sa mga cyst, gayunpaman, ang neuroendocrine neoplasias ay maaari ding mangyari sa ang pancreas.
Ang mga ito ay nagmula sa mga gumagawa ng hormon (endocrine) na mga islet cell at maaaring mabuo sa mga malignant na bukol. Ang mga maliliit na pagbabago ng ganitong uri sa ibaba 2 cm ay maaaring regular na subaybayan ng MRI. Mula sa laki ng tumor na higit sa 2cm at isang makabuluhang paglaki ng laki, ang tumor ay dapat na alisin sa operasyon.
Kadalasan ang Von Hippel-Lindau syndrome ay nagpapakita muna ng mga pagbabago sa lugar ng retina. Dito, nabubuo ang mga tumor na angiomas na maaaring humantong sa mga kaguluhan sa paningin. Sa karamihan ng mga apektado, ang paglahok sa mata ay nangyayari sa kurso ng buhay.
Mahalagang malaman na ang gayong mga vapor malformations sa retina ay napakabagal, kaya't ang mga sintomas tulad ng mga kaguluhan sa paningin ay lilitaw na huli. Samakatuwid, kung ang sakit ay kilala na, ang pasyente ay dapat magkaroon ng regular na pagsusuri sa optalmolohiko. Ang mga maliit na malformation ng vaskular ay maaaring gamutin gamit ang laser. Kung ang mga bukol ay mas malaki o matatagpuan malapit sa optic nerve ulo, iba't ibang iba pang mga pamamaraang interbensyon ay ginagamit. Inirerekumenda rin ng mga editor: Kagat ng stork sa mata
Lahat ng mga artikulo sa seryeng ito:
