Ang Beemer-Langer syndrome ay isang kalagayan iyon ay karaniwang naiuri bilang isa sa tinaguriang osteochondrodysplasias. Sa maraming mga kaso, ang Beemer-Langer syndrome ay tinukoy ng kasingkahulugan na maikling rib polydactyly syndrome na uri ng Beemer.
Ano ang Beemer-Langer syndrome?
Mula sa isang medikal na pananaw, ang Beemer-Langer syndrome ay inuri bilang isa sa tinatawag na maikling rib polydactyly syndromes. Ang pangunahing sintomas ng kalagayan binubuo ng pagpapaikli ng tadyang buto at kawalan ng pag-unlad ng baga. Ang Beemer-Langer syndrome ay unang inilarawan noong 1983 ni Beemer, isang mananaliksik na Dutch sa genetika, at Langer, a radiology dalubhasa mula sa Estados Unidos. Talaga, ang Beemer-Langer syndrome ay isang karamdaman na may sangkap na genetiko. Ito ay dahil ang sindrom ay umiiral mula sa pagsilang. Ang Beemer-Langer syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na ang sakit ay nakamamatay para sa mga pasyente sa halos lahat ng mga kaso. Wala pang maaasahang data ang magagamit sa dalas ng paglitaw ng Beemer-Langer syndrome. Gayunpaman, nalalaman na ang isang autosomal recessive mode ng mana ay naroroon sa paghahatid ng Beemer-Langer syndrome. Bilang karagdagan sa mga tipikal na maling anyo ng buto-buto at baga, mga apektadong pasyente sa Beemer-Langer syndrome na nagdurusa din sa maraming mga kaso mula sa iba't ibang mga maling anyo lamang loob. Halimbawa, ang isang case study ng Beemer-Langer syndrome ay naglalarawan sa isang babae pangsanggol ipinanganak iyon ng wala sa panahon na ipinanganak pa rin. Nagpakita ito ng isang nakahihigpit na thorax, pinaikling paa't kamay, at pahalang buto-buto. ang buto ng mga paa't kamay ay nagpakita ng baluktot. Ang baga ng apektado pangsanggol ay apektado ng hypoplasia.
Sanhi
Ang eksaktong mga sanhi na humahantong sa pag-unlad ng Beemer-Langer syndrome ay mananatiling higit na hindi maipaliwanag. Gayunpaman, ang mga naunang obserbasyon at pagsasaliksik hinggil sa sakit ay malinaw na ipinakita na ang Beemer-Langer syndrome ay minana ng mga bata sa isang autosomal recessive na paraan. Karaniwan, maaari nating ipalagay na ang isang depekto sa genetiko ay kasangkot sa pag-unlad ng sakit. Posible, halimbawa, na ang isang pagbago ay nangyayari sa isang tukoy gene. Bilang isang resulta, bubuo ang isang depekto na sa huli ay humahantong sa pag-unlad ng Beemer-Langer syndrome sa apektadong indibidwal.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa konteksto ng Beemer-Langer syndrome, maraming iba't ibang mga reklamo at palatandaan ang posible na higit o mas mababa malinaw na ipahiwatig ang pagkakaroon ng sakit. Sa karamihan ng mga kaso, ang ilang mga pangunahing sintomas ay laging naroroon nang magkasama sa mga apektadong pasyente. Ito ay, sa isang banda, isang pagpapaikli ng buto-buto kabilang ang isang hypoplasia ng thorax at a ment hypoplasia pati na rin isang nauugnay na hindi sapat na pagpapaandar ng paghinga. Sa kabilang banda, ang mga indibidwal na naghihirap mula sa Beemer-Langer syndrome ay nagpapakita ng pagpapaikli at madalas na baluktot buto sa mga paa't kamay. Bilang karagdagan, ang mga depekto ng puso, mga maling anyo ng tainga, at brachydactyly minsan nangyayari. Bilang karagdagan, ang Beemer-Langer syndrome ay nauugnay sa isang bilang ng mga potensyal na komplikasyon sa ilang mga kaso. Kasama rito, halimbawa, ang hindi siguradong mga organo ng reproductive, ascite, a kalagayan kilala bilang hydrops fetalis, at anophthalmos.
Diagnosis at kurso
Ang Beemer-Langer syndrome ay minana at sa kadahilanang ito ay umiiral mula sa pagsilang. Samakatuwid, ang mga tipikal na tampok at sintomas ng sakit na nabuo sa pangsanggol sa sinapupunan ng ina. Kaya, ang Beemer-Langer syndrome ay hindi maaaring masuri lamang sa mga bagong silang na bata kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ngunit na prenatally. Ang mga diskarte sa pagsusuri ng sonographic ay karaniwang ginagamit para sa diagnosis ng prenatal. Ang mga pamamaraan sa imaging ng hindi pa isinisilang na sanggol sa sinapupunan ay nagbibigay ng higit pa o mas malinaw na mga pahiwatig ng pagkakaroon ng Beemer-Langer syndrome, depende sa indibidwal na kaso. Ang diagnosis ay maaaring gawin pangunahin sa batayan ng mga katangian na malformations ng mga tadyang at paa't kamay na nakikita na sa mga fetus. Sa pagsusuri sa radiographic, ang mga natuklasan ay madalas na katulad ng nakikita sa Majewski syndrome. Gayunpaman, ang isang pagkakaiba ay sa kasong ito mayroong isang mas malinaw na pagbuo ng tibia. Gayunpaman, sa kasong ito, ang mga pasyente ay hindi nagpapakita ng hexadactyly, na nagpapahintulot sa pagkita ng pagkakaiba.
Komplikasyon
Ang pangunahing mga sintomas ng klinikal ng Beemer-Langer syndrome ay pinaikling mga buto sa buto at mga hindi umunlad na baga, na sabay ding natutukoy ang kurso ng sakit at nakamamatay na pagbabala. Ang mga bata ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga reklamo at palatandaan na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng namamana na sakit na ito sa isang mas malaki o mas maliit na lawak. Ang katangian ay isang kumplikado ng maraming mga maling anyo ng iba`t ibang lamang loob. Dahil ang sakit ay naipasa sa isang autosomal recessive na mana, ang mga malformation at deformities na klasiko para sa Beemer-Langer syndrome ay nagpapakita ng kanilang sarili kahit bago pa ipanganak. Ang mga indibidwal na therapeutic na diskarte ay hindi posible para sa kadahilanang ito. Ang bilang ng mga kumplikadong congenital pathological na kondisyon ay napakahusay na ang mga bata ay hindi kayang mabuhay. Ang mga ito ay alinman sa ipinanganak na wala sa panahon bilang patay na patay o mamatay ng ilang oras pagkatapos ng kapanganakan. Bilang karagdagan sa pinaikling buto sa buto, maraming mga pasyente din ang nagpapaikli at nakabaluktot ng mahahabang buto sa mga limbs at isang malformed thorax. Normal koordinasyon at ang paggalaw ay hindi posible. Ang kawalan ng pag-unlad ng baga ay pumipigil sa normal na paggana ng respiratory. May kasamang mga potensyal na komplikasyon puso mga depekto pati na rin ang hindi maayos na tainga at daliri, kawalan ng isa o parehong mga sistema ng mata, at mga intersexual na organo ng sex. Sa maraming mga kaso, ang fetus ay mayroon tubig pagpapanatili sa iba`t ibang bahagi ng katawan. Ang mga komplikasyon na ito, na kilala bilang hydrops fetalis, mamuno sa iba pang mga organikong malformations tulad ng tiyan dropsy, pumping kahinaan, cirrhosis ng atay, jaundice, at edema.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa maraming mga kaso, ang mga sintomas at reklamo ng Beemer-Langer syndrome ay medyo hindi sigurado at hindi direktang ipahiwatig ang sakit. Gayunpaman, nangyayari ang mga sintomas sa paghinga sa bawat kaso. Ang apektadong tao ay maaaring magdusa mula sa igsi ng paghinga o hingal na hingal. Kung ang mga reklamo na ito ay naganap nang walang anumang partikular na dahilan, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa anumang kaso. puso ang mga problema ay maaari ding maganap sa Beemer-Langer syndrome at dapat ding suriin at gamutin ng isang manggagamot. Nang walang paggamot, ang pasyente ay maaaring mamatay sa pinakamasamang kaso. Bilang isang patakaran, ang mga hindi siguradong sekswal na organo ay nagpapahiwatig din ng Beemer-Langer syndrome. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, kinikilala na ang mga ito pagkatapos ng kapanganakan, upang walang karagdagang pagsusuri ng doktor ang kinakailangan. Ang paggamot at pagsusuri ay pangunahing isinasagawa ng doktor ng pamilya o pangkalahatang praktiko. Maaaring masuri ang sindrom doon. Isinasagawa ang karagdagang paggamot ng mga naaangkop na dalubhasa na maaaring ayusin ang mga indibidwal na reklamo. Ang mga maling anyo o deformidad ng mga paa't kamay ay maaari ring ipahiwatig ang Beemer-Langer syndrome at dapat na imbestigahan.
Paggamot at therapy
Talaga, ang Beemer-Langer syndrome ay isang uri ng namamana na sakit, dahil ang kondisyon ay umiiral mula sa pagsilang at kahit na bumubuo ng prenatally. Para sa kadahilanang ito, walang prinsipyo na walang mga posibilidad na magagamit o kilala upang gamutin ang Beemer-Langer syndrome batay sa mga sanhi nito. Sa halip, lahat ng mga pagtatangka sa paggamot ay batay sa terapewtika ng mga mayroon nang mga sintomas. Gayunpaman, dapat pansinin na ang Beemer-Langer syndrome ay isang sakit na may nakamamatay na kinalabasan sa karamihan ng mga kaso. Nangangahulugan ito na ang mga sintomas at malformation na katangian ng Beemer-Langer syndrome mamuno sa pagkamatay ng mga apektadong indibidwal, dahil hindi sila maaaring mabuhay sa mahabang panahon. Ang dahilan para sa pagkamatay ng Beemer-Langer syndrome ay, halimbawa, ang hypoplasia ng baga kung saan nagdurusa ang mga apektadong pasyente. Ito ay dahil, bilang isang resulta, ang mga pag-andar ng baga, lalo na paghinga, ay may malubhang kapansanan. Bilang isang resulta, ang organismo ng mga pasyente ay hindi ibinibigay ng sapat oksiheno. Gayunpaman, ang mga deformed at pinaikling paa't kamay lamang ay hindi bumubuo ng isang dahilan para sa maagang pagkamatay ng mga pasyente.
Outlook at pagbabala
Sa Beemer-Langer syndrome, sanhi terapewtika ay karaniwang hindi posible. Sa kasong ito, ang mga apektadong indibidwal ay maaari lamang lumahok sa paggamot na nagpapakilala. Wala ring paggaling sa sarili sa kasong ito at karagdagang pagtatago ng kalusugan kondisyon kung walang konsulta sa doktor. Ang mga apektadong tao mismo ay nagdurusa mula sa isang hindi aktibo na paghinga at sa gayon ay malinaw na limitado sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Kadalasan, maaari rin ito mamuno sa sakit nasa dibdibAng mga depekto sa puso at iba`t ibang mga deformidad ng mukha ay nagaganap din sa Beemer-Langer syndrome, na maaaring makabuluhang mabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao. Ang mga depekto sa puso ay karaniwang naitama ng operasyon. Ang mga deformidad ng mukha at lalo na ang tainga ay maaari ring maitama. Sa ilang mga kaso, ang sindrom ay maaari ring magresulta sa pinaikling paa't kamay. Maaari lamang itong malunasan sa isang limitadong sukat sa tulong ng mga prostheses, kahit na ang reklamo na ito ay hindi negatibong nakakaapekto sa pag-asa ng buhay ng pasyente. Sa ilang mga kaso, ang paghinga mga problema o ang depekto sa puso maaaring humantong sa pagkamatay ng pasyente ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan. Sa kasong ito, ang mga paggamot ay hindi posible upang mai-save ang bata.
Pagpigil
Mayroon pang mga hindi kilalang paraan upang mabisang maiwasan ang Beemer-Langer syndrome. Ito ay dahil ang sakit ay minana at nabubuo bago isinilang. Dapat ding pansinin na ang Beemer-Langer syndrome ay karaniwang nakamamatay.
Aftercare
Sa Beemer-Langer syndrome, karaniwang hindi posible ang pag-aalaga ng follow-up. Ang sakit mismo ay hindi maaaring ganap na malunasan sa kasong ito, dahil ito ay isang namamana na sakit na maaaring limitado lamang sa palatandaan. Posible ring mabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao. Gayunpaman, ang pasyente ay nakasalalay sa regular na pagsusuri ng isang manggagamot upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Ang organismo ay dapat palaging bibigyan ng sapat oksiheno upang maiwasan ang karagdagang pinsala sa lamang loob. Ang mga depektibong paa't kamay ng pasyente ay hindi magagamot, kaya't dapat gawin ng apektadong tao ang mga ito sa natitirang buhay niya. Dahil ang Beemer-Langer syndrome ay nauugnay sa kakulangan sa ginhawa ng aesthetic sa maraming mga kaso, kapaki-pakinabang din ang paggamot sa sikolohikal upang maiwasan ang kakulangan sa ginhawa o sikolohikal. Lalo na sa mga bata, maaaring humantong ito sa pananakot o pang-aasar. Gayunpaman, ang mga magulang ay maaari ring lumahok sa paggamot sa sikolohikal, dahil sila ay apektado rin ng Beemer-Langer syndrome. Kapag nagpaplano ng karagdagang mga bata, pagpapayo ng genetic ay kapaki-pakinabang upang maiwasan ang pag-ulit ng Beemer-Langer syndrome. Dahil ang eksaktong mga sintomas ng sindrom ay nakasalalay sa pagpapakita nito, walang pangkalahatang pagpipilian para sa pag-follow up ang maaaring ibigay dito.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Beemer-Langer syndrome ay madalas na nauugnay sa isang mahabang panahon ng pagdurusa para sa apektadong bata at mga magulang. Gayunpaman, sa pamamagitan ng pagkuha ng ilan mga panukala, ang pang-araw-araw na buhay na may sakit ay maaaring gawing mas madali sa maraming mga kaso. Ang mga magulang ng isang bata na may Beemer-Langer syndrome ay maaaring makipag-ugnay muna sa kanilang doktor at, sa pamamagitan niya, ng iba't ibang mga pangkat ng tulong sa sarili. Ang mga samahang tulad ng Orpha Self-Help ay nangongolekta at nagbibigay ng impormasyon tungkol sa mga bihirang namamana na sakit at ipinapakita ang mga apektadong paraan upang harapin ang sakit sa isang nakakatibay na pamamaraan. Ang mga pakikipagpalitan sa iba pang mga apektadong tao ay maaari ding maging isang mahalagang pundasyon para sa pagbabalik sa isang normal na buhay. Minsan karagdagang therapeutic mga panukala ay kapaki-pakinabang upang mapagtanto ang pagkawala ng sariling anak. Sa ilang mga kaso, halimbawa, mag-asawa terapewtika inirerekumenda, habang sa ibang mga kaso ang magkakahiwalay na talakayan sa isang therapist ang pinakamahusay na solusyon. Mahusay na talakayin kung aling mga pagpipilian ang magagamit sa mga miyembro ng pamilya nang detalyado sa may pananagutang doktor. Maaari din niyang maituro ang mga pagpipilian sa paggamot na maaaring hindi mai-save ang buhay ng bata, ngunit maaaring mapahaba ito ng ilang taon.
