Ang caudal regression syndrome ay nagpapakilala sa isang malformation syndrome ng mas mababang (caudal) mga segment ng gulugod, kung minsan ay may isang matindi ngunit variable na hitsura. Sa maraming mga kaso, ang mga seksyon ng caudal gulugod tulad ng coccyx at mga lugar ng lumbar gulugod ay nawawala. Ang kalagayan ay multifactorial at karaniwang bubuo sa loob ng unang apat na linggo ng pagbubuntis.
Ano ang caudal regression syndrome?
Ang caudal regression syndrome ay napakabihirang kalagayan nakakaapekto sa mas mababang mga segment ng gulugod. Sa ilang mga kaso, ang napaka makabuluhang mga deformidad ay nangyayari sa iba't ibang mga seksyon ng gulugod at iba pang mga lugar ng katawan. Sa ilang mga kaso, ang buong mga segment ng gulugod ay nawawala mula sa sekrum at coccyx. Salin sa literal, ang terminong Latin na "caudal regression syndrome" ay nangangahulugang "pagbabalik sa mas mababang mga rehiyon." Bagaman ang kalagayan ay katutubo, marahil ito ay hindi karaniwang genetiko. Ang mga pag-trigger ng multifactorial ng sindrom na ito ay naisip na kasangkot. Gayunpaman, ang paglahok sa genetiko ay hindi pa ganap na napagpasyahan sa ilang mga kaso. Ang terminong sacral agenesis ay ginagamit din nang magkasingkahulugan. Ang katagang ito ay nagmula sa salitang Latin na “sekrum"Para sa" sakral na buto "at" agenesis "para sa salitang" kawalan ". Kaya't ang sakit ay maaari ding tawaging nawawala sekrum. Ito ay nangyayari na minsan ang isang piraso ng lumbar gulugod ay nawawala din sa direksyon ng cranial. Ang Caudal regression syndrome ay maaari ding isang kolektibong term para sa matinding karamdaman sa pag-unlad at mga maling anyo na nakakaapekto sa mas mababang gulugod. Ang kundisyon ay naiulat na mayroong pagkalat ng 1 sa 25,000 hanggang 1 sa 60,000 ng lahat ng mga bagong silang na sanggol. Tinalakay din ng iba pang mga pahayagan ang pagkalat ng 1 sa 50,000 hanggang 1 sa 100,000 ng mga bagong silang na sanggol. Ang familial clustering ay hindi nangyayari. Samakatuwid, ipinapalagay ang mga sanhi ng multifactorial.
Sanhi
Ang mga sanhi ng caudal regression syndrome ay hindi alam. Pinaghihinalaan ang isang multifactorial na kaganapan. Halimbawa, ang kondisyon ay natagpuan na madalas na nangyayari sa mga bata ng mga babaeng may diabetes. Ang oras ng pagsisimula ay naisip na nasa pagitan ng ikatlo at ikapitong linggo ng pagbubuntis. Kaya, isang karamdaman sa pag-unlad ng mesoderm ay dapat na naroroon. Ang impluwensya ng nabawasan dugo dumaloy sa loob sasakyang-dagat tinalakay din bilang isang sanhi ng pag-unlad ng sakit na ito. Gayunpaman, maaari ding magkaroon ng isang genetic predisposition sa sakit na ito. Ipinakita ng mga pag-aaral na maaaring may isang koneksyon sa pagitan ng iba't ibang mga mutasyon sa VANGL1 gene at ang paglitaw ng sakit na ito. Gayunpaman, ang sakit ay kadalasang nangyayari nang paulit-ulit at nagpapakita ng isang malakas na pagkakaugnay sa ina dyabetis.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang caudal regression syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng kumplikadong sintomas. Ang sakit ay nagtatanghal sa isang lubos na variable mode. Maaaring maganap ang bahagyang ahensya sa mas mababang mga bahagi ng gulugod. Ang Agenesis ay tumutukoy sa kawalan ng ilang mga seksyon o organo. Sa gayon, sa ilang mga kaso, ang coccyx ay ganap na wala o napaka atrophied. Sa mas matinding mga kaso, ang sakramum ay maaari ding mawala. Sa ilang mga kaso, mayroon ding malubhang mga pelvic deformity. Karaniwan, ang dalawang pelvic scoops ay maaaring fuse, na may anal atresia (anal malformation) na naroroon. Ang anal outlet ay madalas na wala at dapat nilikha ng isang artipisyal na bituka. Bukod dito, madalas ding may isang deformity ng mas mababang mga paa't kamay. Kadalasan may pagbaluktot ng tuhod. Bukod dito, ang klinikal na larawan ay nailalarawan sa pamamagitan ng magkakaibang antas ng mga depisit sa neurological at motor. Tendon pinabalik ng mas mababang mga paa't kamay ay nabawasan at ang mga aktibidad sa motor ay kusang nangyayari. Ang genitourinary system, digestive system, at respiratory system ay maaari ring kasangkot. Ang mga abnormalidad ay madalas na nangyayari sa mga lugar na ito. Sa sistemang genitourinary, maaaring mayroon ang bilateral renal agenesias, mga lumihis na bato, o fused ureter. Sa agenesis ng bato, nawawala ang mga bato. Hindi ito tugma sa buhay. Ang iba pang mga maling anyo ay maaaring maging sanhi ng sagabal sa ihi at sa huli kati ng ihi mula sa urinary tract papunta sa pantog. Ang mga gastrointestinal malformations ay nagreresulta sa kawalan ng kakayahan ng pasyente na kontrolin ang paggalaw ng bituka. Ang resulta ay kahalayan. Gayunpaman, tulad ng nabanggit kanina, ang Butas ng puwit maaari ding ganap na hadlangan ang bituka. Bilang karagdagan, puso madalas ding naganap ang mga depekto. Mayroong isang pagpapalagay na ang mga maling anyo ay nangyayari bago ang ika-apat na linggo ng pagbubuntis.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng caudal regression syndrome ay ginawa sa panahon ng pagbubuntis ng ultratunog pagsusulit. Ang pinakamalubhang deformities ay karaniwang napansin sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis. Pagkatapos ng kapanganakan, tinutukoy ng mga pagsusuri sa MRI ang lawak ng mga deformidad. Iba't ibang diagnosis dapat ibukod ang sirenomelia at Currarino syndrome. Sa sirenomelia, ang mga mas mababang paa't kamay ay magkakasama, at sa Currarino syndrome, may mga karagdagang sugat na nakukuha sa kalawakan sa unahan ng sakramento. Bilang karagdagan, ang Currarino syndrome ay minana ayon sa isang autosomal na nangingibabaw na mode ng mana.
Komplikasyon
Karaniwang nagreresulta ang sindrom na ito sa matinding mga maling anyo at komplikasyon. Hindi karaniwan para sa mga apektadong indibidwal na mawawala ang iba't ibang mga organo, na maaaring karagdagang magresulta sa pagkamatay o isang napaka-limitadong buhay. Sa karamihan ng mga kaso, kinakailangan din ang isang artipisyal na bituka kung kaya't ang pasyente ay maaaring magpatuloy na mabuhay. Gayundin, hindi bihira na maganap ang pagpapapangit ng iba't ibang mga limbs, upang ang iba't ibang mga limitasyon ay maaaring mangyari sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Ang mga bato ay maaari ding maapektuhan ng sindrom na ito, upang ang apektadong tao ay magdusa kahalayan o umaasa pa sa isang transplant. Bukod dito, maraming mga apektadong tao ang nagdurusa puso mga depekto, na maaaring mamuno sa isang matinding limitasyon ng pag-asa sa buhay. Hindi bihira para sa mga magulang o kamag-anak na makaranas ng matinding sikolohikal na pagkabalisa, kung kaya't sila ay karaniwang nakasalalay sa paggamot sa sikolohikal. Sa paggamot ng sindrom na ito, ang mga sintomas lamang ang maaaring limitahan. Sa kasong ito, ang mga paggamot ay isinasagawa ng iba't ibang mga doktor, ngunit kadalasan walang mga partikular na komplikasyon. Gayunpaman, hindi lahat ng mga sintomas ay maaaring limitado. Ang pag-unlad ng kaisipan ng bata ay karaniwang hindi apektado ng sindrom.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang isang umaasang ina ay masidhing pinayuhan na dumalo sa lahat ng pag-iwas at pag-check up mga pagsusuri sa panahon ng pagbubuntis. Sa loob ng mga regular na pagsusuri na nagaganap upang masuri ang kalusugan ng bata, ginagamit ang mga diskarte sa imaging na naghahayag ng mga tipikal na sintomas ng caudal regression syndrome. Ang matinding mga deformidad at abnormalidad ng mas mababang likod ay kapansin-pansin sa loob ng mga unang linggo ng pagbubuntis sa sinapupunan. Ang mga deformidad ng coccyx o lumbar gulugod mamuno sa karagdagang pagsusuri sa mga darating na linggo, upang ang diagnosis ay maaaring magawa sa prenatal phase na ito. Ang eksaktong lawak ng mga pisikal na pagbabago ay natutukoy pagkatapos ng kapanganakan sa iba't ibang mga pagsusuri. Dahil ang mga unang abnormalidad ay karaniwang naitala sa sinapupunan, inirekomenda ang isang nakaplanong kapanganakan sa inpatient. Kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ang mga obstetrician at bihasang manggagamot ay nagsasagawa ng kinakailangang pagsusuri at alagaan ang paunang pangangalaga ng bagong panganak. Kung sakaling maganap ang isang biglaang pagsilang, ang isang serbisyong pang-emerhensiya ay dapat na alerto upang ang ina at anak ay makatanggap ng sapat na pangangalagang medikal sa lalong madaling panahon. Kung, bilang karagdagan sa mga maling anyo, mayroon ding mga karamdaman ng digestive tract, isang doktor ay dapat na kumunsulta. Kung ang mga abnormalidad sa sikolohikal, emosyonal o mental ay naganap sa karagdagang kurso ng pag-unlad ng bata, ipinapayong humingi ng suportang tulong ng isang doktor o therapist.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ay nakasalalay sa mayroon nang mga abnormalidad. Dahil kumplikado ang mga sintomas, terapewtika nangangailangan ng interdisiplinaryong pakikipagtulungan sa iba't ibang mga specialty. Kasama rito ang mga urologist, nephrologist, neurosurgeon, psychologist, at therapist sa trabaho. Ang mga karamdaman sa urologic ay dapat na naitama sa mga interbensyon sa pag-opera o sa pangangasiwa ng anticholinergic gamot. Sa kaso ng Butas ng puwit imperforatus, kinakailangan upang maglagay ng artipisyal na anus. Ang operasyon sa orthopaedic ay dapat ding isagawa depende sa kalubhaan ng mga sintomas. Sa pangkalahatan, ang paggamot ay maaari lamang maging palatandaan. Mayroon nang mga hindi maibabalik na pagbabago at hindi na mababaligtad. Ang pagbabala ng caudal regression syndrome ay madalas na hindi kanais-nais. Sa mga malubhang kaso, ang mga bata ay namamatay ng ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Gayunpaman, ang mga nakaligtas na bata ay nagpapakita ng normal na paggana ng kaisipan.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng caudal regression syndrome ay nakasalalay sa kalubhaan ng kondisyon. Gayunpaman, ang isang lunas ay hindi posible dahil sa sanhi. Sa mga unang linggo ng pagbubuntis, ang mga pagbabago sa sistema ng kalansay ay nangyayari sa proseso ng pag-unlad ng bata. Ang mga ito ay hindi maaaring ganap na naitama pagkapanganak. Bagaman ang mga maling anyo ng gulugod sa sindrom na ito ay sari-sari, mayroong iba't ibang mga pagpipilian na makakatulong upang mapabuti ang sitwasyon. Mga interbensyon sa kirurhiko, physiotherapeutic mga panukala pati na rin ang suporta ng mga psychologist maaari mamuno sa isang makabuluhang pagpapabuti sa kalusugan. Gayunpaman, ang operasyon ay pangunahing nauugnay sa mga panganib. Mas maaga terapewtika kinuha, mas mabuti ang mga resulta sa karamihan ng mga kaso. Dahil sa mga kapansanan sa katawan at ang diin ng sakit, ang isang pinababang pakiramdam ng kagalingan ay maaaring sundin sa isang malaking bilang ng mga pasyente. Hinahamon ang karamdaman para sa apektadong indibidwal pati na rin ang kanilang mga mahal sa buhay. Ang kahinaan para sa sikolohikal na pangalawang mga karamdaman ay nadagdagan bilang isang resulta. Kung ang tulong at suporta ng isang psychologist ay tinanggihan, isang paglala ng pangkalahatang sitwasyon ang aasahan. Sa karamihan ng mga kaso, ang ina ng bata ay dapat ding sumailalim terapewtika. Maaaring mapansin na mayroong isang pagpapabuti para sa lahat ng mga partido na kasangkot kung kapwa ang ina at anak ay tumanggap ng pangangalagang medikal.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa caudal regression syndrome ay hindi posible. Ang mga sanhi ay hindi alam, at ang mga kaso ay kadalasang nangyayari nang paunti-unti.
Pag-asikaso
Sa pangkalahatan, ang mga panukala ng direktang pag-follow up ay napaka-limitado sa sindrom na ito. Sa maraming mga kaso, hindi sila magagamit sa apektadong tao, dahil ito ay isang namamana na sakit na hindi rin ganap na gumaling. Para sa kadahilanang ito, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay dapat palaging isagawa sa kaganapan ng isang pagnanais na magkaroon ng mga anak, upang ang sindrom ay hindi muling tumubo sa mga inapo. Ang mas maagang isang diagnosis ay ginawa, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit na karaniwang. Ang paggamot ng namamana na sakit na ito ay isinasagawa ng interbensyon ng iba't ibang mga dalubhasa, at ang mga apektado ay nakasalalay sa tulong at suporta ng kanilang sariling pamilya sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Sa partikular, ang masinsinang mga talakayan sa apektadong tao ay kinakailangan upang maiwasan ang mga pagkabulok ng sikolohikal o depresyon sa pasyente. Ang mga bata ay nangangailangan ng espesyal na suporta dahil sa sakit, upang sa paglaon ay maranasan nila ang normal na pag-unlad sa paaralan. Sa ilang mga kaso, binabawasan ng sindrom na ito ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao, at ang karagdagang kurso ay nakasalalay sa oras ng pagsusuri ng sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa caudal regression syndrome, ang mga pagpipilian para sa tulong sa sarili ay napaka-limitado para sa pasyente na bagong panganak. Ang isang pangkat ng iba't ibang mga manggagamot ay nagbibigay ng therapy at pangangalaga para sa apektadong indibidwal, na naghihirap mula sa iba't ibang mga deformidad. Ang mga anomalya ay minsan nakikita sa labas at karaniwang nakakaapekto rin lamang loob, bagaman ang klinikal na larawan ng sindrom ay magkakaiba para sa bawat pasyente. Mahalaga ang paggamot na medikal para sa kaligtasan ng pasyente. Samakatuwid, ang mga tagapag-alaga ay sumusunod sa lahat ng mga tagubilin sa pangangalaga at dumalo sa lahat ng mga tipanan sa isang napapanahong paraan. Ang ilan sa mga pasyente ay namamatay mula sa matinding mga deformidad. Pangkalahatan, ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong indibidwal ay batay sa partikular na mga anomalya at tagumpay sa paggamot. Kung ang mga pasyente ay umabot sa pagbibinata o pagtanda, ang mga espesyal na paaralan at pasilidad sa pangangalaga ay magagamit para sa edukasyon at pagsasama-sama sa lipunan ng mga pasyente. Ginagawa nitong posible para sa mga pasyente na makamit ang isang mas mataas na kalidad ng buhay. Gayunpaman, ang mga regular na pagsusuri at appointment ng paggamot na may iba't ibang mga dalubhasa ay kinakailangan sa buong buhay. Ang mga pasyente ay karaniwang sumasailalim sa maraming mga operasyon at maaaring kailangang magsuot ng mga prostheses o isang artipisyal na bituka. Ang suporta sa psychotherapeutic para sa mga magulang ng pasyente ay inirerekumenda na tulungan silang makayanan ang sakit.
