Ang uri ng Chondrodysplasia punctata na Sheffield ay kumakatawan sa isang genetically determinadong form ng skeletal dysplasia. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga calipikasyon ng mga paa at kamay at mga abnormalidad sa mukha. Ito ay isang banayad na sakit ng uri ng chondrodysplasia.
Ano ang chondrodysplasia punctata type na Sheffield?
Ang uri ng Chondrodysplasia punctata na Sheffield ay isa sa mga chondrodysplasias na nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa kartilago tisyu Ang term na chondrodysplasia ay madalas na ginagamit din para sa achondroplasia. Gayunpaman, bilang karagdagan sa uri ng chondrodysplasia punctata na Sheffield, ang chondrodysplasias ay nagsasama ng iba pang mga bihirang congenital skeletal dysplasias, kabilang ang mga nasa chondrodysplasia punctata group. Ang pangkat ng chondrodysplasia punctata ay nagbubuod ng mga congenital skeletal dysplasias na nailalarawan sa pamamagitan ng punctate calcification sa cartilaginous tissue, sa trachea o sa larynx. Ang mga pagbabago sa genetiko ng iba't ibang mga sakit ay nakakaapekto sa ganap na magkakaibang mga gen. Sa gayon, nagaganap ang autosomal-dominant, autosomal-recessive at x-linked na mga pamana. Ang uri ng Chondrodysplasia punctata na Sheffield ay minana ng autosomal-dominante. Bilang karagdagan sa kartilago ang mga calipikasyon, lahat ng mga sakit ng pangkat na ito ay nagpapakita ng iba pang mga dysplasias ng balangkas. Ang mga pangunahing sintomas ay ang paglago at pagkabigo na umunlad, kung saan, gayunpaman, magkakaiba ang pagbuo depende sa sakit. Ang klinikal na larawan ng uri ng chondrodysplasia punctata na Sheffield ay inilarawan noong 1974 ng dalawang orthopaedista ng US na sina Paul Duffy at Theodore Vinke. Sa oras na iyon, tinukoy nila ito bilang chondrodystrophia calcificans congenita. Kasunod ng isang publikasyong 1976 ng pediatrician ng Australia na si Leslie J. Sheffield, ang terminong chondrodysplasia punctata na uri ng Sheffield ay tinanggap para dito kalagayan.
Sanhi
Ang sanhi ng uri ng chondrodysplasia punctata na Sheffield ay isang autosomal nangingibabaw na pagbabago. Sa ilang mga kaso, ang sakit ay bagong pagsisimula. Ito ay isang bagong pagbago. Gayunpaman, ang uri ng chondrodysplasia punctata na Sheffield ay maaari ding minana mula sa isang henerasyon hanggang sa susunod. Hindi tulad ng autosomal recessive na minana na mga sakit, walang henerasyon na lumaktaw sa panahon ng paghahatid. Kung ang isang magulang ay may sakit, mayroong 50 porsyento na pagkakataong manahin ito ng supling. Gayunpaman, hindi gaanong nalalaman tungkol sa mga kalakip na proseso ng metabolic.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Katangian ng uri ng chondrodysplasia punctata na Sheffield ay mga abnormal na pagkalkula ng paa, paa, bukung-bukong, vertebrae, hita, coccyx, itaas na braso, at laryngeal kartilago. Nagreresulta ito sa kapansanan sa paglaki at pagkabigo na umunlad. Mayroong katimbang maikling tangkad. Ang pagpapaunlad ng kaisipan ay bahagyang naantala. Gayunpaman, ang mga kalakal ay natunaw ng ikalimang taon ng buhay, upang ang isang normal na pagkumpleto ng paglago ay posible pagkatapos. Bilang karagdagan sa mga kaguluhan sa paglaki at paglaki, gayunpaman, nangyayari rin ang mga pagbabago sa mukha. Nananatili ang mga ito sa kabila ng normal na pagkumpleto ng paglago. Kabilang sa mga pagbabago sa mukha, kapansin-pansin ang isang patag at malawak na ugat ng ilong. Ang mga butas ng ilong ay lilitaw na patag at hugis-gasuklay. Ang mga sanggol na partikular ay nagdurusa mula sa hadlang sa ilong paghinga. Bukod dito, sa itaas labi ay hubog pasulong. Ang philtrum, ang patayong uka mula sa ilong hanggang sa itaas labi, ay hindi maganda ang pag-unlad. Ang batayan ng itaas na panga lumilitaw na pipi. Bilang karagdagan, ang arko ng ngipin ay maikli. Sa pangkalahatan, kapansin-pansin ang nakausli na mga panga. Sa ilang mga kaso, nangyayari ang postaxial polydactyly. Iyon ay, ang ilang mga pasyente ay may supernumerary na mga daliri o daliri ng paa. Kadalasang sumusunod ang Polydactyly sa isang autosomal nangingibabaw na mana at naisip na sanhi ng parehong pagbago ng sindrom bilang isang buo. Kung ikukumpara sa iba pang mga anyo ng chondrodysplasia, ang uri ng chondrodysplasia punctata na Sheffield ay isa sa mga mas banayad na progresibong mga dysplasias ng kalansay. Matapos ang paunang paglago at pagkaantala ng pag-unlad, higit sa lahat normal na pag-unlad ay posible sa paglaon. Bagaman naantala ang pag-unlad ng kaisipan, nakakamit ng ilang mga may sapat na gulang ang average na mga kakayahan sa intelektwal.
Diagnosis at kurso
Ang diagnosis ay maaaring gawin batay sa mga katangian ng sintomas. Bagaman ang mga calipikasyon sa joints nagaganap din sa iba pang mga karamdaman ng chondrodysplasia punctata. Gayunpaman, ang mga pagbabago sa mukha ay katahimikan sa diagnosis. Maaaring makita ng mga pagsusuri sa radyolohikal ang mga calipikasyon sa mga kartilago. Ipinapakita ng radiograpo ang mga simetriko na calculasyon sa parehong mga kamay at paa. Gayunpaman, ang mga kalkulasyon sa calcaneus ay tiyak para sa chondrodysplasia punctata type na Sheffield. Gayunpaman, ang iba pang mga karamdaman ng uri ng chondrodysplasia punctata ay dapat na iba-iba. Totoo ito lalo na para sa chondrodysplasia punctata ng uri ng tibial-metacarpal, na minana rin sa isang autosomal-dominant na pamamaraan. Gayunpaman, ang mga katulad na sintomas ng sakit ay maaari ding makuha. Kaya, kapag ang mga anticoagulant, bitamina K kakulangan, o anticonvulsant gamot ay kinain habang pagbubuntis, kaukulang mga natuklasan ay maaaring mangyari sa supling.
Komplikasyon
Dahil sa uri ng chondrodysplasia punctata na Sheffield, higit sa lahat ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga maling anyo at pagkakalkula sa iba't ibang bahagi ng katawan. Karaniwan, ang sakit ay pangunahing nakakaapekto sa mga bukung-bukong, toes, at paa. Gayunpaman, maaari ding maapektuhan ang mga itaas na braso. Ang mga apektado ay madalas na naghihirap mula sa maikling tangkad at pagkasira ng mukha. Ang pag-unlad ng kaisipan ng pasyente ay naantala din ng chondrodysplasia punctata type na Sheffield. Ilong paghinga ay hinahadlangan sa mga bata at sa itaas labi ay may isang likas na kurbada. Ang panga ay maaari ring maapektuhan ng maling anyo. Ang mga daliri at daliri ay may labis na mga paa't kamay. Sa maraming mga kaso, ang mga deformidad at kaisipan pagpapaatras mamuno sa pananakot at panunukso sa mga bata. Lugang maaaring magresulta mula rito. Gayunpaman, ang mga pagkaantala sa pag-iisip ay maaaring magamot sa tulong ng iba`t ibang mga therapies upang ang mga pasyente ay walang mga sintomas sa pag-iisip sa matanda. Sa kasamaang palad, ang sanhi ng paggamot ng chondrodysplasia punctata uri ng Sheffield ay hindi posible. Ang mga kalkulasyon at abnormalidad sa paglaki ay karaniwang nalulutas sa kanilang sarili, na kalaunan ay nagreresulta sa normal na paglaki. Ang mga maling anyo ng mukha ay maaari lamang gamutin nang kosmetiko. Ang pag-unlad ng kaisipan ay maaari ring maibalik sa pamamagitan ng wastong pagpapasigla. Walang karagdagang mga komplikasyon para sa pasyente ang magaganap.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang uri ng Chondrodysplasia punctata na Sheffield ay ipinakita sa pamamagitan ng malinaw na mga deformidad at pagkakalkula sa iba't ibang bahagi ng katawan. Sa karamihan ng mga kaso, ang kalagayan Nasuri kaagad pagkatapos ng kapanganakan at ang kinakailangang therapeutic mga panukala ay pinasimulan nang walang pagkaantala. Ang mga magulang ay dapat kumunsulta sa kanilang doktor nang regular at ipaalam sa kanya ang tungkol sa mga sintomas at reklamo. Lalo na sa kaso ng hindi pangkaraniwang mga reklamo, dapat makipag-ugnay sa doktor. Kung ang mga maling anyo mamuno sa mga pagbagsak o aksidente, ang doktor ng emerhensiya ay dapat tawagan o dapat makipag-ugnay sa serbisyong medikal na pang-emergency. Maipapayo din na makipag-usap sa mga dalubhasa at dalubhasa. Minsan maaaring magamit ang mga bagong pamamaraan ng paggamot o ang ilang mga sintomas ay maaaring partikular na gamutin. Kung may hinala na ang bata ay nagdurusa mula sa mga komplikadong pagka-mababa o depresyon dahil sa mga deformidad, dapat konsulta ang isang therapist. Sa kaso ng pang-aapi at pang-aasar, pinakamahusay na tanungin ang responsable kindergarten guro o guro sa makipag-usap sa bata. Kung ang mga problemang sikolohikal ay magpapatuloy sa susunod na buhay, isinasaad ang komprehensibong sikolohikal na pagpapayo.
Paggamot at therapy
Walang dahilan terapewtika para sa chondrodysplasia punctata uri ng Sheffield, dahil ito ay isang genetiko kalagayan. Gayunpaman, ang napaka banayad na kurso ng sakit ay magbubukas ng mahusay na mga pagkakataon sa pag-unlad para sa mga apektado. Tulad ng nabanggit na, ang mga kalkulasyon sa kartilago ay malulutas sa kanilang sarili mula sa edad na lima. Pagkatapos noon, ang paunang naantala na paglago ay normalize at nangyayari ang normal na pagkumpleto ng paglago. Ang pag-unlad ng kaisipan ay maaari ring makahabol sa mahusay na suporta. Gayunpaman, nagpapatuloy ang katangian na mga pagbabago sa mukha.
Outlook at pagbabala
Karaniwan ay may positibong kinalabasan sa uri ng chondrodysplasia punctata na Sheffield, bagaman ang sakit ay hindi magagamot nang causally. Pangunahin ito sapagkat ang sakit ay isang sakit na genetiko na maaari lamang magamot nang nagpapakilala. Sa karamihan ng mga kaso, ang paggamot ay kinakailangan lamang sa mga bata pa. Ang mga sintomas ng uri ng chondrodysplasia punctata na Sheffield ay karaniwang nawawala sa kanilang sarili pagkatapos ng ikalimang taon ng buhay, kaya walang partikular na mga komplikasyon. Bagaman naantala ang paglaki ng bata sa simula, kalaunan ang paglaki ay nagiging normal at kumpleto. Walang mga espesyal na komplikasyon na nangyayari para sa apektadong tao bilang isang resulta. Gayunpaman, dahil ang uri ng chondrodysplasia punctata na Sheffield ay nagdudulot din ng pag-iisip pagpapaatras, dapat itong mabuo alinsunod dito. Sa kasong ito ay walang pagpapagaling sa sarili. Gayunpaman, sa tulong ng isang espesyal na promosyon, ang mga reklamo na ito ay maaari ding maibsan. Ang mga pagbabago sa mukha ay hindi pinagaan ng paggaling sa sarili, kaya't ito ay karaniwang nakikita sa buong buhay.
Pagpigil
Ang uri ng Chondrodysplasia punctata na Sheffield, tulad ng iba pang mga sakit ng chondrodysplasia punctata, ay hindi maiiwasan. Ito ay isang sakit na genetiko na maaaring mangyari bilang isang bagong pagbago. Gayunpaman, dahil ang sakit ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan, mayroong isang 50 porsyento ng pagkakataon na ang direktang supling ng isang may sakit na magulang ay magdusa din mula sa chondrodysplasia punctata type na Sheffield. Tao pagpapayo ng genetic at pagsubok kung gayon ay dapat hanapin kung nais ang mga bata.
Pag-asikaso
Dahil ang chondrodysplasia punctata type-Sheffield ay isang depekto sa genetiko, walang causative na paggamot. Medikal terapewtika maaari lamang maging palatandaan. Dahil ang mga pasyente ay madalas na hindi umabot sa edad na 10, mahirap na gumawa ng isang pahayag tungkol sa posibleng pag-aalaga ng follow-up. Gayunpaman, bilang karagdagan sa medikal terapewtika, iba pa mga panukala maaaring magamit upang umakma sa panggagamot. Dahil ang mga pasyente ay karamihan sa mga bata, ang mga magulang at kamag-anak ay maaaring makatulong upang madagdagan ang kalidad ng buhay ng mga apektadong tao. Maaari itong magawa, halimbawa, sa pamamagitan ng pagpapasigla ng iba't ibang mga uri. Hangga't maaari, ang mga pisikal na pagsasanay ay makakatulong upang mapanatili ang kadaliang kumilos. Musika o liwanag therapy ay karagdagang mga paraan ng pagsuporta sa mga batang pasyente kapwa sa isip at emosyonal. Ang mga alternatibong therapies tulad ng mga ito ay maaaring matutunan mula sa mga doktor at therapist, at pagkatapos ay malayang ginagamit sa bahay. Parehong sa panahon ng paggagamot at bilang bahagi ng pag-aalaga pagkatapos ng anumang nakumpletong therapy, tulad mga panukala maaaring makatulong upang madagdagan ang kalidad ng buhay ng pasyente at mapanatili ang mga tagumpay sa pangmatagalang. Dahil ang chondrodysplasia punctata type-Sheffield ay maaaring maganap nang magkakaiba depende sa partikular na kurso ng sakit, ang mga kahaliling aplikasyon ay dapat na ipasadya sa indibidwal na pasyente.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang uri ng Chondrodysplasia punctata na Sheffield ay hindi pa magagamot nang causally. Gayunpaman, sa pamamagitan ng paggawa ng ilang mga pagbabago sa pang-araw-araw na buhay at maagang gawin ang mga hakbang sa pagtulong sa sarili, maaari ang mga apektadong indibidwal mamuno medyo normal na buhay. Ang mga magulang ng apektadong mga bata ay dapat munang mag-ayos para sa mga kinakailangang hakbang sa physiotherapeutic. Ang mga ito ay maaaring suportado ng physiotherapy at, sa pangkalahatan, sa pamamagitan ng regular na ehersisyo. Kung ang mga pagbabago sa paningin ay humahantong sa kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal, mahalaga ito sa makipag-usap sa isang therapist. Ang payo sa sikolohikal ay maaari ding maging kapaki-pakinabang para sa mga magulang, dahil ang sakit ay karaniwang naiugnay diin at pagkabalisa. Sa pamamagitan ng mahusay na suporta, ang mental development ay maaaring mahabol. Dapat subukan ng mga magulang na makahanap ng isang lugar sa isang angkop na espesyal na paaralan sa isang maagang yugto. Ang regular na pakikipag-ugnayan sa bata ay pantay na mahalaga, sapagkat pare-pareho lamang pag-aaral maaaring ganap na magbayad para sa mga karamdaman. Dahil ito ay isang seryosong karamdaman sa kabila ng lahat, inirerekumenda ang kasamang therapeutic counseling. Ang mga magulang ng isang apektadong anak ay maaari ring lumipat sa mga pangkat ng tulong sa sarili at makipagpalitan ng mga diskarte at tip sa pakikipag-usap sa ibang mga magulang.
