Ang Costello syndrome ay isang autosomal-dominant na minana na depekto. Ang mga tampok na katangian ay kasama ang mga pagkaantala sa pag-unlad, kaisipan pagpapaatras, mga abnormalidad sa puso, at mga magaspang na tampok sa mukha.
Ano ang Costello syndrome?
Ang Costello syndrome ay sanhi ng isang pag-mutate sa gene HRAS. Ang gene ang depekto ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan, na nangangahulugang isang kopya lamang ng depektibong gene ang kinakailangan upang maipasa ang sakit. Ang depekto ng genetiko ay minana ng isang magulang lamang. Ang mga apektadong bata ay nagdurusa mula sa matinding pagkaantala sa pag-unlad na postnatal, istruktura puso mga depekto Ngunit din hindi karaniwang nababaluktot joints, isang malaking facies, at malambot at labis balat na may binibigkas na plantar at palmar furrow sa ulnar daliri base joints. Mayroong isang predisposition sa pagbuo ng tumor dahil sa labis na paglago ng cell. Ang Costello syndrome ay bihirang makita, na may humigit-kumulang na 150 mga kaso na naitala sa buong mundo.
Sanhi
Ang mga resulta ng Costello syndrome mula sa isang pagbago ng HRAS gene, na may mahalagang papel sa paglago at pag-unlad ng kaisipan. Ang gen na ito ay inuri sa pangkat ng monomeric GTPases (proteins) na kumikilos bilang mga paglipat ng molekula sa mga cell. Gumagawa ang gene ng HRAS proteins na mamuno sa mutation ng cells, na maaaring maging sanhi ng malignant o benign tumor. Sa ngayon, hindi pa natukoy kung paano ito bubuo ng malformation syndrome. Kabilang sa mga katangian maikling tangkad, kaisipan pagpapaatras, dermatologic, craniofacial, puso, at panlabas na mga abnormalidad. Dahil sa nangingibabaw na mana ng autosomal, ang karamihan sa mga karamdaman ay mga bagong mutasyon na hindi mananatili sa isang bago pagbubuntis. Ang kumplikadong klinikal na larawan na may talamak na kurso ay nauugnay sa kapansanan at limitadong pag-asa sa buhay. Mayroong mga bata na namumuhay nang maayos sa kanilang sakit at nagpapakita lamang ng pagkaantala sa pag-unlad nang walang mga limitasyong pisikal. Ang mga malubhang kaso ay nauugnay sa mga pisikal na karamdaman tulad ng istruktural puso mga depekto at kaisipan pagpapaatras. Oksiheno ang kakulangan ay madalas na naroroon. Marami sa mga apektadong bata ay hindi maaaring kumain o lunukin, kaya ipinahiwatig ang artipisyal na pagpapakain. Kadalasan, ang pangwakas na pagsusuri ay ginawa lamang pagkatapos ng maraming pagsusuri at maraming pamamaraang pag-opera na hindi naaangkop diin sa bata.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga batang may Costello syndrome ay nagpapakita ng kapansin-pansin na pagkaantala sa pag-unlad, kaunlaran, puso mga depekto, magaspang na tampok sa mukha, at iba-iba balat mga abnormalidad. Ang mga pagkaantala sa pag-unlad mamuno sa maikling tangkad, at sa susunod na buhay, ang mga apektadong indibidwal ay madalas na nagtatala abnormal na pagtaas ng timbang. Marami sa mga batang pasyente ang nagdurusa cardiomyopathy, bagaman iba lamang loob ay hindi gaanong apektado. Ang maldevelopment syndrome ay sinamahan ng isang pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan na may isang kaakit-akit at palakaibigang karakter. Madalas meron hyperextension ng mga daliri at malposisyon ng paa. Ang kapansin-pansin sa balat ay labis balat mga lugar sa mga kamay, paa at leeg. Ang mga batang pasyente ay may mas mataas na pagkahilig sa pagbuo ng tumor, lalo na rhabdomyosarcoma (soft tissue tumor). Ang Costello syndrome ay sinamahan pa ng mga abnormalidad sa puso tulad ng hypertrophic cardiomyopathy (sakit sa kalamnan sa puso) at nadagdagan rate ng puso (tachycardia). Ang paglaki ng mga batang Costello ay maaaring maging ganap na normal sa mga unang ilang taon ng buhay, na may pagkaantala na nagaganap sa paglaon. Dahil sa isang kakulangan ng mahalagang paglago hormones, ang mga pasyente ay nagtatala ng isang pinaikling tangkad. Ang kumplikadong klinikal na larawan na ito ay sanhi ng isang mahirap na sitwasyon sa diagnostic.
Pagkilala
Sa mga bihirang sakit na may kumplikadong mga maling anyo, ang isang palitan ng manggagamot sa paggamot sa mga eksperto ay hindi maiiwasan. Ang posibilidad ng interdisiplina na kooperasyon ay mahalaga upang makagawa ng isang pangwakas na pagsusuri. Ang mga apektadong bata ay nangangailangan ng suporta sa lahat ng mga lugar ng sakit; sa ganitong paraan lamang posible na mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay, kahit papaano. Kasama ang mga pagpipilian sa paggamot physiotherapy upang suportahan ang pangkalahatan at pinong mga kasanayan sa motor, pati na rin therapy sa pagsasalita at remedial na edukasyon para sa pangkalahatang suporta sa mga larangan ng wika at kalayaan. Ang hamon ng pagsabay sa mga bata na may Costello syndrome sa kanilang paglalakbay sa buhay ay matutugunan lamang ng pinakamainam koordinasyon ng lahat ng mga propesyonal. Maraming mga manggagamot ang umabot sa kanilang mga limitasyon sa paggalang na ito at nagreklamo tungkol sa kakulangan ng networking sa pagitan ng mga espesyalista, therapist, pedyatrisyan sa pribadong pagsasanay at mga klinika, na magbibigay-daan sa isang mas mabilis na pagsusuri. Bilang karagdagan sa mga pedyatrisyan at therapist, ang paggamit ng mga developmental neurologist at pediatric cardiologist ay lubhang kailangan. Ang diagnosis ay batay sa mga natuklasan sa klinikal, na may mga papillomas bilang tampok na katangian. Ang isang magaspang na facie at hyperpigmented na balat ay nagbibigay-daan sa maagang pagkilala sa Costello syndrome. Kasama ang a kaugalian na diagnosis, nilinaw ng mga doktor kung ang cardio-facio-cutaneus syndrome o Noonan syndrome ay maaaring naroroon. Kung ang mga natuklasan ay pinipigilan ang mga kundisyong ito, isang pagsusuri sa cardiologic ay ginaganap upang matukoy ang posibleng pagkakasangkot sa puso.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang paggamot ay dapat na sinimulan nang maaga sa Costello syndrome. Ang naunang paggamot ay nagsisimula, mas mataas ang kalidad ng buhay ng apektadong tao ay maaaring maging mamaya sa karampatang gulang. Bilang isang patakaran, ang isang doktor ay dapat na konsulta kung ang pasyente ay naghihirap mula sa matinding maikling tangkad at gayundin labis na katabaan. Gayundin, ang isang pagkaantala sa pangkalahatang pag-unlad ay karaniwang nagpapahiwatig ng Costello syndrome at dapat suriin. Sa kasong ito, ang pag-unlad ng pag-iisip ng bata ay dapat ding suportahan upang ang mga komplikasyon ay hindi lumitaw sa matanda. Dahil ang Costello syndrome ay madalas mamuno sa sakit sa puso, ang mga pasyente ay nakasalalay sa regular na pagsusuri upang madagdagan ang kanilang pag-asa sa buhay. Sa karamihan ng mga kaso, ang diagnosis ay maaaring gawin pagkatapos ng kapanganakan. Ang isang pedyatrisyan ay maaari ring mag-diagnose ng Costello syndrome at simulan ang paggamot. Gayunpaman, sa maraming mga kaso, ang suporta ng iba pang mga dalubhasa. Bukod dito, ang paggamot sa sikolohikal ay dapat ding maganap kung ang mga magulang o kamag-anak ay nagdurusa mula sa sikolohikal na mga reklamo o depresyon.
Paggamot at therapy
Indibiduwal terapewtika ang mga pagpipilian ay wala pa, dahil ang Costello syndrome ay halos hindi nasaliksik at bihirang lumitaw sa buong mundo. Sa loob ng ilang mga limitasyon, ang mga indibidwal na sintomas ay maaaring magamot ng gamot upang maibsan ang mga sintomas. Gayunpaman, walang gamot para sa malformation syndrome na ito. Ang kasamang mga abnormalidad sa puso na istruktura ay maaaring mapagaan ng mga gamot sa puso. Ang mga batang may valvular pulmonary stenosis ay nagdurusa na nabawasan dugo dumaloy at maaaring magkaroon ng pang-ilalim ng balat na bakterya Endocarditis. Binibigyan sila ng prophylactic antibiotics upang maiwasan ang impeksyon ng panloob na layer ng puso. Maaaring magamot ang mga abnormalidad sa dermatologic sa isang indibidwal na batayan. Ang pag-urong sa paglago at pag-atang ng pag-iisip ay hindi na maibabalik.
Outlook at pagbabala
Dahil ang Costello syndrome ay minana sa pamamagitan ng isang malformation ng genetiko, walang posibleng causative na paggamot sa kasong ito. Ang mga apektadong indibidwal samakatuwid ay laging nakasalalay sa nagpapakilala terapewtika, na maaari lamang limitahan ang mga indibidwal na sintomas. Samakatuwid ang isang kumpletong lunas ay hindi nakamit sa Costello syndrome. Ang mga indibidwal na reklamo ay maaaring gamutin sa tulong ng gamot, ngunit sa maraming mga kaso kinakailangan din ang mga interbensyon sa pag-opera. Ang mga reklamo sa balat ay maaari ring malimitahan. Gayunpaman, sa kaso ng pagkabulok ng kaisipan at pagkaantala sa paglago at pag-unlad, walang paggamot na maibibigay, upang ang mga pasyente ay malubhang limitado sa kanilang buhay at sa gayon ay karaniwang nakasalalay sa tulong sa labas sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Kung hindi ginagamot ang Costello syndrome, kadalasan ay humahantong ito sa pagkamatay ng apektadong tao, dahil ang mga maling anyo ng puso ay hindi naitama. Ang paggaling sa sarili ay hindi nagaganap sa kasong ito. Kung ang pag-asa sa buhay ay nabawasan kahit na sa paggamot ay hindi maaaring hulaan sa pangkalahatan. Kadalasan, ang Costello syndrome ay humantong din sa matinding kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal, na maaaring mangyari hindi lamang sa pasyente kundi pati na rin sa mga magulang o kamag-anak.
Pagpigil
Ang pangangalagang medikal para sa mga pasyente ay napakaliit para sa pang-ekonomiya at istrukturang mga kadahilanan, dahil ang mga malalaking kumpanya ng parmasyutiko ay walang interes sa karagdagang pananaliksik. Ang target na pangkat para sa naaangkop gamot ay masyadong maliit at isang margin ng kita ay hindi magagamit. Para sa mga pang-ekonomiyang kadahilanang ito, ang pinabuting mga opsyon sa therapeutic ay halos hindi nakikita. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, hindi posible ang pag-iwas. Kung ang kumplikadong malformation syndrome na ito ay masuri habang pagbubuntis, ang mga medikal na propesyonal ay maaari lamang iakma ang kanilang pangangalagang medikal sa bagong sitwasyong ito. Sa indibidwal lamang terapewtika at isang mainam na kapaligirang panlipunan ay ang mga batang Costello na magagawang matuto ng mga aktibidad sa pag-iisip at pisikal na pinapabayaan ng malusog na tao.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga indibidwal na mayroong Costello syndrome ay una na nangangailangan ng medikal na paggamot. Ang medikal na therapy ay maaaring suportado ng iba`t ibang mga panukala at mga remedyo mula sa kalikasan. Una at pinakamahalaga, ang mahusay na pagmamasid sa apektadong bata ay mahalaga. Dapat bantayan ng mga magulang ang mga hindi pangkaraniwang sintomas at, kung may pag-aalinlangan, dalhin ang bata sa isang pedyatrisyan. Ang panggagamot na paggamot ay pinakamahusay na sinusuportahan ng pahinga at init ng kama. Partikular ang mga sanggol ay madalas na sensitibo sa mga iniresetang gamot at nangangailangan ng sapat na pagtulog pagkatapos ng pagkuha ng gamot. Dahil ang retardation ng paglago ay hindi maibabalik sa kabila ng lahat mga panukala, ang mga magulang ay dapat humingi ng propesyonal na tulong sa pangmatagalan. Ang bata ay nangangailangan ng isang tagapag-alaga at, sa paglaon sa buhay, isang sanay na propesyonal na maaaring subaybayan ang bata at gawin ang mga kinakailangang hakbang sa kaso ng mga insidente. Sa kaso ng mga abnormalidad sa dermatological, ang klasiko tahanan mga remedyo ay makakatulong, ibig sabihin nadagdagan ang personal na kalinisan, nakapapawi ng paliguan at posibleng losyon ginawa mula sa natural na mga remedyo. Upang maiwasan ang mga problema, ang paggamit ng mga remedyo na ito ay dapat munang tinalakay sa doktor. Bilang karagdagan, ang mga pagsusuri sa kontrol ng doktor ay palaging ipinahiwatig. Ang mabuting pangangalaga ng medisina ay lalong mahalaga sa mga unang buwan at taon ng buhay, dahil ang pinakamalaking karamdaman sa paglaki at mga maling anyo ay maaaring maganap sa panahong ito.
