Ang Dubin-Johnson syndrome ay isang minana na karamdaman na pangunahing nakakaapekto sa atay. Kasama sa mga sintomas jaundice, isang nadagdagan walang halo of bilirubin nasa dugo, at mga abnormalidad ng atay. Hindi posible ang paggamot na sanhi, ngunit sa karamihan ng mga kaso hindi ito kinakailangan.
Ano ang Dubin-Johnson syndrome?
Ang Dubin-Johnson syndrome ay kabilang sa mga metabolic disease, kung saan ito ay naiuri sa pangkat ng mga karamdaman ng bilirubin metabolismo. Ang Pathologist na si Isidore N. Dubin at doktor ng militar at pathologist na si Frank B. Johnson ang nagbigay ng pangalan sa sindrom. Ang dalawang mananaliksik ang unang naglalarawan sa klinikal na larawang ito noong 1954. Pangunahing nakakaapekto sa Dubin-Johnson syndrome ang atay, na responsable para sa pagbuo ng bawat sintomas. Ang mutasyon na sanhi ng Dubin-Johnson syndrome ay matatagpuan sa isa sa mga autosome, ibig sabihin hindi sa X o Y chromosome. Gayunpaman, mas maraming kababaihan kaysa sa mga lalaki ang nagdurusa sa namamana na sakit na ito. Sa mga tao, ang bawat chromosome ay umiiral nang dalawang beses. Ang sakit ay recessive: kung ang isang tao ay may ika-10 chromosome na may mutation at isang ika-10 chromosome na wala, ang Dubin-Johnson syndrome ay hindi masisira. Tanging noong nag-mutate ang dalawa chromosomes magsama ang tao ay nagkakaroon ng sakit. Ang pangyayaring ito ay nag-aambag sa katotohanang ang sakit ay napakabihirang. Ang nagdadala ng isang mutated chromosome ay maaari pa ring manahin ang sindrom kung maipasa niya ang na-mutate na chromosome sa kanyang anak at ang bata ay sabay na tumatanggap ng isang chromosome na nagdadala ng sakit mula sa ibang magulang.
Sanhi
Ang isang pagbabago sa materyal na genetiko ay responsable para sa Dubin-Johnson syndrome. Ang mutasyon ay sanhi ng pagtaas bilirubin upang mailabas sa apdo. Ang Bilirubin ay isang dilaw na pigment at matatagpuan sa dugo. Doon bumubuo ito ng isang bahagi ng pula ng dugo, ang pulang pigment ng dugo. Ang Bilirubin ay maaaring lumitaw sa katawan ng tao bilang direkta (conjugated) o hindi direktang bilirubin. Ang direktang bilirubin ay may glucuronic acid Molekyul. Ang glucuronic acid ay nagdaragdag ng tubig natutunaw ng mga sangkap ng biochemical. Ang organismo ay naglilinis ng dugo sa atay at pali. Sa prosesong ito, sinasala ng mga organo ang mga sangkap ng dugo na nasira at samakatuwid ay kailangang mabago. Ang tumaas tubig natutunaw dahil sa glucuronic acid ay tumutulong sa katawan na alisin ang mga pinagsunod-sunod na sangkap. Sa Dubin-Johnson syndrome, ang prosesong ito ay may kapansanan. Ang katawan ay hindi sapat na nagtatapon ng direktang bilirubin, ngunit sa halip ay ipinapasa ito sa dugo - na nagpapalitaw ng mga tipikal na sintomas ng namamana na sakit.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang isang panlabas na madaling makikilala na sindrom ay jaundice (icterus), na lumiliko ang balat at eyeball isang madilaw na kulay mula pagkabata pataas. Ang isang bahagi ng dugo na tinatawag na bilirubin ay responsable para sa kulay. Nabubuo ang bilirubin kapag ang katawan ng tao ay nasisira ang dugo. Karaniwan, ang sangkap ay naroroon lamang sa maliit na halaga at samakatuwid ay hindi nagpapalitaw ng pagkilaw. Gayunpaman, sa mga taong nagdurusa sa Dubin-Johnson syndrome o nabuo jaundice para sa iba pang mga kadahilanan, naroroon ang labis na bilirubin: Nabigo ang karaniwang mekanismo ng pagkasira at pagtatapon. Kasama ang paninilaw ng balat, kasikipan ng apdo (cholestasis) ay madalas na nangyayari. Gayunpaman, ang paninilaw ng balat sa Dubin-Johnson syndrome ay madalas na nailalarawan nang tumpak sa pamamagitan ng kawalan ng apdo stasis Sa mga hindi pangkaraniwang kaso, posible ang pagkabalot ng apdo. Ang pagtaas sa bilirubin walang halo sa dugo ay tinukoy din sa gamot bilang hyperbilirubinemia. Maaari itong mapansin sa mga pagsubok sa laboratoryo. Bilang isang resulta ng karamdaman, ang atay ay madaling mapalaki at mai-deposito tina sa mga cells nito. Ang mga deposito na ito ay nagpapakita ng kanilang mga sarili bilang mga itim na spot sa atay. Bilang karagdagan, ang mga apektadong indibidwal ay maaaring magdusa mula sa sakit sa itaas na tiyan. Naglalabas din sila ng mas maraming mga pigment ng apdo kaysa sa dati sa panahon ng episodic jaundice.
Diagnosis at kurso
Maaaring gawin ng mga doktor ang diagnosis batay sa mga klinikal na sintomas: Ang Jaundice, pati na rin ang bilirubinuria at urobilinogenuria, ay madaling makita ng mga panlabas na palatandaan at pagsusuri ng ihi sa laboratoryo. Bilang isang kaugalian na diagnosis, dapat ibukod ng mga manggagamot, bukod sa iba pang mga bagay, Rotor syndrome, na humahantong sa isang katulad na klinikal na larawan. Bilang karagdagan, maaaring makita ng isang pagsusuri sa genetiko kung ang isang tao ay nagdadala ng kaukulang mutate gene. Ang Dubin-Johnson syndrome ay nagpapakita ng sarili sa pagkabata. Kahit na sa isang murang edad, ang mga apektadong indibidwal ay maaaring magdusa mula sa jaundice (icterus). Ang mga taong may Dubin-Johnson syndrome ay hindi patuloy na nagdurusa sa paninilaw ng balat, ngunit nakakaranas ng mga yugto ng pagtaas ng bilirubin. Ang sindrom ay hindi karaniwang mamuno sa kapansanan sa pisikal at ang mga pasyente ay maaaring humantong sa normal na buhay: Hindi sila limitado sa kanilang pang-araw-araw na buhay, o mayroon silang mas mababang pag-asa sa buhay kaysa sa ibang mga indibidwal.
Komplikasyon
Ang nangungunang klinikal na sintomas ng Dubin-Johnson syndrome ay ang paninilaw ng balat, na pangunahing nakakaapekto sa atay. Ang mga pasyente ay may mataas na walang halo ng bilirubin. Ito ay isang dilaw na pigment sa dugo kung saan bumubuo ito ng isang bahagi ng pula ng dugo. Ang direktang bilirubin ay may isang glucoronic acid Molekyul na nagdaragdag ng tubig natutunaw ng mga sangkap ng biochemical na naipon sa organismo. Sa pamamagitan ng prosesong ito, sa mga malulusog na tao, ang paglilinis ng dugo ay nagaganap sa atay at pali. Sa mga pasyente na may Dubin-Johnson syndrome, ang proseso ng paglilinis na ito ay nabalisa, na nagreresulta sa panlabas na kilalang nangungunang sintomas ng paninilaw ng balat. Ang madilaw na kulay ng balat ay dahil sa nadagdagan na konsentrasyon ng bilirubin sa dugo. Nabigo ang mga natural na mekanismo ng pagkasira, na nagiging sanhi ng iba pang mga sintomas tulad ng sakit sa itaas na tiyan at nadagdagan ang paglabas ng apdo sa panahon ng episodic jaundice. Ang paninilaw ng balat ng Dubin-Johnson syndrome, hindi katulad ng iba pang mga karamdaman ng paninilaw ng balat, ay nailalarawan sa kawalan ng stus ng apdo. Maaaring mapalaki at maimbak ng atay ang tina na mamuno sa mga itim na spot sa apektadong organ. Sa kabila ng mga komplikasyon na ito, ang mga pasyente ay hindi nakakaranas ng anumang kapansanan sa pisikal at nagagawa mamuno isang normal na buhay. Wala rin silang magkakaibang pag-asa sa buhay kaysa sa malulusog na tao. Dahil ito ay isang gene mutation, ang Dubin-Johnson syndrome ay hindi pa magagamot. Terapewtika ay hindi kinakailangan sapagkat ang mga sintomas ay hindi may problema.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang Dubin-Johnson syndrome ay hindi nangangailangan ng medikal na paggamot sa bawat kaso. Gayunpaman, ang sakit ay dapat pa ring masuri nang maayos, dahil ang mga pasyente ay dapat na maiwasan ang ilang mga sangkap sa kanila diyeta. Karaniwang dapat kumunsulta sa isang doktor kung ang mga pasyente ay nagdurusa sa paninilaw ng balat. Sa kasong ito, ang balat at ang mga mata ay nagiging isang madilaw na kulay. Ang mga sintomas na ito ay maaaring makita nang direkta sa mata. Bukod dito, lumilitaw din ang mga deposito sa atay. Sa unang pagkakataon, ang isang pangkalahatang praktiko o isang internist ay maaaring konsulta para sa Dubin-Johnson syndrome. Ang isang diagnosis ay maaaring gawin ng ultratunog pagsusuri Ang direktang paggamot ng Dubin-Johnson syndrome ay hindi kinakailangan sa bawat kaso. Ang mga apektado ay dapat na pigilin ang paggamit estrogen sa kanilang buhay upang mabawasan ang mga sintomas ng sindrom. Partikular sa mga kababaihan ay dapat isaalang-alang ang waiver na ito kapag kumukuha ng contraceptive pill. Isang pagsasalita ahente ng kaibahan dapat ding gamitin sa mga x-ray sa iba pang mga pagbisita sa medisina. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay karaniwang hindi negatibong apektado nito kalagayan.
Paggamot at therapy
Ang sanhi ng sindrom ay hindi magagamot ngayon dahil sa isang genetic mutation. Gayunpaman, dahil ang mga sintomas ay karaniwang ganap na walang problema, hindi rin kinakailangan ang paggamot. Gayunpaman, ang mga taong apektado ng Dubin-Johnson syndrome ay hindi dapat kumuha estrogen - halimbawa, sa anyo ng contraceptive pill sa mga kababaihan o bilang bahagi ng hormonal terapewtika. Bilang karagdagan, ang mga manggagamot ay maaaring kailangang isaalang-alang ang Dubin-Johnson syndrome sa pagpili ng kaibahan ng media para sa X-ray. Ang ilang mga ahente ng kaibahan ay maaaring hindi mabura ng mga apektadong indibidwal sa parehong paraan tulad ng mga indibidwal na walang sindrom. Totoo ito lalo na sa nilalaman ng kaibahan ng media yodo o bromosulfalein.
Outlook at pagbabala
Ang Dubin-Johnson syndrome ay hindi magagamot ng causally, kaya't palaging may sintomas na paggamot dito kalagayan. Karaniwan nitong malilimitahan nang maayos ang mga sintomas. Gayunpaman, ang masinsinang paggamot ay kinakailangan lamang sa ilang mga kaso, upang ang mga apektado ay hindi magdusa mula sa anumang partikular na sintomas kung ang Dubin-Johnson syndrome ay hindi malubha. Kung ang sindrom na ito ay hindi nangangailangan ng paggamot, ang mga apektadong tao ay nagdurusa sa paninilaw ng balat. Ang kalubhaan ng paninilaw ng balat na ito ay lubos na nakasalalay sa kalubhaan ng sindrom, upang walang pangkalahatang paghula na magagawa dito. Gayundin, sa Dubin-Johnson syndrome, ang yurya maaaring maging isang malakas na kulay dilaw. Sa ilang mga kaso, maaari rin itong maging sanhi sakit sa tiyan sa lugar ng atay. Ang ibang mga komplikasyon ay hindi karaniwang nangyayari. Ang sindrom ay ginagamot sa tulong ng gamot at nililimitahan nang maayos ang mga sintomas. Walang mga epekto na nagaganap at mayroong kumpletong kaluwagan ng mga sintomas. Dahil ang Dubin-Johnson syndrome ay maaaring mana ng iba pang mga henerasyon, ang mga apektado ay dapat sumailalim pagpapayo ng genetic upang maiwasan ang mana na ito. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi negatibong apektado ng sindrom.
Pagpigil
Ang Dubin-Johnson syndrome ay isang minana na sakit, at ang mga apektadong indibidwal ay hindi maiiwasan ang pagsisimula nito kung nagdadala sila ng naaangkop na mga gene. Dahil ang sindrom ay genetically recessive, ang mga bata ng mga apektadong indibidwal ay hindi kinakailangan na magkaroon din ng sakit. Gayunpaman, sa kabaligtaran, ang isang magulang ay hindi kailangang magdusa mula sa Dubin-Johnson syndrome mismo upang maipasa ito sa kanyang anak.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso ng Dubin-Johnson syndrome, pag-aalaga pagkatapos mga panukala ay hindi magagamit sa apektadong tao. Ang apektadong tao ay pangunahing nakasalalay sa maagang pagtuklas at kasunod na paggamot ng sindrom na ito upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o iba pang mga kondisyong medikal. Ang pagtuon ay samakatuwid ay sa maagang pagsusuri upang maiwasan ang karagdagang mga reklamo. Ang isang direkta at sanhi ng paggamot ng Dubin-Johnson syndrome ay karaniwang hindi posible. Ang mga pasyente na may Dubin-Johnson syndrome ay karaniwang nakasalalay sa pag-inom ng gamot at hormones. Ang dosis ay dapat na patuloy na subaybayan at ayusin din. Sa kaso ng pag-aalinlangan o iba pang mga kalabuan, ang doktor ay dapat palaging kumunsulta muna. Kailangan din ang regular na pagsusuri upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Dapat din itong pag-usapan sa isang doktor. Ang mga pasyente ay madalas ding nakasalalay sa suporta sa isip. Sa kontekstong ito, ang tulong at pangangalaga ng sariling pamilya at ng mga kaibigan at kakilala ay may partikular na positibong epekto sa karagdagang kurso ng Dubin-Johnson syndrome. Gayunpaman, sa kaso ng matinding mga sikolohikal na pagkagulo, ang isang dalubhasa ay dapat na laging kumunsulta. Bilang panuntunan, ang Dubin-Johnson syndrome ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga taong nagdurusa sa Dubin-Johnson syndrome ay tiyak na nangangailangan ng medikal na paggamot. Gayunpaman, ang terapewtika maaaring suportahan ng ilang mga paraan at tulong sa sarili mga panukala. Iba't ibang uri ng tsaa, tulad ng ngiping leon, menta o oregano leaf tea, tulong laban sa tipikal na dilaw lagnat. Ang isang napatunayan na lunas ay ang tomato juice na may kaunting asin. Ang sabaw ng karne ay nagpapagaan din ng kakulangan sa ginhawa at nagbibigay sa katawan ng mahahalagang nutrisyon pagkatapos ng isang laban pagdudumi. Iba pa tahanan mga remedyo na maaaring mapawi ang kakulangan sa ginhawa ng sakit ay ang sinigang na saging matamis, sariwang kinatas na katas ng dayap at beet juice. Ang mga babaeng may sakit ay hindi dapat uminom estrogen - halimbawa, bilang bahagi ng hormon therapy o sa pamamagitan ng pill ng birth control. Ang doktor na namamahala ay maaaring sagutin nang eksakto kung ano mga panukala dapat kunin. Gayunpaman, sa pangkalahatan, ang mga apektado ng Dubin-Johnson syndrome ay dapat na humiga sa kama at gawin itong madali. Dilaw lagnat dapat na pagalingin nang mabuti upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at mga huling epekto. Pagkatapos ng paggaling, dapat tiyakin ng mga pasyente na regular na bumisita sa kanilang doktor at magkaroon ng kanilang pisikal kalusugan naka-check Inirerekumenda din ang mga panukalang pampalakasan at pandiyeta. Parehong pinalalakas ang mga humina immune system at kinokontrol ang gastrointestinal tract at iba pang mga endogenous na proseso. Kung biglang lumitaw ang mga sintomas, kinakailangan ng payo sa medisina.
