Ang EEC syndrome ay isang bihirang kalagayan na naroroon sa pagsilang. Ang pagpapaikli ay nangangahulugang mga term na ectrodactyly, ectodermal dysplasia at cleft (Ingles na pangalan para sa cleft labi at panlasa). Sa gayon, ang termino ng sakit ay nagbubuod ng tatlong pinakamahalagang sintomas ng EEC syndrome. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang cleft hand o paa at mga depekto ng ectodermal dysplasia.
Ano ang EEC syndrome?
Ang EEC syndrome ay kumakatawan sa isang karamdaman sa pagpapaunlad ng mga apektadong indibidwal na itinatag sa pagsilang. Ang EEC syndrome ay nabubuo bilang isang resulta ng mga mutation ng genetiko sa mga pasyente. Ang tatlong tipikal na sintomas ng EEC syndrome ay binubuo ng ectodermal dysplasia, ectrodactyly, at isang oro-facial cleft. Talaga, ang EEC syndrome ay napakabihirang. Habang ang eksaktong insidente ng sakit ay hindi alam, bahagyang higit lamang sa 300 mga kaso ng sakit ang kasalukuyang matatagpuan sa medikal na panitikan. Noong 1970, maraming mga manggagamot ang nakikilala ang EEC syndrome bilang isang independiyenteng sakit mula sa iba pang mga sakit na may katulad na sintomas. Ito ang mga manggagamot na Passarge, Rüdiger at Haase. Ang EEC syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang autosomal nangingibabaw na mode ng mana. Ayon sa haka-haka, ang isang unang paglalarawan ng sakit ay naganap noong 1804 ng mga manggagamot na sina Martens at Eckoldt.
Sanhi
Sa prinsipyo, ang mga resulta ng EEC syndrome ay mula sa gene mga mutasyon sa tukoy na mga pagkakasunud-sunod ng gene. Sa karamihan ng mga kaso, ang EEC syndrome ay nabubuo bilang isang resulta ng tinatawag na missense mutations. Nangyayari ang mga ito sa a gene tinawag na TP63 sa gene locus 3q27. Ito gene ay responsable para sa pag-encode ng isang salik ng salin na gumaganap ng isang mahalagang papel sa pagbuo ng mga paa't kamay at ectoderm. Ang mga mutasyon sa gene na ito ay naiugnay sa tipikal na EEC syndrome. Sa kasong ito, ang phenotype at genotype ay karaniwang nauugnay. Sa iba pang mga mutasyon, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga maling anyo ng panloob na tainga pati na rin ang mga auricle. Ang mana ng EEC syndrome ay nasa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Ang pagtagos ng EEC syndrome ay mula 93 hanggang 98 porsyento at samakatuwid ay hindi kumpleto. Ang pagpapahayag ng sakit ay variable din.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang EEC syndrome ay malawak na nag-iiba sa mga sintomas nito sa mga indibidwal na kaso. Ang iba't ibang mga genetic mutation ay pangunahing responsable para sa mga pagkakaiba-iba. Karaniwang mga palatandaan ng EEC syndrome ay binubuo ng syndactyly, isang cleft paa o kamay, at isang cleft labi at panlasa sa magkabilang panig. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, isang cleft lamang labi ay naroroon. Ang lacrimal duct ng mga pasyente na may EEC syndrome ay karaniwang apektado ng atresia, at ang mga indibidwal ay photophobic din at nagdurusa conjunctivitis, talamak na blepharitis, at dacryocystitis. Ang IRIS sa mga may sakit ay karaniwang may asul na kulay. Ang anlagen para sa mga ngipin ay madalas na wala o masyadong maliit. Ang incisors ay nasa ibaba average average makitid na hitsura at kahawig ng mga lapis sa hugis. Ang buhok sa ulo tumubo nang kaunti, at ang paglaki ng mga pilikmata at kilay mahina din. Ang mga pasyente ay madalas na may ilaw na olandes buhok bahagyang kulot iyon. Ang mga auricle ay karaniwang deformed, at ang mga indibidwal ay nagdurusa rin sa kapansanan sa pandinig. Bilang karagdagan, ang choanal atresia, hypohidrosis at hyperkeratosis ay naroroon. Ang kuko sa mga daliri at daliri sa paa ay madalas na deformed sa EEC syndrome. Ang mga bato at urinary tract ay maaari ring maapektuhan ng mga malformation. Karaniwang mayroon ang mga pasyente tuyong balat na bumubuo ng ilang mga pigment at samakatuwid ay napaka maputla. Talaga, ang mga tipikal na palatandaan ng EEC syndrome ay nag-iiba sa kalubhaan sa mga indibidwal na kaso. Gayundin, ang mga pangunahing sintomas ay hindi nangyayari nang magkakasama sa lahat ng mga nagdurusa. Gayunpaman, ang karamihan sa mga taong apektado ng EEC syndrome ay may average intelligence, habang ang pisikal na pag-unlad ay madalas na naantala.
Pagkilala
Ang iba't ibang mga espesyalista sa medisina ay lumahok sa pagsusuri ng EEC syndrome. Sa panayam ng pasyente, tinatangka ng manggagamot na alamin ang mga sintomas at medikal na kasaysayan hangga't maaari. Biswal at X-ray ang mga pagsusuri ay may mahalagang papel sa klinikal na pagsusuri. Nakasalalay sa lokalisasyon ng mga sintomas, makikita ng doktor ang panga o ang mga paa't kamay, halimbawa. Sinusuri din niya ang mga bato na ginagamit ultratunog teknolohiya. Ang manggagamot ay kumukuha ng pamunas mula sa balat at nag-order ng pagsusuri sa histolohikal na laboratoryo ng mga sample. Ang isang maaasahang pagsusuri ng EEC syndrome ay karaniwang posible lamang sa tulong ng isang pagsusuri sa genetiko. Sa pagsubok na ito, kinikilala ng manggagamot ang tipikal na mga mutasyon ng genetiko na sanhi ng EEC syndrome. Sa ilang mga embryo, ang EEC syndrome ay maaari nang makita habang pagbubuntis. Ang kaukulang mga pagsusulit sa prenatal ay partikular na kapaki-pakinabang sa mga pamilyang iyon kung saan nangyari ang kaukulang pag-mutate. Nasa kaugalian na diagnosis, ang manggagamot na nagpapagamot ay naiiba ang EEC syndrome mula sa Hay-Wells syndrome at ectodermal dysplasia.
Komplikasyon
Ang mga komplikasyon ng EEC syndrome at ang ekspresyon nito ay malawak na nag-iiba sa karamihan sa mga tao. Gayunpaman, ang karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang cleft foot at isang cleft hand. Ang labi ay maaari ding maapektuhan ng isang kalabog. Ang EEC syndrome ay nagdudulot ng maraming mga pasyente na makaranas ng mga kumplikadong pamumuhay at nabawasan ang kumpiyansa sa sarili dahil sa binago na hitsura. Ang kalidad ng buhay ay makabuluhang nabawasan ng sindrom. Sa maraming mga kaso, ang mga ngipin ay maaapektuhan din ng mga malformation. buhok limitado rin ang paglaki, kaya't halos walang pagbuo ng buhok sa ulo or kilay. Kadalasan ang mga bata ay nagdurusa sa EEC syndrome sapagkat sila ay inaasar dahil sa binago na hitsura. Madalas, pagkawala ng pandinig at tuyong balat mangyari sa mga pasyente. Ang katalinuhan ay karaniwang hindi apektado ng EEC syndrome at maaaring bumuo sa karaniwang paraan. Sa kasamaang palad, walang magagamit na paggamot para sa EEC syndrome. Gayunpaman, ang mga pamamaraang pag-opera ay maaaring isagawa upang kosmetiko na maitama ang mga deformidad. Pisikal na therapy ay madalas na ginaganap upang palakasin ang mga pattern ng paggalaw ng pasyente. Walang iba pang mga komplikasyon sa mga pamamaraan ng paggamot. Gayunpaman, ang pasyente ay dapat mabuhay na may mga sintomas ng EEC syndrome sa natitirang bahagi ng kanyang buhay.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Dahil ang EEC syndrome ay karaniwang naroroon mula nang ipanganak, hindi ito nangangailangan ng karagdagang pagbisita sa doktor para sa pagsusuri. Gayunpaman, dahil ang mga apektado ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga malformation at deformities, isang doktor ay dapat palaging kumunsulta kung sanhi ito ng mga limitasyon at kakulangan sa ginhawa sa pang-araw-araw na buhay. Ang mga ngipin at tainga ay maaari ring maapektuhan ng sindrom na ito at dapat itama kung kinakailangan. Ang isang doktor ng ENT ay dapat na kumunsulta kung biglang magdusa ang pasyente pagkawala ng pandinig. Dahil ang EEC syndrome ay makabuluhang nagpapabagal din sa pag-unlad ng pag-iisip at pisikal ng bata, kinakailangan ang isang medikal na pagsusuri at karagdagang suporta sa kasong ito. Maiiwasan nito ang mga reklamo sa karampatang gulang. Gayundin, ang isang psychologist ay dapat ding konsultahin kung ang bata o magulang ay may mga sikolohikal na reklamo. Bukod dito, maaari din ang EEC syndrome mamuno sa mga maling anyo ng mga bato o urinary tract, upang ang mga lugar na ito ng katawan ay dapat ding suriin nang regular. Sa matagumpay na paggamot, karaniwang walang nabawasan ang pag-asa sa buhay para sa pasyente.
Paggamot at therapy
Walang causative terapewtika para sa EEC syndrome. Gayunpaman, ang mga pasyente ay karaniwang tumatanggap ng paggamot na nagpapakilala na naayon sa kanilang mga sintomas sa pamamagitan ng pagwawasto ng cosmetic cosmetic at orthodontic terapewtika. Pisikal na therapy kapaki-pakinabang din para sa karamihan ng mga pasyente. Sa prinsipyo, ang pagbabala ng EEC syndrome ay kanais-nais, upang ang mga nagdurusa ay karaniwang umabot sa isang normal na edad.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala para sa EEC syndrome ay karaniwang napakahusay. Karaniwan, ang pag-asa sa buhay ay hindi nabawasan. Gayunpaman, sa mga bihirang kaso, maaaring maganap ang mga komplikasyon, na maaaring nakamamatay. Sa ngayon, napakakaunting mga kaso lamang ng nangingibabaw na autosomal na ito ang nailarawan. Gayunpaman, dahil ang klinikal na larawan ay lubos na nag-iiba, isang mas malaking bilang ng mga hindi naiulat na kaso ang ipinapalagay. Bagaman ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng tatlong mga kardinal na palatandaan ng mga kamay ng cleft at cleft paa, cleft lip, at mga abnormalidad ng iba't ibang mga istrukturang ectodermal, lahat ng mga sintomas ay nag-iiba sa kalubhaan sa mga indibidwal at hindi kinakailangang mangyari nang sabay-sabay. Tinutukoy din ng pagkakaiba-iba ang indibidwal na pagbabala ng sakit. Kung ang hypohidrosis, ibig sabihin, nabawasan ang kakayahang pawisan, ay isa sa mga nangingibabaw na palatandaan ng sakit, laging may peligro ng mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay. Dahil sa nabawasang pagpapawis, ang init ng katawan ay hindi mabisang mabura kapag ang damit ay masyadong makapal, ang temperatura sa labas ay nakataas, o nangyayari ang pisikal na pagsusumikap, kaya't ang mga pagkamatay ay maaaring magresulta mula sa akumulasyon ng init. Samakatuwid, ang wastong paggamot ng hypohidrosis ay isa sa pinakamahalagang elemento ng terapewtika para sa EEC syndrome. Ang ilang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa rin pagkawala ng pandinig. Bukod dito, kinakailangan ang patuloy na paggamot sa ophthalmologic upang maiwasan ang mga katarata o pagkakapilat ng kornea. Bagaman ang pag-asa sa buhay ay halos normal, madalas na may pagbawas sa kalidad ng buhay dahil sa maraming nakikitang mga abnormalidad. Sa mga indibidwal na kaso, magagawa ito mamuno sa mga problemang sikolohikal at pagbubukod sa lipunan.
Pagpigil
Ang EEC syndrome ay likas sa genetiko at sa gayon ay maiiwasan ang pag-iwas mga panukala. Ang prenatal diagnosis lamang ang magagawa. Gayunpaman, ang sakit ay halos hindi nililimitahan ang mga pasyente sa kanilang pag-asa sa buhay.
Pag-asikaso
Sa EEC syndrome, mga panukala o mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng susundan ay karaniwang napakalimitado. Dahil ito rin ay isang katutubo na sakit, hindi rin ito malunasan ng buong paggamot at samakatuwid ay puro palatandaan lamang. Ang isang kumpletong lunas ay hindi makakamit. Ang naunang EEC syndrome ay napansin, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit na kadalasang. Dapat bang magnanais ang pasyente na magkaroon ng mga anak sa kurso ng kanyang buhay, pagpapayo ng genetic maaari ring maisagawa. Maaari nitong pigilan ang sindrom na maipasa. Ang paggamot ng EEC syndrome ay karaniwang isinasagawa sa tulong ng physiotherapy, upang ang kadaliang kumilos ng apektadong tao ay nadagdagan. Ang ilan sa mga deformidad ay maaari ring maitama sa proseso. Sa maraming mga kaso, ang apektadong tao ay maaaring magsagawa ng mga ehersisyo sa bahay nang siya lamang, sa gayon ay nagtataguyod ng paggaling. Pagkatapos ng isang operasyon, ang pagpahinga sa kama ay dapat na sundin sa anumang kaso, upang ang katawan ay makabawi. Ang suporta sa sikolohikal ay kapaki-pakinabang din sa EEC syndrome upang maiwasan depresyon at iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Sa karamihan ng mga kaso, ang EEC syndrome ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Sa EEC syndrome, ang mga pasyente ay walang posibilidad na makamit ang isang pagbabago o paggaling ng mga pisikal na abnormalidad sa kanilang sariling mga kakayahan. Sa ngayon, ang namamana na sakit ay itinuturing na walang lunas. Para sa isang pagwawasto ng ilang mga kapansanan dapat maganap ang kooperasyong medikal. Sa pang-araw-araw na buhay, ang apektadong tao ay maaaring tumagal ng iba`t mga panukala upang palakasin ang kanyang emosyonal kalagayan. Ang pakikilahok sa mga pangkat ng tulong sa sarili o digital exchange sa iba pang mga nagdurusa ay maaaring matagpuan na kapaki-pakinabang. Sa pakikipag-ugnay, maaaring ibigay ang tulong sa isa't isa at ang mga hamon sa pagharap sa sakit sa araw-araw ay maaaring pag-usapan. Dapat ipaalam ng mga kamag-anak ang batang may sakit kasing aga ng tungkol sa EEC syndrome, ang kanilang mga sintomas at ang kurso ng sakit. Ang pagdaragdag ng kamalayan sa sarili at pagsagot sa lahat ng mga katanungan ay mahalaga upang maalis ang kalabuan at maiwasan ang mga sorpresa. Ang mga miyembro ng pamilya na mayroon ding EEC syndrome ay maaaring ibahagi ang kanilang mga karanasan at mag-alok ng suporta para sa bata. Sama-sama, malalampasan ang mga hadlang sa pang-araw-araw na buhay. Dapat ding nakatuon ang kamalayan sa mga kalakasan ng bata. Ang pinagsamang mga aktibidad kung saan maaaring maitayo ang isang pakiramdam ng nakakamit ay isang mahusay na paraan upang maitaguyod ang kumpiyansa sa sarili at pagbutihin ang kalidad ng buhay.
