Ang Kostmann syndrome ay isang cogenital at malubhang neutropenia na nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng neutrophil granulocytes. Nang walang mga sangkap ng immune system, ang mga pasyente na may sindrom ay mas madaling kapitan sa impeksyon kaysa sa average. Pangmatagalan pangangasiwa ng G-CSF ay maaaring isaalang-alang bilang isang therapeutic na panukala.
Ano ang Kostmann syndrome?
Isang subset ng puti dugo ang mga cell ay kilala bilang neutrophil granulocytes. Mga ito mga leukosit ay bahagi ng hindi tiyak at likas immune system at nasasangkot sa parehong phagocytosis at exocytosis ng butil. Alinsunod dito, neutrophil granulocytes ingest at alisin ang mas malaking mga extracellular particle. Naglalabas din sila ng mga banyagang sangkap at mga pollutant at sa gayon ay nagsasagawa ng mahahalagang gawain sa pagtatanggol sa resistensya laban sa mga pathogens. Ang Kostmann syndrome ay isang kumplikadong sintomas na sanhi ng absent neutrophil granulocytes. Ang sakit ay umiiral mula sa pagsilang at may sanhi ng genetiko. Ang sindrom ay unang inilarawan noong ika-20 siglo ng Suweko na manggagamot na si Kostmann. Ang kaso ng unang paglalarawan ay tumutugma sa isang pamilya kung saan anim na bata ang naapektuhan ng sakit. Tinawag ni Kostmann ang sindrom na sanggol na pang-genetiko agranulocytosis sa oras na iyon. Ang pangalang Kostmann syndrome ay kalaunan ay pinagtibay bilang parangal sa unang naglalarawan. Ang Kostmann syndrome ay kabilang sa pangkat ng mga neutropenias. Tulad ng naturan, ang mga pagbawas ng neutrophil granulosit ay na-buod. Sa loob ng neutropenias, ang Kostmann syndrome ay isinasaalang-alang isang malubha at katutubo na form na nauugnay sa pagbawas ng paglaban sa impeksyon.
Sanhi
Bilang isang cogenital neutropenia, ang Kostmann syndrome ay may batayang minana ng genetiko. Mayroong mas mababa sa isang kaso para sa bawat 300,000 mga bagong silang. Samakatuwid ang sintomas na kumplikado ay inilarawan bilang napakabihirang. Gayunpaman, si Kostmann mismo ay nakapagbigay ng buod ng mga kadahilanan sa napagmasdan na mga kaso na nagsasalita para sa isang namamana na batayan. Ang pinaka-mapagpasyang kadahilanan sa kontekstong ito ay ang katunayan na ang pamilyang pinag-aralan ni Kostmann ay walang mas mababa sa anim na bata na may sintomas na kumplikado. Ang mga kasunod na kaso ng sindrom ay ipinakita rin na ang heritability ng sakit ay madalas na nagreresulta sa maraming mga kaso sa parehong pamilya. Ilang mga kaso lamang ang nakahiwalay na mga sporadic case. Ang Aleman na pedyatrisyan ng Aleman na si Klein ay nakilala ang sanhi gene para sa Kostmann syndrome na rin pagkatapos ng paunang paglalarawan ni Kostmann. Ito gene ay HAX 1, na apektado ng isang pagbago sa mga pasyente na may sindrom, na nakakagambala sa itinatag na proseso sa loob ng mga cell. Ang nakilala gene kinokontrol ang apoptosis at sa gayon ay na-program na pagkamatay ng cell. Para sa kadahilanang ito, ang pag-mutate ng gene ay nagreresulta sa isang matinding paghihigpit na nauugnay sa myelopoiesis at sa gayon ang pagkahinog ng puti dugo mga cell.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente ng Kostmann syndrome ay nagdurusa mula sa mga impeksyon na mas madalas kaysa sa average dahil sa kakulangan ng neutrophil granulocytes. Dahil sa kakulangan sa immune na ito, ang Kostmann syndrome ay maliwanag sa karamihan ng mga kaso ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan. Ilang araw pagkatapos ng kapanganakan, mabilis na kumalat at partikular na matinding impeksyon na may bakterya mga pathogens madalas mangyari. Sa karamihan ng mga kaso, nabubuo din ang mga abscesses. Matapos ang pangalawang taon ng buhay, kasamang mga sintomas tulad ng erosive gingivitis or agresibong periodontitis madalas bumuo sa bibig lukab ng pasyente. Lagnat ay isang pangkaraniwang kasamang sintomas ng mga prosesong ito. Ang ilan sa mga apektado ay nagdurusa rin osteoporosis. Ang lawak na may koneksyon sa pagitan ng dalawang sakit ay hindi pa malinaw na linawin. Ang mga mahihinang panlaban ng mga pasyente ay maaari ring maipakita bilang pangkalahatang kahinaan at kalayuan ng isip, na naipakita lamang ng nabanggit na pagkamaramdamin sa mga impeksyon.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis para sa Kostmann syndrome ay ginawa ng pagsusuri sa laboratoryo. Sa diagnosis ng laboratoryo, ang Kostmann syndrome ay nagpapakita ng malubhang neutropenia. Upang kumpirmahing ang hinala ng sindrom, maaaring maganap ang isang molekular na pagsusuri sa genetiko, na nagbibigay ng katibayan ng pag-mutate ng gene HAX 1 at sa gayon ay nagpapatunay sa hinihinalang pagsusuri. Ang mga pasyente na may Kostmann syndrome ay isinasaalang-alang na magkaroon ng isang kanais-nais na pagsusuri. Gayunpaman, ang ugnayan na ito ay naging totoo lamang mula nang matuklasan ang antibyotiko terapewtika. Bago ang tagumpay na ito, ang sindrom ay nauugnay sa isang hindi kanais-nais na pagbabala at karamihan sa nakamamatay na kurso.
Komplikasyon
Dahil sa Kostmann syndrome, ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang nagdurusa mula sa isang malubhang humina immune system. Ang mga impeksyon at pamamaga ay madalas na nangyayari, upang ang kalidad ng buhay ng mga naapektuhan ay mababawasan bilang isang resulta. Ang paggaling ng sugat ay pinaghihigpitan din at naantala ng Kostmann's syndrome. Ito ay hindi bihira para sa sindrom na mamuno sa pagbuo ng mga abscesses. Ang mga apektado ay madalas na magdusa mula sa lagnat at sa gayon ay pinaghihigpitan din sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Lalo na sa mga bata, maaari ang Kostmann syndrome mamuno sa mga paghihigpit sa pagpapaunlad at maantala ito nang malaki. Sa karamihan ng mga kaso, mayroon ding isang pangkalahatang kahinaan at isang makabuluhang nabawasan ang kakayahang makayanan diin. Ang mga naapektuhan ay madalas na lilitaw na pagod at pagod at hindi na tumatagal ng isang aktibong bahagi sa pang-araw-araw na buhay. Ang paggamot sa Kostmann's syndrome ay nagaganap sa tulong ng antibiotics at iba pang mga gamot. Walang partikular na mga komplikasyon o reklamo na nagaganap. Gayunpaman, umaasa rin ang mga apektadong indibidwal utak ng buto paglipat upang makumpleto ang paggamot. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay mananatiling hindi nagbabago kung ang paggamot ay matagumpay. Gayunpaman, hindi bihira para sa mga magulang ng mga naapektuhan na magdusa mula sa mga sikolohikal na sintomas o depresyon at nangangailangan din ng sikolohikal na suporta.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang Kostmann syndrome ay hindi pa magagamot nang causally. Gayunpaman, ang kalagayan dapat linawin at gamutin sa maagang yugto upang maiwasan ang anumang huli na komplikasyon. Ang mga magulang na napansin ang mga abscesses, paulit-ulit lagnat, at iba pang mga palatandaan ng Kostmann syndrome sa kanilang anak ay pinakamahusay na kumunsulta agad sa kanilang pedyatrisyan. Kung ang iba pang mga sintomas ay nabuo, tulad ng gingivitis or periodontitis, kailangan din ng payo medikal. Kung may mga palatandaan ng osteoporosis, ang isang dalubhasa ay dapat na kumunsulta. Dahil ang sakit ay isang napakalaking pasanin para sa mga bata, ang paggamot sa physiotherapeutic ay palaging kinakailangan din. Ang doktor ng pamilya ay maaaring mag-refer sa mga magulang sa isang dalubhasa at, kung kinakailangan, kasangkot din ang isang psychologist. Partikular na kinakailangan ito sa kaso ng mga seryosong karamdaman, dahil ang mga ito ay humihiling din ng maraming lakas mula sa mga kamag-anak. Kung nawalan ng malay ang bata o naghihirap ng isang malubhang impeksyon, dapat tawagan ang doktor na pang-emergency. Ang parehong nalalapat sa kaso ng pagbagsak dahil sa isang pag-atake ng kahinaan. Sa anumang kaso, ang Kostmann syndrome ay nangangailangan ng agarang paglilinaw at paggamot ng doktor. Kahit ano depresyon at mga pagbabago sa personalidad ay dapat tratuhin ng isang therapist.
Paggamot at therapy
Hindi pa magagamit ang sanhi ng paggamot para sa Kostmann syndrome. Gayunpaman, ang mga sanhi ng therapeutic pathway para sa mga mutasyon ng genetiko ay ngayon isang paksa ng medikal na pagsasaliksik. Kaya, gene terapewtika ang mga pathway ng paggamot ay maaaring mayroon sa hinaharap. Hanggang ngayon, ang sindrom ay ginagamot pangunahin na nagpapakilala. Sa kaso ng matinding impeksyon, antibyotiko ang paggamot ay ibinibigay upang mailagay ang mga pathogens walang aksyon. Bilang pangmatagalan terapewtika, ang mga pasyente na may Kostmann syndrome ay maaaring malunasan ng G-CSF. Ito ay isang granulocyte colony stimulate factor. Ang peptide hormone na ito ay isang cytokine at ginawa ng iba't ibang mga tisyu ng katawan ng tao. Pangunahing nagpapakita ang G-CSF ng isang nakaka-stimulate na epekto sa pagbuo ng mga granulosit, na nagaganap sa utak ng buto. Sa pangmatagalan, utak ng buto paglipat maaaring maituring bilang isang therapeutic na pagpipilian para sa mga apektado ng Kostmann syndrome. Ito paglipat nagaganap alinman sa pamamagitan ng koleksyon ng stem cell mula donasyon ng buto sa utak, paligid dugo donasyon ng stem cell, o pusod donasyon ng dugo. Gayunpaman, ang paglipat ng utak ng buto sa mga pasyenteng may immunocompromised ay nagdadala ng isang mataas na peligro ng impeksyon, tulad ng impeksyon sa cytomegalovirus, pneumococci, o mga impeksyon sa gastrointestinal. Bilang karagdagan, maaaring maganap ang mga reaksyon ng pagtanggi. Para sa mga kadahilanang ito, dapat maingat na timbangin ng manggagamot ang mga panganib at benepisyo ng paglipat sa bawat indibidwal na kaso. Halimbawa, kung ang sitwasyon ng pasyente ay matatag dahil sa pangmatagalang therapy na may G-CSF, ang mga panganib sa paglipat ay lumampas sa mga benepisyo na makukuha ng indibidwal.
Outlook at pagbabala
Ang Kostmann syndrome ay isang sakit sa genetiko. Dahil ang mga doktor at manggagamot ay hindi pinapayagan na baguhin ang genetika ng mga tao dahil sa mga ligal na kinakailangan, nahaharap sila sa isang limitadong saklaw ng aksyon sa pagbibigay kalusugan pakialam sa apektadong tao. Ang mga pasyente ay dapat humingi ng medikal na paggamot sa buong buhay nila kung nais nilang makamit ang isang pagbabago sa kanila kalusugan kalagayan. Kung ang mga naibigay na gamot ay hindi na ipinagpatuloy o ang kanilang dosis ay nabago sa takbo ng buhay at nang walang konsulta ng manggagamot, isang agarang pagkasira ng pangkalahatan kalagayan at isang pagtaas ng mga reklamo ang aasahan. Sa pakikipagtulungan sa dumadating na manggagamot, ang nagpahina ng immune system ay maaaring patatagin. Bagaman hindi naganap ang isang lunas, maaaring mabawasan ang iba`t ibang mga reklamo. Ang mga kahihinatnan na sintomas ay karagdagan ginagamot na nagpapakilala sa buong buhay. Maaari itong mamuno sa mga komplikasyon. Bilang karagdagan, ang pangangasiwa ng gamot ay nauugnay sa mga epekto at panganib. Kung magpasya ang manggagamot at pasyente na ilipat ang utak ng buto batay sa pangkalahatang sitwasyon, ang mga prospect para sa paglaon kalusugan pag-unlad mapabuti. Gayunpaman, ang pamamaraan ay mahirap at nauugnay sa maraming mga komplikasyon. Bilang karagdagan sa mga reaksyon ng pagtanggi ng organismo at isang mas mahabang panahon ng paghihintay para sa isang angkop na donor, maaaring may mga karagdagang makabuluhang pagkasira ng kalidad ng buhay pati na rin ang kagalingan.
Pagpigil
Dahil ang Kostmann syndrome ay isang cogenital disorder at ang aktwal na sanhi ng causative mutation ng HAX 1 ay hindi pa natutukoy, ang sintomas na kumplikado ay hindi maiiwasan.
Pag-asikaso
Bilang isang patakaran, ang mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng follow-up sa Kostmann syndrome ay nagpapatunay na medyo mahirap, dahil ito ay isang sakit na genetiko na hindi ganap na magaling sa proseso. Gayunpaman, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa isang napaka-aga ng yugto upang hindi na maganap ang mga komplikasyon o reklamo, dahil ang sakit na ito ay karaniwang hindi magagaling mag-isa. Sa kaso ng pagnanais na magkaroon ng mga anak, ang apektadong tao ay dapat magkaroon ng isang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo na isinagawa upang ang sindrom mismo ay hindi maaaring mangyari muli sa mga inapo. Sa maraming mga kaso, ang mga apektado ng Kostmann syndrome ay nakasalalay sa pagkuha antibiotics. Ang mga tagubilin ng doktor ay dapat na laging sundin, at ang pansin ay dapat bigyan ng tamang dosis at regular na paggamit. Bukod dito, ang mga regular na pagsusuri at pagsusuri ng doktor ay mahalaga upang makita ang karagdagang pinsala sa lamang loob sa maagang yugto. Ang mga naapektuhan ng Kostmann syndrome ay dapat mag-ingat ng mabuti upang maprotektahan ang kanilang sarili laban sa mga impeksyon at iba pang karamdaman. Sa ilang mga kaso, sa kabila ng paggamot, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao na may sakit na ito ay nabawasan.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga nagdurusa sa Kostmann syndrome ay nakasalalay sa panghabang buhay na therapy, kaya ang tulong sa sarili ay karaniwang hindi isang pagpipilian. Ang mga reklamo ng humina na immune system ay maaaring medyo malimitahan ng gamot sa kasong ito, upang ang mga karamdaman at impeksyon ay madalas na nagaganap. Gayunpaman, ang mga reklamo na ito ay maaari ding maiiwasan ng simpleng kalinisan mga panukala. Ang pagsusuot ng maiinit na damit sa taglamig ay maaari ring maiwasan ang madalas na mga karamdaman. Dahil ang mga apektado ay madalas na naghihirap mula sa pagkapagod o pangkalahatang kahinaan, partikular na ang mga bata ay nangangailangan ng maraming pahinga sa kama at dapat alagaan ang kanilang mga katawan. Maiiwasan nito ang karamdaman at komplikasyon, lalo na sa pagkabata. Bukod dito, ang pakikipag-usap sa ibang mga tao na apektado ng sindrom ay maaari ding makatulong laban sa mga sikolohikal na reklamo o depresyon. Sa mga kabataan o bata, ang sakit ay maaaring humantong sa pananakot o panunukso, upang ang therapy ay maaari ding isagawa sa kasong ito. Bilang isang patakaran, gayunpaman, ang mga sintomas ay maaaring napakahusay na limitado sa tulong ng gamot, sa gayon ay hindi rin nabawasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente. Sa kasamaang palad, ang Kostmann syndrome ay hindi maiiwasan.
