Louis bar Ang sindrom ay isang namamana na multisystem disorder. Halos lahat ng mga organo ay apektado ng mga karamdaman. Ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong indibidwal ay makabuluhang nabawasan.
Ano ang Louis Bar syndrome?
Louis bar Ang sindrom ay isang namamana na sistematikong karamdaman. Kabilang dito ang mga kakulangan sa neurological, madalas na impeksyon, at malignant na pagkabulok ng iba't ibang mga selula ng katawan. Ang sakit ay napakabihirang at nangyayari sa isa sa 40000 bagong panganak. Bilang isang minanang sakit, ito ay kabilang sa tinatawag na phakomatoses. Ang Phakomatoses ay isang pangkat ng mga sakit na may balat malformations at nerve pinsala. Ito ay hindi isang pare-parehong grupo ng mga sakit, ngunit isang kolektibong termino. Higit pa rito, ang sakit ay binibilang din sa mga chromosome break syndromes, dahil sa kurso nito maraming chromosome break ang nagaganap. Sa neurological practice, Louis-bar Ang sindrom ay inuri sa pangkat ng heteroataxias (minanang ataxias). Ang pag-asa sa buhay ay makabuluhang limitado. Sa karamihan ng mga kaso, ang sindrom ay nakamamatay sa ikatlong dekada ng buhay. Gayunpaman, ang mga indibidwal na pasyente ay umabot din sa mas matandang edad. Ang sakit ay unang inilarawan ng Belgian na manggagamot na si Denise Louis-Bar noong 1941. Para sa kadahilanang ito, ang sindrom ay ipinangalan kay Denise Louis-Bar.
Sanhi
Ang sanhi ng Louis-Bar syndrome ay dahil sa isang depekto sa ATM gene sa chromosome 11. Nagkaroon ng 400 iba't ibang mutasyon na nakita dito gene. Nag-encode ito ng malaking nuclear protein na matatagpuan sa lahat ng mga cell. Ang protina ay tinatawag na serine protein kinase ATM at responsable para sa pag-detect ng pinsala sa DNA, lalo na ang nauugnay sa mga chromosome break. Ang ATM ay responsable para sa paggawa ng DNA repair proteins sa pamamagitan ng pagpapadala ng mga naaangkop na signal. Maaari rin itong magdulot ng pagkamatay ng cell (apoptosis) kung sakaling magkaroon ng malaking pinsala sa DNA. Kinokontrol din nito ang iba pang mga gene na kasangkot sa paghahati ng cell. Maraming mga sintomas ng neurological at immunological ay dahil sa isang dysregulated diin tugon. Ang sindrom ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang mga heterozygous carrier ay malusog ngunit kadalasan ay nadagdagan ang pagkamaramdamin sa pagbuo ng tumor. Sa pangkalahatan, ang pathogenesis ng mga indibidwal na pagpapakita ng sakit ay hindi lubos na nauunawaan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Louis Bar syndrome ay nagpapakita ng sarili sa maraming iba't ibang mga sintomas. Pagkatapos ng isang hindi nababagabag na pag-unlad, ang unang mga sakit sa motor ay madalas na lumilitaw sa maagang pagkabata sa anyo ng mga ataxia (kawalan ng takbo) at balanse mga karamdaman. Mamaya, abnormal na mga galaw at kalamnan twitching ay idinagdag. Higit pa rito, may baluktot na postura at panginginig (pagkakalog). Nababagabag din ang paggalaw ng mata. Ulo at hindi na coordinated ang mga galaw ng mata. Ang pagsasalita ay lumalala, na ang tunog ng pagsasalita ay lalong lumalabo. Mula sa ikatlo hanggang ikalimang taon ng buhay, lumilitaw ang telangiectasias. Ito ay mga dilation ng maliliit na arterya sa mukha at sa pangatnig ng mata at tenga. Ang facial balat humihigpit, ang buhok nagiging kulay abo at lumilitaw ang iba pang napaaga na mga palatandaan ng pagtanda. At saka, mga deformidad ng paa o pagbuo ng mga kurbada ng gulugod. Ang malaking bahagi ng mga sintomas ay nauugnay sa mga sakit sa immune. Madalas na impeksyon ng respiratory tract at pare-pareho pulmonya mangyari. Napag-alaman na higit sa lahat ang immunoglobulins IgA at IgG2, ngunit minsan din IgG4 at IgE, ay wala. Sa una ay normal na pag-unlad ng kaisipan, ang pagtaas ng paghina ng pag-iisip ay nagaganap mula sa edad na sampu. Sa ikalawang dekada ng buhay, lumalala ang mga problema sa motor sa isang lawak na ang mga kabataan ay umaasa sa isang wheelchair. Sa panahon ng pagdadalaga, ang sekswal na pag-unlad ay naantala sa pag-unlad ng maikling tangkad at hypogonadism. Ang panganib na magkaroon ng mga malignant na degeneration sa anyo ng mga lymphoma, leukemia at iba pang mga carcinoma ay nasa pagitan ng 60 hanggang 300 beses na mas madalas kumpara sa normal na populasyon.
Diagnosis at paglala ng sakit
Madaling magawa ang diagnosis ng Louis Bar syndrome pagkatapos lumitaw ang katangiang telangiectasias sa pangatnig ng mga mata, bilang karagdagan sa mga abnormalidad ng motor na naroroon na. Ang diagnosis ay karagdagang nakumpirma sa pamamagitan ng pagtuklas ng isang nadagdagan walang halo ng alpha-fetoprotein AFP. Sa mga kultura ng cell, ang mga madalas na chromosome break ay kapansin-pansin, lalo na sa chromosomes 7 at 14.Magnetic lagong Imaging ay nagpapakita ng pagkasayang ng tserebellum.
Komplikasyon
Louis Bar syndrome ay nagreresulta sa isang napakalubhang pagbawas sa pag-asa sa buhay. Sa kasong ito, lalo na ang mga magulang o ang mga kamag-anak ay dumaranas din ng mga sikolohikal na reklamo at gayundin depresyon at samakatuwid ay nangangailangan ng sikolohikal na paggamot. Ang mga pasyente mismo ay nagdurusa kalamnan twitching at balanse mga karamdaman. Higit pa rito, mayroon ding limitadong kakayahang magsalita at sa gayon ay matinding paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay. Ang respiratory tract ay lubhang apektado ng Louis Bar Syndrome, na kadalasang humahantong sa pamamaga at iba pang mga karamdaman ng immune system. Higit pa rito, ang mga apektadong indibidwal ay apektado ng maikling tangkad at kadalasan ay dumaranas din ng iba't ibang kanser. Kung ang Louis Bar Syndrome ay nagdudulot din ng pag-iisip pagpapaatras hindi karaniwang mahulaan. Sa kasamaang palad, hindi posible na gamutin ang Louis-Bar syndrome nang sanhi. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot ay eksklusibong nagpapakilala at naglalayong taasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente. Para sa layuning ito, kinakailangan ang iba't ibang mga interbensyon at therapy, na, gayunpaman, ay hindi mamuno sa tagumpay sa bawat kaso. Sa karamihan ng mga kaso, ang pag-asa sa buhay ay limitado ng Louis Bar syndrome sa halos tatlumpung taon.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang mga lumalaking bata ay nagpapakita ng pagkaantala sa pag-unlad kung ihahambing nang direkta sa kanilang mga kapantay, ang mga obserbasyon ay dapat talakayin sa isang manggagamot. Kung lumilitaw ang mga kakaibang katangian ng motor, kung may hindi matatag na lakad o kahirapan sa paggalaw, ipinapayong bumisita sa doktor. Mga kaguluhan ng balanse, isang baluktot na postura, mga problema sa gulugod o panginginig ng mga paa't kamay ay dapat na medikal na suriin at gamutin. Sa kaso ng pagbaba ng pagsasalita, koordinasyon mga problema ng ulo at paggalaw ng mata, at abnormalidad sa pag-uugali, ang apektadong tao ay nangangailangan ng tulong medikal. Ang mga problema sa aktibidad ng paghinga, mga impeksyon, isang pangkalahatang pakiramdam ng karamdaman at panloob na kahinaan ay dapat na linawin. Kung may mga abnormalidad sa hitsura ng balat, hindi karaniwang masikip na balat ng mukha o pagluwang ng mga arterya sa mukha, dapat kumunsulta sa isang doktor. Ang mga malpositions ng mga paa ay karagdagang mga palatandaan ng isang iregularidad. Dapat silang suriing medikal upang matukoy ang sanhi at masimulan ang paggamot. Kung walang napapanahong pangangalaga, ang apektadong tao ay nanganganib ng permanenteng pinsala sa postura at higit pang mga komplikasyon na maaaring mangyari mamuno sa panghabambuhay na kahihinatnan at mga kapansanan. Ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan kung ang buhok sa ulo maagang nagiging kulay abo, kung ang maagang pagbaba ng mga kakayahan sa pag-iisip ay lumitaw, o kung paulit-ulit na pamamaga ng respiratory tract bumuo. Kung may naganap na paulit-ulit pulmonya, ang mga obserbasyon ay dapat talakayin sa isang doktor.
Paggamot at therapy
Ang Louis Bar syndrome ay hindi maaaring gamutin nang sanhi dahil ito ay namamana kalagayan. Tanging ang mga symptomatic na therapy ang posible. Ito ay nangangailangan ng patuloy antibyotiko paggamot para sa mga madalas na impeksyon. Ang pangangasiwa of bitamina ay ipinakita na nakakatulong. Higit pa rito, mahalaga din na isagawa ang karaniwang pagbabakuna. Gayunpaman, mahalagang huwag gumamit ng live bakuna. Dahil mayroong tumaas na pagbabago, ang paggamit ng radiation terapewtika dapat na mahigpit na iwasan. Hindi rin dapat gamitin ang X-ray sa mga diagnostic. Pang-promosyon mga panukala tulad ng trabaho therapy at therapy sa pagsasalita dapat simulan sa maagang yugto. Physiotherapeutic mga panukala ay kailangan din. Orthopedic tulong na salapi maaaring mapabuti ang mga posibilidad ng paggalaw. Higit pa rito, pare-pareho pagmamanman dapat maganap patungkol sa paglitaw ng mga malignant na tumor. Ang paggamot sa radiation ng mga leukemia at lymphoma ay hindi posible dahil sa kanilang partikular na sensitivity sa radiation. Ang pagbabala ng sakit ay hindi kanais-nais, ngunit maaaring mapabuti sa pamamagitan ng masinsinang pangangalagang medikal. Bilang isang patakaran, ang Louis Bar syndrome ay nakamamatay sa ikatlong dekada ng buhay. Gayunpaman, sa mga nakahiwalay na kaso, ang mga pasyente ay umabot sa mas matandang edad.
Outlook at pagbabala
Ang Louis Bar syndrome ay may hindi kanais-nais na pagbabala. Ang apektadong indibidwal ay may genetic disorder. Mayroon ding mas mataas na pagkamaramdamin sa pagbuo ng tumor. Ipinagbabawal ng mga legal na kinakailangan ang interbensyon at pagbabago ng tao genetika.Dahil dito, hindi maalis ang sanhi ng sindrom. Ang pasyente ay nakasalalay sa regular na pagpapatingin sa buong buhay niya upang ang mga abnormalidad at iregularidad ay matukoy nang maaga hangga't maaari. Ang mga reklamo pati na rin ang katotohanan ng tumaas kanser Ang pagkamaramdamin ay kumakatawan sa isang malakas na emosyonal na pasanin para sa pasyente. Bilang karagdagan sa pag-unlad ng iba't ibang mga kanser, maaaring magkaroon din ng psychological disorder. Sa pangkalahatan, ang pag-asa sa buhay para sa mga nagdurusa ng Louis Bar syndrome ay makabuluhang nabawasan. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektado ay umabot sa edad na humigit-kumulang tatlumpung taon. Ang detalyadong pag-unlad ay nakasalalay sa indibidwal na kalubhaan ng mga indibidwal na sintomas. Ang isang pinahusay na kurso ay nakikilala sa mga pasyente na may malusog na pamumuhay at binibigyang pansin ang kanilang katatagan ng pag-iisip sa loob ng saklaw ng kanilang mga posibilidad. Bilang karagdagan, ang mga kasanayan na natutunan sa mga therapy ay maaaring ilapat nang nakapag-iisa upang itaguyod ang kalidad ng buhay. Sinusuportahan nito ang kadaliang kumilos at ginagawang mas madaling makayanan ang pang-araw-araw na buhay. Ang pag-asam ng isang pinababang pag-asa sa buhay ay isang hamon para sa taong apektado pati na rin sa kanilang mga kamag-anak. Ang pagharap sa sakit ay samakatuwid ay hindi nauugnay sa karagdagang pag-unlad.
Pagpigil
Dahil ang Louis Bar syndrome ay isang hereditary disorder, maaaring walang rekomendasyon para sa pag-iwas nito. Gayunpaman, kung mayroong kasaysayan ng pamilya nito kalagayan, pagpapayo ng genetic dapat hanapin. Isang mutation sa ATM gene maaaring matukoy sa panahon ng prenatal diagnosis.
Pag-asikaso
Ang mga apektadong indibidwal na may Louis Bar syndrome ay dumaranas ng iba't ibang sintomas at komplikasyon, na lahat ay kadalasang maaaring magkaroon ng negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng apektadong indibidwal. Bilang resulta, ang follow-up na pangangalaga ay pangunahing nakatuon sa pamamahala sa mga karamdaman sa balanse. Bilang resulta, ang apektadong tao ay dumaranas ng mga paghihigpit sa paggalaw at kadalasan ay umaasa sa tulong ng pamilya sa pang-araw-araw na buhay. Sa pangkalahatan, ang sakit ay hindi mapapagaling, kaya ang aftercare ay pangunahing naglalayong maglaman ng mga sintomas at komplikasyon na lumitaw at matiyak ang isang tiyak na antas ng kalidad ng buhay sa pang-araw-araw na buhay. Depende sa kalubhaan, ang sakit ay maaaring magkaroon ng mabigat na pinsala sa mga apektado, kaya kung minsan ay ipinapayong humingi ng propesyonal na tulong mula sa isang psychotherapist. Ang pagbabahagi ng kaalaman sa ibang mga nagdurusa ay maaari ring mapalakas ang pagpapahalaga sa sarili sa pagharap sa Louis Bar syndrome.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang Louis Bar syndrome ay isang seryoso kalagayan na madalas ay tumatagal ng isang nakamamatay na kurso. Dahil ang pag-aalaga sa isang batang may sakit kasangkot diin at pagkabalisa, ang mga magulang ng mga apektadong bata ay karaniwang nangangailangan ng therapeutic support. Maraming magulang din ang nakikilahok sa mga self-help group o nakakakuha karagdagang impormasyon tungkol sa sakit kapag bumibisita sa isang espesyalistang klinika para sa mga namamana na sakit. Karaniwang kailangang gamutin sa ospital ang apektadong bata. Anumang kasama mga panukala ay limitado sa paggawa ng pamamalagi sa ospital bilang kaaya-aya hangga't maaari para sa bata. Ito ay nakakamit ng parehong mga kamag-anak at ang mga doktor na magagamit upang sagutin ang mga tanong o lutasin ang mga problema. Kung positibo ang kinalabasan, ang layunin ay iwasto ang anumang mga deformidad na lumitaw sa pamamagitan ng pagsisimula trabaho therapy sa isang maagang yugto. Sa bahay, ang mga hakbang na ito ay maaaring suportahan ng indibidwal na pagsasanay. Ang mga magulang ay dapat makipag-usap sa responsableng physiotherapist o isang sports physician para sa layuning ito. Kung sinimulan ang mga hakbang na logopedic, dapat na pangunahing bigyang-pansin ng mga magulang ang mga hindi pangkaraniwang sintomas. Isara ang medikal pagmamanman tinitiyak na ang anumang malignant na tumor ay matutukoy at magamot kaagad. Ang mga apektadong bata ay madalas na nangangailangan ng sikolohikal na tulong sa bandang huli ng buhay, dahil ang Louis Bar syndrome ay makabuluhang binabawasan ang pag-asa sa buhay at kalidad.
