Ang Lujan-Fryns syndrome (LFS) ay isang X-link na minana na karamdaman na nagdudulot ng pagbawas ng katalinuhan na may kasabay na paglaki ng marfanoid. Sa ngayon, ang sakit ay hindi itinuturing na magagamot.
Ano ang Lujan-Fryns syndrome?
Ang isa pang pangalan para sa Lujan-Fryns syndrome ay: X-linked mental pagpapaatras na may Lujan syndrome kasabay ng marfanoid habitus. Una itong naobserbahan noong 1984 ng Amerikanong pediatrician na si J. Enrique Lujan sa apat na lalaking pasyente. Noong 1987, inilarawan ng human geneticist na si Jean-Pierre Frans ang dalawang kaso na may parehong sintomas. Ang napakabihirang karamdaman ay ipinangalan sa mga siyentipikong ito. Ang Lujan-Fryns syndrome ay nagdudulot ng banayad hanggang katamtamang kapansanan sa intelihensiya na may kasabay na paglaki ng marfanoid, facial dysmorfina at mga abnormalidad sa asal. Maaari rin itong maging sanhi ng mga maling anyo na nakakaapekto sa puso at utak. Ayon sa sistema ng pag-uuri ng diagnostic ng ICD-10, ang Lujan-Fryns syndrome ay inuri bilang isang banayad na pagbaba ng intelihensiya na may markang kaguluhan sa pag-uugali pinapayuhan ang pagmamasid.
Sanhi
Mga mutasyon sa MED12 gene ay responsable para sa Lujan-Fryns syndrome. Ang MED12 ay isang subunit ng isang multiprotein complex na kumokontrol sa transcription, isang tagapamagitan. Ang mga kasong pinag-aralan ay may mutation na point, o mas tiyak na kapalit. Ito ay kapag ang isang base ng DNA ay ipinagpapalit sa isa pa. Ang kategorya ng pagpapalit na naroroon sa Lujan-Fryns syndrome ay isang pagbabago ng missense ng uri p.N1007S. Nangangahulugan ito na ang amino acid asparagine, na kung saan ay dapat na nasa posisyon na 1007 kasama ang pagkakasunud-sunod ng MED12, ay maling napalitan ng serine. Ang mutasyon ay nagdudulot ng maling pagpapahayag ng naka-encode na protina, na humahantong sa karamdaman. Ang apektado gene maaaring naisalokal sa X chromosome; ang gen locus nito ay 13.1, ngunit ang eksaktong etiology ay hindi pa malinaw.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Kasama sa mga karaniwang sintomas ang banayad hanggang katamtamang kapansanan sa katalinuhan, ngunit ang mga nakahiwalay na kaso ng malubhang kaisipan pagpapaatras naiulat na din. Bilang karagdagan sa limitasyong pangkaisipan na nauugnay sa marfanoid habitus, ang mga taong apektado ng Lujan-Fryns syndrome ay karaniwang mayroong isang pangmukha na physiognomy sa mukha na sakit. Ang Marfanoid habitus ay tumutukoy sa isang pangkat ng mga pisikal na tampok na pangkaraniwan Marfan syndrome. Kabilang dito ang isang mataas na noo, isang mahabang mukha na may makitid na mga tampok, at isang malaki ilong na may mataas na ugat ng ilong madalas na hypoplasia ng itaas na panga, isang maikli, malalim na philtrum, at isang mataas na panlasa. Karaniwan din ang mahabang hyperextensible limbs, daliri at daliri ng paa. Ang big toe ay medyo maikli, at ang pangalawang daliri ng paa ay masyadong mahaba. A utak ang abnormalidad na madalas na nauugnay sa sindrom ay agenesis, ibig sabihin, ang kakulangan ng pagkakabit at pag-unlad, ng corpus callosum, na tinatawag ding utak bar. Ang tisyu na ito, na binubuo ng halos 250 milyong mga hibla ng nerbiyo, ay nagkokonekta sa dalawang hemispheres sa utak. Kabilang sa mga pinaka-karaniwang abnormalidad sa pag-uugali ng mga apektadong indibidwal ay isang karamdaman na katulad ng nakikita sa mga indibidwal sa autism spectrum. Ang iba pang mga karamdaman sa pag-iisip na maaaring nauugnay sa Lujan-Fryns syndrome ay nagsasama ng psychotic behavior, skisoprenya, hyperactivity at attention deficit disorder, salungat na defiant disorder, obsessive-compulsive disorder, mababang pagpapahintulot sa pagkabigo, kawalan ng kontrol sa salpok, pag-aaral mga kapansanan, panandalian memorya mga kakulangan, at walang gana kumain at kahit malnutrisyon. Gayunpaman, sa mga nakahiwalay na kaso, ang Lujan-Fryns syndrome ay nangyayari nang walang kapansanan sa pag-iisip.
Diagnosis at kurso ng sakit
Pangunahing nakakaapekto sa Lujan-Fryns syndrome sa mga kalalakihan, na marahil ay genetiko. Gayunpaman, hindi alam ang eksaktong mga numero ng pagkalat. Hanggang 2007, isang klinikal na diagnosis lamang ng sindrom ang posible; dahil ang kaukulang gene nakilala, ang diagnosis ay maaaring gawin ng pagsusuri ng DNA. Ang diagnosis batay sa mga sintomas ay nagsasangkot hindi lamang mga natuklasan sa pisikal kundi pati na rin ang mga psychopathological na pattern ng pag-uugali ng mga pasyente. Ang Lujan-Fryns syndrome ay naiiba sa iba pang mga porma ng X-linked mental pagpapaatras ng kasamang marfanoid habitus. Gayunpaman, ang marfanoid habitus ay madalas na makilala sa panahon ng pagbibinata, dahil ang mga pisikal na istraktura ng mga pasyente ay hindi pa nababagay nang maayos bago ang oras na iyon. Para sa diagnosis ng DNA, ang dugo ng pasyente pati na rin ng ibang mga kasapi ng pamilya ay nasuri. Ang pagkakasunud-sunod ay ginagamit upang pag-aralan ang exon 22 ng MED12 gene kabilang ang mga intron / exon splice site at ang mga flanking intronic na rehiyon. Nasa kaugalian na diagnosis, mayroong isa pang karamdaman na nagbabahagi ng ilang pagkakapareho sa Lujan-Fryns syndrome at dahil din sa isang pag-mutate ng MED12 gene, Opitz-Kaveggia syndrome. Pinapayagan kami ng pagtatasa ng DNA na matukoy na ito ay isang pag-mutate ng missend p.R961W.
Komplikasyon
Una at pinakamahalaga, ang Lujan-Fryns syndrome ay humahantong sa isang matinding pagbawas sa katalinuhan ng pasyente. Bilang isang resulta, hindi bihira para sa mga apektadong indibidwal na maging nakasalalay sa tulong ng iba sa natitirang buhay nila at hindi mapamahalaan nang nag-iisa ang kanilang pang-araw-araw na buhay. Sa kadahilanang ito, ang mga kamag-anak at magulang ng mga bata ay malubhang apektado rin ng Lujan-Fryns syndrome at hindi madalas na magdusa mula sa mga limitasyong sikolohikal o depresyon. Ang mga apektadong tao ay hyperactive at hindi madalas na schizophrenic. Nangyayari ang obsessive-compulsive disorders o hindi magagawang pag-uugali, na maaaring magkaroon ng isang napaka negatibong epekto sa kapaligiran ng lipunan. Lalo na sa isang batang edad, ang Lujan-Fryns syndrome ay maaari mamuno sa pananakot o pang-aasar ng pasyente. Bukod dito, maaari din ang sindrom mamuno sa malnutrisyon or walang gana kumain, makabuluhang binabawasan ang kalidad ng buhay. Iba-iba pag-aaral ang mga kapansanan ay maaari ding maganap sa proseso. Sa ilang mga kaso, sanhi ng sindrom puso mga problema o epileptic seizure. Samakatuwid, ang paggamot ay nagpapahiwatig lamang at naglalayong mabawasan ang mga sintomas. Gayunpaman, ang isang kumpletong gamot ay hindi posible, kaya't ang mga pasyente ay karaniwang permanenteng umaasa sa pangangalaga. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ng mga apektado ay hindi nabawasan ng sindrom.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang mga bata at kabataan ay nagpapakita ng makabuluhang pagkaantala sa loob ng kanilang proseso sa pag-unlad na direktang paghahambing sa mga kapantay, ang mga obserbasyon ay dapat ipakita sa isang manggagamot. Kung meron pag-aaral mga kapansanan, memorya mga problema, pagkagambala sa kakayahang matandaan, o kung ang isang abnormalidad sa pag-iisip ay napansin, isang pagbisita sa doktor ang dapat gawin. Ang mga visual abnormalities sa mukha ng bata ay isa pang palatandaan ng isang mayroon nang iregularidad. Isang partikular na mataas na noo, isang mahabang makitid na mukha o isang binago ilong hugis ay dapat na linawin ng isang doktor. Kung ang mga daliri o toes ay maaaring maging hyperextended nang walang mga problema, ito ay hindi karaniwan. Bagaman wala sakit, ang mga posibilidad ng paggalaw ay nagpapahiwatig ng isang sakit na kailangang suriin ng isang doktor. Ang mga kaguluhan ng pansin, mapilit na mga pagkilos, isang pagbawas sa pagsasalita o abnormalidad sa pag-uugali ay dapat suriin ng isang manggagamot. Kung ang apektadong tao ay nagpapakita ng isang agresibong pag-uugali, may mababang threshold ng pagkabigo o hindi mapigilan ang mga mapilit na pagkilos, kinakailangan ang pagbisita sa doktor. Kung ang pag-uugali ay hinuhusgahan na wala sa pamantayan ng mga tao sa panlipunang kapaligiran, dapat na maghanap ng pagsusuri ng isang doktor. Ang apektadong tao ay madalas na nangangailangan ng tulong medikal upang maiwasan ang mapanirang pagkilos. Isang pagbawas sa bigat ng katawan, walang gana kumain, o pagbabago ng pustura ay dapat na tinalakay sa isang manggagamot. Hyperactivity, psychopathic na pag-uugali, o guni-guni dapat suriin ng isang manggagamot sa lalong madaling panahon.
Paggamot at therapy
Dahil sa mga pinagmulang genetiko ng sindrom, wala pang tiyak na sanhi ng paggamot para sa mga pasyente na naghihirap mula sa Lujan-Fryns syndrome. Ang sakit ay itinuturing na walang lunas. Gayunpaman, mayroong mga pamamaraan sa pagwawasto, mga interbensyon ng pag-iingat, at iba't ibang mga therapies para sa pagharap sa mga problema sa craniofacial, orthopaedic, at psychiatric ng mga pasyente. Mga iregularidad sa puso, pati na rin ang anumang himatay, dapat na regular na suriin at gamutin ng gamot kung kinakailangan. Ang mga deformidad ng orthopaedic ay paminsan-minsang mapabuti pisikal na therapy. Kapaki-pakinabang din ang pangangalaga sa sikolohikal para sa mga taong may sakit. Ang pokus ng paggamot ay sa pagtataguyod ng pag-unlad ng kaisipan sa isang banda at maagang pagtuklas ng anumang mga psychose at skisoprenya sa kabila. Ang kontrol sa salpok, pag-iwas sa pagsabog ng galit at hindi tugma sa pag-uugali sa lipunan ay maaaring matutunan sa espesyal na pangangalaga sa edukasyon at sikolohikal. Ang karamdaman ay minana nang namayani sa pamamagitan ng X chromosome. Nangangahulugan ito na kahit na ang isang depektibong gene na minana mula sa isang apektadong magulang ay sapat na upang maipasa ang sakit.
Outlook at pagbabala
Ang Lujan-Fryns syndrome ay may hindi kanais-nais na pagbabala. Ang sanhi ng sindrom ay batay sa isang depekto sa genetiko. Tao kasi genetika hindi mababago dahil sa kasalukuyang ligal na sitwasyon, walang paraan upang maitama ang sanhi ng kalagayan. Samakatuwid, ang mga manggagamot at siyentipiko ay nakatuon sa pagpapaunlad at aplikasyon ng mga therapies para sa nagpapakilala na paggamot. Ang sakit ay naiugnay sa matinding pagkasira ng kaisipan. Para sa kadahilanang ito, ang mga apektado ay hindi maaaring pamahalaan ang kanilang buong buhay nang walang tulong mula sa ibang mga tao. Hindi posible para sa kanila na mamuno isang malayang buhay. Sila ay ganap na umaasa sa suporta ng mga tagapag-alaga o kamag-anak. Ang sakit ay nagdudulot ng isang partikular na hamon sa pamamahala ng kanilang mga sintomas. Ang peligro ng karagdagang sakit sa kaisipan samakatuwid ay nadagdagan, lalo na sa mga kamag-anak ng pasyente. Sa pangangalagang medikal, ang kaguluhan ng aktibidad ng puso ay dapat na mabawasan. Ang habang-buhay na paggamot na medikal ay dapat na pinasimulan upang maiwasan ang mga panganib at komplikasyon. Ang mga espesyal na pang-edukasyon at sikolohikal na therapies ay ginagamit upang mapabuti ang kalidad ng buhay. Maagang solusyon Sinusuportahan din ng mga programa ang paglala ng sakit at ipinapakita ang pinabuting pagganap ng nagbibigay-malay. Gayunpaman, ang sakit ay mananatiling hindi magagamot. Gayundin, sa kabila ng lahat ng pagsisikap, ang estado ng malayang pamumuhay ay hindi nakakamit.
Pagpigil
Dahil ang Lujan-Fryns syndrome ay isang sakit sa genetiko, walang paraan para sa indibidwal na apektado upang maprotektahan ang kanilang sarili mula sa pagkontrata ng sakit. Sa parehong dahilan, walang panganib na magkaroon ng impeksyon sa kapaligiran, kaya't walang kinakailangang prophylaxis.
Aftercare
Sa kaso ng isang kapansanan sa intelektwal, ang pangangalaga at pag-aalaga pagkatapos ay maaaring malayo. Ang pag-aalaga pagkatapos ay maaaring magsama ng parehong psychosocial at pisikal na therapy. Nakasalalay sa edad ng taong may kapansanan sa pag-iisip, ang mas buong pakikilahok sa buhay ng iba ay maaaring makuha sa suporta ng pagsasalita at wika o pag-unlad ng kasanayan sa motor. Bilang karagdagan, ang mga sanhi ng genetiko ay maaaring magsama ng mga pisikal na limitasyon tulad ng maikling tangkad o club paa. Nangangailangan din ito ng follow-up na medikal o orthopaedic at pagmamanman. Kasama sa pag-aalaga para sa mga taong may pagka-itak ang komprehensibo mga panukala na nag-iiba ayon sa sitwasyon ng pamilya at antas ng kapansanan. Ang mga taong may kapansanan sa pag-iisip ay maaaring mabuhay ng isang kaaya-aya sa araw-araw na buhay sa isang espesyal na lugar ng trabaho. Kailangan nila ng mga alok para sa tinulungang pamumuhay. Dahil sa mga magagamit na pagpipilian ngayon, maraming mga taong may kapansanan sa pag-iisip ay maaaring mabuhay ng isang malayang buhay na walang mga pangunahing problema.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Walang mga espesyal na pagpipilian sa pagtulong sa sarili na magagamit sa apektadong tao na may Lujan-Fryns syndrome. Bilang panuntunan, ang mga sintomas ng sindrom na ito ay hindi magagamot nang direkta, kaya walang lunas. Isang tiyak na pagbawas lamang ng mga sintomas sa pamamagitan ng masidhing pangangalaga at terapewtika maaaring mangyari. Ang nabawasan na katalinuhan ay maaaring magamot ng iba't ibang mga ehersisyo. Dito, lalo na ang mga magulang at kamag-anak ng pasyente ay kinakailangan, dahil kailangan nilang suportahan at hikayatin ang apektadong tao. Sa ganitong paraan, maiiwasan ang mga karagdagang komplikasyon sa karampatang gulang. Ang paglitaw ng mga sakit sa isip ay dapat ding masuri sa isang maagang yugto upang maiwasan ang mga karamdaman sa sikolohikal. Lalo na ang pagsabog ng galit o psychoses ay dapat isaalang-alang. Sa kontekstong ito, ang mga pag-uusap sa sariling kaibigan at sa pamilya ay mayroon ding positibong epekto sa sakit. Ang mga sintomas ng puso ay maaari lamang mapawi ng interbensyon sa pag-opera, at lubos na maipapayo ang regular na pagsusuri. Kadalasan, ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga apektadong tao at kanilang mga magulang ay maaari ring patunayan na kapaki-pakinabang, dahil maaari itong humantong sa isang palitan ng impormasyon, na maaaring gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay.