Ang Mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome ay isang bihirang bihirang kalagayan. Ang sindrom ay kilala rin ng maraming mga propesyonal sa medikal na may pagpapaikli na MFDM. Karaniwan, ang mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome ay kumakatawan sa isang genetiko karamdaman na mayroon sa mga apektadong pasyente mula nang ipanganak.
Ano ang mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome?
Nakuha ang pangalan ng Mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome na sanggunian sa may-akda na unang naglarawan sa kalagayan siyentipiko noong 2000. Ito ay isang medikal na doktor mula sa Brazil, pati na rin ang kanyang mga kasamahan. Kabilang sa mga manggagamot na nagsasalita ng Ingles, ang sakit ay karaniwang tinutukoy bilang mandibulofacial dysostosis ng uri ng Guion-Almeide. Ang Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome ay pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng isang katangian maikling tangkad sa mga apektadong pasyente pati na rin ang pagbawas sa intelihensiya. Bilang karagdagan, ang mga apektadong indibidwal ay nagpapakita ng tinatawag na mandibulo-facial Dostosis pati na rin ang isang kisi labi at panlasa. Bilang karagdagan, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa microcephaly. Karaniwan, ang mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome ay isang namamana na sakit na nagpapakita ng sarili sa pagsilang. Ang insidente ng sakit ay kasalukuyang tinatayang mas mababa sa 1 sa 1,000,000.
Sanhi
Sa prinsipyo, ang mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome ay isang napakabihirang pathologic phenomena. Sa kasalukuyan, kaunting bilang lamang ng mga kaso ng sakit ang nalalaman. Ang mga pag-aaral ng pasyente at laboratoryo ay nagpapahiwatig na ang mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome ay minana sa isang autosomal-nangingibabaw na pamamaraan ng supling ng mga apektadong pasyente. Ang tiyak na pag-trigger ng mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome ay matatagpuan sa isang tiyak na uri ng gene pagbago Ang mutation na ito ay matatagpuan sa tinatawag na EFTUD2 gene, at ang eksaktong gen locus ng genetic mutation ay nakilala din.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na apektado ng mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome ay may pangkaraniwang klinikal na larawan na may iba't ibang mga sintomas at palatandaan. Partikular na katangian ng sakit ay ang tinaguriang mandibulo-facial dysostosis kasabay ng microcephaly, kung saan nagmula ang pangalan ng sakit. At saka, maikling tangkad ng mga apektadong pasyente ay karaniwang katangian ng sakit. Bukod dito, ang intelektuwal na pag-unlad ng mga apektadong bata ay nabalisa at may kapansanan. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang makabuluhang pagbawas ng intelihensiya, upang ang mga indibidwal ay isinasaalang-alang na may kabaliwan sa isip. Kaugnay nito, halimbawa, ang kakayahan sa pagsasalita ng mga naghihirap mula sa mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome ay bubuo sa isang makabuluhang mas mabagal na rate. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga batang apektado ng mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome ay nagsisimulang magsalita ng medyo huli na. Ang mga tipikal na sintomas at palatandaan ng sakit ng mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome ay naging maliwanag sa loob ng mga unang taon ng buhay. Sa konteksto ng mandibulo-facial dysostosis, hypoplasia ng itaas na panga ang seksyon ay naroroon sa mga apektadong pasyente. Ang ugat ng ilong ay hindi pangkaraniwang malawak, at bilang karagdagan, ang mga indibidwal ay madalas na nagpapakita ng higit pa o mas mababa kapansin-pansin na mga asymmetries sa rehiyon ng mukha. Bilang karagdagan, ang mga indibidwal ay karaniwang may isang kilalang glabella. Sa mga auricle, maraming mga kaso ang nagpapakita ng mga anomalya at malformation. Karaniwan din sa mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome ay isang tracheoesophageal fistula at isang tinatawag na esophageal atresia. Sa tracheoesophageal fistula, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang tulad ng fistula na koneksyon sa pagitan ng esophagus at trachea. Ang kababalaghan alinman ay umiiral mula sa kapanganakan o nakuha sa panahon ng buhay. Sa esophageal atresia, ang esophagus ay nagambala at nagtatapos sa trachea o napakahigpit, pinipigilan ang pulp ng pagkain na maabot ang tiyan. Esophageal atresia ay karaniwang katutubo.
Diagnosis at kurso ng sakit
Sa diagnosis ng mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome, ang pasyente ay napagmasdan nang detalyado gamit ang iba't ibang mga pamamaraan upang masuri ang sakit na may katiyakan. Ang ilan sa mga tipikal na sintomas ng mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome ay maliwanag na sa mga bagong silang na sanggol kaagad pagkapanganak. Kasama rito, halimbawa, ang mga abnormalidad sa rehiyon ng mukha. Gayunpaman, depende ito sa indibidwal na kalubhaan ng mga maling anyo kung gaano halata ang mga sintomas na ito. Ang esophageal atresia ay karaniwang kapansin-pansin din pagkalipas ng kapanganakan. Ang mga magulang ng apektadong anak ay nagbibigay ng mahalagang impormasyon sa pasyente medikal na kasaysayan. Sa paggawa nito, pangunahing sinusubukan ng manggagamot na mangalap ng katibayan ng isang namamana na sakit. Para sa hangaring ito, ang espesyalista sa pagpapagamot ay karaniwang tumatagal ng isang kasaysayan ng pamilya. Panghuli, iba't ibang mga pamamaraan ng klinikal na pagsusuri ay ginagamit upang masuri ang mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome na may katiyakan. Bilang karagdagan sa mga visual na pagsusuri, ang X-ray ng balangkas ng apektadong bata ay kinuha, halimbawa. Karaniwan itong nagpapakita ng ebidensya ng maikling tangkad. Ang iba pang mga pamamaraan sa imaging ay nakakakita ng esophageal atresia, halimbawa. Upang makumpleto ang diagnosis ng mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome, gumaganap ang manggagamot a kaugalian na diagnosis. Ito ay dahil ang ilang mga sintomas ng mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome ay katulad ng sa iba pang mga kundisyon. Nilinaw ng manggagamot kung naroroon ang Nager syndrome, Treacher-Collins syndrome, o Diamond-Blackfan syndrome. Bilang karagdagan, pinagkaiba ng manggagamot ang simtomatolohiya mula sa CHARGE syndrome pati na rin ang acrofacial dysostosis na uri ng AFD na Genee-Wiedemann at ang tinaguriang craniofacial microsomia.
Komplikasyon
Una at pinakamahalaga, ang mga apektadong indibidwal na may sakit na ito ay nagdurusa mula sa medyo matinding maikling tangkad at sa gayon ay makabuluhang limitado sa kanilang buhay. Gayundin, may mga makabuluhang limitasyon at kapansanan sa pag-unlad ng kaisipan ng mga bata, sa gayon ay may mga malubhang karamdaman sa pag-unlad at sa gayon kasunod na pagkasira ng matanda sa mga bata. Karamihan sa mga pasyente ay may kapansanan sa pag-iisip at nangangailangan ng tulong mula sa ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Ang mga pasyente ay nagdurusa rin mga karamdaman sa pagsasalita, na karagdagang binabawasan ang kanilang kalidad ng buhay. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ay nagaganap sa isang napakabatang edad o direkta pagkatapos ng kapanganakan. Ang tainga ay apektado rin ng sakit, na maaari mamuno sa kapansanan sa pandinig. Bukod dito, mayroong isang matinding paghihigpit ng lalamunan, na ginagawang mas mahirap kumuha ng pagkain. Ang paggamot ng sakit na ito ay hindi posible. Ang mga sintomas ay maaari lamang limitahan sa tulong ng mga therapies at paggamot, ngunit walang kumpletong lunas. Kung mayroong isang pagbawas sa pag-asa sa buhay sa proseso ay hindi maaaring hulaan sa buong mundo.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang lumalaking mga bata ay nagpapakita ng nabawasan na katalinuhan kumpara sa mga bata na may parehong edad, ang mga obserbasyon ay dapat na tinalakay sa isang manggagamot. Kung pag-aaral nangyayari ang mga problema o memorya maliwanag ang mga karamdaman, kailangan ng isang manggagamot. Kung abnormal ang paglago ng katawan, kailangan din ng pagbisita ng doktor. Ang isang maikling tangkad o isang maling anyo ng sistema ng kalansay ay dapat ipakita sa isang doktor sa lalong madaling panahon. Ang kapansanan sa pagsasalita, kapansanan sa pagtula at kawalan ng kakayahang tumugon nang naaangkop sa mga pampasigla sa kapaligiran ay palatandaan ng isang sakit. Ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan upang ang diagnosis ay maaaring gawin at isang naaangkop na paggamot at terapewtika ang plano ay maaaring mabuo. Ang mga abnormalidad o malformation ng mukha ay maaaring magpahiwatig ng mandibulo-facial dysostosis-microcephaly. Sa karamihan ng mga kaso, napansin nila ng mga medikal na dalubhasa sa pagpapaanak, nars, o manggagamot kaagad pagkatapos ng paghahatid sa paunang pagsusuri ng sanggol. Ang malawak na pangangalagang medikal para sa sanggol ay awtomatikong pinasimulan, kaya't hindi kinakailangan para sa mga magulang na kumilos sa mga sitwasyong ito. Ang disfungsi, pagbawas ng paningin, o paghina ng pandinig ay dapat iharap sa isang manggagamot. Dahil ang karamihan sa mga nagdurusa ay hindi masasabi ang mga kapansanan mismo, mayroong isang espesyal na tungkulin ng pangangalaga sa bahagi ng mga nasa paligid nila. Ang mga iregularidad ay madalas na napansin ng mga magulang o tagapag-alaga at kailangang pag-usapan sa isang pedyatrisyan.
Paggamot at therapy
Ang Mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome ay katutubo, kaya't ang praktikal na paggamot ay hindi praktikal. Sa halip, ang mga pasyente ay tumatanggap ng palatandaan terapewtika upang mabawasan ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng kanilang buhay.
Outlook at pagbabala
Ang Mandibulo-facial dysostosis-microcephaly ay mayroong hindi kanais-nais na pagbabala. Sa ngayon, ang sakit sa genetiko ay hindi itinuturing na nalulunasan. Sanhi terapewtika ay hindi posible sapagkat ang interbensyon at pagbabago ng tao genetika bawal. Ang katutubo na karamdaman ay ginagamot nang nagpapakilala. Ang layunin ay upang mapabuti ang mayroon nang kalidad ng buhay. Gayunpaman, maraming magkakaiba kalusugan mga paghihigpit na hindi mamuno sa kalayaan mula sa mga sintomas sa kabila ng lahat ng pagsisikap. Ang mas maagang isang terapiya ay nagsimula, mas mabuti ang karagdagang mga pagpapaunlad ay magiging normal. Bagaman ang sanhi ng karamdaman sa mga pasyente ay maaaring masubaybayan pabalik sa isang tukoy na depekto sa genetiko, gayunpaman mayroong iba't ibang mga pagpapakita ng sakit. Mahalaga ang mga ito na responsable para sa karagdagang pananaw. May mga abnormalidad sa paningin, ngunit binawasan din ang katalinuhan. Ang mga pagpapabuti ay maaaring makamit sa paggamit ng maagang solusyon. Gayunpaman, mananatili ang mga makabuluhang limitasyon, lalo na sa lugar ng nagbibigay-malay. Ang mga iregularidad sa pisikal ay kadalasang naitama ng mga interbensyon sa pag-opera. Ang layunin ay upang suportahan ang pisikal na paglago at ang mga posibilidad ng paggalaw nang pinakamainam hangga't maaari. Ang mga paghihigpit sa paningin, pandinig at pagsasalita ay hindi palaging ganap na maitatama. Gayunpaman, salamat sa pag-unlad ng medisina, ang makabuluhang pagpapagaan ng mga sintomas ay maaaring nai-dokumento. Ang balangkas at kalamnan ng kalamnan ay sinusuportahan din sa pinakamahusay na posibleng paraan sa pamamagitan ng mga ehersisyo na physiotherapeutic.
Pagpigil
Tungkol sa mana ng mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome, wala pa ring mga posibilidad para maiwasan ang prenatal.
Pag-asikaso
Dahil ang maikling tangkad ay karaniwang hindi maitatama, ang pag-aalaga ng follow-up sa kasong ito ay nakatuon lamang sa positibong nakakaimpluwensya sa pagbibinata sa ilalim ng ilang mga pangyayari. Halimbawa, ang hormon therapy, ay nangangako ng tagumpay. Bukod dito, ang maikling tangkad ay hindi kinakailangang makaapekto sa pag-asa sa buhay. Sa maraming mga kaso, walang dahilan para sa medikal mga panukala. Ang isang pagbawas sa katalinuhan ay nagpapatunay din na medyo mahirap gamutin sa karamihan ng mga kaso, dahil hindi ito laging maaaring ganap na gumaling. Sa ilang mga kaso, maaaring mabawasan ang pagbabawas na ito, kahit na ang karagdagang kurso ay depende rin sa pinag-uugatang sakit at sa oras din ng pagsusuri. Dahil sa pagiging kumplikado ng klinikal na larawan ng mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome at ang iba't ibang kalubhaan, na permanenteng naglalagay ng isang mahusay na pilay sa nerbiyos sa mga naapektuhan, inirerekumenda ang pangmatagalang therapeutic na suporta ng isang psychologist. Ang karanasan ng pagbubukod pati na rin ang mga propesyonal at pribadong disbentaha minsan mamuno sa isang emosyonal na kawalan ng timbang na dapat ay propesyonal na dinaluhan. Sa kurso ng therapy, ang mga apektado ay ginagabayan upang matuto ng bagong kumpiyansa sa sarili at maranasan ang iba pang mga pananaw sa buhay. Isa pang layunin ng pag-aalaga pagkatapos, lalo na upang magbigay ng pang-araw-araw na suporta sa anyo ng tulong na salapi, ay karaniwang hindi kinakailangan. Ang mga kagamitan sa apartment at lugar ng trabaho ay maaaring iakma sa mga pisikal na sukat ng mga taong may maikling tangkad. Ang mga employer ay tumatanggap ng suportang pampinansyal mula sa estado para sa pagsasama.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na may mandibulo-facial dysostosis-microcephaly ay nagdurusa mula sa mga tipikal na sintomas mula sa kapanganakan at tumatanggap ng suporta sa pang-araw-araw na buhay pangunahin mula sa kanilang mga magulang. Sinamahan ng mga magulang ang kanilang mga anak sa lahat ng mga tipanan kasama ang mga doktor at iba pang mga therapist. Bilang karagdagan, kinokontrol ng mga magulang ang tamang dosis at paggamit ng mga iniresetang ahente ng medikal, dahil ang mga pasyente na wala pang edad ay kulang sa kinakailangang personal na responsibilidad. Dahil sa kanilang maikling tangkad, karaniwang may mga reklamo sa mga kalamnan o balangkas, kaya't physiotherapy maaaring maging malaki ang pakinabang. Sinasanay ng therapist ang pasyente upang magsagawa ng sapat na ehersisyo, na maaari ring isagawa sa bahay sa mga maliliit na yunit. Ang positibong epekto sa mga kalamnan at kalagayan ay nadagdagan sa pamamagitan ng pagsasagawa ng mga sesyon ng pagsasanay sa oras ng paglilibang. Upang sanayin ang limitadong kakayahan sa pagsasalita ng mga pasyente, ang mga apektadong tao ay dumadalo sa isang logopedic therapy. Bilang karagdagan, ang isang pagbisita sa isang espesyal na paaralan ay madalas na kapaki-pakinabang upang ang mga pasyente ay makatanggap ng suporta na inangkop sa kanilang nagbibigay-malay pag-aaral kakayahan Ang sakit ay naiugnay sa mahusay na sikolohikal diin para sa mga magulang ng apektadong tao, na ang dahilan kung bakit ang mga sakit sa pag-iisip tulad ng depresyon bumuo sa ilalim ng ilang mga pangyayari. Sa kanilang sariling interes, inilalagay ng mga magulang ang kanilang mga sarili sa pangangalaga ng isang psychologist, upang makapagpatuloy na suportahan ang batang may sakit.
